دیستروفی عضلانی گروهی از بیش از ۳۰ بیماری ارثی است که باعث ضعف و از دست دادن پیشرونده عضلانی می شود. برخی از اشکال دیستروفی عضلانی در دوران نوزادی یا کودکی تشخیص داده می شوند، در حالی که علائم برخی دیگر ممکن است تا اوایل یا حتی اواخر بزرگسالی شروع نشود.
انواع مختلف دیستروفی عضلانی بر حسب زمان شروع علائم (در دوران نوزادی، کودکی یا بزرگسالی)، چه کسانی (مردان، زنان یا هر دو)، بر کدام ماهیچهها تأثیر میگذارند و علائم آنها متفاوت است. اما همه اشکال دیستروفی عضلانی به طور فزاینده ای بدتر یا پیشرفت می کنند – به این معنی که هر چه بیشتر با این بیماری زندگی کنید، ماهیچه های شما ضعیف تر می شوند.
در نتیجه، اکثر افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی در نهایت توانایی راه رفتن را از دست می دهند و برای رفت و آمد باید از ویلچر استفاده کنند. با این حال، برخی از افراد مبتلا به این بیماری موارد خفیفی دارند که به کندی پیشرفت می کنند، در حالی که برخی دیگر علائمی را تجربه می کنند که به سرعت شدید و ناتوان کننده می شوند.
در حال حاضر، هیچ درمانی برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد، اگرچه برخی درمانها – از جمله فیزیوتراپی، گفتار درمانی، دستگاههای ارتوپدی کمکی، جراحی و داروهای تجویزی – میتوانند به کند کردن پیشرفت، کنترل برخی علائم و کاهش خطر عوارض کمک کنند. ( ۱ )
انواع دیستروفی عضلانی
هر نوع دیستروفی عضلانی دارای ویژگی های منحصر به فردی است. در زیر انواع اصلی این بیماری ذکر شده است. ( ۲ )
دیستروفی عضلانی دوشن
شایع ترین و شدیدترین نوع دیستروفی عضلانی در بین کودکان، عمدتاً پسران، دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) است. DMD بیش از نیمی از موارد دیستروفی عضلانی در کودکان را تشکیل می دهد و ناشی از کمبود یا اختلال عملکرد دیستروفین است.
دیستروفین پروتئینی است که به تقویت فیبرهای عضلانی و محافظت از آنها در برابر آسیب کمک می کند.
کودکانی که DMD دارند معمولاً ضعف اولیه در قسمت بالایی پاها و لگن خود را تجربه می کنند. علائم عبارتند از افتادن های مکرر، مشکل در برخاستن از حالت درازکش یا نشسته، به نظر می رسد که در هنگام راه رفتن دست و پا زدن، مشکل در دویدن یا پریدن، و بزرگ شدن عضلات ساق پا در اثر تجمع بافت اسکار و جایگزینی ماهیچه با بافت چربی.
علائم DMD معمولا بین سنین ۳ تا ۵ سالگی ظاهر می شود و به سرعت پیشرفت می کند. اکثر کودکان مبتلا به DMD تا سن ۱۲ سالگی قادر به راه رفتن نیستند و ممکن است در نهایت به یک دستگاه پزشکی برای کمک به تنفس نیاز داشته باشند. ( ۳ )
دیستروفی عضلانی بکر
شکل دیگری از دیستروفی عضلانی ناشی از کمبود دیستروفین نوع بکر است. دیستروفی عضلانی بکر علائمی مشابه علائم DMD دارد، اما معمولاً خفیفتر هستند و در اواخر زندگی ظاهر میشوند – معمولاً بین سنین ۱۱ تا ۲۵ سالگی، اگرچه ممکن است خیلی دیرتر نیز ظاهر شوند. مانند DMD، دیستروفی عضلانی بکر عمدتاً در پسران و مردان رخ می دهد.
برخی از افراد مبتلا به بکر ممکن است هرگز نیازی به استفاده از ویلچر نداشته باشند، در حالی که برخی دیگر در دوران نوجوانی یا بعد از آن توانایی راه رفتن را از دست می دهند. ( ۴ )
دیستروفی میتونیک
دیستروفی میوتونیک شایع ترین شکل این بیماری در بزرگسالان است. به طور کلی باعث ناتوانی در شل شدن عضلات به دنبال انقباض می شود و همچنین می تواند باعث مشکلات بلع، افتادگی پلک، آب مروارید و سایر مشکلات بینایی، طاسی در جلوی پوست سر در مردان، ضعف عضلات صورت، کاهش وزن، افزایش وزن شود. عرق کردن، خستگی، ناباروری و ناتوانی جنسی .
