سندرم تاتون-براون-رحمان (TBRS) یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث ناتوانی ذهنی، حرکت بیش از حد مفاصل و قد بلند می شود.
TBRS اولین بار در سال 2014 شناخته شد . تخمین زده می شود که کمتر از 1 در 1 میلیون نفر را تحت تاثیر قرار دهد ، اگرچه شیوع دقیق آن مشخص نیست زیرا بسیاری از افراد احتمالاً تشخیص داده نشده اند.
محققان دریافته اند که افراد مبتلا به TBRS دارای جهش در ژن DNMT3A خود هستند.
این مقاله نگاهی دقیق‌تر به TBRS، از جمله علائم، علل، درمان و چشم‌انداز دارد.
سندرم تاتون-براون-رحمان (TBRS) چیست؟
TBRS یک بیماری ژنتیکی نسبتاً جدید شناخته شده است که باعث می شود:
- ناتوانی ذهنی
- رشد بیش از حد اسکلت و برخی از ویژگی های صورت
- مشکلات رفتاری
- برخی از شرایط سلامتی، مانند چاقی یا تشنج
TBRS معمولاً توسط یک نوع ژنتیکی de novo (جدید) ایجاد می شود، به این معنی که تمایلی به داشتن سابقه خانوادگی ندارد. با این حال، برخی از خوشه ها در خانواده ها گزارش شده است، مانند مطالعه ای در سال 2020 که در آن محققان 6 مورد را در یک خانواده پیدا کردند.
بر اساس وب سایت انجمن سندرم تاتون-براون-رحمان ، تا به امروز حدود 450 نفر به این بیماری مبتلا شده اند. بسیاری از افراد ممکن است با TBRS زندگی کنند اما تشخیص داده نشده است.
علائم سندرم تاتون-براون-رحمان (TBRS) چیست؟
علائم و نشانه های مشخصه TBRS بین افراد متفاوت است. برخی از ویژگی ها اساساً در همه ظاهر می شوند، در حالی که برخی دیگر فقط در موارد کمی دیده می شوند.
بسیاری از افراد دارای ویژگی های متمایز صورت هستند. این ویژگی ها در دوران نوجوانی به راحتی قابل تشخیص است . آنها ممکن است شامل موارد زیر باشند:
- صورت گرد با ویژگی های درشت
- ابروهای پرپشت و کم پشت
- باز شدن باریک چشم ها
- دندان های جلویی برجسته
علائم و نشانه های زیر ممکن است در دوران نوزادی، کودکی یا نوجوانی با فراوانی تقریبی هر کدام در براکت ها ظاهر شوند.
| علامت | فرکانس تقریبی |
|---|---|
| ناتوانی ذهنی، اغلب خفیف تا متوسط | 100% |
| بیش حرکتی مفصل | 75% |
| قد بلند | 70% |
| اضافه وزن | 65% |
| هیپوتونی (تون عضلانی ضعیف) | 55% |
| مشکلات رفتاری، شایع ترین اختلال طیف اوتیسم | 50% |
| دور سر بزرگ / اندازه منبع مورد اعتماد (در یک نوزاد، بالای صدک 97) | 50% |
| کیفوسکولیوز (منحنی غیرطبیعی ستون فقرات) | 30% |
| تشنج | 20% |
| بیضه نزول نکرده | 20 درصد از مردان |
| بیماری قلبی عروقی (بیماری قلبی) | 10% |
| بطن کولومگالی (منطقه بزرگ شده در مغز) | کمتر از 10% |
| ناهنجاری کیاری (توسعه غیر طبیعی مغز) | کمتر از 10% |
| سرطان، شایع ترین لوسمی میلوئید حاد | 5% |
علت سندرم تاتون-براون-رحمان (TBRS) چیست و چه کسانی در معرض خطر هستند؟
TBRS یک بیماری ژنتیکی است که در اثر جهش در ژن DNMT3A ایجاد می شود. این یک جهش غالب است، به این معنی که تنها یکی از دو نسخه شما از این ژن باید دارای یک جهش مرتبط باشد تا TBRS ایجاد شود.
