اولین نشانه‌های بیماری هانتینگتون معمولاً تغییرات ظریف در هماهنگی حرکات بدن است، مانند دست و پا چلفتی شدن یا مشکلاتی در حفظ تعادل. این علائم اولیه معمولاً به قدری خفیف هستند که ممکن است فرد یا اطرافیان به راحتی متوجه آن نشوند، اما تدریجاً آشکارتر می‌شوند.
ممکن است تغییراتی در عملکردهای ذهنی نیز دیده شود، مثل دشواری در تمرکز، تصمیم‌گیری و حل مسئله. این اختلالات شناختی به دلیل تأثیر بیماری بر ساختارهای مغزی مربوط به کنترل فکر و حرکت ایجاد می‌شود.
با پیشرفت بیماری، علائم جسمی به تدریج شدت می‌یابند و شامل حرکات غیرارادی، مشکلات راه رفتن، حرکات غیرعادی چشم‌ها، صحبت کردن نامفهوم، دشواری در خوردن، بی‌خوابی و خستگی می‌شوند. هر یک از این علائم بر کیفیت زندگی فرد تأثیر قابل توجهی می‌گذارند و نیاز به مدیریت دارند.
علاوه بر علائم جسمی، بیماری هانتینگتون می‌تواند روی حالت روانی فرد نیز تأثیر بگذارد و باعث احساساتی مانند تحریک‌پذیری، بی‌علاقگی به فعالیت‌های معمول، عدم تمایل به ارتباط اجتماعی، بی‌تفاوتی، افسردگی و ناامیدی شود. این تغییرات خلقی ناشی از تأثیر بیماری بر مناطق مغزی است که مسئول تنظیم عواطف و انگیزه‌ها هستند.
با پیشرفت بیماری، شدت و وضوح علائم هم بیشتر می‌شود و معمولاً افراد و اطرافیان به خوبی می‌توانند نشانه‌ها را مشاهده کنند.
چگونه بیماری هانتینگتون تشخیص داده می‌شود؟
برای تشخیص بیماری هانتینگتون، پزشک معمولاً از چندین آزمایش معتبر استفاده می‌کند تا اطمینان حاصل کند که فرد واقعاً به این بیماری مبتلا است.
ابتدا پزشک درباره سابقه پزشکی فرد و وجود بیماری در خانواده سوال می‌کند، چون این بیماری ژنتیکی است و سابقه خانوادگی نقش مهمی در تشخیص دارد. این اطلاعات همچنین به پزشک کمک می‌کند تا سایر بیماری‌هایی که ممکن است علائم مشابه داشته باشند را رد کند.
سپس ممکن است معاینه عصبی انجام شود، که در آن بازتاب‌ها، تعادل و مهارت‌های شناختی فرد بررسی می‌شود. این معاینات به تشخیص دقیق‌تر کمک می‌کنند و مشخص می‌کنند که آیا سیستم عصبی مرکزی دچار مشکل است یا خیر.
اگر این مراحل نتواند به قطعیت منجر شود، پزشک ممکن است از تصویربرداری تشخیصی مانند سی‌تی اسکن استفاده کند تا تغییرات مغزی که ممکن است نشان‌دهنده بیماری باشند را مشاهده کند. این روش به شناسایی آسیب‌های ساختاری در مغز کمک می‌کند.
آیا بیماری هانتینگتون درمان دارد؟
بیماری هانتینگتون یک بیماری پیش‌رونده است که در حال حاضر درمان قطعی ندارد، اما گزینه‌های درمانی مؤثری برای کنترل و کاهش علائم آن وجود دارد.
مصرف داروهایی که به کاهش حرکات غیرارادی کمک می‌کنند، مانند مهارکننده‌های انتقال‌دهنده مونوآمین وزیکولی ۲ (VMAT2)، از جمله روش‌های درمانی است. این داروها با تأثیر روی مسیرهای عصبی می‌توانند میزان حرکات ناخواسته را کاهش دهند.
همچنین داروهای ضدافسردگی می‌توانند در کنترل تغییرات خلقی و روانی کمک‌کننده باشند و باعث بهبود کیفیت زندگی شوند.