دیستروفی میوتونیک در یکی از دو نوع، نوع ۱ و نوع ۲، به اختصار DM1 و DM2 ظاهر می شود. هر دو توسط بخش های غیر طبیعی منبسط شده DNA ایجاد می شوند، اما در ژن های مختلف. با این وجود، جهش ها اثرات مشابهی بر بدن دارند.
دیستروفی میتونیک نوع ۱ شایع تر و معمولاً شدیدتر است، اگرچه می تواند به شکل “خفیف” نیز ظاهر شود. علائم DM1 و DM2 معمولاً در دهه بیست و سی سالگی فرد شروع می شود. ( ۵ , ۶ , ۷ )
دیستروفی عضلانی مادرزادی
دیستروفی عضلانی مادرزادی شکل نادری از این بیماری است که معمولاً در کودکان ۲ ساله و کمتر ظاهر می شود. این بیماری هم پسران و هم دختران را مبتلا می کند و کودکانی که به آن مبتلا هستند اغلب برای نشستن یا ایستادن نیاز به حمایت دارند و ممکن است هرگز راه رفتن را یاد نگیرند.
برخی از کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی مادرزادی در دوران نوزادی می میرند، اما برخی دیگر تا بزرگسالی تنها با ناتوانی خفیف زندگی می کنند. اگرچه بیش از ۳۰ نوع زیرمجموعه دیستروفی عضلانی مادرزادی وجود دارد، تقریباً نیمی از موارد در ایالات متحده ناشی از نقص یا کمبود پروتئین مروزین است که فیبرهای عضلانی را احاطه کرده است.
این شکل دیستروفی عضلانی مادرزادی با کمبود مروزین یا MDC1A نامیده می شود.
هنگامی که دیستروفی عضلانی مادرزادی به دلیل نقص در سایر پروتئین ها ایجاد می شود، ممکن است بر سیستم عصبی مرکزی نیز تأثیر بگذارد.
نوزادان مبتلا به این نوع دیستروفی عضلانی مشکلاتی در عملکرد حرکتی و کنترل ماهیچه ای خواهند داشت که در بدو تولد یا در دوران نوزادی ظاهر می شود. ایجاد کوتاهی مزمن ماهیچه ها یا تاندون های اطراف مفاصل، به نام انقباض، که از حرکت آزادانه مفاصل جلوگیری می کند. ایجاد اسکولیوز (انحنای جانبی ستون فقرات)؛ مشکلات تنفس و بلع دارند؛ بدشکلی پا و دارای ناتوانی ذهنی هستند. ( ۸ )
دیستروفی فاسیوسکاپولوهومرال
نوع دیگری از دیستروفی عضلانی دیستروفی فاسیوسکاپولوهومرال (FSHD) است. Facioscapulohumeral به نواحی تحت تأثیر این نوع اطلاق می شود: صورت (فاسیو)، شانه ها (کتف) و بازوها (هومرال).
این عارضه معمولاً نوجوانان را تحت تأثیر قرار می دهد، اگرچه ممکن است در بزرگسالان تا سن ۴۰ سالگی ظاهر شود. اغلب ابتدا در چشم و دهان ظاهر می شود.
افراد مبتلا به FSHD ممکن است در باز کردن و بستن چشم های خود مشکل داشته باشند یا نتوانند لبخند بزنند یا لب های خود را به هم بزنند. علائم دیگر ممکن است شامل تحلیل عضلانی باشد که باعث میشود شانهها مایل به نظر برسند، رفلکسهای ناقص در عضله دوسر بازو و سه سر، مشکل در بلع، جویدن، یا صحبت کردن و همچنین از دست دادن شنوایی.
این وضعیت همچنین ممکن است باعث انحنای ستون فقرات به نام لوردوز شود. ( ۹ )
دیستروفی عضلانی اندام-کمربند
دیستروفی عضلانی کمربند اندام هم مردان و هم زنان را تحت تأثیر قرار می دهد، معمولاً زمانی که به سنین نوجوانی یا جوانی می رسند. دیستروفی عضلانی کمربند اندام می تواند به سرعت یا آهسته پیشرفت کند، اما اکثر افراد مبتلا به این بیماری به دلیل آسیب عضلانی به شدت ناتوان می شوند و ممکن است طی ۲۰ سال پس از تشخیص نتوانند راه بروند.
