تالاسمی در کودکان

کلمه تالاسمی از کلمات یونانی Thalasa به معنی دریا و emia به معنای خون گرفته شده است. ژن تالاسمی در نواحی اطراف دریای مدیترانه منشا گرفته است. امروزه ژن تالاسمی بیشتر در جمعیت های اطراف دریای مدیترانه، خاورمیانه، آفریقا و آسیا یافت می شود.

تالاسمی بر توانایی بدن در ساخت هموگلوبین تأثیر می گذارد و باعث کم خونی می شود. هموگلوبین بخشی از گلبول قرمز است که اکسیژن را از ریه ها در سراسر بدن حمل می کند تا به بدن اجازه دهد تا به درستی عمل کند. هموگلوبین طبیعی از دو پروتئین آلفا و بتا تشکیل شده است.

انواع تالاسمی چیست؟

دو نوع اصلی تالاسمی وجود دارد، تالاسمی بتا و تالاسمی آلفا.

بتا تالاسمی

بتا تالاسمی (همچنین به عنوان بتا تالاسمی مینور شناخته می شود) یک شکل ارثی تالاسمی است که باعث کم خونی خفیف می شود.

• افراد مبتلا به این بیماری یک ژن بتا غیر طبیعی را از یکی از والدین به ارث برده اند. ژن بتا دیگر طبیعی است.
• این یک بیماری نیست و علائم کمی دارد. اغلب با کم خونی فقر آهن اشتباه گرفته می شود، اما درمان با آهن کمکی نمی کند.

بتا تالاسمی اینترمدیا شکل ارثی تالاسمی است که باعث کم خونی خفیف تا شدید می شود.

• افراد مبتلا به این بیماری دو ژن بتا تغییر یافته را به ارث برده اند، یکی از هر والدین. این ژن های تغییر یافته هموگلوبین طبیعی کمی تولید می کنند یا اصلاً هموگلوبین طبیعی تولید نمی کنند.
• این بیماری می تواند باعث مشکلات سلامتی قابل توجهی از جمله بدشکلی استخوان، رشد ضعیف و بزرگ شدن طحال شود.
• افراد مبتلا به تالاسمی اینترمدیا ممکن است برای بهبود کیفیت زندگی خود به طور متناوب نیاز به تزریق خون داشته باشند.

بتا تالاسمی ماژور (همچنین به عنوان کم خونی کولی شناخته می شود) شکل ارثی تالاسمی است که باعث کم خونی شدید می شود.

• افراد مبتلا به این بیماری دو ژن بتا غیرطبیعی را به ارث برده اند، یکی از هر والدین. ژن های غیر طبیعی قادر به تولید هموگلوبین طبیعی نیستند.
• این شدیدترین نوع تالاسمی است و معمولاً برای زنده ماندن نیاز به تزریق خون مکرر و مراقبت های پزشکی دارد.
• بدون درمان با تزریق خون و نظارت دقیق پزشکی، طحال، کبد و قلب بزرگ می شوند، استخوان ها تغییر شکل می دهند و رشد بسیار ضعیفی وجود دارد.
• تزریق مکرر خون باعث اضافه بار آهن می شود. آهن در اندام‌های بدن رسوب می‌کند و یک درمان دارویی به نام کیلیت برای حذف آهن اضافی داده می‌شود.

تالاسمی آلفا

تالاسمی آلفا در اثر حذف یا تغییر در یک یا چند ژن آلفا گلوبین ایجاد می شود. پروتئین آلفا گلوبین توسط چهار ژن به جای دو ژن معمولی تولید می شود. حذف ممکن است در یک کروموزوم باشد یا ممکن است یک حذف در هر کروموزوم وجود داشته باشد.

