بیماری تانژیر یک بیماری متابولیک ارثی است. این به دلیل مشکل در آنزیمی که کلسترول را پردازش می کند رخ می دهد. این می تواند باعث تجمع کلسترول سمی در بافت های خاص بدن شود.
بیماری های متابولیک گروهی از شرایط هستند که یک مسیر متابولیک طبیعی را مختل می کنند. این به طور معمول به فرآیند تبدیل غذا به انرژی اشاره دارد. معمولاً این فرآیندها متکی به عملکرد آنزیم ها هستند که پروتئین های خاصی هستند که این واکنش ها را سرعت می بخشند.
در بیماری تانژیر، یکی از این آنزیم ها به درستی عمل نمی کند. این بدان معناست که بدن قادر به پردازش کلسترول به لیپوپروتئین با چگالی بالا (HDL) یا کلسترول خوب نیست. این بدان معناست که سطوح سمی کلسترول می تواند در بافت ها ایجاد شود. علاوه بر این، این می تواند خطر سایر مشکلات سلامتی را نیز افزایش دهد، زیرا HDL می تواند به کاهش خطر بیماری قلبی عروقی کمک کند.
بیماری تانژیر یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل مشکل در یک آنزیم رخ می دهد. این آنزیم نقش مهمی در مسیر متابولیک پردازش کلسترول و چربی های خاصی به نام فسفولیپید دارد.
به این ترتیب، این وضعیت نه تنها باعث تجمع سطوح بالای کلسترول سمی در بافت های خاص می شود، بلکه منجر به سطوح پایین HDL در گردش نیز می شود. تجمع کلسترول می تواند باعث بزرگ شدن اندام ها و آسیب عصبی شود، در حالی که سطوح پایین HDL می تواند خطر سایر مشکلات سلامتی را افزایش دهد.
نام شرط از این واقعیت ناشی می شود که بود در ابتدا کشف شد در سال ۱۹۶۱ در جزیره تانژیر، در سواحل ویرجینیا، ایالات متحده. با این حال، از زمان کشف آن، متخصصان پزشکی این بیماری را در افراد بسیاری از کشورهای مختلف شناسایی کرده‌اند.
نام های دیگر بیماری تانژیر عبارتند از:
- نوروپاتی A-alphalipoprotein
- بیماری کمبود آلفا HDL
- آنالفالیپوپروتئینمی
- تزاریسموز کلسترول
- هیپوآلفالیپوپروتئینمی خانوادگی
- بیماری کمبود لیپوپروتئین HDL
- بیماری کمبود لیپوپروتئین، HDL، خانوادگی
- نوروپاتی بیماری تانژیر
- نوروپاتی ارثی تانژیر
بیماری تانژیر به دلیل یک تغییر ژنتیکی در آن رخ می دهد ژن ABCA1. این ژن مسئول تولید پروتئین A1 ناقل کاست اتصال دهنده ATP یا ABCA1.
این آنزیم به انتقال کلسترول و فسفولیپیدها از طریق غشای سلولی به خارج از سلول کمک می کند. سپس این مواد با پروتئین دیگری به نام آپولیپوپروتئین AI (apoA-I) ترکیب می‌شوند تا HDL ایجاد کنند. HDL که به عنوان کلسترول خوب نیز شناخته می شود، کلسترول و فسفولیپیدها را از طریق خون از بافت ها به کبد منتقل می کند.
سپس کبد یا این مواد را دوباره توزیع می کند یا آنها را از بدن خارج می کند. فرآیند حذف کلسترول اضافی از سلول ها است حیاتی برای متعادل کردن سطح کلسترول و حفظ سلامت قلب و عروق خونی.
شیوع
بیماری تانژیر یک بیماری نادر است. در حال حاضر، محققان تقریباً شناسایی کرده اند ۱۰۰ مورد در سراسر جهان. این عارضه می تواند در افراد از هر نژادی رخ دهد. شواهد یادداشت وجود دارد ریسک بالاتر بیماری تانژیر در کودکان متولد شده از ازدواج فامیلی این ازدواج بین افراد نزدیک به هم را توصیف می کند. با این حال، مواردی از بیماری تانژیر در خانواده های غیر مرتبط با یکدیگر وجود دارد.
وراثت
بیماری تانژیر یک اتوزومال مغلوب وضعیت ژنتیکی این بدان معناست که فرد برای ابتلا به این بیماری باید تنوع ژنی بیماری تانژیر را از هر دو والدین به ارث ببرد. اگر فردی یک نسخه از تنوع ژن را به ارث ببرد، به عنوان ناقل شناخته می شود.
