کروموزوم فیلادلفیا چیست؟
کروموزوم فیلادلفیا یک جهش ژنتیکی است که باعث سرطان خون می شود. از نظر فنی هیچ درمانی برای لوسمی میلوئید مزمن (CML) ناشی از کروموزوم فیلادلفیا وجود ندارد، اما درمان می تواند به بهبود سرطان کمک کند.
کروموزوم فیلادلفیا یک ناهنجاری کروموزومی است که باعث لوسمی میلوئیدی مزمن (CML) می شود.
علائم کروموزوم فیلادلفیا چیست؟
علائم لوسمی میلوئید مزمن (CML) ممکن است مبهم باشد و شامل موارد زیر باشد:
- ضعف
- خستگی
- عرق شبانه
- کاهش وزن
- تب
- درد استخوان
- طحال بزرگ شده (توده قابل لمس در زیر سمت چپ قفسه سینه)
- درد یا احساس «پری» در شکم
- احساس سیری بعد از خوردن حتی مقدار کمی غذا
- کم خونی (گلبول های قرمز کم) که می تواند باعث ضعف، خستگی و تنگی نفس شود
- لکوپنی (گلبول های سفید کم) که خطر عفونت را افزایش می دهد
- ترومبوسیتوپنی (پلاکت های خون پایین) که می تواند منجر به کبودی یا خونریزی آسان، از جمله خونریزی شدید بینی و خونریزی لثه شود.
چه چیزی باعث کروموزوم فیلادلفیا می شود؟
لوسمی مزمن میلوئیدی (CML) معمولاً در طول تقسیم سلولی، زمانی که DNA بین کروموزومهای ۹ و ۲۲ مبادله میشود (به نام جابهجایی) شروع میشود. بخشی از کروموزوم ۹ به ۲۲ و بخشی از ۲۲ به ۹ میرود. این باعث میشود کروموزوم ۲۲ غیرطبیعی کوتاهتر شود. بیش از حد طبیعی است که کروموزوم فیلادلفیا نامیده می شود. کروموزوم فیلادلفیا در سلول های لوسمی اکثر بیماران مبتلا به CML یافت می شود.
عوامل خطر برای ایجاد لوسمی میلوئید مزمن (CML) عبارتند از:
- قرارگیری در معرض تشعشع
- سن: خطر با افزایش سن افزایش می یابد
- جنسیت: CML در مردان کمی بیشتر از زنان شایع است
کروموزوم فیلادلفیا چگونه تشخیص داده می شود؟
لوسمی میلوئید مزمن (CML) و کروموزوم فیلادلفیا با آزمایشاتی مانند:
- شمارش سلول های خونی
- آزمایشات ژنتیکی
- تست های تصویربرداری
درمان کروموزوم فیلادلفیا چیست؟
درمان لوسمی میلوئیدی مزمن (CML) ناشی از کروموزوم فیلادلفیا شامل یک یا چند مورد از موارد زیر است:
- درمانهای هدفمند: مهارکنندههای تیروزین کیناز (TKIs) که BCR-ABL را هدف قرار میدهند، درمان استاندارد برای CML هستند.
- ایمونوتراپی
- شیمی درمانی
- پرتو درمانی
- اغلب برای CML استفاده نمی شود
- ممکن است برای کوچک کردن طحال یا تسکین درد استخوان استفاده شود
- عمل جراحی
- برداشتن طحال (طحال برداری)
- پیوند سلول های بنیادی
- پیوند سلول های بنیادی آلوژنیک تنها شانس اثبات شده برای درمان CML است
- ممکن است برای بیماران جوان تر، به ویژه کودکان توصیه شود
- به احتمال زیاد برای بیمارانی که اهداکننده همسان در دسترس دارند، مانند یک برادر یا خواهر همسان، در نظر گرفته شود
- همچنین اگر CML به خوبی به TKI ها پاسخ نمی دهد، ممکن است توصیه شود
از نظر فنی هیچ درمانی برای لوسمی میلوئیدی مزمن (CML) ناشی از کروموزوم فیلادلفیا وجود ندارد، اما درمان میتواند به بهبود سرطان کمک کند (که به آن “بدون شواهدی از بیماری” نیز میگویند. همیشه نمی توان تشخیص داد که آیا سلول های سرطانی در بدن باقی مانده اند یا خیر، به همین دلیل است که پزشکان اغلب به “عدم شواهدی از بیماری” به عنوان بهبودی و نه درمان اشاره می کنند.