انواع مختلف دیستروفی عضلانی کمربند اندام به دلیل جهش های ژنی مختلف ایجاد می شود، اما به طور کلی، افراد مبتلا به این بیماری یک نسخه معیوب از یک ژن را از یکی از والدین به ارث می برند، یا در شکل شدیدتر، دو نسخه از ژن معیوب را به ارث می برند. از هر والدین افراد مبتلا به هر دو شکل ابتدا در اطراف باسن خود دچار ضعف می شوند.
این ضعف معمولا به شانه ها، پاها و گردن سرایت می کند. در نتیجه، افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی کمربند اندام مکرراً زمین می خورند و در بلند شدن از روی صندلی، بالا رفتن از پله ها یا حمل اشیاء مشکل دارند.
آنها همچنین ممکن است هنگام راه رفتن یا ستون فقرات سفت و سخت به نظر بیایند. ( ۱۰ )
دیستروفی عضلانی Emery-Dreifuss
دیستروفی عضلانی Emery-Dreifuss می تواند در دوران کودکی یا بزرگسالی ظاهر شود و می تواند به سرعت یا آهسته پیشرفت کند. این باعث ترکیبی از انقباضات مفصلی، ضعف عضلانی و مشکلات قلبی می شود.
انقباضات معمولاً آرنج ها، مفاصل گردن، مچ پا و پاشنه پا را درگیر می کند و ضعف و آتروفی عضلانی معمولاً از شانه ها، بازوها و ساق پا شروع می شود.
یکی از انواع مشکلات قلبی که مشخصه دیستروفی عضلانی Emery-Dreifuss است بلوک رسانایی نام دارد که در آن ریتم ضربان قلب مختل می شود زیرا تکانه های الکتریکی به درستی بین اتاقک فوقانی و پایینی قلب ارتباط برقرار نمی کنند. بلوک هدایت می تواند منجر به تنگی نفس، غش و حتی ایست قلبی ناگهانی شود. با قرار دادن ضربان ساز قابل درمان است.
افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی Emery-Dreifuss ممکن است به نوع دیگری از مشکل قلبی به نام کاردیومیوپاتی نیز مبتلا شوند، بیماری که پمپاژ خون به بقیه بدن را برای قلب دشوار می کند.
Emery-Dreifuss بیشتر در مردان رخ می دهد، اما دختران و زنانی که دارای یک جهش ژنتیکی هستند که باعث آن می شود ممکن است دارای نقص های هدایت قلبی و ضعف عضلانی باشند. ( ۱۱ و ۱۲ )
دیستروفی عضلانی دیستال
دیستروفی عضلانی دیستال به گروهی از بیماریها اطلاق میشود که ماهیچههای انتهایی ساعد، دستها، ساق پا و پا را تحت تأثیر قرار میدهند. آنها به دلیل نقص در پروتئینی به نام دیسفرلین ایجاد می شوند و می توانند هم در مردان و هم در زنان، معمولا در سنین ۴۰ تا ۶۰ سالگی رخ دهند.
دیستروفی عضلانی دیستال نسبت به سایر اشکال این بیماری شدیدتر است و کندتر پیشرفت می کند، اما می تواند به سایر عضلات سرایت کند. افراد مبتلا به این نوع دیستروفی عضلانی ممکن است نتوانند دست های خود را حرکت دهند و انگشتان خود را دراز کنند و در راه رفتن و بالا رفتن از پله ها مشکل دارند.
همچنین ممکن است با پیشرفت بیماری دچار مشکلات تنفسی شوند و برای حفظ جریان اکسیژن به دستگاه تنفس مصنوعی نیاز دارند. ( ۱۴ )
دیستروفی عضلانی چشمی
دیستروفی عضلانی چشمی هم در مردان و هم در زنان رخ می دهد – معمولاً در دهه چهل یا پنجاه سالگی – و به ویژه در میان آمریکایی های تبار فرانسوی کانادایی، افراد یهودی تبار اشکنازی و اسپانیایی ها از منطقه جنوب غربی ایالات متحده رایج است.
