سندرم دوس که با نام صرع میوکلونیک-آتاتیک (myoclonic-astatic epilepsy) نیز شناخته می‌شود، یک نوع نادر از صرع است که معمولاً در اوایل دوران کودکی آغاز می‌شود.
این سندرم معمولاً در کودکان بین ۲ تا ۶ سالگی شروع به ایجاد علائم می‌کند. این بیماری شامل انواع مختلفی از حملات صرعی است، به‌ویژه حملات میوکلونیک (تکان‌های عضلانی سریع و ناگهانی) و حملات آتاتیک (که شامل از دست دادن ناگهانی تون عضلانی و منجر به افتادن کودک می‌شود). این بیماری برای نخستین‌بار در دهه ۱۹۷۰ میلادی توسط دکتر هرمان دوس (Dr. Hermann Doose)، متخصص کودکان آلمانی، توصیف شد.
سندرم دوس حدود ۱٪ تا ۲٪ از کل موارد صرع در دوران کودکی را تشکیل می‌دهد. این بیماری در پسران بیشتر از دختران دیده می‌شود و شیوع آن در جنس مذکر بالاتر است.
علائم سندرم دوس
علائم سندرم دوس شامل موارد زیر است:
- حملات میوکلونیک: این حملات شامل تکان‌های ناگهانی و کوتاه مدت عضلات هستند، که اغلب بازوها و پاها را درگیر می‌کنند. شدت آن‌ها ممکن است خفیف باشد یا به اندازه‌ای شدید که باعث افتادن کودک شود.
- حملات آتاتیک: این حملات شامل از دست رفتن ناگهانی تون عضلانی هستند که منجر به زمین خوردن ناگهانی کودک می‌شود. این نوع حملات به نام “حملات افتادنی” یا “drop attacks” نیز شناخته می‌شوند.
- حملات تونیک-کلونیک عمومی: این نوع حمله تمام بدن را درگیر می‌کند و شامل از دست دادن هوشیاری، سفت شدن عضلات و حرکات پرشی مکرر است.
- حملات غیاب (absence seizures): در این حملات، کودک دچار وقفه‌های کوتاه در هوشیاری می‌شود که ممکن است شبیه به خیال‌پردازی یا حواس‌پرتی به نظر برسد و معمولاً فقط چند ثانیه طول می‌کشد.
- پسرفت تکاملی (Developmental regression): در برخی موارد، کودکانی که دچار این سندرم هستند، ممکن است مهارت‌هایی را که قبلاً یاد گرفته‌اند از دست بدهند، به‌ویژه اگر حملات مکرر و شدید باشند.
علت سندرم دوس چیست؟
دانشمندان معتقدند که سندرم دوس احتمالاً ریشه ژنتیکی دارد، اگرچه علت دقیق آن هنوز ناشناخته است. این احتمال وجود دارد که بیماری با جهش در ژن‌هایی که در عملکرد مغز نقش دارند مرتبط باشد. در برخی موارد، سابقه خانوادگی صرع یا دیگر اختلالات عصبی نیز گزارش شده است.
پزشکان این بیماری را ایدیوپاتیک (idiopathic) می‌دانند، به این معنا که به‌صورت خود به خود یا به دلیل نامشخص و مبهمی ایجاد می‌شود.
» بیشتر بخوانید: شنایی با رابطه ژنتیک و صرع
سندرم دوس چگونه تشخیص داده می‌شود؟
تشخیص سندرم دوس شامل ترکیبی از ارزیابی بالینی، بررسی سابقه حملات صرعی و انجام آزمایش‌های تشخیصی است.
پزشکان معمولاً ابتدا یک سابقه دقیق از حملات صرعی کودک می‌گیرند، که شامل سن شروع، انواع حملات، فراوانی، مدت زمان و الگوهای احتمالی آن‌ها است. همچنین تاریخچه رشد کودک بررسی می‌شود، از جمله هرگونه تأخیر یا پسرفت در مهارت‌های حرکتی، گفتار یا توانایی‌های شناختی.
