دیسپلازی اسکلتی

چه چیزی باعث دیسپلازی اسکلتی می شود؟

دیسپلازی های اسکلتی ناشی از تغییرات ژنتیکی است که منجر به مشکلاتی در رشد استخوان و غضروف می شود که معمولاً در زمان رشد کودک رخ می دهد. برخی از این تغییرات ژنتیکی از والدین به ارث می رسد، اما اغلب تغییرات پراکنده (ارثی) نیستند. در مورد تغییرات ژنتیکی پراکنده، کودک اولین نفر در خانواده است که تحت تأثیر قرار می گیرد.

دیسپلازی اسکلتی چگونه تشخیص داده می شود؟

ممکن است قبل از تولد با سونوگرافی به دیسپلازی اسکلتی مشکوک شود. با این حال، تشخیص نوع دقیق دیسپلازی در دوران بارداری (قبل از تولد) دشوار است. به عنوان بخشی از مراقبت های معمول قبل از تولد، بسیاری از متخصصان زنان و زایمان در حدود هفته بیستم بارداری آزمایش سونوگرافی انجام می دهند. در طی این معاینه، ساختار استخوانی جنین بررسی می شود. اگر مشکوک به دیسپلازی اسکلتی باشد، مادر ممکن است تحت معاینه سونوگرافی دقیق تر یا سه بعدی قرار گیرد. این ممکن است مشکلات خاص سیستم اسکلتی، مانند دنده‌های کوتاه، عدم وجود استخوان‌ها یا طول غیرعادی اندام را نشان دهد. علاوه بر این، اگر مشکلی در سونوگرافی تشخیص داده شود، مادر ممکن است برای کمک به تشخیص صحیح نوع دیسپلازی، MRI جنین (تصویربرداری رزونانس مغناطیسی) نیز انجام دهد. ممکن است آزمایش ژنتیک برای تایید یافته های سونوگرافی توصیه شود. علاوه بر این، بیماران توسط تیمی از متخصصان موسسه بهداشت جنین شیکاگو نیز ویزیت خواهند شد.

همه دیسپلازی های اسکلتی در دوران بارداری مشکوک نیستند. پس از تولد، علائمی که ممکن است باعث ایجاد نگرانی در مورد دیسپلازی اسکلتی احتمالی شوند عبارتند از: کوتاهی قد (قد)، تناسب غیر معمول بدن، راه رفتن در حالت قایق (الگوی راه رفتن غیرطبیعی)، خم شدن پا، کاهش تراکم استخوان، و درد لگن یا زانو. هنگامی که نگرانی در مورد دیسپلازی اسکلتی در دوران نوزادی یا اوایل کودکی وجود دارد، پزشک ممکن است مجموعه ای از اشعه ایکس به نام بررسی اسکلتی را توصیه کند که تمام استخوان های بدن را بررسی می کند. این اشعه ایکس سپس توسط رادیولوژیست با تخصص در دیسپلازی اسکلتی بررسی می شود. آزمایش ژنتیک نیز گاهی برای تایید بیشتر تشخیص توصیه می شود.

ویژگی های دیسپلازی اسکلتی چیست؟

برخی از ویژگی های رایج تر ممکن است شامل کوتاهی قد، طول اندام ها و/یا اندازه نامتناسب قفسه سینه، خم شدن پاها و مشکلات لگن باشد. علائم خاص بین انواع مختلف دیسپلازی اسکلتی متفاوت است.

آکندروپلازی

آکندروپلازی یکی از رایج ترین اشکال دیسپلازی اسکلتی است که منجر به کوتاهی قد (قد) می شود و به دلیل تغییرات خاص در دستورالعمل DNA برای FGFR3 ژن

این تغییرات DNA منجر به تولید محصول (پروتئین FGFR3) می شود که به درستی کار نمی کند. حتی زمانی که باید «خاموش» باشد، فعال باقی می‌ماند، یا «روشن» است. نتیجه سرکوب برخی از انواع رشد استخوان است که منجر به کوتاه‌تر شدن دست‌ها و پاها می‌شود.

دیسپلازی اسکلتی چگونه درمان می شود؟

هنگامی که کودکی در دوران بارداری با دیسپلازی اسکلتی تشخیص داده می شود، موسسه سلامت جنین شیکاگو آزمایشات بیشتری را برای تعیین دقیق نوع دیسپلازی کودک توصیه می کند. جراحان، جراحان ارتوپد (استخوان)، متخصصین ژنتیک و مشاوران ژنتیک زمانی را صرف مشاوره با والدین در مورد آنچه که باید در هنگام تولد نوزادشان انتظار داشته باشند، می گذارند.

پس از تولد نوزاد یا اگر در دوران نوزادی یا کودکی تشخیص داده شود، والدین تشویق می شوند که فرزند خود را به کلینیک ماهانه دیسپلازی اسکلتی در Lurie Children’s بیاورند. این برنامه به خانواده ها اجازه می دهد تا در همان روز به متخصص ژنتیک، مشاور ژنتیک و جراح ارتوپد مراجعه کنند. این باعث می‌شود که کودک ارزیابی کاملی را که مدیریت اختلال او را هدایت می‌کند، آسان‌تر کند. برخی از کودکان ممکن است از جراحی یا بریس استفاده کنند که می تواند کیفیت زندگی این کودکان را تا حد زیادی بهبود بخشد.

عوارض دراز مدت دیسپلازی اسکلتی چیست؟

بیشتر دیسپلازی های اسکلتی باعث کوتاهی قد یا کوتولگی می شود. چشم انداز بلندمدت برای کودکی که با دیسپلازی اسکلتی متولد می شود تا حد زیادی به نوع دیسپلازی و وجود سایر مشکلات پزشکی بستگی دارد. با این حال، همه دیسپلازی ها دارای مشکلات پزشکی شدید نیستند. به عنوان مثال، اکثر کودکانی که با آکندروپلازی متولد می شوند، که یکی از شایع ترین انواع آن است، زندگی کاملی دارند. علاوه بر این، گروه‌های حمایتی زیادی به صورت آنلاین و در جامعه وجود دارد که می‌توانند اطلاعات، کمک و تشویق به خانواده‌هایی که فرزندی با دیسپلازی اسکلتی دارند، ارائه دهند. مردم کوچک آمریکا یکی از این سازمان ها است.