سندرم شیلومیکرونمی خانوادگی چیست؟

سندرم شیلومیکرونمی خانوادگی یک اختلال ژنتیکی ارثی است که بر نحوه تجزیه چربی بدن تأثیر می گذارد. تغییرات پوستی ، حالت تهوع ، تب و دوره های مکرر پانکراتیت علائم شایع این بیماری است.

سندرم شیلومیکرونمی خانوادگی از هر دو والدین منتقل می شود. این بدن را از شکستن صحیح چربی متوقف می کند و منجر به ایجاد جریان خون می شود که می تواند بر کل بدن تأثیر بگذارد.

سندرم شیلومیکرونمی خانوادگی یک وضعیت ژنتیکی نادر است. بنیاد ملی لوزالمعده گزارش می دهد که تخمین زده می شود که فقط در  از هر ۱ تا ۲ میلیون مردم رخ می دهد، اما این می تواند هر کسی را از هر جنسیت یا قومیت تحت تأثیر قرار دهد.

سندرم شیلومیکرونمی خانوادگی چیست؟

سندرم شیلومیکرونمی خانوادگی یک اختلال ژنتیکی است. این یک وضعیت مغلوب اتوزومال است که از الگوی وراثت دولایی پیروی می کند.

این بدان معناست که ژنهای مسئول FC ها اتوزومال هستند ، که در یکی از کروموزوم های غیر جنسی شما قرار دارند و برای توسعه سندرم شیلومیکرونمی خانوادگی به دو نسخه جهش یافته (یکی از هر والدین) نیاز دارید.

دلایل سندرم شیلومیکرونمی خانوادگی چیست؟

سندرم شیلومیکرونمی خانوادگی هنگامی اتفاق می افتد که هر یک از والدین شما از یک نسخه جهش یافته از یک یا چند ژن درگیر در متابولیسم تری گلیسیرید عبور می کنند.

بیشتر موارد سندرم شیلومیکرونمی خانوادگی – حدود ۸۰ ٪ – به جهش (تغییرات) ژن LPL نسبت داده می شود. ژن LPL شما حاوی دستورالعمل هایی برای ساخت آنزیمی به نام لیپوپروتئین لیپاز (LPL) است که بدن شما برای تجزیه تری گلیسیریدها (نوعی مولکول چربی) نیاز دارد.

بعد از غذا خوردن ، روده کوچک شما چربی های رژیم غذایی را پردازش می کند و آنها را در شیلومیکرون ها ترکیب می کند. شیلومیکرون ها تری گلیسیریدها را به داخل جریان خون و در سراسر بدن حمل می کنند تا بتوان آنها را به عنوان انرژی مورد استفاده قرار داد یا در ذخیره چربی قرار داد.

لیپوپروتئین لیپاز برای تجزیه شیلومیکرون ها به اسیدهای چرب آزاد برای استفاده ضروری است. هنگامی که به دلیل سندرم شیلومیکرونمی خانوادگی به اندازه کافی از آنزیم استفاده نمی کنید ، شیلومیکرون ها در جریان خون شما جمع می شود و منجر به سطح تری گلیسیرید بالا و سایر عوارض سلامتی می شود.

برای ۲۰ ٪ از افرادی که با سندرم شیلومیکرونمی خانوادگی زندگی می کنند ، سایر ژنهای درگیر در متابولیسم تری گلیسیرید مسئول هستند. به عنوان مثال ، جهش های ارثی ژنهای APOA5 ، LMF1 و GPAS3 همچنین می توانند بر تولید آنزیم LPL تأثیر بگذارند.

علائم سندرم شیلومیکرونمی خانوادگی چیست؟

علائم سندرم شیلومیکرونمی خانوادگی می تواند در بدن شما ظاهر شود و می تواند بر سلامت جسمی و روحی شما تأثیر بگذارد.