علاوه بر داروها، روش‌های مدیریت و توانبخشی نیز بسیار مهم هستند، مانند فیزیوتراپی برای حفظ تحرک و تعادل، گفتار درمانی برای مشکلات گفتاری، تغییرات محیطی مانند نصب دستگیره‌ها برای کمک به حرکت و استفاده از وسایل کمکی مانند عصا یا ویلچر برای تسهیل حرکت. این روش‌ها به افراد کمک می‌کنند تا استقلال خود را حفظ کنند و از خطرات احتمالی جلوگیری شود.
میانگین عمر افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون چقدر است؟
بیماری هانتینگتون درمان قطعی ندارد و عمر بیماران پس از شروع علائم به عوامل مختلفی بستگی دارد. به طور متوسط، میزان بقا پس از شروع علائم بین ۱۵ تا ۱۸ سال تخمین زده می‌شود.
این بیماری که یک اختلال ژنتیکی است، باعث حرکات غیرارادی عضلات، کاهش عملکرد شناختی و تغییرات رفتاری می‌شود.
از نظر وراثتی، اگر فردی به این بیماری مبتلا باشد، احتمال ۵۰ درصدی وجود دارد که فرزندش نیز به این بیماری مبتلا شود. در ایالات متحده حدود ۴۱ هزار نفر با بیماری هانتینگتون علامت‌دار زندگی می‌کنند و بیش از ۲۰۰ هزار نفر در معرض خطر ابتلا هستند.
افراد مبتلا می‌توانند از حمایت‌های سازمان‌های حامی و شرکت در جامعه بیماران بهره‌مند شوند که این امر به بهبود کیفیت زندگی کمک می‌کند.
طول عمر پس از تشخیص بیماری هانتینگتون چقدر است؟
طول عمر بیماران معمولاً براساس سال‌های پس از ظهور علائم اندازه‌گیری می‌شود. این دوره ممکن است از ۵ سال تا بیش از ۲۵ سال متفاوت باشد، بسته به سن شروع علائم و نوع بیماری.
میانگین سنی شروع علائم حدود ۴۵ سال است، اما حدود ۲۵ درصد از بیماران علائم را بعد از ۵۰ سالگی نشان می‌دهند.
امکان دارد قبل از بروز علائم، فرد تشخیص بیماری را دریافت کند، چون تغییرات مغزی و کاهش حجم مغز سال‌ها قبل از ظهور علائم قابل مشاهده است. این تغییرات را می‌توان با MRI دید، حتی اگر هنوز علائم جسمی یا ذهنی وجود نداشته باشد.
تشخیص بیماری معمولاً براساس علائم بالینی و سابقه خانوادگی انجام می‌شود، اما آزمایش ژنتیکی بهترین روش تشخیص است.
طول عمر براساس شروع علائم محاسبه می‌شود، نه زمان تشخیص.
طول عمر در بیماری هانتینگتون جوانان
بیماری هانتینگتون نوع جوانان (Juvenile HD) با شروع زودتر علائم، معمولاً در دوران کودکی یا نوجوانی بروز می‌کند.
علائم اضافی مانند دست و پا چلفتی شدن، صحبت کردن نامفهوم، زمین خوردن مکرر و تشنج نیز در این نوع شایع‌تر است.
طول عمر متوسط در این نوع بیماری حدود ۱۰ تا ۱۵ سال پس از شروع علائم است که نسبت به نوع بزرگسال کوتاه‌تر است.
عوامل مؤثر بر طول عمر بیماران هانتینگتون
بر اساس گزارش انجمن بیماری هانتینگتون آمریکا، افراد مبتلا معمولاً وزن متوسط بدن کمتری نسبت به افراد سالم دارند. حفظ وزن مناسب می‌تواند به مدیریت بیماری کمک کند، زیرا تغذیه سالم و لذت‌بخش نقش مهمی در حفظ سلامت عمومی ایفا می‌کند.
فعالیت بدنی و فیزیوتراپی نیز برای حفظ کیفیت زندگی بسیار مهم هستند. در مراحل پیشرفته، مشکلات تعادلی افزایش می‌یابد و خطر سقوط وجود دارد. همچنین کوتاهی عضلات و کاهش دامنه حرکتی مفاصل در این بیماران شایع است. انجام تمرینات فعال دامنه حرکت در همه مراحل بیماری برای حفظ توان عضلانی ضروری است.
