دیستروفی میوتونیک وضعیتی است که باعث نازک شدن عضلات، کاهش تون عضلانی و ضعف عضلانی می شود. با گذشت زمان، فرد ممکن است قدرت خود را از دست بدهد و مشکلات شل شدن عضلات خود را داشته باشد. شدت علائم و سرعت پیشرفت متفاوت است.
دو نوع دیستروفی میوتونیک وجود دارد: نوع ۱ (DM1) و نوع ۲ (DM2). این یک بیماری ارثی است و فردی برای ایجاد علائم فقط به یک نسخه از ژن غیر معمول مربوط به این بیماری نیاز دارد.
اگرچه هیچ درمانی برای دیستروفی میوتونیک وجود ندارد، اما ممکن است فرد برای عوارضی مانند آب مروارید و دیابت درمان شود.
برای اطلاعات بیشتر در مورد دیستروفی میوتونیک و علل آن به ادامه مطلب مراجعه کنید. این مقاله همچنین به علائم، نحوه تشخیص پزشکان و موارد دیگر میپردازد.
دو نوع دیستروفی میوتونیک وجود دارد: DM1 و DM2 و جهش های ژنتیکی مختلف باعث هر نوع می شود. این جهش ها بر ساختار ماهیچه ها تأثیر می گذارد و منجر به ضعف و تغییر تون عضلانی می شود.
DM1
DM1 یا بیماری Steinart از نظر شدت متغیر است. وجود دارد چهار زیر انواع مختلف:
- دیستروفی میتونیک مادرزادی که می تواند از بدو تولد وجود داشته باشد
- دیستروفی میوتونیک خفیف که معمولاً بعد از ۴۰ سالگی شروع می شود
- دیستروفی میوتونیک کلاسیک، که معمولاً زمانی شروع می شود که فرد در دهه ۱۰ تا ۳۰ سالگی است
- دیستروفی میوتونیک دوران کودکی که معمولاً از حدود ۱۰ سالگی شروع می شود
به طور معمول، DM1 بر عضلات دورتر از مرکز بدن، مانند دست ها و پاها تأثیر می گذارد.
DM2
DM2 معمولاً بر عضلاتی که به مرکز بدن نزدیکتر هستند مانند گردن و آرنج تأثیر می گذارد. معمولاً در بزرگسالی با میانگین سنی ۴۸ سال شروع می شود.
یک جهش ژنتیکی باعث دیستروفی میوتونیک می شود. با این حال، DM1 و DM2 به دلیل یک جهش ژنتیکی نیستند. با DM1، جهش بر روی ژن DMPK تأثیر می گذارد، در حالی که با DM2، جهش روی ژن CNBP یا ژن ZNF9 است.
از آنجایی که دیستروفی میوتونیک اتوزومال غالب است، فرد برای بروز علائم فقط باید یک ژن جهش یافته را به ارث ببرد. این بدان معنی است که اگر یک والدین بیولوژیکی دارای DM1 یا DM2 باشد، وجود دارد خطر ۵۰ درصد فرزند آنها نیز این بیماری را به ارث خواهد برد.
علائم دیستروفی میوتونیک در DM1 و DM2 به طور کلی عبارتند از:
- ضعف در گردن، انگشتان دست و باسن
- انقباض پایدار عضلانی
- خستگی
- مشکلات قلبی
- مشکلات تیروئید
- اختلال عملکرد هورمونی
- اختلالات شنوایی
- مشکلات گوارشی
- مشکلات سیستم ایمنی
DM1 همچنین می تواند شامل نشانه هایی از ناتوانی ذهنی باشد، اگرچه به طور معمول با DM2 نیست.
دیستروفی میوتونیک همچنین می تواند منجر به بیماری هایی مانند دیابت نوع ۲ و آب مروارید شود.
DM2 پیشرفت خفیفی نسبت به DM1 دارد. وقتی فردی DM1 دارد، ممکن است به ویلچر با پیشرفت شرایط مورد نیاز باشد.
پیشرفت برای هر دو نوع نسبتاً آهسته است، اما نتایج منفی در DM1 بیشتر محتمل است به واسطه:
- دیابت
- مشکلات مربوط به فشار خون
- نیاز به حمایت راه رفتن
- مسائل تنفسی
- ضربان قلب نامنظم
پزشک یک فرد می تواند اطلاعات بیشتری در مورد چگونگی پیشرفت بیماری ارائه دهد.
هنگامی که فردی علائم دیستروفی میوتونیک را دارد، پزشک ممکن است ابتدا از او سوالاتی در مورد علائمش بپرسد و یک تاریخچه پزشکی کامل بگیرد. از آنجایی که این بیماری ارثی است، معمولاً در مورد سابقه پزشکی خانوادگی خود نیز سؤال می کنند.
