تریزومی ۱۳: علائم، تشخیص، درمان

تریزومی ۱۳ که گاهی به آن سندرم پاتاو نیز گفته می شود، یک بیماری ژنتیکی نادر است که زمانی اتفاق می افتد که نوزادان دارای یک کروموزوم سیزدهم اضافی هستند.کروموزوم‌های سلول‌های ما حامل DNA هستند که نحوه رشد بدن ما را کنترل می‌کند. معمولاً افراد ۲۳ جفت کروموزوم دارند که نیمی از هر والدین است.

اما نوزادان مبتلا به تریزومی ۱۳ به جای دو نسخه، سه نسخه از کروموزوم ۱۳ دارند. این باعث بروز مشکلات جسمی و روحی بسیار جدی می شود. اگر جنینی با تریزومی ۱۳ حمل می کنید، الف سقط جنین محتمل است

اکثر نوزادانی که با آن متولد می شوند، از سال اول زندگی خود نمی گذرند، اگرچه برخی از آنها می توانند بسیار طولانی تر زنده بمانند. این عارضه از هر ۱۰۰۰۰ تا ۲۰۰۰۰ نوزاد یک نفر را تحت تاثیر قرار می دهد.

سندرم تریزومی ۱۳ زمانی اتفاق می‌افتد که سلول‌ها در حین تشکیل جنین به طور طبیعی تقسیم نمی‌شوند. کروموزوم اضافی می تواند از تخمک یا اسپرم باشد.دانشمندان فکر می کنند این اتفاق به طور تصادفی رخ می دهد. این وضعیت معمولاً در خانواده ها ایجاد نمی شود. تیخطر او برای والدین بالای ۳۵ سال افزایش می یابد، اما می تواند بارداری شما را در هر سنی تحت تاثیر قرار دهد.

این می تواند برخی از سلول های بدن یا همه آنها را تحت تأثیر قرار دهد:

  • تریزومی کامل ۱۳، رایج ترین شکل، زمانی است که کروموزوم اضافی در همه سلول ها وجود دارد.
  • تریزومی موزاییکی ۱۳ زمانی است که کروموزوم اضافی در برخی سلول ها باشد.
  • تریزومی جزئی ۱۳ زمانی است که کودک تنها بخشی از کروموزوم اضافی را به ارث می برد.
بیشتر بخوانید
میگرن در کودکان

گاهی اوقات کروموزوم ۱۳ از یک سلول جدا شده و به سلول دیگر منتقل می شود. این به عنوان جابجایی شناخته می شود. این نوع با وراثت مرتبط است.

علائم تریزومی ۱۳ بر بسیاری از سیستم ها و قسمت های بدن تأثیر می گذارد. هر چه تعداد سلول‌های بدن کودک شما دارای کروموزوم اضافی باشد، علائم آنها جدی‌تر خواهد بود.

نوزادان متولد شده با تریزومی ۱۳ معمولاً وزن کم هنگام تولد و مشکلات ساختار مغزی دارند که بر رشد صورت آنها تأثیر می گذارد. حدود ۸۰ درصد از نوزادانی که با تریزومی ۱۳ متولد می شوند، مشکلات قلبی دارند. شکاف لب یا کام نیز رایج است.

سایر علائم فیزیکی عبارتند از:

  • چشم هایی که نزدیک به هم قرار گرفته اند
  • بینی یا سوراخ های بینی که به طور کامل رشد نکرده اند
  • دست های گره کرده
  • چشم های کوچک، سر یا فک پایین
  • گوش های کم تنظیم
  • انگشتان یا انگشتان اضافی
  • تون عضلانی کم
  • از دست دادن پوست روی پوست سر
  • فتق ها
  • سوراخ یا شکاف در عنبیه چشم
  • کف دست ها با یک چین به جای سه تای معمولی
  • بیضه نزول نکرده
  • یک اسکلت غیر طبیعی
پزشک شما ممکن است علائم فیزیکی تریزومی ۱۳ را در طول سونوگرافی معمولی جنین در سه ماهه اول شما مشاهده کند.اگر جنین شما در معرض خطر ابتلا به کروموزوم‌های غیرطبیعی باشد، پزشک ممکن است آزمایش‌های غربالگری مانند غربالگری DNA بدون سلول (NIPT) یا PAPP-A (پروتئین پلاسمای A مرتبط با بارداری) را انجام دهد.

بیشتر بخوانید
لوسمی کودکان | سرطان خون در بچه ها

اما این آزمایشات نمی تواند به پزشک شما بگوید که آیا جنین شما قطعاً تریزومی ۱۳ دارد یا خیر. آنها فقط می توانند نشان دهند که احتمال آن بیشتر است.

برای اطمینان، پزشک شما احتمالاً آزمایش کاریوتایپ، مانند نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) یا آمنیوسنتز، رایج ترین آزمایش تشخیصی تریزومی ۱۳ را توصیه می کند.

اگر در دوران بارداری آزمایش ژنتیکی انجام نداده اید، تشخیص پس از تولد نوزاد شما تایید می شود، زمانی که پزشک می تواند علائم آنها را بررسی کند.

