جهش متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز MTHFR چیست: علائم، آزمایش و درمان

جهش در ژن MTHFR می تواند بر توانایی بدن برای پردازش اسیدهای آمینه – یعنی هموسیستئین – تأثیر بگذارد که می تواند منجر به برخی پیامدهای نامطلوب سلامتی شود.

پژوهشان شرایط زیر را با انواع ژن MTHFR مرتبط می کند:

• هیپرهموسیستئینمی: این اصطلاح برای سطوح بالای غیر طبیعی هموسیستئین در خون یا ادرار است.
• بیماری های قلبی عروقی: این ممکن است شامل بیماری عروق کرونر قلب، لخته شدن خون، سکته مغزی و حمله قلبی.
• ناهنجاری های هنگام تولد: این ممکن است شامل نقص لوله عصبی یا شرایطی مانند میکروسفالی باشد که در آن سر در هنگام تولد کوچکتر از حد انتظار است.
• زوال عقل: زوال عقل شامل علائم زوال شناختی، مانند از دست دادن حافظه، سردرگمی، و تغییرات خلقی است.
• شرایط سلامت روان: افرادی که دارای نوع ژن MTHFR هستند ممکن است در معرض خطر بیشتری برای افسردگی باشند.
• سمیت ناشی از دارو: افرادی که دارای نوع ژن MTHFR هستند ممکن است در معرض خطر سمیت ناشی از داروهایی که بر هموستاز فولات تأثیر می‌گذارند، مانند متوترکسات (MTX) داشته باشند.
• نوروپاتی محیطی: این یک بیماری عصبی است که به اعصاب آسیب می رساند.

علائم در افراد متفاوت است و به نوع جهش فرد بستگی دارد. افراد ممکن است ندانند که دارای جهش MTHFR هستند مگر اینکه علائم شدیدی را تجربه کنند یا تحت آزمایش ژنتیک قرار گیرند.

داشتن یک یا دو جهش MTHFR می تواند  سطح هموسیستئین افزایش دهد، اسید آمینه ای که بدن با تجزیه پروتئین های غذایی موجود در خون تولید می کند. این وضعیت هیپرهموسیستئینمی نامیده می شود.

سطوح بالای هموسیستئین می تواند به رگ های خونی آسیب برساند و منجر به لخته شدن خون شود. افرادی که سطح هموسیستئین بالایی دارند ممکن است سطوح پایین ویتامین B12 داشته باشند.

عوارض همکاران پژوهشی با داشتن هیپرهموسیستئینمی ناشی از جهش های MTHFR عبارتند از:

• لخته شدن غیر طبیعی خون
• تاخیرهای رشدی
• مشکلات چشمی مانند گلوکوم
• آنسفالی، یک ناهنجاری هنگام تولد که در آن مغز و جمجمه به درستی تشکیل نمی شود

پزشک می تواند با بررسی تاریخچه پزشکی، در نظر گرفتن علائم فعلی و انجام معاینه فیزیکی تعیین کند که آیا یک فرد دارای نوع MTHFR است یا خیر.

ممکن است پزشک انجام آزمایش خون را برای بررسی سطح هموسیستئین فرد توصیه کند. همچنین امکان شناسایی جهش ژن MTHFR از طریق آزمایش ژنتیکی وجود دارد.

گزینه های درمانی برای مسائل بهداشتی مرتبط

پزشکان ممکن است تغییرات رژیم غذایی و سبک زندگی برای کمک به جبران هرگونه کمبود تغذیه ای در افراد مبتلا به نوع MTHFR توصیه کنند.

به عنوان مثال، افرادی که سطح هموسیستئین بالایی دارند به دلیل کمبود فولات یا ویتامین B12 می توانند به ترتیب اسید فولیک یا ویتامین B12 مصرف کنند.

جهش های MTHFR برنامه درمانی فرد را برای هر بیماری دیگری که اتفاقاً دارد تغییر نمی دهد.

برای مثال، اگر فردی با جهش MTHFR لخته خون داشته باشد، معمولاً درمان مشابهی را برای لخته خون دریافت می کند که فردی که این نوع جهش را ندارد.

