آتاکسی فردریش که با نام FA یا FRDA نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی نادر است که توانایی حرکت و تعادل بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری معمولاً در دوران کودکی آغاز می‌شود و با گذر زمان به‌تدریج بدتر می‌شود.
یکی از مشکلات مهم این بیماری، آسیب به قلب است که می‌تواند در صورت عدم مراقبت، خطرناک باشد. در حال حاضر درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما روش‌های درمانی موجود می‌توانند علائم را کنترل کرده و کیفیت زندگی بیماران را بهبود بخشند.
آتاکسی فردریش چیست؟
آتاکسی فردریش یک بیماری ژنتیکی نادر است که به سیستم عصبی آسیب می‌زند و ممکن است قلب را نیز درگیر کند. این بیماری باعث ناهماهنگی عضلات، مشکلات حرکتی و اختلال در تعادل می‌شود.
علائم معمولاً در کودکی ظاهر می‌شوند و با گذر زمان شدیدتر می‌شوند. این بیماری در آمریکا حدود یک نفر از هر ۵۰٬۰۰۰ نفر و در سطح جهان یک نفر از هر ۴۰٬۰۰۰ نفر را درگیر می‌کند.
اگر کودک شما علائمی از این بیماری نشان می‌دهد، طبیعی است که نگران باشید. مشورت با پزشک متخصص بهترین راه برای دریافت پاسخ دقیق و آغاز مسیر درمان است.
انواع آتاکسی فردریش
بیشتر موارد FA به‌عنوان نوع “تیپیک” شناخته می‌شوند که قبل از ۲۵ سالگی آغاز می‌شوند. اما دو نوع نادرتر نیز وجود دارد:
- نوع با شروع دیررس (LOFA): بعد از ۲۵ سالگی بروز می‌کند.
- نوع با شروع بسیار دیررس (VLOFA): بعد از ۴۰ سالگی آغاز می‌شود.
این دو نوع نادرتر معمولاً با پیشرفت کندتر علائم همراه‌اند و این می‌تواند مدیریت بیماری را آسان‌تر کند.
علائم آتاکسی فردریش
نشانه‌ها اغلب بین سنین ۵ تا ۱۵ سالگی آغاز می‌شوند. با این حال، شروع علائم ممکن است از سن ۲ تا حتی ۵۰ سالگی هم باشد. شایع‌ترین علائم عبارت‌اند از:
- ضعف عضلانی یا گرفتگی
- عدم تعادل و ناهماهنگی در حرکات
- کاهش حس لامسه در اندام‌ها
- کاهش واکنش‌های عصبی
- خستگی مفرط
- اختلال در گفتار و بلع
- کاهش بینایی و شنوایی
- انحنای ستون فقرات (اسکولیوز)
- تغییرات شکل پا
اولین علائم معمولاً با اختلال در راه رفتن آغاز می‌شود و با گذر زمان پیشرفت می‌کند.
علت آتاکسی فردریش
این بیماری در اثر جهش در ژنی به نام FXN ایجاد می‌شود. این ژن مسئول تولید پروتئینی به نام فراتاگزین است که در تولید انرژی سلول‌ها نقش دارد.
کمبود این پروتئین باعث کاهش انرژی سلولی و افزایش استرس اکسیداتیو می‌شود که به آسیب عصبی و بروز علائم بیماری منجر می‌گردد.
نحوه‌ی انتقال ژنتیکی
این بیماری از نوع وراثت اتوزومال مغلوب است. یعنی کودک باید دو نسخه معیوب از ژن FXN را از هر والد به ارث ببرد. والدین اغلب فقط حامل هستند و علائمی ندارند.
عوارض آتاکسی فردریش
بیش از ۷۰ درصد مبتلایان دچار مشکلات قلبی می‌شوند که شامل موارد زیر است:
- ضخیم شدن عضله قلب (کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک)
- ضربان نامنظم
- نارسایی قلبی
همچنین حدود یک‌سوم از مبتلایان به دیابت نوع ۱ یا نوع ۲ مبتلا می‌شوند.
تشخیص آتاکسی فردریش
برای تشخیص این بیماری، پزشک ابتدا علائم را بررسی کرده و معاینه عصبی انجام می‌دهد. آزمایش ژنتیکی برای تأیید نهایی ضروری است.
تست‌های مکمل ممکن است شامل موارد زیر باشند:
- MRI یا سی‌تی‌اسکن برای بررسی مغز و نخاع
- الکترومیوگرافی (EMG)
- نوار قلب (EKG)
- اکوکاردیوگرافی
- آزمایش خون
درمان آتاکسی فردریش
در سال ۲۰۲۳، FDA دارویی به نام اوماولوکسولون (SKYCLARYS) را برای درمان FA در افراد بالای ۱۶ سال تأیید کرد. این دارو می‌تواند عملکرد حرکتی را بهبود بخشد، اما درمان قطعی نیست.
سایر روش‌های درمان شامل:
- فیزیوتراپی برای بهبود حرکت
- گفتاردرمانی
- وسایل کمکی مانند عصا یا ویلچر
- دارو برای مشکلات قلبی یا دیابت
- جراحی در صورت نیاز برای اسکولیوز یا ناهنجاری‌های پا
امید به زندگی و پیش‌آگهی
افراد مبتلا معمولاً طول عمر کوتاه‌تری دارند. بسیاری تا دهه ۳۰ زندگی می‌کنند و برخی تا دهه ۶۰ هم عمر می‌کنند. علت مرگ در اکثر موارد نارسایی یا ایست قلبی است.
هر بیمار با دیگری متفاوت است. روند بیماری، شدت آن و پاسخ به درمان برای هر فرد منحصر به فرد است. حمایت عاطفی، مراقبت‌های پزشکی منظم و روحیه مثبت می‌توانند نقش مؤثری در بهبود کیفیت زندگی داشته باشند.
سخن پایانی
زندگی با آتاکسی فردریش آسان نیست، اما امید وجود دارد. پیشرفت‌های درمانی جدید مانند داروی SKYCLARYS امیدهایی را برای کنترل بهتر علائم ایجاد کرده‌اند.
اگر شما یا فرزندتان با این بیماری زندگی می‌کنید، با پزشک متخصص مشورت کنید. مراقبت از سلامت روان و پیوستن به گروه‌های حمایتی نیز می‌تواند تأثیر بسزایی در کنار آمدن با شرایط داشته باشد.
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/23084-friedreichs-ataxia-fa