بارداری MTHFR: به چه معناست؟

هیپرهموسیستئینمی  وضعیتی است که در آن سطح هموسیستئین بالا می رود. هیپرهموسیستئینمی اغلب در افرادی با تست ژن جهش MTHFR مثبت دیده می شود. سطوح بالای هموسیستئین، به ویژه با سطوح پایین اسید فولیک، می تواند منجر به عوارض بارداری شود که عبارتند از:

• سقط جنین
• پره اکلامپسی
• نقائص هنگام تولد

فولات مسئول موارد زیر است:

• ساخت DNA
• ترمیم DNA
• تولید گلبول های قرمز (RBC)

هنگامی که ژن MTHFR نادرست عمل می کند، اسید فولیک تجزیه نمی شود. این به عنوان یک ژن MTHFR جهش یافته شناخته می شود. داشتن یک ژن جهش یافته غیر معمول نیست. طبق مرکز اطلاعات ژنتیک و بیماری‌های نادر ، در ایالات متحده تخمین زده می‌شود که حدود ۲۵ درصد از افرادی که اسپانیایی تبار هستند و تا ۱۵ درصد از افراد سفیدپوست دارای این جهش هستند  .

ژن مثبت MTHFR از والدین به کودک منتقل می شود. هیچ چیزی باعث نمی شود که ژن MTHFR جهش یافته داشته باشید. این به سادگی از مادر و پدرتان به شما منتقل شده است.

در صورتی که موارد زیر را داشته اید ممکن است در معرض خطر باشید:

• از دست دادن مکرر بارداری
• یک نوزاد با نقص لوله عصبی مانند  اسپینا بیفیدا  یا  آنسفالی
• سابقه پره اکلامپسی

انواع مختلفی از جهش ها می توانند در این ژن اتفاق بیفتند. برخی از آنها می توانند بیشتر از بقیه بر بارداری تأثیر بگذارند. جهش ها همچنین می توانند بر سایر سیستم های بدن مانند قلب تأثیر بگذارند. هیچ شواهد علمی مبنی بر اینکه جهش های ژن MTHFR باعث سقط مکرر حاملگی می شود وجود ندارد، اما زنانی که چندین بار دچار سقط جنینی شده اند اغلب آزمایش جهش ژن MTHFR مثبت می شود.

زنان بارداری که دارای ژن جهش یافته MTHFR مثبت هستند ممکن است در دوران بارداری دچار عوارض شوند. این موارد می تواند شامل موارد زیر باشد:

• اسپینا بیفیدا.  این یک نقص مادرزادی است که در آن طناب نخاعی از پشت کودک خارج می شود و باعث آسیب عصبی می شود. بسته به شدت اسپینا بیفیدا، برخی از کودکان زندگی عادی دارند، در حالی که برخی دیگر نیاز به مراقبت تمام وقت دارند.
• آنسفالی.  این یک نقص مادرزادی جدی است که در آن نوزاد بدون بخش هایی از مغز یا جمجمه متولد می شود. بیشتر نوزادان یک هفته از عمر خود را نمی گذرانند.
• پره اکلامپسی  این وضعیتی است که شامل فشار خون بالا در دوران بارداری است.

این پروتکل استانداردی نیست که هر زن باردار را برای وجود ژن MTHFR جهش یافته آزمایش کند. انجام این کار می تواند بسیار پرهزینه باشد و بیمه همیشه آن را پوشش نمی دهد. اما پزشک شما ممکن است این آزمایش را در موارد زیر تجویز کند:

• چندین سقط جنین داشت
• سابقه خانوادگی ژن MTHFR جهش یافته دارند
• در یک بارداری دیگر مشکلات ژنتیکی داشت

نتایج معمولا در یک تا دو هفته در دسترس هستند.

برای بررسی جهش ژن MTHFR،  انواع ژن MTHFR  آزمایش می شود. دو نوع ژن رایج مورد آزمایش C677T و A1298C نام دارند. اگر فردی دارای دو نوع ژن C677T یا یک نوع ژن C6771 و یک نوع ژن A1298C باشد، آزمایش اغلب سطوح هموسیستئین بالا را نشان می دهد.

اما دو نوع ژن A1298C معمولاً با افزایش سطح هموسیستئین مرتبط نیستند. ممکن است آزمایش ژن MTHFR منفی باشد و سطح هموسیستئین بالا باشد.

درمان جهش مثبت ژن MTHFR هنوز در حال مطالعه است. با این حال، بسیاری از پزشکان برای کمک به جلوگیری از لخته شدن خون یا افزایش سطح اسید فولیک، درمان را تجویز می کنند.

پزشک شما ممکن است گزینه های زیر را توصیه کند:

•  تزریق لاونوکس  یا  هپارین  این تزریق ها می توانند به جلوگیری از تشکیل لخته های خون بین جفت در حال رشد و دیواره رحم کمک کنند. زنانی که این درمان را تجویز می کنند اغلب در اوایل بارداری شروع می شوند. اما تحقیقات بیشتری برای تعیین مدت زمان نیاز به ادامه تزریق توسط زنان مورد نیاز است.
• آسپرین روزانه (۸۱ میلی گرم).  این همچنین به تشکیل لخته خون کمک می کند، اما هیچ شواهد علمی دال بر درمان موثر آن وجود ندارد.
• ویتامین قبل از تولد با L-methylfolate.  ممکن است پزشک شما این را به جای اسید فولیک تجویز کند. برخی از  مطالعات  نشان داده اند که ال-متیل فولات می تواند خطر کم خونی را در زنان باردار کاهش دهد.

غربالگری جهش MTHFR برای هر زن باردار توصیه نمی شود. بسیاری از زنان حتی اگر آزمایش جهش ژنی آنها مثبت باشد، به بارداری طبیعی ادامه می دهند. اما اگر نوزادی با نقص لوله عصبی به دنیا آمده یا چندین بار سقط جنین داشته اید، ممکن است نیاز به آزمایش داشته باشید. در مورد نگرانی های خود با پزشک خود صحبت کنید.