سپس پزشک ممکن است آزمایشهای مختلفی را برای کمک به تشخیص دقیق تجویز کند. انواع معاینات و آزمایشاتی که پزشک استفاده می کند عبارتند از:
- معاینه فیزیکی: این شامل بررسی تحلیل رفتن و ضعف عضلانی است. همچنین رفلکس ها و تون عضلانی فرد را بررسی می کند.
- الکترومیوگرافی (EMG): این کار فعالیت الکتریکی عضله را اندازه گیری می کند.
- آزمایشات ژنتیکی: پزشک میتواند از آزمایشهای ژنتیکی برای غربالگری هرگونه تغییر در ژنهای DMPK و CNBP استفاده کند.
در حال حاضر درمان برای دیستروفی میوتونیک وجود ندارد. با این حال، پزشکان می توانند درمان هایی را برای علائم خاص توصیه کنند.
درمان ها ممکن است در بربگیرد:
- وسایل کمکی راه رفتن برای کمک به تحرک
- دارو برای مشکلات قلبی
- داروهایی برای کمک به سفتی عضلات
- درمان تنفسی برای مشکلات تنفسی
- رژیم غذایی و گفتار درمانی برای مشکلات بلع (دیسفاژی)
- فیزیوتراپی برای حمایت با تمرینات
- کاردرمانی برای کمک به حفظ استقلال
دیستروفی میوتونیک ۱ در ۸۰۰۰ نفردر سراسر جهان تاثیر می گذارد. این شایع ترین شکل دیستروفی عضلانی است که در بزرگسالی شروع می شود.
در ایالات متحده، این وضعیت بر ۸ در ۱۰۰۰۰۰ نفر تأثیر می گذارد.
پیشگیری از دیستروفی میوتونیک ممکن نیست زیرا یک بیماری ارثی است. با این حال، اگر فردی برای علائم خود درمان شود، این می تواند کمک کند برخی از اثرات این بیماری را کاهش داده و کیفیت زندگی را بهبود می بخشد.
در اینجا به سوالات رایج در مورد دیستروفی میوتونیک پاسخ داده شده است.
یک فرد با دیستروفی میتونیک چقدر می تواند زندگی کند؟
مدت زمانی که فرد مبتلا به دیستروفی میوتونیک زندگی می کند به نوع و شدت بیماری بستگی دارد. اگر فردی مبتلا به DM1 خفیف باشد، این وضعیت ممکن است امید به زندگی او را تحت تاثیر قرار ندهد. با DM1 کلاسیک، امید به زندگی نزدیک ۴۸-۵۵ سال است. حدود ۴۵ سال برای DM1 مادرزادی است. DM2 معمولا امید به زندگی را تحت تاثیر قرار نمی دهد.
سن شروع دیستروفی میوتونیک چیست؟
افراد مبتلا به DM2 معمولاً علائم را در ۴۸ سالگی تجربه می کنند، اگرچه ممکن است زودتر یا دیرتر شروع شود. علائم DM1 بسته به شدت در مراحل مختلف زندگی فرد ظاهر می شود. در DM1 خفیف، علائم معمولاً پس از ۴۰ سالگی شروع میشوند، اگرچه ممکن است بین ۲۰ تا ۷۰ سالگی شروع شوند.
مبتلایان به DM1 کلاسیک ممکن است علائم و نشانهها را از ۱۰ سالگی تا هر زمانی در ۳۰ سالگی تجربه کنند. دیستروفی میوتونیک دوران کودکی معمولاً در حدود سن ۱۰ سالگی شروع می شود، در حالی که دیستروفی میتونیک مادرزادی ممکن است از بدو تولد وجود داشته باشد.
شایع ترین علت مرگ در دیستروفی میتونیک چیست؟
شایع ترین علت مرگ در دیستروفی میوتونیک نارسایی تنفسی است و عوارض قلبی دومین شایع ترین علت آن است.
دیستروفی میوتونیک شایع ترین نوع دیستروفی عضلانی است که در بزرگسالی شروع می شود. این یک بیماری اتوزومال غالب است، به این معنی که افراد برای ایجاد علائم فقط باید یک ژن مربوط به این بیماری را به ارث ببرند.
انواع مختلفی از دیستروفی میوتونیک وجود دارد. DM2 خفیف تر از DM1 است. DM1 به طور معمول علائم شدیدتری دارد و می تواند باعث ناتوانی ذهنی در برخی افراد شود.
در حال حاضر هیچ درمانی برای دیستروفی میوتونیک وجود ندارد، اما درمان ها می توانند به مدیریت علائم کمک کنند.