آمنیوسنتز
آمنیوسنتز یک آزمایش پیش از تولد است که می‌تواند برخی اختلالات ژنتیکی مانند سندرم داون و اسپینا بیفیدا و همچنین مسائل بهداشتی دیگر جنین را تشخیص دهد. در این روش، پزشک با استفاده از یک سوزن، مقدار کمی مایع آمنیوتیک را از داخل رحم شما خارج می‌کند. نمونه این مایع سپس به آزمایشگاه فرستاده می‌شود تا برای شرایط خاص بررسی شود.
این آزمایش یکی از روش‌های تشخیصی مهم در دوران بارداری است که به پزشکان کمک می‌کند اطلاعات دقیقی درباره سلامت جنین به دست آورند. مایع آمنیوتیک، که در اطراف جنین وجود دارد، حاوی سلول‌های جنینی است که امکان بررسی ژنتیکی آنها وجود دارد.
آشنایی با آمنیوسنتز
آمنیوسنتز آزمایشی است که برای تشخیص برخی اختلالات مادرزادی و شرایط ژنتیکی در جنین قبل از تولد انجام می‌شود. در این روش، پزشک از طریق یک سوزن نازک مقدار کمی مایع آمنیوتیک را از کیسه آمنیوتیک خارج می‌کند. این نمونه مایع به آزمایشگاه ارسال می‌شود تا مورد بررسی قرار گیرد.
زمان معمول انجام این آزمایش بین هفته‌های ۱۵ تا ۲۰ بارداری است که مربوط به سه ماهه دوم بارداری می‌شود. در برخی موارد خاص نیز ممکن است این آزمایش در سه ماهه سوم انجام شود.
چه زمانی آمنیوسنتز توصیه می‌شود؟
پزشک ممکن است آمنیوسنتز را زمانی توصیه کند که در سونوگرافی نشانه‌هایی از وجود یک مشکل مادرزادی دیده شود یا تست‌های غربالگری پیش از تولد، خطر ابتلا به اختلالات کروموزومی را افزایش دهند. همچنین اگر شما به عنوان حامل یک بیماری ژنتیکی شناخته شده باشید، انجام این آزمایش پیشنهاد می‌شود.
آمنیوسنتز کاملاً اختیاری است و انجام آن بستگی به تصمیم شما دارد. اگر پزشک این آزمایش را توصیه کند، علت آن را به شما توضیح خواهد داد و مزایا و خطرات احتمالی آن را با شما در میان می‌گذارد.
چه اختلالات ژنتیکی را می‌توان با آمنیوسنتز تشخیص داد؟
آمنیوسنتز قادر است اختلالاتی مانند فیبروز سیستیک، سندرم داون، دیستروفی عضلانی دوشن، سندرم ادواردز، سندرم کلاینفلتر، نقص لوله عصبی مثل اسپینا بیفیدا یا آنانسفالی، سندرم پاتو، بیماری سلول داسی شکل، آتروفی عضلانی نخاعی، بیماری تای-ساکس و سندرم ترنر را تشخیص دهد.
علاوه بر این، این آزمایش می‌تواند وضعیت توسعه ریه‌های جنین را بررسی کند؛ چرا که مواد موجود در مایع آمنیوتیک نشان می‌دهند که آیا ریه‌ها برای زایمان زودرس به اندازه کافی رشد کرده‌اند یا نه. این موضوع در مواقع بروز مشکلات بارداری که نیاز به زایمان زودرس دارند، اهمیت زیادی دارد. همچنین می‌تواند شدت ناسازگاری Rh را در مادران بررسی کند.
جزئیات آزمایش
آمنیوسنتز چگونه انجام می‌شود؟
در طول این آزمایش، پزشک با وارد کردن یک سوزن نازک از طریق پوست شکم و رحم به کیسه آمنیوتیک، نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک را خارج می‌کند. این مایع شامل سلول‌های جنین است که حاوی مواد ژنتیکی بوده و می‌توانند برای شناسایی برخی بیماری‌ها مورد بررسی قرار گیرند.
آمادگی لازم برای انجام آزمایش چیست؟
معمولاً نیاز به آمادگی خاصی نیست، اما بهتر است پزشک خود را از داروهایی که مصرف می‌کنید مطلع کنید تا در صورت نیاز، شما را راهنمایی کند که آیا باید مصرف آنها را متوقف کنید یا خیر.
سؤالاتی که می‌توانید از پزشک بپرسید
ممکن است بخواهید بدانید چرا پزشک انجام آمنیوسنتز را توصیه می‌کند، خطرات احتمالی این آزمایش چیست، چه انتظاراتی باید هنگام انجام آزمایش داشته باشید، چه زمانی نتایج آزمایش آماده می‌شود و آیا امکان مشاوره ژنتیکی برای شما وجود دارد یا خیر.
چه اتفاقی هنگام انجام آزمایش می‌افتد؟
معمولاً آزمایش توسط متخصص پریناتولوژی انجام می‌شود. شما به پشت روی تخت معاینه دراز می‌کشید و شکم شما در معرض دید قرار می‌گیرد. سپس پزشک ناحیه‌ای کوچک از شکم شما را با محلول ضدعفونی‌کننده تمیز می‌کند و ژل مخصوصی روی شکم می‌گذارد تا امواج اولتراسوند بهتر منتقل شود.
