سندروم اشمیت یا سندروم خودایمنی چندغده‌ای نوع ۲ (PAS-2)، یک سندروم خودایمنی نادر است که در آن فرد به دو یا چند بیماری غدد درون‌ریز مبتلاست. این وضعیت می‌تواند منجر به آسیب اندام‌ها شود.
درمان PAS-2 شامل تجویز هورمون‌های خاص برای جایگزینی آن‌هایی است که به دلیل این بیماری از دست رفته‌اند. بدون درمان، PAS-2 تهدیدکننده حیات است.
PAS-2 چیست؟
PAS-2 یک سندروم خودایمنی است که غدد تولیدکننده هورمون یا همان غدد درون‌ریز را تحت تأثیر قرار می‌دهد.
بر اساس مقاله‌ای در سال ۲۰۲۳، افراد مبتلا به PAS-2 معمولاً به دو مورد از سه وضعیت زیر دچارند:
- نارسایی اولیه غدد فوق کلیوی (بیماری آدیسون): در PAS-2، غدد فوق کلیوی ممکن است به اندازه کافی هورمون‌های کورتیزول و آلدوسترون تولید نکنند. این وضعیت به نارسایی فوق کلیوی یا بیماری آدیسون معروف است.
- بیماری خودایمنی تیروئید: در PAS-2، فرد ممکن است به یک بیماری خودایمنی تیروئید مانند بیماری گریوز یا تیروئیدیت هاشیموتو مبتلا باشد. بیماری گریوز موجب پرکاری تیروئید و تیروئیدیت هاشیموتو موجب کم‌کاری تیروئید می‌شود.
- دیابت نوع ۱: در PAS-2، پانکراس ممکن است به اندازه کافی هورمون انسولین تولید نکند که منجر به دیابت می‌شود.
شیوع دقیق PAS-2 مشخص نیست، اما به نظر می‌رسد در بازه ۱ در ۱۰۰۰ تا ۱ در ۲۰۰۰۰ نفر باشد. این بیماری در زنان شایع‌تر است و معمولاً بین سنین ۲۰ تا ۴۰ سال ظاهر می‌شود.
افراد همچنین ممکن است به بیماری‌هایی مبتلا باشند که غدد درون‌ریز دیگر را تحت تأثیر قرار می‌دهد، از جمله:
- کم‌کاری غدد جنسی (هیپوگونادیسم)
- میاستنی گراویس
- بیماری سلیاک
- آلوپسی (ریزش موی سکه‌ای)
- ویتیلیگو (پیسی)
- کم‌خونی پرنیشیوز
- بیماری پارکینسون
- سندروم فرد خشک (stiff person syndrome)
- درماتیت هرپتی‌فرم
- ترومبوسیتوپنی
علائم
فرد ممکن است با PAS-2 علائم غیراختصاصی را تجربه کند، مانند:
- کاهش وزن
- کاهش اشتها
- تهوع و استفراغ
- خستگی
- ضعف
- درد شکم
همچنین علائم می‌توانند بسته به اینکه فرد به کدام بیماری‌های غدد درون‌ریز مبتلاست متفاوت باشند.
جدول زیر علائم بیماری آدیسون، تیروئیدیت هاشیموتو، بیماری گریوز و دیابت نوع ۱ را بر اساس موسسه ملی دیابت، بیماری‌های گوارشی و کلیوی (NIDDK) نشان می‌دهد:
| بیماری غدد درون‌ریز | علائم |
|---|---|
| بیماری آدیسون | • خستگی مزمن |
| • ضعف عضلانی | |
| • درد مفاصل | |
| • کاهش اشتها و وزن | |
| • درد شکم | |
| • تهوع و استفراغ | |
| • اسهال | |
| • فشار خون پایین (که می‌تواند منجر به غش شود) | |
| • تغییرات خلقی مانند تحریک‌پذیری | |
| • افسردگی | |
| • میل شدید به غذاهای شور | |
| • قند خون پایین | |
| • قاعدگی نامنظم یا قطع‌شده | |
| • کاهش میل جنسی | |
| کم‌کاری تیروئید ناشی از تیروئیدیت هاشیموتو | • خستگی |
| • افزایش وزن | |
| • عدم تحمل سرما | |
| • درد مفاصل و عضلات | |
| • خشکی پوست | |
| • ریزش یا نازک شدن مو | |
| • قاعدگی شدید یا نامنظم | |
| • مشکلات باروری | |
| • کندی ضربان قلب | |
| • افسردگی | |
| بیماری گریوز | • ضربان قلب سریع یا نامنظم |
| • عصبانیت یا تحریک‌پذیری | |
| • مشکل در خوابیدن | |
| • خستگی | |
| • لرزش دست‌ها | |
| • ضعف عضلانی | |
| • عدم تحمل گرما | |
| • افزایش اشتها و کاهش وزن | |
| • حرکات مکرر روده | |
| • گواتر (بزرگ شدن غده تیروئید) | |
| دیابت نوع ۱ | • افزایش ادرار |
| • تشنگی و گرسنگی زیاد | |
| • تاری دید | |
| • خستگی | |
| • کاهش وزن بدون دلیل |
علل
PAS-2 یک سندروم خودایمنی است. این نوع سندروم‌ها هنگامی رخ می‌دهند که سیستم ایمنی بدن به اشتباه به بافت‌های سالم بدن حمله می‌کند.
مؤسسه جهانی خودایمنی اشاره می‌کند که PAS-2 احتمالاً یک مؤلفه ژنتیکی دارد، زیرا در بین افرادی با سابقه خانوادگی این سندروم شایع‌تر است.
