حتماً، حالا ترجمه و گسترش علمی این مقاله را طبق تمام نکاتی که گفتید (ترجمه روان، کامل، گسترش‌یافته، با پاراگراف‌های ۱ تا ۲ جمله‌ای، بدون آوردن متن انگلیسی، بدون حذف هیچ بخش، با تگ‌های H2 و H3، بدون ایموجی یا جداکننده) آغاز می‌کنم:
ترومبوفیلی فاکتور وی لیدن چیست؟
ترومبوفیلی فاکتور وی لیدن یک بیماری ژنتیکی است که باعث می‌شود خون شما بیشتر از حد طبیعی تمایل به لخته شدن داشته باشد، حتی در مواقعی که نیازی به لخته نیست.
این حالت می‌تواند به ایجاد لخته‌های خونی در پاها (ترومبوز ورید عمقی یا DVT) یا در ریه‌ها (آمبولی ریه یا PE) منجر شود. در واقع، مکانیسم دفاعی طبیعی بدن برای جلوگیری از خونریزی، در این افراد بیش‌فعال می‌شود و در نتیجه احتمال ایجاد لخته‌های خطرناک افزایش می‌یابد.
تشخیص و درمان سریع این وضعیت می‌تواند جان بیمار را نجات دهد.
پرهیز از مصرف دخانیات، الکل زیاد و داروهای حاوی استروژن می‌تواند به طور مؤثری خطر عوارض ناشی از این اختلال را کاهش دهد. استروژن با تحریک برخی مسیرهای انعقادی می‌تواند ریسک تشکیل لخته را در افراد مستعد بیشتر کند.
علائم و دلایل
علائم ترومبوفیلی فاکتور وی لیدن
خودِ تغییر ژنتیکی موجود در این بیماری هیچ علامتی ایجاد نمی‌کند.
بسیاری از افراد ممکن است حامل این ژن باشند و هرگز متوجه آن نشوند، مگر زمانی که دچار لخته خونی شوند. بنابراین این بیماری پنهان بوده و تنها در صورت بروز علائم ترومبوز آشکار می‌شود.
اگر علائمی از DVT یا PE دارید، باید فوراً با اورژانس تماس بگیرید یا به نزدیک‌ترین مرکز درمانی مراجعه کنید. تأخیر در درمان می‌تواند خطرناک یا حتی کشنده باشد.
از جمله علائم ترومبوز ورید عمقی می‌توان به تورم، گرمی، و تغییر رنگ پوست پا یا دست اشاره کرد.
احساس درد یا حساسیت در ناحیه پا یا بازو، و همچنین بزرگ‌شدن غیرعادی وریدهای سطحی نیز می‌تواند هشداردهنده باشد.
گاهی لخته‌ها در شکم یا پهلو ایجاد می‌شوند و منجر به درد شکمی یا پهلویی می‌شوند.
در صورت تشکیل لخته در مغز، علائمی مانند سردرد شدید و ناگهانی یا حتی تشنج بروز می‌کند. این حالت نیازمند مداخله فوری است چون خطر سکته مغزی افزایش می‌یابد.
آمبولی ریه ممکن است به‌صورت تنگی نفس ناگهانی، درد تیز قفسه سینه، سرفه همراه با خون، خس‌خس سینه و تپش قلب خود را نشان دهد. این علائم نشان‌دهنده انسداد شریان ریوی توسط لخته هستند و نیاز به درمان سریع دارند.
برخی افراد ممکن است احساس اضطراب شدید، سبکی سر یا حتی غش کردن را تجربه کنند که می‌تواند ناشی از کاهش ناگهانی اکسیژن در خون باشد.
دلایل بروز ترومبوفیلی فاکتور وی لیدن
علت اصلی این بیماری، وجود یک نوع خاص از تغییر ژنی است.
پروتئینی به نام “فاکتور پنج انعقادی” نقش مهمی در فرآیند طبیعی لخته شدن خون ایفا می‌کند. ژن F5 مسئول تولید این پروتئین است.