از نظر بالینی ، سندرم شیلومیکرونمی خانوادگی باعث افزایش سطح تری گلیسیرید ناشتا  بالاتر از ۷۵۰ میلی گرم در دسی لیتر (۴۱.۶۳ میلی مول در لیتر) می شوداین می تواند باعث شود پلاسما خون شما به رنگ سفید شیری به نظر برسد و همچنین ممکن است باعث ایجاد لیپمی رتینال (ظاهر شیری در رگ های خونی شبکیه چشم شما) شود.

بیش از حد بسیاری از تری گلیسیریدها در جریان خون می توانند جریان خون را کاهش داده و باعث التهاب شوند. تری گلیسیریدها همچنین می توانند در بافت هایی مانند پوست رسوب کنند و منجر به تغییرات مانند بثورات قابل مشاهده شوند.

لوزالمعده شما یکی از ارگان هایی است که به دلیل نقش آن در متابولیسم چربی بیشترین تأثیر را دارد. رگ های خونی لوزالمعده به طور معمول حاوی LPL برای تجزیه شیلومیکرون ها ورودی است. در سندرم شیلومیکرونمی خانوادگی ، شیلومیکرون ها در لوزالمعده شما جمع می شود و به مرور زمان باعث التهاب و آسیب می شود.

پانکراتیت مکرر ، قسمت هایی که لوزالمعده شما ملتهب می شود ، یک عارضه بالقوه تهدید کننده زندگی از سندرم شیلومیکرونمی خانوادگی است.

سایر علائم احتمالی عبارتند از:

• درد شکمی
• حالت تهوع
• اسهال یا یبوست
• نفخ
• ضعف جسمی
• خستگی
• تمرکز مشکل
• مشکلات حافظه
• Xanthomas فوران (برآمدگی های مانند راش روی پوست)
• HEPATOSPLENOMEGALY (بزرگ شدن کبد و طحال)

با توجه به مطالعه از سال ۲۰۲۳، پانکراتیت حاد به عنوان تأثیرگذارترین علائم سندرم شیلومیکرونمی خانوادگی گزارش شده است ، اما سایر تجربیات شایع شامل:

• درد شکمی
• علائم دستگاه گوارش
• خستگی
• مشکلات حافظه و تفکر

چگونه برای سندرم شیلومیکرونمی خانوادگی آزمایش می کنید؟

تشخیص سندرم شیلومیکرونمی خانوادگی با استفاده از آزمایش ژنتیکی و بالینی تأیید می شود. پزشک شما سطح تری گلیسیرید روزه شما را بررسی کرده و تاریخچه پزشکی شخصی و خانوادگی شما را برای علائمی که از تشخیص سندرم شیلومیکرونمی خانوادگی پشتیبانی می کند ، مانند پانکراتیت مکرر یا درد مداوم شکم ، مرور می کند.

اگر سطح تری گلیسیرید روزه شما به عنوان بالا بازگردد و به روشهای درمانی استاندارد پاسخ ندهید ، می تواند احتمال اختلال ارثی را نشان دهد. توالی پانل ژن خاص سندرم شیلومیکرونمی خانوادگی برای جهش های ژنتیکی شناخته شده مرتبط با سندرم شیلومیکرونمی خانوادگی نمایش داده می شود.

خیلی بندرت ، آزمایش ژنتیکی ممکن است برای جهش های ژنتیکی شناخته شده در زمینه سندرم شیلومیکرونمی خانوادگی منفی برگردد ، حتی اگر با این شرایط زندگی کنید.

با توجه به ماهیت پیچیده ژنتیک و برهم کنش های ژنتیکی ، برای جهش های کشف نشده و انواع ژنتیکی امکان پذیر است.

سندرم شیلومیکرونمی خانوادگی چگونه درمان می شود؟

هدف از مدیریت سندرم شیلومیکرونمی خانوادگی کاهش سطح تری گلیسیرید شما است ، اما داروهایی که به طور سنتی برای کاهش سطح تری گلیسیرید استفاده می شوند  در سندرم شیلومیکرونمی خانوادگی معمولاً کار می کنند.

