سندرم اشمیت یک بیماری خودایمنی نادر است که باعث می شود افراد دیابت نوع ۱، کم کاری تیروئید و نارسایی آدرنال را تجربه کنند. افراد مبتلا به این عارضه می توانند مخلوط ها یا سطوح شدت متفاوتی از این سه بیماری را تجربه کنند.به سندرم اشمیت “سندرم خودایمنی چند غده ای نوع ۲” نیز می گویند. درمان سندرم اشمیت شامل درمان هر یک از سه بیماری است که ایجاد می کند.
شرایط خودایمنی زمانی رخ می دهد که سیستم ایمنی بدن به اشتباه به بافت های سالم حمله کند . دلایل دقیق این پاسخ ایمنی در سندرم اشمیت ناشناخته است، اما شواهدی وجود دارد که نشان می دهد ممکن است ژنتیکی باشد.
داده ها نشان می دهد که برخی از افراد مبتلا به سندرم اشمیت یکی از اعضای خانواده خود را دارند که به سندرم اشمیت یا یکی از سه وضعیتی که ایجاد می کند، مبتلا است.
همچنین چند عامل خطر شناخته شده برای این بیماری وجود دارد. سندرم اشمیت بیشتر در افراد بین ۳۰ تا ۵۰ سال تشخیص داده می شود. زنان مبتلا به سندرم اشمیت ۳ برابر بیشتر از مردان تشخیص داده می شوند.
سندرم اشمیت چقدر نادر است؟
سندرم اشمیت بسیار نادر است. تصور میشود که این عارضه در حدود ۱ نفر از هر ۲۰۰۰۰ نفر یا ۰.۰۰۵٪ را مبتلا میکند. در مقایسه، سه بیماری که سندرم اشمیت را تشکیل میدهند، همگی بسیار شایعتر هستند.
- نارسایی آدرنال حدود ۱۰۰ تا ۱۴۰ نفر از هر میلیون نفر را تحت تاثیر قرار می دهد ( حدود ۰.۰۱۰-۰.۰۱۴۰٪).
- حدود ۲ میلیون (یا ۰.۶٪) آمریکایی دیابت نوع ۱ دارند.
- تخمین زده می شود که کم کاری تیروئید حداقل ۵ درصد از آمریکایی ها را تحت تاثیر قرار دهد و محققان معتقدند بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری تشخیص داده نشده اند.
علائم سندرم اشمیت ترکیبی از علائم هر یک از شرایطی است که ایجاد می کند. ترکیب دقیق علائم می تواند متفاوت باشد.
علائم می تواند شامل علائم دیابت نوع ۱ باشد ، مانند:
- گرسنگی مداوم
- کاهش وزن غیر قابل توضیح
- تکرر ادرار
- تشنگی بیش از حد
- خارش پوست
- تغییرات در بینایی
کم کاری تیروئید ممکن است شامل علائم زیر باشد:
- بزرگ شدن غده مرئی تیروئید در گردن ( گواتر )
- تورم دور چشم
- افتادگی پلک
- تغییر در بافت مو
- تغییرات در پوست مانند افزایش زبری و خشکی
- افزایش حساسیت به سرما
- خستگی
- یبوست
- گرفتگی صدا
برخی از علائم نارسایی آدرنال عبارتند از:
- ضعف عضلانی
- فشار خون پایین
- ادرار بیش از حد
- کم آبی بدن
- از دست دادن اشتها
یک برنامه درمانی برای سندرم اشمیت به طور جداگانه به هر یک از سه بیماری که ایجاد می کند می پردازد. درمان دقیق به عواملی مانند ترکیب دقیق علائم و شدت آنها بستگی دارد. گزینه های درمانی ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- پایش قند خون: برای افرادی که دیابت نوع ۱ دارند، مهم است که مراقب سطح قند خون خود باشند . یک تیم مراقبت های بهداشتی به شما یاد می دهد که چگونه قند خون خود را کنترل کنید.