در حالت طبیعی، بدن دو نسخه سالم از ژن F5 دارد. اما در این بیماری، یکی از این نسخه‌ها دچار جهش شده و ساختار پروتئین تغییر می‌کند.
این تغییر باعث می‌شود که پروتئین فاکتور V در برابر پروتئین‌های تنظیم‌کننده‌ای مثل پروتئین C و پروتئین S مقاوم شود. این پروتئین‌های تنظیم‌کننده به طور طبیعی از لخته‌شدن بیشازحد خون جلوگیری می‌کنند.
در نبود این کنترل طبیعی، فاکتور V بیش‌فعال شده و احتمال تشکیل لخته در عروق حتی در غیاب آسیب یا خونریزی افزایش می‌یابد.
آیا این بیماری ارثی است؟
بله. این بیماری از والدین به فرزند منتقل می‌شود.
ترومبوفیلی فاکتور وی لیدن از الگوی وراثتی غالب اتوزومی پیروی می‌کند. یعنی فقط کافی است یکی از والدین این ژن معیوب را به ارث دهد تا فرد مبتلا شود.
در بیشتر موارد، افراد تنها یک نسخه از ژن معیوب را دارند که به آن حالت هتروزیگوت گفته می‌شود.
در موارد نادر، فرد ممکن است از هر دو والد ژن معیوب را دریافت کند که به آن حالت هموزیگوت می‌گویند و شدت خطر در این حالت بالاتر است.
عوامل افزایش‌دهنده خطر لخته شدن خون
خطر تشکیل لخته در افرادی که دو نسخه معیوب از ژن F5 دارند بسیار بیشتر از دیگران است.
سابقه خانوادگی ابتلا به DVT یا PE نیز یک عامل هشداردهنده محسوب می‌شود.
داشتن سایر اختلالات انعقادی، یا قرار گرفتن در شرایطی مانند عمل جراحی، بارداری یا مصرف داروهای هورمونی استروژنی نیز خطر را افزایش می‌دهد.
استروژن با افزایش فاکتورهای انعقادی و کاهش فعالیت پروتئین‌های ضدانعقاد می‌تواند زمینه را برای تشکیل لخته آماده کند. به همین دلیل، قبل از مصرف هرگونه درمان هورمونی باید با پزشک مشورت شود.
عوارض احتمالی این بیماری
افراد مبتلا ممکن است در سنین پایین، پیش از ۵۰ سالگی، دچار DVT یا آمبولی ریه شوند.
در بعضی موارد، چندین بار به لخته‌های خون دچار می‌شوند، که نشان‌دهنده افزایش مداوم ریسک لخته‌سازی است.
در برخی بیماران، لخته در وریدهای غیرمعمولی مانند کبد یا مغز ایجاد می‌شود که می‌تواند منجر به اختلال عملکرد شدید در این اندام‌ها شود.
بارداری یا دوران پس از زایمان نیز دوره‌های پرخطری برای بروز لخته در این بیماران هستند. تغییرات هورمونی و فشار فیزیکی روی عروق از علل این افزایش خطر هستند.
همچنین برخی افراد پس از شروع قرص‌های ضدبارداری یا هورمون‌درمانی دچار لخته می‌شوند. به همین دلیل، غربالگری پیشگیرانه اهمیت زیادی دارد.
تشخیص و آزمایش‌ها
پزشکان چگونه این بیماری را تشخیص می‌دهند؟
برای تشخیص این بیماری از آزمایش‌های خونی و ژنتیکی استفاده می‌شود.
در صورتی‌که فرد سابقه DVT یا آمبولی در سنین پایین داشته باشد، یا در خانواده‌اش سابقه لخته وجود داشته باشد، احتمال بیشتری دارد که پزشک این آزمایش‌ها را توصیه کند.
آزمایش ژنتیکی می‌تواند وجود یا عدم وجود ژن معیوب F5 را مشخص کند.
