چرا این خطر افزایش می‌یابد
داشتن بیماری کلیه پلی‌کیستیک (PKD) خطر ابتلا به آنوریسم مغزی را افزایش می‌دهد، که این افزایش ناشی از چندین عامل از جمله ویژگی‌های ژنتیکی PKD و اثر آن بر فشار خون است. بیماری PKD یک اختلال ارثی است که موجب ایجاد کیست‌های پر از مایع در کلیه‌ها می‌شود و می‌تواند عملکرد کلیه را کاهش داده و در نهایت منجر به نارسایی کلیوی شود.
طبق اعلام بنیاد ملی کلیه ایالات متحده، حدود ۶۰۰٬۰۰۰ نفر در این کشور با PKD زندگی می‌کنند. این عدد نشان‌دهنده شیوع بالای این بیماری و لزوم بررسی دقیق‌تر عوارض مرتبط با آن است.
علاوه‌بر تأثیر مستقیم بر عملکرد کلیه‌ها، بیماری PKD با سایر عوارض نیز مرتبط است. یکی از این عوارض، افزایش خطر آنوریسم‌های مغزی است که طبق برآوردها، در حدود ۸ تا ۱۲٪ افراد مبتلا به PKD اتوزومال غالب (شایع‌ترین نوع PKD) مشاهده می‌شود.
این مقاله به‌طور دقیق بررسی می‌کند که چرا PKD خطر آنوریسم مغزی را افزایش می‌دهد، چه علائمی باید مورد توجه قرار گیرند و چه راهکارهایی برای پیشگیری از آن وجود دارد. هدف این است که آگاهی بیماران افزایش یافته و مداخلات زودهنگام پزشکی انجام شود.
چرا بیماری کلیه پلی‌کیستیک خطر آنوریسم مغزی را افزایش می‌دهد؟
آنوریسم مغزی زمانی ایجاد می‌شود که دیواره‌های یکی از سرخرگ‌های مغز ضعیف شده و ناحیه آسیب‌دیده باد کرده و بیرون بزند. اگر این آنوریسم پاره شود، می‌تواند منجر به خونریزی مغزی شدید شود که تهدیدکننده حیات است.
در مقایسه با جمعیت عمومی، آنوریسم مغزی در افراد مبتلا به PKD اتوزومال غالب چهار برابر بیشتر رخ می‌دهد. علاوه‌بر این، یک مطالعه در سال ۲۰۱۹ نشان داد که نرخ پارگی آنوریسم در این افراد پنج برابر بیشتر از جمعیت عمومی است.
چندین عامل برای این افزایش خطر وجود دارد که یکی از مهم‌ترین آن‌ها فشار خون بالا است. این فشار خون بالا اغلب نخستین علامت هشداردهنده PKD محسوب می‌شود.
فشار خون بالا
بیماری‌های کلیوی از جمله PKD می‌توانند منجر به فشار خون بالا شوند. در واقع، فشار خون بالا یکی از شایع‌ترین نشانه‌های ابتلا به بیماری کلیه پلی‌کیستیک است و غالباً نخستین علامتی است که بیماران را به سمت پیگیری پزشکی سوق می‌دهد.
فشار خون بالا نیز خود یک عامل خطر شناخته‌شده برای آنوریسم مغزی است، زیرا فشار مداوم بر دیواره سرخرگ‌ها می‌تواند آن‌ها را تضعیف کرده و مستعد پارگی کند.
عوامل ارثی
عوامل ارثی نیز می‌توانند خطر آنوریسم مغزی را افزایش دهند. به‌طور خاص، آنوریسم مغزی در افرادی که PKD دارند و در عین حال سابقه خانوادگی آنوریسم مغزی نیز دارند، بسیار شایع‌تر است.
PKD اتوزومال غالب که نوع رایج‌تر این بیماری است، به علت جهش در ژن‌های PKD1 یا PKD2 ایجاد می‌شود. این ژن‌ها کدکننده پروتئین‌هایی به نام پلی‌کیستین هستند که در انواع مختلف سلول‌ها از جمله سلول‌های دیواره سرخرگ‌ها حضور دارند.