افرادی که دارای جهش ژن MTHFR هستند باید از چه غذاهایی اجتناب کنند؟

برخی منابع ممکن است پیشنهاد کنند که افراد دارای انواع ژن MTHFR نباید اسید فولیک مصرف کنند. با این حال مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری (CDC) این ادعا را رد می کند و بیان می کند که افراد دارای این نوع می توانند با خیال راحت تمام انواع فولات را پردازش کنند.

مطالعه 2017 از 4507 بزرگسال از چین نشان می دهد که غذاهایی مانند سویا، نمک، شکر و غذاهای سرخ شده ممکن است با سطوح بالاتر هموسیستئین در خون مرتبط باشد.

در مقابل، ماهی، تخم مرغ و شیر ممکن است با سطح هموسیستئین در خون برای برخی افراد ارتباط منفی داشته باشد. با این حال، قدرت این همبستگی بسته به جنس و ژنوتیپ متفاوت بود. نویسندگان پیشنهاد می کنند که مطالعات بیشتر ضروری است.

افراد می توانند با یک متخصص مراقبت های بهداشتی صحبت کنند تا توصیه های بیشتری در مورد غذاهایی که باید در رژیم غذایی خود بگنجانند و اینکه چه چیزهایی را محدود یا اجتناب کنند.

اثرات جهش MTHFR بر بارداری

داشتن دو نسخه از واریانت ژن MTHFR ممکن است خطر برخی از عوارض بارداری افزایش یابد.

متخصصان مراقبت های بهداشتی ممکن است مصرف مکمل های اسید فولیک را برای کاهش خطر برخی از عوارض بارداری، مانند نقص لوله عصبی، توصیه کنند، خواه فردی دارای یک نوع ژن MTHFR باشد یا نباشد.

CDC توصیه می کند که افراد باردار 400 میکروگرم (mcg) اسید فولیک روزانه مصرف کنند.

عوامل خطر برای جهش MTHFR

افراد یک کپی از ژن MTHFR را از هر یک از والدین خود به ارث می برند، به این معنی که همه افراد دارای دو ژن MTHFR هستند. جهش می تواند در یک یا هر دوی این ژن ها رخ دهد.

داشتن والدین یا خویشاوندان نزدیک با جهش ژن MTHFR می تواند خطر ارث بردن همان گونه را در فرد افزایش دهد.

خطر ابتلا به جهش MTHFR هموزیگوت در افراد دارای دو والدینی که دارای جهش هستند، بیشتر است.

چه زمانی با پزشک تماس بگیرید

در صورت مشاهده علائم کمبود فولات یا ویتامین B12، که ممکن است شامل موارد زیر باشد، باید با پزشک تماس بگیرید:

• خستگی
• تنگی نفس
• یبوست
• کاهش اشتها یا کاهش وزن ناخواسته
• ضعف عضلانی
• بی حسی، سوزن سوزن شدن، یا درد در دست ها یا پاها
• سرگیجه یا از دست دادن تعادل
• زخم های دهان
• تغییرات خلق و خوی

همچنین در صورت مشاهده علائم کم خونی، که ممکن است شامل موارد زیر باشد، فرد باید با پزشک تماس بگیرد:

• خستگی
• ضعف
• تنگی نفس
• سرگیجه
• سردرد
• ضربان قلب نامنظم

جهش های MTHFR روی همه افراد یکسان تأثیر نمی گذارد. افراد دارای یک یا چند نوع MTHFR ممکن است سطوح بالاتری از هموسیستئین در خون یا ادرار خود داشته باشند.

اگرچه تحقیقات موجود ارتباط بین انواع MTHFR و شرایط سلامت خاص را شناسایی کرده است، تحقیقات بیشتری برای تعیین اثرات دقیق این جهش‌های ژنی بر سلامت ضروری است.

افراد می توانند با پزشک در مورد مزایا و خطرات آزمایش ژنتیکی یا تغییرات رژیم غذایی که ممکن است به تعادل سطوح هموسیستئین کمک کند، صحبت کنند.