دیستروفی عضلانی چشمی می تواند خفیف یا شدید باشد. ممکن است باعث افتادگی پلک ها و سایر مشکلات بینایی، مشکلات بلع، تحلیل رفتن عضلات و ضعف در گردن، شانه ها و اندام ها شود. افراد مبتلا به این نوع دیستروفی عضلانی نیز ممکن است دچار مشکلات قلبی شوند و توانایی راه رفتن خود را از دست بدهند. ( ۱۵ )
علائم و نشانه های دیستروفی عضلانی
علائم و نشانه های دیستروفی عضلانی و شدت آنها از یک نوع بیماری به نوع دیگر و از فردی به فرد دیگر متفاوت است. و در حالی که علائم همه انواع دیستروفی عضلانی با گذشت زمان پیشرفت میکنند یا بدتر میشوند، سرعتی که در آن اتفاق میافتد نیز از نوع به نوع و فردی به فرد دیگر متفاوت است. همچنین ممکن است بستگی به سنی داشته باشد که فرد در آن تشخیص داده شده و برای اولین بار تحت درمان قرار می گیرد. برای برخی از انواع دیستروفی عضلانی، درمان های دارویی می توانند پیشرفت علائم را تا حدودی کند کنند.
در حالی که هر فرد مبتلا به دیستروفی عضلانی منحصر به فرد است، برخی از شایع ترین علائم و نشانه های این بیماری شامل موارد زیر است:
- ضعف عضلانی
- مشکل در راه رفتن
- افتادن مکرر
- مشکل در برخاستن از حالت درازکش یا نشسته
- حرکت محدود در مفاصل خاص (به نام انقباض)
- مشکلات قلبی
- مشکلات تنفس و بلع
- درد یا سفتی عضلانی
برخی از اشکال دیستروفی عضلانی مانند دیستروفی عضلانی مادرزادی نیز با ناتوانی های یادگیری، ناتوانی های ذهنی و اختلالات شناختی مرتبط هستند.
علاوه بر این، دیستروفی عضلانی دوشن با ضریب هوشی کلامی پایین، تأخیر زبانی، و نقص در حافظه کاری، توجه و عملکرد اجرایی و سایر مشکلات مرتبط است. برخی از افراد مبتلا به دوشن به دلیل این مشکلات شناختی، قبل از اینکه تشخیص داده شود که نوعی دیستروفی عضلانی دارند که علائم آنها را توضیح می دهد، مبتلا به ADHD یا اوتیسم تشخیص داده می شوند. اما توجه به این نکته مهم است که چنین مشکلات شناختی به طور جهانی دیده نمی شوند و برخی از افراد مبتلا به دوشن از نظر تحصیلی و در محیط کار برتر هستند. ( ۱۶ )
علل و عوامل خطر دیستروفی عضلانی
دیستروفی عضلانی ناشی از تغییرات ژنتیکی است که در تولید پروتئین های مورد نیاز برای ساخت و حفظ ماهیچه های سالم اختلال ایجاد می کند.
شایع ترین اشکال دیستروفی عضلانی به دلیل تغییر در کروموزوم X ایجاد می شود که بر تولید پروتئینی به نام دیستروفین تأثیر می گذارد، در حالی که سایر انواع دیستروفی عضلانی مجموعه ای از تغییرات ژنتیکی منحصر به فرد خود را دارند که بر تولید پروتئین های دیگر تأثیر می گذارد.
اما حتی در یک نوع دیستروفی عضلانی، افراد مختلف ممکن است تغییرات ژنتیکی متفاوتی داشته باشند که منجر به علائم مشابه، اما نه یکسان شود.
در بیشتر موارد، تغییرات ژنتیکی که باعث دیستروفی عضلانی می شود در خانواده ها وجود دارد و از والدین به فرزندان منتقل می شود. با این حال، برای برخی از انواع دیستروفی عضلانی، برای ابتلا به این بیماری، باید دو نسخه از یک ژن غیرفعال، یکی از والدین را به ارث ببرید. این اختلال ارثی اتوزومال مغلوب نامیده می شود. (کلمه “اتوزوم” به این معنی است که ژن مورد نظر روی یکی از اتوزوم ها قرار دارد، جفت های شماره گذاری شده کروموزوم هایی که جنسیت فرد را تحت تاثیر قرار نمی دهند.)

برای سایر انواع دیستروفی عضلانی، برای ابتلا به این بیماری فقط باید یک نسخه از یک ژن غیرفعال را از یکی از والدین به ارث ببرید. این اختلال ارثی غالب نامیده می شود.

نوع سوم وراثت ژنتیکی اختلال وابسته به جنس یا x-link نامیده می شود که در آن تنوع ژنتیکی بر روی کروموزوم X انجام می شود. از آنجایی که مردان فقط یک کروموزوم X دارند، در مقایسه با زنان که دارای دو کروموزوم X هستند، احتمال ابتلا به انواع دیستروفی عضلانی مرتبط با X بیشتر است. این به این دلیل است که در زنان، نسخه طبیعی کروموزوم X معمولاً می تواند کروموزوم X را جبران کند.