• ناقل خاموش شکل ارثی تالاسمی آلفا است که در آن یکی از چهار ژن آلفا گلوبین غیر طبیعی یا حذف شده است. هیچ علامتی ایجاد نمی کند و تنها با مطالعات ژنتیکی قابل تایید است.
• فنر ثابت هموگلوبین شکل ارثی تالاسمی آلفا است که در آن یکی از چهار ژن آلفا گلوبین جهش یافته است. این یک شکل غیر معمول از حامل خاموش است که هیچ علامتی ایجاد نمی کند.
• صفت آلفا تالاسمی (همچنین به عنوان تالاسمی آلفا خفیف شناخته می شود) یک شکل ارثی از تالاسمی آلفا است که باعث کم خونی خفیف می شود. افراد مبتلا به این بیماری دو حذف یا تغییر در ژن آلفا گلوبین خود را به ارث برده اند. این یک بیماری نیست و علائم کمی دارد. اغلب با کم خونی فقر آهن اشتباه گرفته می شود، اما درمان با آهن کمکی نمی کند.
• بیماری هموگلوبین H شکل ارثی تالاسمی آلفا است که باعث کم خونی متوسط ​​می شود. افراد مبتلا به این بیماری سه حذف یا تغییر در ژن آلفا گلوبین خود را به ارث برده اند. این بیماری می تواند باعث مشکلات سلامتی از جمله خستگی، بزرگ شدن طحال، بدشکلی استخوان و بدتر شدن کم خونی در هنگام بیماری شود.
• فنر ثابت هموگلوبین H شکل ارثی جدی تری از تالاسمی آلفا است که باعث کم خونی شدید می شود. افراد مبتلا به این بیماری بهار ثابت هموگلوبین را از یکی از والدین و صفت آلفا تالاسمی را از والدین دیگر به ارث برده اند. افراد مبتلا به این بیماری مشکلات سلامتی قابل توجهی از جمله خستگی شدید، طحال بزرگ، بدشکلی استخوان و عفونت های مکرر ویروسی دارند. اکثر افراد مبتلا به این بیماری با تزریق خون مکرر و نظارت دقیق پزشکی کیفیت زندگی بهتری دارند.
• آلفا تالاسمی ماژور (همچنین به عنوان هیدروپس فتالیس شناخته می شود) شکل ارثی تالاسمی آلفا است که در آن هر چهار ژن آلفا گلوبین حذف می شوند. نوزادان مبتلا به این بیماری معمولاً قبل یا اندکی پس از تولد می میرند. اگر این عارضه قبل از تولد کشف شود، می‌توان در داخل رحم تزریق خون انجام داد که به نوزاد اجازه تولد می‌دهد. این کودک مادام العمر به تزریق خون و مراقبت های پزشکی نیاز دارد.

انواع دیگر تالاسمی

زمانی که ژن تالاسمی آلفا یا بتا با هموگلوبین غیر طبیعی دیگری ترکیب شود، انواع دیگری از تالاسمی وجود دارد که فرد می تواند به ارث ببرد.

• تالاسمی E بتا یک نوع ارثی تالاسمی است که در آن کودک هموگلوبین E را از یکی از والدین و ژن بتا غیرطبیعی را از والدین دیگر به ارث می برد. این بیماری می تواند علائمی مانند بتا تالاسمی اینترمدیا (به بالا) یا بتا تالاسمی ماژور (به بالا مراجعه کنید) ایجاد کند.
• تالاسمی داسی شکل یک نوع ارثی از بیماری سلول داسی است که در آن کودک ژن سلول داسی شکل را از یکی از والدین و ژن بتا غیرطبیعی را از والدین دیگر به ارث می برد. اطلاعات بیشتر در مورد بیماری سلول داسی شکل را اینجا بیابید.

چه چیزی باعث تالاسمی می شود؟

تالاسمی گروهی از بیماری های ارثی است و ارث می تواند پیچیده باشد. بهتر است با یک پزشک یا مشاور ژنتیک مشورت کنید تا خطر ابتلا به ویژگی یا بیماری تالاسمی در کودکان آینده مشخص شود.