علل شایع مرگ در بیماران هانتینگتون چیست؟
بسیاری از مرگ‌ها در بیماران هانتینگتون به دلیل عوارض ثانویه بیماری رخ می‌دهد.
برای مثال، بیماران ممکن است به عفونت‌های جدی مانند پنومونی مبتلا شوند یا به خاطر زمین خوردن دچار آسیب‌های شدید شوند.
مطالعه‌ای در سال ۲۰۱۸ نشان داد پنومونی و بیماری‌های قلبی عروقی شایع‌ترین علل مرگ در این بیماران هستند. این مطالعه با بررسی پرونده‌های بیماران هانتینگتون در نروژ بین سال‌های ۱۹۸۶ تا ۲۰۱۵ انجام شد.
بر اساس این مطالعه، بیماری هانتینگتون علت مرگ ۷۳.۵ درصد بیماران بوده است. سایر علل شامل بیماری‌های قلبی عروقی، سرطان، بیماری‌های تنفسی، آسیب‌ها یا مسمومیت‌ها و خودکشی بوده‌اند.
این علل مرگ مشابه علل مرگ در جمعیت عمومی است و تفاوت قابل توجهی ندارد.
گام‌های بعدی و حمایت‌ها
اطلاع از ابتلا به بیماری هانتینگتون می‌تواند جنبه‌های زیادی از زندگی فرد را تحت تأثیر قرار دهد.
افراد مبتلا و اطرافیانشان می‌توانند از حمایت‌های مختلف استفاده کنند، چه به عنوان مراقب، دوست یا خود بیمار.
آیا بیماری هانتینگتون یک بیماری کشنده است؟
بیماری هانتینگتون درمان قطعی ندارد، اما درمان‌هایی برای کنترل علائم وجود دارد.
این درمان‌ها شامل داروهایی برای کنترل حرکات غیرارادی مانند کوره‌آ، دیستونی و میوکلونوس، تغییرات محیطی، درمان‌های رفتاری و دارویی برای کنترل علائم روانی مانند پرخاشگری، افسردگی، بی‌تفاوتی و تحریک‌پذیری است.
همچنین مراقبت‌های حمایتی شامل مداخلات تغذیه‌ای و پرستاری، مشاوره و حمایت‌های عاطفی نیز اهمیت دارد.
گروه‌های حمایتی و سازمان‌ها
ارتباط با دیگران که با بیماری هانتینگتون زندگی می‌کنند، می‌تواند این مسیر را آسان‌تر کند و منبعی ارزشمند برای حمایت عاطفی و تبادل اطلاعات باشد.
برخی از سازمان‌های حمایتی عبارتند از:
* انجمن بیماری هانتینگتون در انگلستان
* جامعه هانتینگتون کانادا
* انجمن بیماری هانتینگتون آمریکا
این گروه‌ها لینک‌هایی به گروه‌های حمایتی و فرصت‌های داوطلبانه برای مشارکت در جامعه هانتینگتون دارند.
انجمن بیماری هانتینگتون (HDA) همچنین منابعی برای افرادی که نتیجه آزمایش آنها منفی یا نامشخص است فراهم کرده است. این افراد معمولاً احساسات مختلطی مانند گناه نسبت به دیگران که نتیجه مثبت دارند یا عدم تمایل به نقش مراقبتی دارند.
HDA یک گروه خصوصی در فیسبوک برای افراد با نتایج آزمایش منفی دارد.
خلاصه
بیماری هانتینگتون یک بیماری ارثی است که باعث حرکات غیرارادی عضلات و تغییرات شناختی و رفتاری می‌شود.
بسیاری از افراد سال‌ها بدون علامت زندگی می‌کنند. پس از شروع علائم، معمولاً بین ۱۵ تا ۱۸ سال زندگی می‌کنند، اما ممکن است بیش از ۲۵ سال نیز عمر کنند. افراد مبتلا به نوع جوانان بیماری، معمولاً ۱۰ تا ۱۵ سال پس از شروع علائم زنده می‌مانند.
برای بیماران و خانواده‌هایشان منابع و حمایت‌های متعددی وجود دارد که می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی کمک کند.