آزمایش‌های تشخیصی شامل موارد زیر است:
- مانیتورینگ EEG (الکتروانسفالوگرافی): این آزمایش، فعالیت الکتریکی مغز را اندازه‌گیری می‌کند و برای شناسایی الگوهای خاص مرتبط با سندرم دوس ضروری است. در این بیماران، EEG ممکن است تخلیه‌های اسپایک-ویو عمومی یا پلی‌اسپایک را نشان دهد، که اغلب در پاسخ به تحریکات نوری (مثل نورهای چشمک‌زن) یا هیپروِنتیلاسیون (تنفس سریع و عمیق) دیده می‌شوند. این یافته‌ها برای تأیید تشخیص بسیار مهم هستند.
- بررسی‌های ژنتیکی: پزشکان ممکن است آزمایش ژنتیکی انجام دهند تا جهش‌های مرتبط با صرع را شناسایی کنند، به‌ویژه اگر سابقه خانوادگی یا شواهدی از سایر بیماری‌های عصبی وجود داشته باشد. گرچه هنوز هیچ مارکر ژنتیکی قطعی‌ای برای سندرم دوس شناسایی نشده، اما این بررسی‌ها ممکن است اطلاعات مفیدی ارائه دهند.
سندرم دوس چگونه درمان می‌شود؟
درمان سندرم دوس معمولاً شامل داروهای ضدصرع (AEDs) است که به عنوان ضد‌تشنج‌ها (anticonvulsants) نیز شناخته می‌شوند. داروهای رایج مورد استفاده عبارت‌اند از:
- اسید والپروئیک (Valproic acid)
- لاموتریژین (Lamotrigine)
- کلوبازام (Clobazam)
- لووتیراستام (Levetiracetam)
- اتوسوکسیماید (Ethosuximide)
دیگر روش‌های درمانی شامل موارد زیر است:
- رژیم کتوژنیک: رژیمی با چربی بالا و کربوهیدرات پایین که ممکن است در کنترل حملات صرعی در برخی از کودکان مؤثر باشد.
- تحریک عصب واگ (Vagus Nerve Stimulation – VNS): در این روش، یک دستگاه زیر پوست کاشته می‌شود که با ارسال پالس‌های الکتریکی به عصب واگ، به کنترل حملات کمک می‌کند.
- اقدامات پیشگیرانه از تشنج: به دلیل خطر زمین خوردن، کودکان ممکن است نیاز به پوشیدن تجهیزات محافظتی مانند کلاه ایمنی داشته باشند تا در زمان حملات دچار آسیب نشوند.
عوارض سندرم دوس
عوارض سندرم دوس بسیار متغیر هستند و می‌توانند بر پیشرفت شناختی، رشد، رفتار، سلامت روانی، ایمنی فیزیکی و کیفیت کلی زندگی تأثیر بگذارند.
برخی از این عوارض عبارت‌اند از:
- اختلال شناختی: حملات مکرر و کنترل‌نشده می‌توانند باعث آسیب به رشد شناختی کودک شده و منجر به اختلالات یادگیری، مشکلات حافظه و کاهش تمرکز شوند.
- تأخیر در گفتار و زبان: برخی از کودکان ممکن است دچار تأخیر در رشد گفتاری و زبانی شوند که ارتباط مؤثر را دشوار می‌سازد.
- تأخیر در مهارت‌های حرکتی: این بیماری ممکن است بر رشد مهارت‌های حرکتی ظریف و درشت تأثیر بگذارد، از جمله راه رفتن، هماهنگی بدنی، و مهارت‌های دستی.
- مشکلات رفتاری: کودکان مبتلا به سندرم دوس ممکن است رفتارهای پرتحرک، تکانشی یا پرخاشگرانه نشان دهند که اغلب ناشی از ناامیدی به دلیل حملات مکرر یا چالش‌های رشدی است.
- آشفتگی روانی: اضطراب، افسردگی یا مشکلات دیگر عاطفی می‌توانند به‌دلیل تأثیرات بیماری بر زندگی روزمره کودک بروز کنند.
