استئووژنز ایمپرفکتا

استئووژنز ایمپرفکتا یا Osteogenesis imperfecta (OI) گاهی اوقات بیماری استخوان شکننده نامیده می شود. این یک اختلال ژنتیکی است که بر کیفیت (و گاهی اوقات کمیت) استخوان تأثیر می گذارد. این می تواند باعث شکستن استخوان ها بسیار راحت تر از افراد بدون OI شود.

انواع مختلفی از OI وجود دارد. برخی از آنها می توانند بسیار خفیف باشند، جایی که تشخیص ممکن است واضح نباشد، و برخی می توانند بسیار شدید و منجر به مرگ زودرس شوند. در بیشتر موارد OI، بیشترین تعداد شکستگی ها در دوران کودکی اتفاق می افتد و پس از اتمام رشد کودکان کاهش می یابد. گاهی اوقات شکستگی ها ممکن است در اواخر زندگی دوباره افزایش یابد.

علت استئووژنز ایمپرفکتا چیست؟

OI در اثر جهش در یک ژن ایجاد می شود. بیش از ۹۰ درصد موارد ناشی از جهش در یکی از دو ژن خاص کلاژن (COL1A1 یا COL1A2) است. کلاژن چیزی است که به شکل گیری ساختار داخل استخوان کمک می کند. در این موارد معمولاً سابقه خانوادگی OI وجود دارد مگر اینکه جهش جدیدی در کودک باشد. تعدادی ژن دیگر نیز شناسایی شده اند که باعث OI می شوند و در حال حاضر ۱۵ نوع منحصر به فرد OI گزارش شده است.

نشانه ها چیست & علائم استئوژنز ایمپرفکتا؟

• شکستگی های متعدد، به ویژه در اثر ضربه کم یا بدون تروما
• استخوان های تغییر شکل یافته (از جمله در دنده ها / دیواره قفسه سینه)
• درد استخوان
• تراکم استخوان پایین و/یا پوکی استخوان
• اندازه کوچک قد کوتاه
• کبودی آسان
• شل شدن مفاصل (بیش از حد حرکت مفاصل)
• تون عضلانی کم یا ضعف عضلانی
• صلبیه آبی یا خاکستری (قسمت سفید چشم)
• تغییر رنگ دندان های شکننده (dentinogenesis imperfecta)
• شکل صورت مثلثی
• انحنای ستون فقرات (اسکولیوز)
• فشرده سازی ستون فقرات
• مشکلات تنفسی (معمولاً در صورت تغییر شکل دنده ها)
• پوست و رگ های خونی شکننده
• کم شنوایی (به خصوص در سنین نزدیک به ۲۰ یا ۳۰ سالگی)
• مشکلات لگن که در آن زاویه لگن متفاوت است (کوکسا وارا)

چگونه استئوژنز ایمپرفکتا تشخیص داده می شود؟

Osteogenesis imperfecta را می توان با معاینه بالینی تشخیص داد. اگر سرنخ های واضحی در معاینه مانند بدشکلی های استخوانی، صلبیه آبی یا خاکستری و dentinogenesis imperfecta (DI) وجود داشته باشد، احتمال بیشتری دارد. DI زمانی است که دندان ها می توانند زرد یا شفاف به نظر برسند و ممکن است به راحتی تراشه یا ترک بخورند. در غیر این صورت، یک آزمایش ژنتیکی می تواند ارسال شود که می تواند به تصمیم گیری یا تایید نوع OI کمک کند که یک کودک ممکن است داشته باشد. این یک آزمایش خون است و باید توسط متخصص ژنتیک یا فردی که بیماران مبتلا به OI را به طور منظم تشخیص داده و درمان می کند، تجویز شود.

OI همچنین می تواند در دوران بارداری مشکوک و تشخیص داده شود. نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) می تواند نقایص ژنتیکی را تشخیص دهد و این امکان وجود دارد که در صورت وجود ناهنجاری های استخوانی آشکارتر، در سونوگرافی قبل از تولد نیز مشاهده شود.