این ژن به بدن شما دستورالعمل هایی در مورد چگونگی ساخت آنزیمی به نام DNA متیل ترانسفراز 3 آلفا می دهد.
هیچ عامل خطر خاصی برای TBRS شناسایی نشده است. اکثر موارد گزارش شده با سابقه خانوادگی مرتبط نبوده اند، اما گهگاه با جهش هایی که از طریق خانواده ها منتقل می شود، مرتبط بوده اند.
چگونه پزشکان سندرم تاتون-براون-رحمان (TBRS) را تشخیص می دهند؟
اگر کودک شما علائم و نشانه های مشخصی مانند ناتوانی ذهنی با قد بزرگ و ناهنجاری های صورت را داشته باشد، ممکن است به TBRS مشکوک شود.
آنها می توانند تشخیص را با سفارش آزمایش ژنتیکی برای جستجوی جهش مرتبط در ژن DNMT3A تأیید کنند. آزمایش ژنتیک معمولاً در آزمایشگاه با استفاده از یک نمونه خون کوچک انجام می شود.
پزشکان چگونه سندرم تاتون-براون-رحمان (TBRS) را درمان می کنند؟
TBRS درمانی ندارد. درمان بر علائم فردی فرد و بهبود کیفیت زندگی متمرکز است.
جدول زیر نمونه هایی از نحوه مدیریت علائم فردی TBRS توسط پزشکان را ارائه می دهد.
| علامت / علامت | درمان |
|---|---|
| چاقی | • بهبود رژیم غذایی و ورزش • کار با یک متخصص تغذیه |
| تاخیر در رشد | • گفتار درمانی • فیزیوتراپی • تغذیه درمانی • کاردرمانی |
| تشخیص های رفتاری/ روانپزشکی | • گفتار درمانی • خدمات سلامت روان • داروها |
| تشنج | • داروهای ضد تشنج |
| بیش حرکتی مفاصل | • بهبود رژیم غذایی و ورزش • فیزیوتراپی و کاردرمانی |
| کیفوسکولیوز | • فیزیوتراپی • بریس بندی • جراحی |
| نقایص مادرزادی قلب | • جراحی • داروها |
| بیضه های نزول نکرده | • عمل جراحی |
| سرطان خون | • شیمی درمانی • پرتودرمانی • درمان هدفمند • پیوند مغز استخوان |
چشم انداز افراد مبتلا به سندرم تاتون-براون-رحمان (TBRS) چیست؟
تعداد محدودی داده برای دانستن اینکه آیا افراد مبتلا به TBRS نسبت به افراد بدون TBRS طول عمر کوتاه‌تری دارند یا خیر وجود دارد .
به نظر می رسد اکثر افراد مبتلا به TBRS از سلامت کلی خوبی برخوردار هستند و ممکن است یک عمر کامل یا تقریباً کامل با حداقل اختلال در کیفیت زندگی خود داشته باشند.
توسعه لوسمی ممکن است با چشم‌انداز ضعیف‌تر همراه باشد. با این حال، لوسمی اغلب زمانی قابل درمان است که در مراحل اولیه تشخیص داده شود.
خلاصه
TBRS یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث ناتوانی ذهنی، ویژگی های متمایز صورت و بسیاری از مشکلات سلامت مرتبط می شود. افراد مبتلا به این سندرم ممکن است به چند یا تعداد زیادی از شرایط سلامت مرتبط با آن مبتلا شوند.
هیچ درمانی برای TBRS وجود ندارد، اما دریافت یک تشخیص مناسب می تواند به پزشکان اجازه دهد تا پیش بینی کنند که چه مشکلات سلامت دیگری ممکن است در آینده ایجاد شود.
پزشک شما همچنین می تواند گزینه های درمانی را برای مدیریت علائم خاص توصیه کند.