- سقوط و صدمات: حملات آتاتیک می‌توانند باعث افتادن ناگهانی کودک شوند و منجر به جراحاتی مانند بریدگی، کبودی یا شکستگی شوند.
- کودکان مبتلا به سندرم دوس در معرض خطر استاتوس اپی‌لپتیکوس (Status Epilepticus) هستند، که یک وضعیت اورژانسی و بالقوه تهدیدکننده زندگی است، در آن حملات صرعی بیش از ۵ دقیقه طول می‌کشند یا پشت سر هم بدون بازگشت به حالت طبیعی اتفاق می‌افتند.
چه زمانی باید با پزشک تماس گرفت؟
اگر کودک برای اولین‌بار دچار حمله صرعی شد، خانواده باید فوراً با پزشک تماس بگیرند. این رویداد اولیه نیازمند ارزیابی فوری برای تعیین علت و انتخاب اقدام درمانی مناسب است.
اگر کودک مبتلا به سندرم دوس، افزایش در تعداد یا شدت حملات صرعی داشته باشد، والدین یا مراقبین باید این موضوع را به پزشک گزارش دهند، چرا که ممکن است درمان فعلی مؤثر نباشد و نیاز به تغییر داشته باشد.
همچنین در موارد زیر باید با پزشک تماس گرفته شود:
- حمله‌ای که بیش از ۵ دقیقه طول بکشد
- بروز تأخیرهای رشدی جدید
- عوارض جانبی داروها
- آسیب‌دیدگی حین حمله
- تغییرات چشمگیر در رفتار
منابع مربوط به صرع
برای اطلاعات بیشتر بر پایه شواهد و منابع جامع در زمینه صرع و تشنج‌ها، به مرکز منابع تخصصی صرع مراجعه کنید.
چشم‌انداز سندرم دوس
چشم‌انداز کودکان مبتلا به سندرم دوس متغیر است. برخی کودکان ممکن است به درمان خوب پاسخ دهند و فقط حملات اندکی را تجربه کنند یا حتی بدون حمله باقی بمانند. در حالی که برخی دیگر ممکن است با وجود درمان، همچنان دچار حملات مکرر شوند.
نتایج رشدی نیز متفاوت است؛ برخی کودکان ممکن است عملکرد شناختی طبیعی خود را حفظ کنند، اما برخی دیگر دچار تأخیر یا پسرفت رشدی می‌شوند، به‌ویژه اگر حملات به خوبی کنترل نشوند.
سؤالات متداول
حملات آتاتیک در چه سنی شروع می‌شوند؟
حملات آتاتیک که شامل از دست دادن ناگهانی تون عضلانی هستند، معمولاً در اوایل دوران کودکی آغاز می‌شوند، و شایع‌ترین سن شروع آن بین ۲ تا ۶ سالگی است.
علائم هشدار دهنده حملات آتاتیک چیست؟
این حملات اغلب بدون هشدار اتفاق می‌افتند، اما برخی کودکان ممکن است احساس ضعف یا افت ناگهانی سر یا بدن را قبل از شروع حمله تجربه کنند. با این حال، در بسیاری از موارد، این حملات به‌طور ناگهانی و بدون علامت قبلی رخ می‌دهند.
آیا در حملات آتاتیک هوشیاری از دست می‌رود؟
بله، در حین حمله آتاتیک، فرد معمولاً هوشیاری خود را از دست می‌دهد، هرچند ممکن است این از دست دادن بسیار کوتاه باشد. این حالت ممکن است به افتادن ناگهانی بدن منجر شود که به عنوان حمله افتادنی (drop attack) شناخته می‌شود.
خلاصه
سندرم دوس نوعی نادر از صرع است که در دوران کودکی آغاز می‌شود. علت دقیق آن هنوز ناشناخته است، اما احتمالاً تمایل ژنتیکی نقش مهمی در بروز آن دارد. به دلیل نادر بودن و تنوع علائم، تشخیص و درمان سندرم دوس دشوار است و پیش‌آگهی آن نیز بسیار متفاوت خواهد بود.