استئووژنز ایمپرفکتا چگونه درمان می شود؟

هنوز درمانی وجود ندارد که OI را رفع یا درمان کند، اما مداخلات زیادی وجود دارد که می تواند به بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا به OI کمک کند. این می تواند شامل تغذیه، درمان، مراقبت از شکستگی، داروها و احتمالاً جراحی باشد.

در حالی که تغذیه همه کودکان باید بر روی دریافت یک رژیم غذایی متعادل، از جمله غذاهای غنی از کلسیم و ویتامین D متمرکز شود، این امر به ویژه در کودکان مبتلا به OI مهم است. اگرچه دریافت مقادیر مناسب کلسیم و ویتامین D بسیار مهم است، بنابراین مصرف مقادیر زیاد مکمل ها ممکن است راه حل نباشد. همکاری با تیم مراقبت بهداشتی فرزندتان برای دریافت کمک در این مورد بسیار مهم است.

کاردرمانی و فیزیوتراپی می تواند برای کودکان مبتلا به استخوان زایی ناکامل مفید باشد. فیزیوتراپی می تواند به بهبود قدرت و حرکت عضلات کمک کند و کاردرمانی می تواند به بهبود مهارت های حرکتی ظریف کمک کند. هر دو می توانند نه تنها به بهبود قدرت و توانایی کمک کنند، بلکه به کودکان کمک می کنند تا نقاط عطف مرتبط با ضعف و آسیب های عضلانی و استخوانی خود را از دست ندهند. برخی از وسایل تطبیقی ​​نیز ممکن است شناسایی شوند و برای کمک به کودکان در انجام فعالیت های روزانه منظم خود با موفقیت بیشتری استفاده شوند.

مدیریت شکستگی بخش مهمی از مراقبت از کودک مبتلا به OI است. کودکان مبتلا به OI به تثبیت استخوان شکسته نیاز دارند تا بهبودی حاصل شود و از آسیب بیشتر محافظت شود، اما زمانی که در گچ سپری می‌شود گاهی اوقات استخوان‌ها و ماهیچه‌ها را بیشتر ضعیف می‌کند. به همین دلیل، به کودکان مبتلا به OI برای کوتاه ترین زمان مورد نیاز گچ گیری یا آتل داده می شود تا بدون از دست دادن قدرت یا عملکرد دیگر، بهبودی حاصل شود.

گاهی اوقات اگر کودک مبتلا به OI بیش از حد استخوان‌ها را می‌شکند، داروهای اضافی برای بهبود تراکم (استحکام) استخوان‌ها و کاهش میزان شکستگی‌ها تجویز می‌شود. این داروها بیس فسفونات نامیده می شوند و نوعی از داروهای پوکی استخوان هستند که برای درمان پوکی استخوان در بزرگسالان استفاده می شود. اینها معمولاً به صورت انفوزیون از طریق IV داده می شوند.

جراحی ممکن است برای حمایت از ستون فقرات یا برای حمایت از استخوان های بلند در پاها استفاده شود. همچنین ممکن است برای اصلاح استخوان تغییر شکل یافته یا شکستگی استخوان مورد نیاز باشد.

اثرات بلندمدت استئووژنز ایمپرفکتا چیست؟

• به دلیل خطر شکستگی و تغییر شکل استخوان، تحرک و نیاز به هر وسیله اضافی یا پشتیبانی برای حرکت ایمن در درازمدت بسیار مهم است.
• علاوه بر این، از آنجایی که کم شنوایی می تواند در اوایل بزرگسالی ایجاد شود، ارزیابی مداوم شنوایی فرد باید انجام شود.
• افراد مبتلا به OI باید وضعیت تنفسی خود را به طور منظم ارزیابی کنند زیرا ممکن است در بزرگسالی در معرض خطر بالاتری برای آسم و ذات‌الریه و مشکلات تنفسی باشند.
• مراقبت از دهان در طول زندگی با OI بسیار مهم است، به خصوص اگر آن فرد دارای dentinogenesis imperfecta باشد که دندان‌هایش می‌تواند کاملا شکننده باشد.
• مشکلات دریچه قلب می تواند در بزرگسالان مبتلا به OI یک مشکل باشد، بنابراین آنها باید برای این کار نظارت قلبی داشته باشند.