مدیریت و درمان
چگونه ترومبوفیلی فاکتور وی لیدن درمان می‌شود؟
این بیماری مادام‌العمر است و درمانی برای اصلاح ژن معیوب وجود ندارد.
درمان متمرکز بر پیشگیری از تشکیل لخته و درمان لخته‌های موجود است.
پزشک ممکن است داروهای ضدانعقاد (رقیق‌کننده خون) تجویز کند که با کاهش توانایی لخته‌سازی، خطر را کاهش می‌دهند.
استفاده از جوراب‌های فشاری نیز به بهبود جریان خون در پاها کمک می‌کند و خطر DVT را کم می‌کند.
در موارد خاص، قرار دادن فیلتر در ورید اجوف تحتانی می‌تواند از حرکت لخته به سمت ریه جلوگیری کند.
در برخی بیماران، لخته‌های بزرگ با جراحی برداشته می‌شوند. این روش بیشتر در شرایط اضطراری یا تهدیدکننده حیات انجام می‌شود.
مدت زمان استفاده از داروی رقیق‌کننده بستگی به میزان خطر بازگشت لخته دارد. بعضی بیماران فقط چند ماه نیاز دارند، در حالی‌که برخی دیگر نیاز به درمان بلندمدت دارند.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
مراجعه سالیانه برای معاینه کلی توصیه می‌شود.
اگر فرد سابقه ترومبوز دارد، باید مراجعات منظم‌تری برای ارزیابی پاسخ به درمان داشته باشد.
اگر وارفارین مصرف می‌کنید، نیاز به آزمایش‌های منظم (مانند تست زمان پروترومبین) برای تنظیم دوز دارو دارید.
همچنین باید قبل از بارداری یا مصرف هرگونه داروی هورمونی با پزشک مشورت شود.
پیش‌آگهی و آینده بیماری
امید به زندگی در افراد مبتلا به فاکتور وی لیدن چقدر است؟
در بیشتر افراد، این بیماری تأثیری بر امید به زندگی ندارد.
حتی اگر لخته‌ای تشکیل شود، درمان سریع می‌تواند از مرگ جلوگیری کند.
با رعایت توصیه‌های پزشک می‌توان خطر عوارض را کاهش داد و زندگی طبیعی داشت.
چه کارهایی را باید در این بیماری پرهیز کرد؟
پزشک بسته به شرایط شما راهکارهای خاصی ارائه می‌دهد.
در حالت کلی، باید از مصرف دخانیات، نشستن طولانی‌مدت، مصرف بیش از حد الکل (به‌ویژه در پروازها) و استفاده خودسرانه از داروهای استروژنی پرهیز کرد.
سؤالات متداول
تفاوت بین کمبود فاکتور V و ترومبوفیلی فاکتور وی لیدن چیست؟
این دو، بیماری‌های ژنتیکی متفاوتی هستند، هرچند هر دو مربوط به ژن F5 هستند.
در ترومبوفیلی فاکتور وی لیدن، تغییر ژنی باعث افزایش بیشازحد توانایی لخته‌سازی خون می‌شود.
اما در کمبود فاکتور V، برعکس، بدن نمی‌تواند لخته مناسب ایجاد کند، که منجر به خونریزی‌های مکرر مانند خون‌دماغ، خونریزی قاعدگی شدید یا خونریزی پس از جراحی می‌شود.
کمبود فاکتور V یک اختلال نادر است و تقریباً از هر یک میلیون نفر، تنها یک نفر را درگیر می‌کند.
یادداشت
اگر شما یا یکی از عزیزانتان به ترومبوفیلی فاکتور وی لیدن مبتلا هستید، طبیعی است که نگران آینده باشید.
اما خوشبختانه، بیشتر افراد مبتلا هرگز دچار لخته نمی‌شوند.
در صورت بروز لخته، روش‌های درمانی مؤثری وجود دارد.
با پیروی دقیق از راهنمایی‌های پزشک، می‌توانید خطرات را کاهش داده و زندگی سالم‌تری داشته باشید.