هیچ درمانی برای تریزومی ۱۳ وجود ندارد. درمان بستگی به نوع علائم کودک شما دارد. ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • داروهایی برای کاهش علائم
  • درمان فیزیکی، گفتاری یا رفتاری
  • جراحی برای مشکلات فیزیکی
  • با آموزش حمایت کنید

بسته به میزان جدی بودن مسائل، برخی از والدین و پزشکان ممکن است برای بررسی هر گونه درمانی بر اساس شانس زنده ماندن نوزاد صبر کنند.

عوارض تریزومی ۱۳ از بدو تولد شروع می شود. اکثر نوزادان مبتلا به این بیماری با بیماری قلبی متولد می شوند. کروموزوم ۱۳ اضافی همچنین باعث مشکلات فیزیکی جدی دیگری می شود، مانند:

پزشکان نمی توانند پیش بینی کنند که نوزاد مبتلا به تریزومی ۱۳ چه مدت ممکن است زنده بماند، در صورتی که هیچ مشکل تهدید کننده فوری زندگی نداشته باشد.بیش از ۸۰ درصد از نوزادان مبتلا به این عارضه از ماه اول زندگی خود نمی گذرند و تنها ۵ تا ۱۰ درصد از ۱ سالگی گذشته اند. حدود ۱۰ درصد بیش از ۵ سال زندگی می کنند.

بیشتر بخوانید
28 میان وعده سالم که کودکان شما دوست خواهند داشت

درمان تغذیه و جراحی می تواند بقای نوزادان مبتلا به تریزومی ۱۳ را افزایش دهد. اما کودکان مبتلا به این بیماری به ندرت در سنین نوجوانی زندگی می کنند.

حمایت دوستان، خانواده و دیگرانی که آنجا بوده اند می تواند به شما کمک کند تا با آسیبی که تشخیص تریزومی ۱۳ می تواند به همراه داشته باشد، مقابله کنید. همچنین ممکن است به یادگیری بیشتر در مورد این بیماری کمک کند. برخی از مکان ها برای شروع عبارتند از:

  • SOFT (سازمان حمایت از تریزومی ۱۸، ۱۳ و اختلالات مرتبط)، گروهی که به خانواده‌های آسیب‌دیده از تریزومی ۱۳ کمک می‌کند تا اطلاعات را به اشتراک بگذارند و ارجاعاتی برای مراقبت پیدا کنند
  • امید به تریزومی، که به خانواده ها کمک می کند با یکدیگر ارتباط برقرار کنند و اطلاعات و اخبار مربوط به این بیماری را بیابند.
  • منحصر بفرد (درک اختلالات ژنی و کروموزومی نادر)، یک سازمان بین المللی اختصاص داده شده به شرایط نادر کروموزومی مانند تریزومی ۱۳ که یک خبرنامه تولید می کند و برای افزایش آگاهی در مورد این بیماری ها کار می کند.

سازمان های دیگر مانند سازمان ملی اختلالات نادر (NORD) و مؤسسه ملی بهداشت مرکز اطلاعات ژنتیک و بیماری های نادر (GARD) اطلاعات و پیوندهایی به منابع در مورد تریزومی ۱۳ نیز داشته باشید.

اگر کودک شما تریزومی ۱۳ داشته باشد، ممکن است مشکلات روحی و جسمی جدی داشته باشد. می توان آن را در سه ماهه اول بارداری پیدا کرد. هیچ درمانی برای تریزومی ۱۳ وجود ندارد. اما درمان هایی از جمله جراحی و درمانی وجود دارد که بر کاهش علائم و ایجاد آرامش برای کودک شما تمرکز دارد.
چرا تریزومی ۱۳ اینقدر کشنده است؟

بیشتر بخوانید
راه کارهای برطرف کردن حس تنفر از بدن خود در کودکان چیست؟

تریزومی ۱۳ رشد جنین را در رحم مختل می کند. آنها به کندی رشد می کنند، به شدت کم وزن متولد می شوند و مشکلات پزشکی جدی زیادی دارند. به همین دلیل است که تریزومی ۱۳ اغلب منجر به سقط جنین، مرده زایی یا مرگ بلافاصله پس از تولد می شود.

طولانی ترین کودک مبتلا به تریزومی ۱۳ چه سنی است؟

طولانی ترین فرد مبتلا به تریزومی ۱۳ در مقاله ای در ژورنال در سال ۱۹۸۱ به عنوان ۱۹ سال ثبت شد. مدت زمان زنده ماندن نوزاد شما به عوارض پزشکی و نوع تریزومی ۱۳ بستگی دارد. علیرغم چالش‌های زیادی که با آن‌ها روبرو هستند، نوزادانی با تریزومی ۱۳ متولد می‌شوند که پیشرفت می‌کنند. حدود ۵ تا ۱۰ درصد نوزادان از سال اول زندگی خود می گذرند.

آیا تریزومی ۱۳ نوعی سندرم داون است؟

خیر، اما هر دو شرایطی هستند که در آن به جای دو کروموزوم، سه کروموزوم وجود دارد. سندرم داون که از نظر پزشکی به عنوان تریزومی ۲۱ نیز شناخته می شود، کروموزوم ۲۱ را تحت تأثیر قرار می دهد.

Source link

۵/۵ - (۱ امتیاز)
دیدگاهتان را بنویسید

متخصص تغذیه و رژیم درمانی (PhD). ارائه دهنده رژیم های تخصصی آنلاین با خدمات ویژه