بیماری پومپ چیست؟
بیماری پومپ یک بیماری ژنتیکی نادر است که در آن قند پیچیده ای به نام گلیکوژن در سلول های بدن رسوب می کند. این امر به ویژه بر قلب و ماهیچه های اسکلتی تأثیر می گذارد. بیماری پومپ در حدود ۱:۴۰۰۰۰ تولد رخ می دهد. دو نوع بیماری پومپ وجود دارد: نوع یک بیماری پومپ با شروع نوزادی (IOPD) و نوع ۲ به عنوان بیماری پومپ دیررس (LOPD) شناخته می شود.
چه چیزی باعث بیماری پومپ می شود؟
افراد مبتلا به بیماری پومپ فاقد آنزیمی به نام اسید آلفا-۱،۴-گلوکوزیداز (GAA) هستند که گلیکوژن را تجزیه می کند. گلیکوژن شکل ذخیره شده قند و منبع مهم انرژی در عضلات است. آنزیم های زیادی وجود دارند که می توانند گلیکوژن را تجزیه کنند، اما آنزیم GAA به طور خاص روی گلیکوژن موجود در لیزوزوم ها که بخش های ویژه ای در داخل سلول های بدن ما هستند، کار می کند. به همین دلیل، بیماری پومپ به عنوان اختلال ذخیره گلیکوژن نیز شناخته می شود. هنگامی که بدن قادر به ساخت آنزیم GAA به اندازه کافی نباشد، گلیکوژن در داخل لیزوزوم ها تجمع می یابد و باعث می شود اندازه آنها متورم شود. این لیزوزوم های متورم می توانند با عملکرد طبیعی سلول های عضلانی تداخل داشته باشند. این منجر به ضعف پیشرونده عضلانی و در نوزادان بزرگ شدن و ضعیف شدن قلب می شود. سطح فعالیت آنزیم GAA تعیین می کند که آیا فرد مبتلا به IOPD یا LOPD است.
ژن‌ها حاوی دستورالعمل‌هایی هستند که سلول‌های ما برای ساخت پروتئین‌ها از جمله آنزیم‌هایی که برای عملکرد صحیح بدن ما لازم هستند، استفاده می‌کنند. بیماری پومپ ناشی از انواع بیماری زا در GAA ژن انواع بیماری زا تغییرات ژنتیکی در این دستورالعمل ها هستند که منجر به آنزیمی می شود که به درستی کار نمی کند.
بیماری پومپ در یک ارثی است اتوزومال مغلوب الگو. هر کس دو نسخه از هر ژن دارد. ما یک نسخه را از مادرمان به ارث می بریم و دیگری را از پدرمان. در شرایطی که اتوزوم مغلوب هستند، هر دو نسخه از ژن باید دارای انواعی باشند که به محصولی منجر شود که به درستی کار نمی کند. یک فرد مبتلا به بیماری پومپ یک نوع بیماری زا را در آن به ارث برده است GAA ژن هر یک از والدین این بدان معناست که فرد دارای دو نسخه غیرعملکردی از ژن است و نمی تواند آنزیم اسید آلفا گلوکوزیداز را بسازد. والدین فردی که به بیماری پومپ مبتلا هستند به عنوان “ناقل” نامیده می شوند و به بیماری پومپ مبتلا نیستند، زیرا یک نسخه فعال از ژن برای حفظ سلامت کافی است.
درون هر فیبر عضلانی سالم، میوفیبریل‌های زیادی وجود دارد که به‌طور محکم بسته‌شده‌اند و به موازات تمام طول آن قرار دارند. آنها با دایره های بزرگ و رنگ روشن در مقطع سمت چپ نشان داده می شوند. دایره های کوچک و تیره رنگ نشان دهنده لیزوزوم هایی هستند که قندی به نام گلیکوژن را تجزیه و پردازش می کنند.
در بیماری پومپ، لیزوزوم ها نمی توانند گلیکوژن را به درستی تجزیه کنند و در داخل آنها تجمع می یابد. لیزوزوم ها متورم می شوند و گاهی پاره می شوند (دایره های تیره رنگی که لیزوزوم ها را نشان می دهند اکنون بزرگ هستند). این باعث جابجایی میوفیبریل ها و اختلال در عملکرد طبیعی عضله می شود.
نشانه ها چیست & علائم LOPD؟
علائم دیررس در اوایل دهه اول کودکی یا در اواخر دهه ششم بزرگسالی ظاهر می شود. آنها ممکن است شامل موارد زیر باشند:
- ضعف عضلانی
- ضعف تنفسی (اشکال در تنفس)
نشانه ها چیست & علائم IOPD؟
علائم اولیه در ماه های اول زندگی ظاهر می شود. آنها ممکن است شامل موارد زیر باشند:
- مشکلات تغذیه
- افزایش وزن ضعیف
- ضعف عضلانی
- فلاپی بودن
- مشکلات تنفسی
- قلب بزرگ شده
- زبان بزرگ شده
بیماری پومپ چگونه تشخیص داده می شود؟
روش های مختلفی برای تشخیص بیماری پومپ وجود دارد. آزمایش خون برای اندازه گیری فعالیت آنزیم GAA و همچنین برای انجام یک تجزیه و تحلیل ژنتیکی (DNA) به دنبال انواع بیماری زا در GAA ژن در ایلینوی، بیماری پومپ در صفحه نمایش نوزادان قرار دارد، به این معنی که همه نوزادانی که در این ایالت متولد می شوند در اولین روزهای زندگی خود برای بسیاری از اختلالات و شرایط، از جمله بیماری پومپ، که می توانند از درمان زودهنگام بهره مند شوند، آزمایش می شوند.
بیماری پومپ چگونه درمان می شود؟
درمان جایگزینی آنزیم (ERT) رایج ترین نوع درمان بیماری پومپ است. بیمار انفوزیون آنزیم GAA را از طریق ورید به طور منظم دریافت می کند. نشان داده شده است که این بسیار مفید است زیرا ERT به کاهش قلب بزرگ شده، بهبود عملکرد قلب و ماهیچه ها و کاهش تجمع گلیکوژن در سلول ها کمک می کند.
علائم بیماری پومپ نیز با درمان های حمایتی درمان می شود. اینها شامل تنفس درمانی و فیزیوتراپی برای تقویت عضلات مورد استفاده برای تنفس است.
فیزیوتراپی همچنین برای بهبود قدرت عمومی و توانایی بدنی استفاده می شود. کاردرمانی می تواند به بیماران در انجام وظایف روزانه کمک کند. ابزارهای ارتوپدی مانند بریس ممکن است برای حمایت از برخی بیماران استفاده شود.
اثرات دراز مدت بیماری پومپ چیست؟
هر مورد از بیماری پومپ منحصر به فرد است، اما به طور کلی، هر چه دیرتر در زندگی ایجاد شود، کندتر پیشرفت می کند. بیماری پومپ با شروع نوزادی به سرعت پیشرفت می کند و علائم آن شدید است. اگر درمان نشود، بیشتر نوزادان در ۱۸ ماه گذشته زنده نمی مانند. با شروع دیررس بیماری پومپ، ضعف عضلانی به تدریج در طول زمان بدتر می شود. این در نهایت منجر به مشکلات جدی تنفسی می شود، اما اغلب سال ها بعد.