- انسولین روزانه: انسولین روزانه به تنظیم سطح قند خون برای افرادی که دیابت نوع ۱ دارند کمک می کند. برخی از افراد از تزریق انسولین استفاده می کنند، در حالی که برخی دیگر از پمپ های انسولین استفاده می کنند.
- انسولین اورژانسی: انسولین سریع الاثر می تواند به تنظیم قند خون در مواقع اضطراری کمک کند. همچنین توصیه میشود در صورت وقوع اضطراری با ۹۱۱ یا خدمات اورژانس محلی تماس بگیرید.
- لووتیروکسین: لووتیروکسین (Synthroid، Tirosint یا Unithroid) دارویی است که می تواند جایگزین هورمون تیروئید شود و می تواند به تسکین علائم پرکاری تیروئید کمک کند.
- کورتیکواستروئیدهای خوراکی: کورتیکواستروئیدهای خوراکی مانند پردنیزون و هیدروکورتیزون می توانند جایگزین کورتیزول در بدن شما شوند تا به درمان نارسایی آدرنال کمک کنند.
- تغییرات رژیم غذایی: در صورت ابتلا به سندرم اشمیت، ممکن است لازم باشد رژیم غذایی خود را به دقت کنترل کنید. به طور معمول توصیه می شود که افراد مبتلا به نارسایی آدرنال سدیم را به رژیم غذایی خود اضافه کنند و افراد مبتلا به دیابت نوع ۱ باید غذاهایی را انتخاب کنند که قند خون را افزایش ندهند. یک متخصص تغذیه می تواند به شما کمک کند تا بهترین برنامه را برای شما تعیین کند.
سندرم اشمیت بسیار نادر است. هیچ داده محاسبه شده ای در مورد تأثیر آن بر امید به زندگی وجود ندارد. سندرم اشمیت یک وضعیت شدید است و بدون درمان، علائم می تواند منجر به عوارض جدی و حتی کشنده شود.
تشخیص و درمان می تواند به کاهش خطر این عوارض کمک کند. اگر نگران تأثیر سندرم اشمیت بر زندگی خود یا یکی از عزیزان خود هستید، بهتر است برای کسب اطلاعات شخصی با پزشک صحبت کنید.
زندگی با سندرم اشمیت
تشخیص یک بیماری مزمن ممکن است طاقت فرسا باشد، به خصوص اگر این بیماری نادر و برای درمان پیچیده باشد. اما لازم نیست خودتان مدیریت کنید. منابعی وجود دارد که می توانید به آنها مراجعه کنید:
- سازمان ملی اختلالات نادر (NORD): NORD می تواند شما را با منابع مرتبط کند ، به شما در یافتن مراقبت کمک کند، مطالب آموزشی در اختیار شما قرار دهد و موارد دیگر.
- Global Genes: Global Genes سازمانی است که به افرادی اختصاص داده شده است که دارای شرایط نادری هستند. آنها منابع زیادی را ارائه می دهند، از جمله برنامه خدمات بیمار دربان به نام “RARE” که می تواند به شما در مدیریت وضعیت خود کمک کند.
- انجمن خودایمنی: انجمن خودایمنی می تواند به شما کمک کند یک متخصص مراقبت های بهداشتی را پیدا کنید، پشتیبانی پیدا کنید، درباره وضعیت خود بیشتر بدانید و موارد دیگر.
سندرم اشمیت یک بیماری خودایمنی نادر است که باعث ترکیبی از شرایط دیگر، از جمله نارسایی آدرنال، کم کاری تیروئید و دیابت نوع ۱ می شود.
علت دقیق این سندرم ناشناخته است، اما تصور می شود که ممکن است یک جزء ژنتیکی در این بیماری وجود داشته باشد.
سندرم اشمیت می تواند منجر به علائم جدی شود و بدون درمان می تواند کشنده باشد. درمان بر روی هر بیماری متمرکز است و میتواند شامل جایگزینی هورمونهای آدرنال و تیروئید همراه با نظارت بر قند خون و انسولین درمانی باشد.