همچنین ممکن است تغییرات خود به خودی ژن – که در آن ژن ها بدون هیچ دلیل مشخصی، بدون توجه به DNA والدین تغییر می کنند – باعث دیستروفی عضلانی شود. چنین تغییراتی در طول رشد در جنین رخ می دهد. این به این معنی است که این بیماری می تواند در افرادی که سابقه خانوادگی آن را ندارند ایجاد شود.
با توجه به پیچیدگی نحوه ارث بردن دیستروفی عضلانی، زوج هایی که می خواهند بچه دار شوند و می دانند یا مشکوک هستند که دارای تغییرات ژنی هستند که باعث دیستروفی عضلانی می شود، معمولاً توسط پزشک خود توصیه می شود قبل از بارداری با یک مشاور ژنتیک ملاقات کنند تا خطر را بهتر درک کنند. فرزندانشان که به این بیماری مبتلا هستند و راه های کاهش این خطر را مورد بحث قرار دهند.
دیستروفی عضلانی چگونه تشخیص داده می شود؟
تشخیص هر نوع دیستروفی عضلانی معمولاً با گرفتن تاریخچه بیمار – از جمله سؤال در مورد سابقه خانوادگی این بیماری – و انجام معاینه فیزیکی توسط پزشک شروع می شود. در طول معاینه، پزشک شما هر گونه انحنای غیرطبیعی در ستون فقرات، ناهنجاری در نحوه راه رفتن یا شواهدی از تحلیل رفتن عضلات، ضعف یا کاهش رفلکس ها را بررسی می کند.
پزشک شما همچنین ممکن است آزمایش خون را برای بررسی سطح کراتین کیناز (CK) شما تجویز کند. CK آنزیمی است که از ماهیچه آسیب دیده نشت می کند. هنگامی که CK بالا در خون یافت می شود، به طور معمول به این معنی است که عضله به دلیل دیستروفی عضلانی یا التهاب در حال شکستن است.
سطح بسیار بالا CK نشان می دهد که خود عضلات دلیل احتمالی این ضعف هستند، اگرچه نوع اختلال عضلانی شما را مشخص نمی کند.
از آنجایی که دیستروفی عضلانی یک اختلال ژنتیکی است، پزشک احتمالاً به شما توصیه می کند که آزمایش ژنتیکی را انجام دهید تا مشخص شود که آیا تغییرات ژنتیکی وجود دارد یا خیر – به خصوص اگر آزمایش خون شما سطح CK بالا را نشان دهد. نوع تغییرات درگیر بستگی به نوع، در صورت وجود، دیستروفی عضلانی شما دارد.
در نهایت، پزشک ممکن است بیوپسی عضله را نیز پیشنهاد دهد که شامل برداشتن نمونه کوچکی از عضله با جراحی است. بافت عضلانی را می توان از نظر وجود و ظاهر پروتئین های خاص زیر میکروسکوپ بررسی کرد و همچنین می توان از آن برای استخراج DNA برای آزمایش ژنتیکی استفاده کرد.
علاوه بر آزمایشهای خون و ژنتیک، پزشک ممکن است آزمایشهای عصبی را نیز برای رد اختلالات سیستم عصبی که میتوانند علائم مشابهی ایجاد کنند، انجام دهد.
آزمایشهای قلب، مانند الکتروکاردیوگرام (ECG) نیز ممکن است برای اندازهگیری میزان و فرکانس ضربان قلب استفاده شود. برخی از اشکال دیستروفی عضلانی باعث مشکلات قلبی می شوند، مانند ضربان قلب نامنظم یا کاردیومیوپاتی.
در نهایت، آزمایشهای تصویربرداری مانند MRI یا تصویربرداری اولتراسوند ممکن است برای بررسی کیفیت و حجم عضله و همچنین جایگزینی چربی بافت عضلانی استفاده شود. این می تواند به تشخیص تحلیل عضلانی و سایر علائم احتمالی دیستروفی عضلانی کمک کند.
مدت زمان دیستروفی عضلانی
امید به زندگی یا طول عمر برای افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی به نوع درگیر و زمان تشخیص آن بستگی دارد.