پروتئین‌های پلی‌کیستین نقش حیاتی در حفظ استحکام و انعطاف‌پذیری دیواره سرخرگ در برابر استرس فیزیولوژیک دارند. جهش در این ژن‌ها می‌تواند توانایی این پروتئین‌ها را در حفظ دیواره سرخرگ‌ها مختل کرده و آن‌ها را نسبت به فشارهای داخلی آسیب‌پذیرتر کند، که در نهایت می‌تواند به تشکیل آنوریسم در مغز منجر شود.
علائم آنوریسم مغزی پاره نشده و پاره شده چیست؟
بسیاری از آنوریسم‌های مغزی که هنوز پاره نشده‌اند، تا زمانی که بزرگ نشوند یا پاره نشوند، هیچ علامتی ایجاد نمی‌کنند. با این حال، وقتی این آنوریسم‌ها به اندازه قابل توجهی برسند، می‌توانند به بافت‌های اطراف فشار وارد کرده و موجب بروز علائم بالینی شوند.
آنوریسم‌های بزرگ ممکن است موجب علائم زیر شوند:
- بی‌حسی
- ضعف یا فلج صورت
- درد پشت یا بالای چشم
- تغییرات بینایی مانند تاری دید یا دوبینی
پاره شدن آنوریسم مغزی می‌تواند علائم زیر را به‌صورت ناگهانی ایجاد کند:
- سردرد شدید که اغلب به‌عنوان “بدترین سردرد عمر” توصیف می‌شود
- تهوع و استفراغ
- خشکی گردن
- دوبینی
- حساسیت به نور (فوتوفوبیا)
- تشنج
- از دست دادن هوشیاری
پاره شدن آنوریسم مغزی یک اورژانس پزشکی است
پاره شدن آنوریسم می‌تواند منجر به آسیب دائمی مغز یا حتی مرگ شود. در صورت مشاهده هر یک از علائم فوق در خود یا اطرافیان، فوراً با اورژانس (۹۱۱) تماس بگیرید.
آیا می‌توان از آنوریسم مغزی در مبتلایان به PKD پیشگیری کرد؟
هیچ راه تضمینی برای پیشگیری از آنوریسم مغزی در افراد مبتلا به PKD وجود ندارد، اما می‌توان با مدیریت عوامل خطر، احتمال بروز آن را کاهش داد. کنترل این عوامل نقش کلیدی در کاهش عوارض بیماری دارد.
علاوه بر سابقه خانوادگی آنوریسم مغزی، تحقیقات دیگر بر روی بیماران PKD نشان داده‌اند که عوامل خطر زیر نیز با احتمال بالاتر بروز آنوریسم مغزی مرتبط هستند:
- اختصاص جنسیت زن هنگام تولد
- داشتن جهش در ژن PKD1 (در مقایسه با PKD2)
- فشار خون بالا، به‌ویژه اگر در سنین پایین تشخیص داده شود
- سابقه سیگار کشیدن در گذشته یا حال
اگرچه برخی از این عوامل قابل تغییر نیستند، اما می‌توان با اقدامات مشخصی فشار خون را کنترل کرد. این اقدامات شامل موارد زیر است:
- ترک سیگار
- تبعیت از رژیم غذایی سالم و کم‌نمک مانند رژیم DASH
- ورزش منظم
- کاهش وزن در صورت توصیه پزشک
- کاهش یا قطع مصرف الکل
- مدیریت استرس از طریق روش‌های مؤثر
- خواب کافی در شب
تا کنون شواهد کافی برای اینکه غربالگری آنوریسم مغزی در مبتلایان به PKD باعث کاهش خطر پارگی شود وجود ندارد، اما نویسندگان یک مطالعه در سال ۲۰۱۹ پیشنهاد کرده‌اند که این غربالگری ممکن است برای افرادی که سابقه خانوادگی آنوریسم دارند، سودمند باشد.
عوارض دیگر بیماری کلیه پلی‌کیستیک چیست؟
علاوه‌بر آنوریسم مغزی، بیماری PKD با عوارض متعدد دیگری نیز همراه است که در عملکرد ارگان‌های مختلف بدن تأثیرگذار هستند. این عوارض گاه می‌توانند زندگی روزمره بیمار را تحت‌تأثیر قرار دهند.