افراد دارای یک نسخه معمولاً علائم بیماری تانژیر را نشان نمی دهند اما ممکن است همچنان سطوح پایین تری از HDL داشته باشند. این ممکن است به دلیل داشتن یک بیماری مرتبط به نام کمبود فامیلی HDL باشد.
اگر پدر و مادر هر دو باشند حامل ها برای بیماری تانژیر، آنها ۲۵ درصد شانس داشتن یک فرزند مبتلا در هر بارداری را دارند. خطر داشتن ناقل ۵۰ درصد و شانس داشتن فرزند بدون تنوع ژنی ۲۵ درصد است. این خطر برای مردان و زنان یکسان است.
کلسترول برای سلامتی ضروری است. برای تشکیل غشای سلولی، هورمون ها و سایر عملکردهای سلولی ضروری است. دو نوع مهم کلسترول HDL و لیپوپروتئین با چگالی کم (LDL) هستند.
HDL به حذف کلسترول اضافی کمک می کند. با این حال، LDL می تواند کلسترول را در شریان ها رسوب کند که می تواند بر سلامتی تأثیر منفی بگذارد. بدون سطوح کافی HDL، افراد بیشتر مستعد سطوح بالای چربی در اندام هایی مانند کبد، چشم، قلب، طحال و غدد لنفاوی هستند.
به این ترتیب، علائم بیماری تانژیر می تواند شامل شود:
- کدر شدن خارجی ترین لایه چشم
- بزرگ شدن کبد، طحال و غدد لنفاوی
- لوزه های بزرگ شده که ممکن است زرد یا نارنجی شوند
- سطوح پایین HDL
- سطوح بالای چربی در خون که به عنوان هیپرتری گلیسیریدمی شناخته می شود
- مشکلات عصبی، معروف به نوروپاتی
- آترواسکلروز
با توجه به این علائم، افراد مبتلا به بیماری تانژیر نیز در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به بیماری های قلبی عروقی و دیابت نوع ۲ قرار دارند.
تشخیص معمولاً شامل ارزیابی بالینی و آزمایش ژنتیکی است. پزشک ممکن است به بیماری تانژیر مشکوک شود اگر فردی با علائمی از این بیماری مانند لوزه‌های زرد-نارنجی، هپاتواسپلنومگالی و آسیب عصبی مراجعه کند. آزمایش‌های خونی که سطوح بالای چربی و سطوح پایین HDL و apoA-I را نشان می‌دهد نیز نشان‌دهنده این بیماری است.
برای تایید تشخیص بیماری تانژیر، پزشک معمولا توصیه می کند آزمایش ژنتیک برای تنوع ژن ABCA1.
در حال حاضر درمان خاصی برای بیماری تانژیر وجود ندارد. گزینه های درمانی معمولاً حمایتی هستند و به علائمی که فرد تجربه می کند بستگی دارد. مثلا این ممکن است در بربگیرد برداشتن طحال، لوزه ها یا سایر اندام های بزرگ شده با جراحی.
مدیریت این بیماری اغلب بر کاهش خطر بیماری قلبی عروقی متمرکز است. این ممکن است شامل شود پیروی از یک الگوی غذایی کم چرب و به طور کلی سبک زندگی سالم. ممکن است فرد نیاز به ارزیابی منظم برای آسیب عصبی و تغییرات بینایی داشته باشد.
بیماری تانژیر یک بیماری متابولیک ژنتیکی است. این به دلیل مشکلات مربوط به پروتئین انتقال دهنده کاست A1 (ABCA1) با اتصال ATP رخ می دهد. این آنزیم به انتقال کلسترول به خارج از سلول‌ها کمک می‌کند و سپس به کلسترول خوب تبدیل می‌شود که به عنوان لیپوپروتئین با چگالی بالا (HDL) نیز شناخته می‌شود.
هنگامی که این آنزیم به درستی عمل نمی کند، می تواند باعث ایجاد کلسترول سمی در سلول ها شود. همچنین می تواند باعث کاهش سطح HDL شود. این می تواند به صورت بزرگ شدن اندام، آسیب عصبی و خطر بالای بیماری قلبی عروقی ظاهر شود.
هیچ درمان خاصی برای بیماری تانژیر وجود ندارد. با این حال، مدیریت این بیماری ممکن است شامل تغییرات رژیم غذایی و برداشتن اندام های بزرگ شده باشد.