با این حال ، در سال ۲۰۲۴ ، اولیزارسن (Tryngolza) اولین داروی بود سازمان غذا و داروی (FDA) به طور خاص برای کاهش سطح تری گلیسیرید در سندرم شیلومیکرونمی خانوادگی در ترکیب با رژیم غذایی تأیید شده است.

اصلاح رژیم غذایی چربی دریافتی بخش مهمی از مدیریت سندرم شیلومیکرونمی خانوادگی است. جامعه غدد درون ریز گزارش می دهد که لازم است میزان مصرف چربی روزانه خود را به کمتر از  ۱۰ ٪ تا ۱۵ ٪ از کالری روزانه محدود کنید، این به معنای مصرف بیش از ۲۰ گرم چربی در روز است.

از آنجا که نیازهای بهداشتی هر فرد می تواند متفاوت باشد ، ممکن است شما نیاز به همکاری نزدیک با یک تیم پزشکی چند رشته ای داشته باشید که می تواند شامل متخصصان پزشکی زیر باشد:

• مشاور ژنتیکی
• غدد درون ریز (پزشک متخصص در شرایط مرتبط با هورمون)
• متخصص تغذیه
• پزشک

اصلاحات رژیم غذایی برای سندرم شیلومیکرونمی خانوادگی می تواند فراتر از مدیریت اساسی چربی باشد. ممکن است شما نیاز به تغییر انتخاب مواد غذایی خود داشته باشید یا انواع مختلفی از چربی ها مانند تری گلیسیریدهای زنجیره متوسط ​​را که گنجانیده نشده اند ، درج کنید.

تری گلیسیریدهای زنجیره متوسط ​به طور طبیعی در بسیاری از غذاها از جمله چربی شیر ، روغن نارگیل و روغن هسته نخل هستند .

اگر برای شرایط همزیستی داروهای دیگری دارید ، ممکن است این موارد نیز به تنظیمات نیاز داشته باشند. برخی از داروها ، مانند بتا بلاکر ، می تواند سطح تری گلیسیرید را به عنوان یک عارضه جانبی فزایش دهد. 

چشم انداز چیست؟

در حال حاضر ، هیچ درمانی برای سندرم شیلومیکرونمی خانوادگی وجود ندارد ، اما درمان مربوط به داروها و تنظیمات شیوه زندگی می تواند به مدیریت سطح تری گلیسیرید شما و جلوگیری از اثرات سیستمیک سندرم شیلومیکرونمی خانوادگی کمک کند.

بدون درمان مؤثر ، سندرم شیلومیکرونمی خانوادگیمی تواند به طور قابل توجهی بر کیفیت زندگی شما تأثیر بگذارد. این می تواند باعث ناتوان کننده ، علائم تهدید کننده زندگی شود و در سایر عوارض جدی بهداشتی مانند بیماری قلبی.

خلاصه

سندرم شیلومیکرونمی خانوادگی یک وضعیت ژنتیکی ارثی است که از بدن شما به طور موثر از متابولیسم تری گلیسیرید جلوگیری می کند. هنگامی که تری گلیسیریدها برای مدت طولانی خیلی زیاد می شوند ، می توانند عوارض جدی سلامتی مانند پانکراتیت ایجاد کنند و می توانند منجر به عوارض سلامتی دیگری مانند بیماری های قلبی شوند.

در حالی که در حال حاضر هیچ درمانی برای سندرم شیلومیکرونمی خانوادگی وجود ندارد ، تغییرات دارویی و سبک زندگی – به ویژه در مورد رژیم غذایی – می تواند به بهبود کیفیت کلی زندگی شما کمک کند.

https://www.healthline.com/health/familial-chylomicronemia-syndrome