به عنوان مثال، کودکانی که به DMD مبتلا می شوند معمولاً در اواخر نوجوانی یا اوایل دهه بیست به دلیل ناراحتی قلبی، عوارض تنفسی یا عفونت می میرند، اگرچه فناوری های جدید ونتیلاتور و درمان های دارویی بهبود یافته برای این بیماری ها عمر بسیاری از افراد مبتلا به این نوع عضلانی را افزایش داده است. دیستروفی
امید به زندگی برای افراد مبتلا به دیستروفی میوتونیک به طور قابل توجهی متفاوت است. بسیاری از مردم امید به زندگی طبیعی دارند، اما کسانی که اشکال مادرزادی شدیدتری دارند – از بدو تولد – ممکن است در حالی که هنوز متولد شده اند بمیرند یا فقط چند سال زنده بمانند. علاوه بر این، افراد مبتلا به دیستروفی میوتونیک ممکن است دچار مشکلات قلبی شوند که ممکن است در سی یا چهل سالگی به مرگ منجر شود.
در نهایت، افراد مبتلا به دیستروفی فاسیوسکاپولوهومرال، کمربند اندام، دیستروفی Emery-Dreifuss، دیستال و چشمی ممکن است طول عمر طبیعی داشته باشند. اما علائم می تواند از خفیف تا ناتوان کننده شدید متفاوت باشد که بر تحرک و سایر عملکردهای ضروری – مانند بینایی و شنوایی – در اواخر زندگی تأثیر می گذارد.
درمان و گزینه های دارویی برای دیستروفی عضلانی
هیچ درمانی برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد و هیچ درمانی نمی تواند آسیبی که به عضلات وارد می کند را جبران کند. اما روشهای درمانی و دارویی وجود دارند که میتوانند برخی از مشکلات مرتبط با علائم را برطرف کنند و به کنترل خود علائم کمک کنند.
این درمان ها همچنین می توانند به شما در حفظ کیفیت زندگی و توانایی خود در انجام وظایف روزانه کمک کنند.
برخی از نمونههای درمانی که ممکن است مفید باشند عبارتند از:
فیزیوتراپی کار با فیزیوتراپیست می تواند به شما کمک کند عضلات را انعطاف پذیر و قوی نگه دارید. یک فیزیوتراپ همچنین ممکن است ترکیبی از تمرینات سبک عضله سازی و کششی را برای کمک به حفظ قدرت و انعطاف پذیری توصیه کند.
گفتار درمانی برخی از اشکال دیستروفی عضلانی باعث ضعف در عضلات صورت و گلو می شوند و بر گفتار یا بلع تاثیر می گذارند. گفتاردرمانگران می توانند به افراد یاد دهند که چگونه این مشکلات را حل کنند یا در صورت نیاز از تجهیزات ارتباطی ویژه استفاده کنند.
کاردرمانی با تغییر تواناییهای فیزیکیتان، کاردرمانگر میتواند تکنیکهایی را به شما بیاموزد تا انرژی خود را در حین انجام کارهای روزانه حفظ کنید یا اینکه چگونه راههای جایگزینی برای انجام کاری که میخواهید انجام دهید پیدا کنید. یک کاردرمانگر همچنین می تواند نحوه استفاده از وسایل کمکی مانند ویلچر و ظروف را در صورت نیاز به شما آموزش دهد.
درمان دارویی داروهای تجویزی که می توانند به کاهش یا کنترل علائم بیماری کمک کنند شامل موارد زیر است:
- گلوکوکورتیکوئیدها مانند پردنیزون (دلتازون) که می تواند به افزایش قدرت عضلانی، بهبود عملکرد تنفسی و کاهش سرعت پیشرفت ضعف عضلانی کمک کند.
- داروهای ضد تشنج که اگرچه معمولاً برای صرع مصرف میشوند، ممکن است به کنترل تشنج و برخی اسپاسمهای عضلانی ناشی از دیستروفی عضلانی کمک کنند.
- سرکوب کننده های ایمنی، که ممکن است به تاخیر در برخی آسیب های سلول های عضلانی کمک کنند
- آنتیبیوتیکها، که ممکن است برای درمان عفونتهای تنفسی مورد نیاز باشند، زیرا دیستروفی عضلانی میتواند بر توانایی سیستم ایمنی شما برای مبارزه با آنها تأثیر بگذارد.
عوارض دیستروفی عضلانی
عوارض معمولاً پیامدهای غیرمستقیم یا گاهی طولانی مدت یک بیماری هستند، اگرچه ممکن است در برخی موارد با علائم همپوشانی داشته باشند. اینها برخی از عوارض سلامتی مرتبط با دیستروفی عضلانی هستند:
انقباضات انقباضات کوتاه شدن ماهیچه ها یا تاندون های اطراف مفاصل هستند و می توانند تحرک را فراتر از آن چیزی که ناشی از ضعف عضلانی است محدود کنند. تمرینات کششی و دامنه حرکتی منظم می تواند انقباضات را به تاخیر بیندازد، اما اگر شدید شوند، پزشک ممکن است جراحی را توصیه کند که ممکن است برخی از عملکرد مفصل را بازیابی کند و ناراحتی را کاهش دهد.