• ویژگی بتا تالاسمی – احتمال ۵۰ درصد وجود دارد که فردی که دارای ویژگی بتا تالاسمی است این ژن را به فرزندان خود منتقل کند.
• بتا تالاسمی اینترمدیا – فرد مبتلا به بتا تالاسمی اینترمدیا یک ژن بتا تغییر یافته را به فرزندان خود منتقل می کند و باید از هموگلوبین غیرطبیعی که ممکن است شریک زندگی خود داشته باشد و به فرزندانش نیز منتقل شود، آگاه باشد.
• بتا تالاسمی ماژور – فرد مبتلا به تالاسمی ماژور یک ژن بتا غیرطبیعی را به هر کودکی که ممکن است داشته باشد منتقل می کند و باید از هر گونه هموگلوبین غیرطبیعی که ممکن است شریک زندگی خود داشته باشد که می تواند به فرزندانش نیز منتقل شود آگاه باشد.
• ناقل خاموش – فردی که ناقل خاموش است ۵۰ درصد احتمال دارد که این تغییر ژن را به هر فرزندی که ممکن است داشته باشد منتقل کند.
• فنر ثابت هموگلوبین – فردی که دارای فنر ثابت هموگلوبین است، ۵۰ درصد احتمال دارد که این تغییر ژن را به هر فرزندی که ممکن است داشته باشد، منتقل کند و باید از هر گونه هموگلوبین غیرطبیعی که ممکن است شریک زندگی خود داشته باشد و به فرزندانش نیز منتقل شود، آگاه باشد.
• ویژگی آلفا تالاسمی – فردی که دارای ویژگی آلفا تالاسمی است ۵۰ درصد احتمال دارد که یک یا هر دو حذف را به هر کودکی که ممکن است داشته باشد منتقل کند و باید از هموگلوبین غیرطبیعی که ممکن است شریک زندگی خود داشته باشد که می تواند به فرزندانش نیز منتقل شود آگاه باشد. .
• هموگلوبین H – یک فرد مبتلا به بیماری هموگلوبین H یک یا دو حذف ژن آلفا گلوبین را به هر کودکی که ممکن است داشته باشد منتقل می کند و باید از وجود هموگلوبین غیرطبیعی که ممکن است همسرش حمل کند و به فرزندانش نیز منتقل شود، آگاه باشد.
• فنر ثابت هموگلوبین H – فردی که دارای فنر ثابت هموگلوبین H است یا بهار ثابت هموگلوبین یا تالاسمی آلفا را به هر کودکی که ممکن است داشته باشد منتقل می کند و باید از وجود هموگلوبین غیر طبیعی که ممکن است شریک زندگی خود داشته باشد که می تواند به آنها نیز منتقل شود آگاه باشد. فرزندان.
• تالاسمی E بتا – فرد مبتلا به تالاسمی E بتا هموگلوبین E یا ژن بتا غیرطبیعی را به کودکانی که ممکن است داشته باشند منتقل می کند و باید از وجود هموگلوبین غیرطبیعی که ممکن است شریک زندگی خود داشته باشد و به فرزندانش نیز منتقل شود آگاه باشد. .

تالاسمی چگونه تشخیص داده می شود؟

از کودک نمونه خون گرفته می شود تا مشخص شود:

• شمارش کامل خون (CBC): یک CBC اندازه، تعداد و بلوغ سلول های خونی مختلف را اندازه گیری می کند. میزان کم خونی یک فرد را اندازه گیری می کند.
• الکتروفورز هموگلوبین با کمیت A2 و F: این آزمایش انواع هموگلوبین را تعیین می کند و مقدار هر یک از آن هموگلوبین ها را تعیین می کند.
• آزمایش ژنتیکی (آزمایش DNA): آزمایش ژنتیکی تغییرات ژنتیکی خاصی را در ژن‌های آلفا یا بتا گلوبین که باعث تالاسمی شده است، تعیین می‌کند. ممکن است برای کمک به روشن شدن تشخیص انجام شود.
• آزمایش والدین: ممکن است برای برخی یا همه مطالعات فوق از والدین نمونه خون گرفته شود.

علائم تالاسمی چیست؟

اکثر کودکان در بدو تولد سالم به نظر می رسند، اما در طول یک یا دو سال اول زندگی دچار کم خونی متوسط ​​تا شدید می شوند. آنها به کندی رشد می کنند و اغلب دچار زردی می شوند.

تالاسمی چگونه درمان می شود؟

اکثر کودکان مبتلا به تالاسمی نیاز به یک رژیم مادام العمر از تزریق خون دارند. عوارض این بیماری و درمان آن شامل مشکلات قلبی، آسیب کبدی، دیابت، ناباروری، نارسایی رشد و نازک یا تغییر شکل استخوان ها است.