با استفاده از دستگاه سونوگرافی، پزشک تصاویر جنین را روی مانیتور مشاهده می‌کند و سپس سوزنی نازک را از طریق پوست و رحم وارد کیسه آمنیوتیک می‌کند بدون اینکه به جنین آسیب برسد. سپس مقدار کمی مایع از طریق سوزن کشیده می‌شود و سوزن خارج می‌شود. در حین و پس از انجام آزمایش، ضربان قلب و حرکات جنین تحت نظر گرفته می‌شود.
نمونه چگونه آزمایش می‌شود؟
پس از جمع‌آوری نمونه، آن را به آزمایشگاه می‌فرستند تا سلول‌های جنینی را از مایع جدا کنند. سلول‌ها برای چند روز در آزمایشگاه رشد می‌کنند و سپس مورد آزمایش برای اختلالات ژنتیکی و نقص‌های لوله عصبی قرار می‌گیرند.
مدت زمان انجام آزمایش چقدر است؟
کل فرآیند آمنیوسنتز حدود ۳۰ دقیقه طول می‌کشد، اما زمانی که سوزن در بدن شماست تنها یک تا دو دقیقه است.
آیا آزمایش دردناک است؟
ممکن است هنگام وارد کردن سوزن احساس ناراحتی یا سوزش خفیفی داشته باشید. همچنین ممکن است در طول انجام آزمایش و حتی چند ساعت بعد از آن گرفتگی عضلات خفیفی احساس کنید که طبیعی است.
خطرات آمنیوسنتز چیست؟
اگرچه این آزمایش ایمن است، اما خطراتی مانند گرفتگی شدید، خونریزی یا نشت مایع آمنیوتیک، عفونت، زایمان زودرس و حتی سقط جنین در موارد نادر وجود دارد. احتمال بروز عوارض جدی بسیار کم است؛ حدود ۱ تا ۲ درصد زنان پس از آزمایش دچار لکه‌بینی یا گرفتگی می‌شوند و احتمال سقط جنین حدود ۰.۱ درصد است.
دقت آزمایش چقدر است؟
آمنیوسنتز حدود ۹۹ درصد دقت دارد، ولی نمی‌تواند شدت بیماری را مشخص کند و تنها وجود یا عدم وجود بیماری را نشان می‌دهد.
نتایج و پیگیری
بعد از انجام آزمایش چه انتظاری باید داشت؟
پس از آزمایش بهتر است به خانه برگردید و برای بقیه روز استراحت کنید. اگر احساس ناراحتی داشتید، می‌توانید از استامینوفن استفاده کنید و بهتر است از فعالیت‌های بدنی سنگین مانند ورزش یا رابطه جنسی خودداری کنید. معمولاً پس از یک یا دو روز می‌توانید به روال عادی زندگی بازگردید.
چه زمانی نتایج را دریافت می‌کنم؟
زمان دریافت نتایج بستگی به نوع اختلالاتی دارد که مورد آزمایش قرار گرفته‌اند. ممکن است نتایج اولیه ظرف سه یا چهار روز آماده شود، اما در برخی موارد نتایج ممکن است دو هفته یا بیشتر طول بکشد.
نتایج چه معنایی دارند؟
اگر نتایج طبیعی باشند، یعنی هیچ نشانه‌ای از اختلالاتی که آزمایش دنبال آن بود، دیده نشده است. در صورتی که نتیجه نشان دهد جنین به بیماری خاصی مبتلاست، پزشک توضیح خواهد داد که این موضوع چه معنایی دارد و ممکن است مشاوره ژنتیکی برای کمک به شما جهت فهم بهتر شرایط و تصمیم‌گیری ارائه شود.
اقدامات بعدی
ممکن است شما را به متخصص نوزادان (نئوناتولوژیست) ارجاع دهند تا درباره درمان‌ها، جراحی‌ها یا داروهای لازم برای جنین پس از تولد صحبت کنید. همچنین این متخصص می‌تواند راهنمایی کند که کودک در روزها، ماه‌ها و سال‌های اول زندگی به چه مراقبت‌هایی نیاز دارد.
چه زمانی باید با پزشک تماس بگیرم؟
اگر بعد از آمنیوسنتز دچار تب یا لرز، خونریزی واژینال بیشتر از لکه‌بینی، ترشحات یا نشت مایع از واژن، درد شکمی متوسط تا شدید یا تورم و قرمزی در محل ورود سوزن شدید، فوراً با پزشک خود تماس بگیرید.
یادداشتی از کلینیک کلیولند
نگران شدن از وارد شدن سوزن به شکم در دوران بارداری طبیعی است. پزشکان آمنیوسنتز را به دلایل مختلفی انجام می‌دهند و معمولاً وقتی این آزمایش توصیه می‌شود که مزایای تشخیص بیماری‌ها بیش از خطرات کم و واقعی این آزمایش باشد.
در نهایت، تصمیم نهایی برای انجام آزمایش با شما است و هیچ تصمیمی اشتباه نیست. بهتر است با پزشک خود درباره نگرانی‌ها و سوالاتتان صحبت کنید تا به درک بهتری از وضعیت برسید و انتخاب آگاهانه داشته باشید.