مشکلات تنفسی با پیشرفت، دیستروفی عضلانی ممکن است بر عضلات مرتبط با تنفس تأثیر بگذارد. در نتیجه، یک فرد مبتلا به دیستروفی عضلانی ممکن است نیاز به استفاده از یک دستگاه تنفسی (یک ونتیلاتور) داشته باشد، شاید در ابتدا فقط در شب اما احتمالاً در روز نیز. آپنه خواب، که در آن فرد به طور مکرر تنفس خود را در طول خواب قطع می کند، یک مشکل تنفسی شایع در افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی است.
مشکلات سرفه ضعف عضلات تنفسی با توانایی فرد برای سرفه تداخل می کند و سرفه ناکافی اجازه می دهد ترشحات مخاطی در ریه ها جمع شود و خطر عفونت را افزایش دهد. برخی از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی نیاز به استفاده از دستگاه کمک کننده سرفه یا کمک دستی برای پاکسازی ترشحات دارند.
مشکلات بلع ضعف پیشرونده عضلانی ممکن است بر توانایی بلع در هنگام خوردن یا آشامیدن تأثیر منفی بگذارد. برخی از پیامدهای بالقوه مشکلات بلع شامل کمبود مواد مغذی و وضعیتی به نام ذات الریه آسپیراسیون است که در آن مواد غذایی یا ترشحات دهان می توانند در ریه ها گیر کرده و منجر به ذات الریه یا عفونت ریه شوند.
در برخی موارد، یک آسیب شناس گفتار-زبان می تواند به شما کمک کند تا نحوه قورت دادن را دوباره یاد بگیرید. از طرف دیگر، پزشک شما ممکن است استفاده از لوله تغذیه را برای اطمینان از تغذیه مناسب توصیه کند.
بیماری قلبی ماهیچه های قلب ممکن است تحت تأثیر دیستروفی عضلانی با پیشرفت بیماری قرار گیرند. یکی از عوارض شایع قلبی در افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی، کاردیومیوپاتی نام دارد. همانطور که از نام آن مشخص است، کاردیومیوپاتی یک بیماری عضله قلب است و می تواند باعث نارسایی قلبی شود. شرایط قابل درمان است. پزشک ممکن است داروهای فشار خون و سایر داروها را برای کمک به حفظ عملکرد کافی قلب توصیه کند.
زنانی که حامل یک جهش ژنتیکی هستند که باعث DMD می شود، در معرض خطر بالاتر از حد طبیعی ابتلا به فیبروز یا اسکار عضلات قلب در سنین نسبتاً جوان هستند. این وضعیت منجر به بدتر شدن عملکرد قلب می شود.
اسکولیوز تغییر شکل ستون فقرات در برخی از اشکال دیستروفی عضلانی شایع است. شایع ترین عارضه ستون فقرات مرتبط با این بیماری، اسکولیوز یا انحنای ستون فقرات به یک طرف یا طرف دیگر است. معمولاً در افرادی رخ می دهد که دیگر نمی توانند بایستند یا راه بروند و به طور تمام وقت از ویلچر استفاده می کنند.
پوکی استخوان یکی دیگر از عوارض ارتوپدی مرتبط با دیستروفی عضلانی، پوکی استخوان است، وضعیتی که در آن استخوان ها به دلیل از دست دادن توده شکننده می شوند. در حالی که پوکی استخوان معمولاً با سن بالاتر همراه است، در افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی، ممکن است در نتیجه درمان با کورتیکواستروئیدها، به ویژه در افراد مبتلا به DMD، ایجاد شود.
افراد مبتلا به پوکی استخوان در معرض خطر بیشتری برای شکستگی استخوان هستند – نکته مهم با توجه به اینکه ضعف در پاها ناشی از دیستروفی عضلانی ممکن است فرد را مستعد سقوط کند.
تحقیقات و آمار: چه کسانی مبتلا به دیستروفی عضلانی هستند؟
مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری های ایالات متحده (CDC) تخمین می زند که از هر ۵۰۰۰ مرد آمریکایی بین سنین ۵ تا ۹ سال، ۱ نفر مبتلا به دیستروفی عضلانی DMD یا بکر، دو نوع رایج این بیماری است.
