GSD نوع I می تواند باعث کاهش قند خون و سایر علائم شود که معمولاً از چند ماهگی شروع می شود. GSD همچنین می تواند نوزادان را تحت تاثیر قرار دهد یا در بزرگسالی شروع شود.

برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد علائم GSD و عوامل ایجاد کننده این بیماری به ادامه مطلب مراجعه کنید. این مقاله همچنین به چگونگی تشخیص بیماری، گزینه های درمانی، پیشگیری و موارد دیگر توسط پزشکان می پردازد.

علائم بیماری ذخیره گلیکوژن چیست؟

علائم و نشانه ها ممکن است به نوع GSD بستگی داشته باشد. با این حال، آنها به طور کلی شامل می شود:

بیماری ذخیره گلیکوژن چیست؟
  • هیپوگلیسمی (سطح پایین گلوکز خون)
  • خستگی
  • تون عضلانی کم
  • مشکلات رشد یا کوتاهی قد که از دوران کودکی شروع می شود
  • درد و گرفتگی عضلات در حین فعالیت بدنی
  • برآمدگی شکم به دلیل بزرگ شدن کبد
  • نفرومگالی (کلیه بزرگ شده)
  • اسیدوز (اسید بیش از حد در خون)
  • افزایش سطح اسید اوریک، لاکتات و لیپیدها
  • تشنج ناشی از هیپوگلیسمی

علائم ممکن است از بدو تولد وجود داشته باشد، یا ممکن است شروع آن دیرتر در دوران کودکی یا بزرگسالی باشد. نوع I به احتمال زیاد در حدود سن ۳ یا ۴ ماه شروع می شود .

  • آرتریت
  • نقرس
  • بیماری التهابی روده (IBD)
  • مشکلات دندانی
  • عفونت های مکرر
  • فشار خون ریوی
  • فشار خون پورتال
  • سیروز کبدی

انواع بیماری ذخیره گلیکوژن چیست؟

جدول زیر را برای انواع GSD، نام جایگزین برای هر نوع GSD و قسمت های بدن هر نوع مشاهده کنید.

بیشتر بخوانید
چه چیزی باعث ادینوفاژی (درد هنگام بلع) می شود؟
نوع (نام جایگزین) قسمت هایی از بدن
نوع ۰ (بیماری لوئیس) • کبد
نوع I (بیماری فون گیرک) • روده ها
• کلیه ها
• کبد
• سلول های خونی
نوع دوم (بیماری پومپ) • عروق خونی
• قلب
• کبد
• عضلات
• سیستم عصبی
نوع III (بیماری فوربس کوری) • سلول های خونی
• قلب
• کبد
• عضلات اسکلتی
نوع چهارم (بیماری اندرسن) • مغز
• قلب
• عضلات
• سیستم عصبی
• پوست
نوع V (بیماری مک آردل) • عضلات اسکلتی
نوع VI (بیماری او) • سلول های خونی
• کبد
نوع VII (بیماری تارویی) • سلول های خونی
• عضلات اسکلتی
نوع IX (کمبود فسفوریلاز کیناز) • کبد
نوع یازدهم (سندرم فانکونی-بیکل) • روده ها
• کلیه ها
• کبد

نوع Iرایج ترین است نوع GSD حدود ۲۵ درصد از افراد مبتلا به GSD نوع I دارند.

انواع I، II، III و IV 90 درصد از کل موارد GSD را تشکیل می دهند.

چه چیزی باعث بیماری ذخیره گلیکوژن می شود؟

داشتن GSD به این معنی است که فرد دارای آنزیمی نیست که مسئول ساخت گلیکوژن یا تبدیل آن به گلوکز است.

GSD یک بیماری ژنتیکی است. زمانی اتفاق می افتد که فرد یک نسخه از جهش ژنتیکی را از هر دو والدین به ارث می برد.

چگونه پزشکان بیماری ذخیره گلیکوژن را تشخیص می دهند؟

روش تشخیص GSD می تواند به نوع آن بستگی داشته باشد.

در بسیاری از ایالت ها، پزشکان GSD نوع II را به عنوان بخشی از پانل غربالگری نوزادان آزمایش می کنند.

بیشتر بخوانید
23 بهترین غذا برای رفع خماری

اگر پزشک به انواع دیگری از GSD مشکوک باشد، ممکن است آزمایش‌های مختلفی را تجویز کند، از جمله:

  • آزمایش ژنتیک برای تایید تشخیص
  • آزمایش خون برای بررسی سطح گلوکز خون و نحوه عملکرد عضلات، کلیه و کبد
  • سونوگرافی شکم برای بررسی بزرگی کبد
  • بیوپسی عضله یا بافت کبد برای اندازه گیری سطح آنزیم ها یا گلیکوژن

درمان بیماری ذخیره گلیکوژن چیست؟

در حالی که  درمان خاصی برای GSD وجود ندارد، درمان می تواند کمک کند:

  • علائم را مدیریت کنید
  • رشد
  • احتمال عوارض را کاهش دهد

درمان می تواند به نوع GSD بستگی داشته باشد. با این حال، می تواند شامل تغییرات رژیم غذایی مانند:

  • نشاسته ذرت درمانی، که شامل مصرف رژیمی است که از ساکارز، فروکتوز و لاکتوز اجتناب می کند.
  • مصرف وعده های غذایی هر ۲ تا ۴ ساعت
  • مصرف یک رژیم غذایی با پروتئین بالا برای برخی از انواع GSD
  • مکمل های ویتامین D، کلسیم و آهن
  • یک لوله معده، که لوله G نیز نامیده می شود، برای تغذیه شبانه در برخی موارد

داروها برای مدیریت عوارض جانبی یا عوارض، مانند:

  • آلوپورینول برای کاهش سطح اسید اوریک
  • استاتین ها برای کمتر کردن سطوح لیپید
  • عامل محرک کلنی گرانولوسیت برای درمان عفونت های مکرر
  • داروهایی برای پیشگیری یا درمان بیماری کلیوی
  • پیوند کبد در موارد نارسایی کبد

تحقیقات نشان می دهد که درمان جایگزینی آنزیم ممکن است به درمان GSD نیز کمک کند، اگرچه مطالعات بیشتری لازم است.

بیماری ذخیره گلیکوژن چقدر شایع است؟

GSD یک بیماری نادر است. نوع I، شایع ترین نوع، در حدود ۱ در هر ۱۰۰۰۰۰ تولد رخ می دهد.

این عارضه در میان افراد دارای میراث یهودی اشکنازی شایع تر است و در هر ۲۰۰۰۰ تولد در ۱ مورد اتفاق می افتد.

بیشتر بخوانید
سلامتی چیست؟

آیا می توان از بیماری ذخیره گلیکوژن جلوگیری کرد؟

امکان جلوگیری از GSD وجود ندارد. با این حال، درمان ها می تواند  به کاهش علائم و جلوگیری از عوارض کمک کند.

چشم انداز فرد مبتلا به بیماری ذخیره گلیکوژن چیست؟

چشم انداز یک فرد مبتلا به GSD می تواند به شدت بیماری و اندام هایی که تحت تاثیر قرار می دهد بستگی داشته باشد. با این حال، چشم انداز  به طور کلی خوب است، و اکثر افراد قادر به زندگی مستقل در بزرگسالی هستند

با توجه به بیمارستان کودکان فیلادلفیا ممکن است لازم باشد فرد هر ۳ تا ۶ ماه یکبار برای معاینه به پزشک مراجعه کند. آنها به آزمایش خون و سونوگرافی منظم برای نظارت بر علائم نیاز دارند.

در موارد نادرفرد ممکن است به بیماری کلیوی مرحله نهایی مبتلا شود که ممکن است به پیوند کلیه نیاز داشته باشد.

یک فرد می تواند برای اطلاعات دقیق تر در مورد دیدگاه خود بر اساس شرایط فردی خود با پزشک صحبت کند.

سوالات متداول

رژیم غذایی چه نقشی در مدیریت بیماری ذخیره گلیکوژن دارد؟

نشاسته ذرت درمانی می تواند به مدیریت GSD کمک کند می تواند به حفظ سطح گلوکز ثابت و ایمن کمک کند این شامل مصرف وعده های غذایی مکرر در طول روز و همچنین اجتناب از لاکتوز، فروکتوز و ساکارز است.

آیا بیماری ذخیره گلیکوژن زندگی را تهدید می کند؟

در اکثر موارد، یک فرد مبتلا به GSD می تواند تا بزرگسالی زنده بماند و زندگی مستقلی داشته باشد. با این حال، ممکن است فرد برای عوارض جدی نیاز به درمان داشته باشد مانند مرحله نهایی بیماری کلیوی

بیشتر بخوانید
11 غذای قلیایی که باید امتحان کنید

آیا بیماری های ذخیره گلیکوژن می توانند بر کودکان تأثیر بگذارند؟

GSD یک بیماری ژنتیکی است که معمولاً در زمان ابتلای فرد شروع می شود چند ماه قدیمی شروع این بیماری می تواند در بدو تولد یا در بزرگسالی نیز رخ دهد.

آیا بیماری ذخیره گلیکوژن ارثی است؟

GSD ارثی است. یک شخص باید یک کپی از جهش ژنتیکی از هر یک از والدین برای ایجاد این بیماری ارث ببرند.

بیماری ذخیره گلیکوژن کدام اندام ها را بیشتر تحت تاثیر قرار می دهد؟

GSD اغلب بر کبد تأثیر می گذارد. همچنین می تواند کلیه ها، قلب، روده ها، سلول های خونی، ماهیچه ها، پوست، مغز و سیستم عصبی را تحت تاثیر قرار دهد.

خلاصه

بیماری ذخیره گلیکوژن (GSD) گروهی از شرایط ژنتیکی نادر است. نوع I که بیماری فون گیرک نامیده می شود، شایع ترین نوع است. این شرایط بر نحوه ذخیره و تجزیه گلیکوژن بدن تأثیر می گذارد.

GSD معمولا از دوران نوزادی شروع می شود. علائم و نشانه هایی مانند سطح قند خون پایین، مشکلات رشد، بزرگ شدن کبد و افزایش سطح اسید اوریک، لاکتات و لیپیدها را ایجاد می کند.

درمان بر حفظ سطح قند خون، مدیریت علائم و کاهش خطر عوارض تمرکز دارد. تغییرات رژیم غذایی مانند نشاسته ذرت درمانی و داروها ممکن است کمک کننده باشد.