درمان
طبق یک مطالعه موردی در سال ۲۰۲۲، درمان PAS-2 شامل درمان جداگانه هر یک از بیماری‌هایی است که به این سندروم کمک می‌کنند. این درمان شامل تجویز هورمون‌هایی است که بدن دچار کمبود آنها شده است.
در ادامه، چهار بیماری اصلی که معمولاً در PAS-2 وجود دارند به همراه درمان‌های آنها آمده است:
- بیماری آدیسون: درمان این بیماری شامل تجویز دو دارو است: هیدروکورتیزون برای جایگزینی کورتیزول و فلودروکورتیزون برای جایگزینی آلدوسترون.
- تیروئیدیت هاشیموتو: این بیماری تیروئید را آسیب می‌زند و اغلب باعث کم‌کاری تیروئید می‌شود؛ یعنی غده تیروئید به اندازه کافی هورمون تیروکسین (T4) تولید نمی‌کند. بنابراین، درمان شامل تجویز شکل مصنوعی T4 برای بازگرداندن سطح هورمون‌های تیروئید به محدوده طبیعی است.
طبق گفته انجمن تیروئید آمریکا، افرادی که درمان جایگزینی T4 دریافت می‌کنند باید سالانه بررسی شوند تا سطح هورمون‌های تیروئیدی آنها در محدوده سالم باقی بماند. - بیماری گریوز: درمان پرکاری تیروئید شامل:
- داروها مانند بتابلوکرها و داروهای ضدتیروئید
- درمان با ید رادیواکتیو
- جراحی تیروئید
- دیابت نوع ۱: طبق گفته NIDDK، درمان دیابت نوع ۱ شامل تجویز انسولین برای کمک به حفظ سطح طبیعی قند خون است. این درمان شامل تزریق انسولین با سرنگ، قلم انسولین یا پمپ انسولین است.
چشم‌انداز
طبق مطالعه موردی سال ۲۰۲۲، بدون درمان، PAS-2 تهدیدکننده زندگی است. با این حال، تشخیص زودهنگام و درمان می‌تواند به تثبیت سطح هورمون‌ها، حفظ عملکرد مناسب بدن و کاهش خطر عوارض کمک کند.
با این حال، انجمن خودایمنی توضیح می‌دهد که افراد مبتلا به PAS-2 در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به دیابت نوع ۱ و عوارض مرتبط با آن هستند، از جمله:
- آسیب عصبی (نوروپاتی)
- آسیب به شبکیه چشم (رتینوپاتی)
- بیماری کلیوی
- کتواسیدوز دیابتی، یک وضعیت تهدیدکننده زندگی که در آن کمبود انسولین باعث تجمع مواد مضر به نام کتون‌ها در خون می‌شود
- کاهش شدید قند خون (هیپوگلیسمی)
- سطح ناکافی گلوکز در مغز
زندگی با PAS-2
دریافت تشخیص PAS-2 می‌تواند برای فرد شوک‌آور باشد. منابع زیر ممکن است برای افرادی که با PAS-2 یا دیگر بیماری‌های نادر و مزمن زندگی می‌کنند مفید باشد:
- انجمن خودایمنی: یک سازمان غیرانتفاعی که در زمینه افزایش آگاهی درباره بیماری‌های خودایمنی فعالیت می‌کند، اطلاعاتی در مورد تشخیص و درمان ارائه می‌دهد و راهنمایی‌هایی برای دسترسی به مراقبت‌های پزشکی دارد.
- سازمان ملی اختلالات نادر (NORD): این سازمان منابع آموزشی درباره PAS-2 و دیگر بیماری‌های خودایمنی فراهم می‌کند و یک فهرست از مراکز عالی بیماری‌های نادر NORD ارائه می‌دهد که در آن افراد می‌توانند بهترین مراقبت پزشکی و پشتیبانی را دریافت کنند. وبسایت NORD همچنین یک انجمن فراهم می‌کند که در آن افراد مبتلا به یک بیماری نادر می‌توانند با دیگران در موقعیت‌های مشابه ارتباط برقرار کنند.
- Global Genes: این سازمان منابع آموزشی، دسترسی به حمایت‌های اجتماعی، عاطفی و روانی و امکان ارتباط با دیگر افراد مبتلا به بیماری‌های نادر را فراهم می‌کند. همچنین امکان یافتن متخصص و منابع مالی حمایتی نیز در این سایت وجود دارد.
خلاصه
PAS-2 یا سندروم اشمیت، یک سندروم خودایمنی نادر است که چندین غده درون‌ریز بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد. افراد مبتلا به PAS-2 به‌طور تعریف‌شده، حداقل دو مورد از این سه بیماری را دارند:
- بیماری آدیسون
- بیماری خودایمنی تیروئید
- دیابت نوع ۱
تشخیص زودهنگام و درمان اهمیت دارد، زیرا این وضعیت بدون درمان تهدیدکننده حیات است. درمان شامل تجویز هورمون‌هایی است که بدن فاقد آن‌هاست. این درمان‌ها بسته به غدد درون‌ریز و هورمون‌های درگیر متفاوت‌اند.
فردی که تشخیص PAS-2 برای او داده شده می‌تواند با پزشک درباره گزینه‌های درمانی و چشم‌انداز بیماری مشورت کند. همچنین منابع آنلاین برای کمک به درک بهتر بیماری و دسترسی به پشتیبانی پزشکی، عاطفی و مالی در دسترس‌اند.