شیوع این شرایط در میان سیاهپوستان آمریکایی کمتر از شیوع در میان آمریکاییهای سفیدپوست بود و این خطر در میان آمریکاییهای اسپانیایی تبار بیشتر از سفیدپوستان بود. ( ۱۷ )
در مجموع تخمین زده می شود که دیستروفی عضلانی ۲۵۰۰۰۰ نفر را در ایالات متحده تحت تاثیر قرار دهد.
به طور کلی، اگرچه تعداد کودکان متولد شده با DMD نسبتاً ثابت باقی مانده است – تقریباً ۱۷ در هر ۱۰۰۰۰ تولد مرد زنده در ایالات متحده در سال ۲۰۱۹ – برای سال ها، شیوع این بیماری افزایش یافته است. ( ۱۸ )
این به این دلیل است که بهبود در تشخیص و درمان دیستروفی عضلانی به این معنی است که افراد مبتلا به این بیماری عمر طولانی تری دارند.
درمانهای موجود در حال حاضر معمولاً بر مدیریت علائم دیستروفی عضلانی و کند کردن پیشرفت آن تمرکز دارند. اما تحقیقات در حال انجام بر یافتن درمانی برای این بیماری متمرکز است.
برای مثال، محققان چندین سال است که در حال آزمایش استراتژیهای درمانی جایگزینی ژن در DMD و دیستروفی عضلانی کمربند اندام هستند. این رویکردها شامل حذف جهشهای ژنتیکی است که باعث اختلال در تولید دیستروفین میشود و ژنهای سالم جایگزین آنها میشود. ( ۱۹ )
رویکرد دیگری که در حال ارزیابی است شامل تقویت ژنهای دخیل در تولید اوتروفین است، پروتئینی شبیه دیستروفین که تحت تأثیر همان جهشهای ژنتیکی قرار نمیگیرد.
درمان اصلاح ژن گزینه دیگری را ارائه می دهد. در یک رویکرد که در حال حاضر در آزمایشهای بالینی است، محققان با داروهایی کار میکنند که تولید دیستروفین عملکردی را در بدن افزایش میدهند.
تا به امروز، به نظر می رسد این داروها در ۱۵ درصد از افراد مبتلا به DMD موثر هستند.
در نهایت، مطالعاتی در حال بررسی رویکردهایی برای معکوس کردن زوال عضلانی ناشی از دیستروفی عضلانی، چه با دارو یا با تزریق سلول های بنیادی است.
همه این درمانهای بالقوه در حال حاضر در آزمایشهای بالینی هستند و احتمالاً چندین سال پس از در دسترس قرار گرفتن هستند. اما شما یا فرزندتان ممکن است واجد شرایط ثبت نام در یکی از این مطالعات باشید.
COVID-19 و دیستروفی عضلانی
در آوریل ۲۰۲۰، گروهی از متخصصان بیماری های عصبی-عضلانی توصیه هایی را در مورد مدیریت شرایط دیستروفی عضلانی در میان همه گیری COVID-19 منتشر کردند . در آن زمان، هیچ اطلاعاتی در مورد اینکه چگونه بیماری همه گیر و تغییرات در ارائه مراقبت های بهداشتی ناشی از آن، جامعه دیستروفی عضلانی را تحت تاثیر قرار داده بود، در دسترس نبود. نویسندگان خاطرنشان کردند که افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی در معرض خطر بالاتری از عوارض ناشی از عفونتهای کووید-۱۹ هستند ، بهویژه اگر استروئید مصرف میکردند یا اختلال عملکرد تنفسی یا قلبی داشتند.
در حالی که بسیاری از حادترین خطرات همه گیر از آن زمان فروکش کرده است، COVID-19 یک نگرانی مداوم برای هر کسی که بیماری دیستروفی عضلانی را مدیریت می کند، ایجاد می کند. برای حفظ این خطرات و دستورالعملهای در حال انجام، سازمان دیستروفی عضلانی پروژه والدین یک مرکز آنلاین اطلاعات COVID-19 با پیوندهایی به آخرین توصیهها و همچنین بسیاری از منابع دیگر ایجاد کرد.
انجمن دیستروفی عضلانی به طور مشابه یک صفحه منابع COVID-19 ایجاد کرده است که شامل پیوندی به یک نظرسنجی و اطلاعات مربوط به پاسخ حمایتی سازمان به همه گیری است.
مطالب مرتب به این موضوع که ممکن است به مطالعه آنها علاقهمند باشید:
آنچه در مورد دیستروفی میوتونیک باید بدانید