این عوارض عبارتند از:
- تشکیل کیست در اندام‌هایی مانند کبد، پانکراس و طحال
- عفونت‌های مکرر مجاری ادراری (UTI)
- سنگ کلیه
- مشکلات قلبی از جمله بیماری دریچه قلب، آنوریسم‌های کرونری و فیبریلاسیون دهلیزی
- دیورتيکولوز (تشکیل کیسه‌های کوچک در دیواره روده بزرگ)
همچنین زنان مبتلا به PKD در دوران بارداری در معرض خطر پره‌اکلامپسی هستند. پره‌اکلامپسی یک وضعیت بالینی جدی است که پس از هفته بیستم بارداری با افزایش ناگهانی فشار خون ظاهر می‌شود و می‌تواند هم برای مادر و هم جنین خطرناک باشد.
درمان یا مدیریت بیماری کلیه پلی‌کیستیک چگونه انجام می‌شود؟
داروهای خاصی برای درمان PKD مورد تأیید قرار گرفته‌اند. در سال ۲۰۱۸، سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) داروی تولواپتان (Jynarque) را برای بیماران مبتلا به PKD اتوزومال غالب تأیید کرد.
تولواپتان می‌تواند روند پیشرفت بیماری کلیوی را در این بیماران کند کند، اما ممکن است عوارض جانبی جدی مانند آسیب به کبد نیز به همراه داشته باشد.
روش‌های دیگر مدیریت PKD عبارتند از:
- داروها و تغییرات سبک زندگی برای کاهش فشار خون
- نوشیدن آب کافی در طول روز
- مصرف آنتی‌بیوتیک برای درمان عفونت‌های مجاری ادراری
- داروهای مسکن برای کنترل درد ناشی از کیست‌ها یا عوارض دیگر
- جراحی برای برداشتن کیست‌هایی که درد شدید ایجاد می‌کنند
- دیالیز یا پیوند کلیه برای درمان نارسایی کلیه
امید به زندگی در مبتلایان به PKD چقدر است؟
حدود نیمی از مبتلایان به PKD تا سن ۶۰ سالگی به نارسایی کلیه مبتلا می‌شوند. نارسایی کلیوی با استفاده از دیالیز یا پیوند کلیه قابل درمان است، اما نیاز به پیگیری دقیق پزشکی دارد.
میانگین امید به زندگی در افراد مبتلا به PKD اتوزومال غالب متغیر است و معمولاً بین ۵۳ تا ۷۰ سال برآورد می‌شود. البته عوامل متعدد می‌توانند این بازه را تحت‌تأثیر قرار دهند، از جمله شدت بیماری، نوع جهش ژنتیکی و دسترسی به مراقبت‌های تخصصی.
یک مطالعه در سال ۲۰۱۷ که داده‌های مربوط به سال‌های ۱۹۶۳ تا ۲۰۱۴ را بررسی کرده بود، نشان داد که با وجود ثابت ماندن شیوع نارسایی کلیه در بیماران PKD، بقای افرادی که از درمان‌های جایگزین کلیوی مانند همودیالیز یا دیالیز صفاقی استفاده می‌کنند، به مرور زمان بهبود یافته است.
جمع‌بندی
آنوریسم‌های مغزی در افراد مبتلا به PKD شایع‌تر از سایر افراد هستند و این افزایش خطر عمدتاً ناشی از جهش‌های ژنتیکی مرتبط با PKD و نیز فشار خون بالا است. شناخت این ارتباط به پزشکان و بیماران کمک می‌کند تا رویکردی پیشگیرانه و مؤثر داشته باشند.
اگرچه امکان پیشگیری کامل از آنوریسم مغزی وجود ندارد، اما اقداماتی وجود دارد که می‌تواند خطر را کاهش دهد. مشورت با پزشک درباره درمان‌های مؤثر برای PKD و راهکارهای مدیریت عوامل خطر مانند فشار خون بالا، گامی اساسی در حفظ سلامت بیماران محسوب می‌شود.