اگر بیماری فرزند شما به عنوان سندرم لش-نیهان تشخیص داده شده باشد، به احتمال زیاد تمام بخش های زندگی او را تحت تاثیر قرار خواهد داد، اما پشتیبانی برای هر دوی شما در دسترس است.

سندرم لش-نیهان یک اختلال ژنتیکی نادر است. تقریباً در آن رخ می دهد ۱ در هر ۳۸۰۰۰۰ نوزادان متولد شده در ایالات متحده این سندرم تقریباً همیشه در افرادی که در بدو تولد مرد هستند دیده می شود.

در سندرم Lesch-Nyhan یک جهش ژنتیکی قبل از تولد رخ می دهد که باعث کمبود آنزیمی مهم می شود. از دست دادن این آنزیم باعث ایجاد نقص در برخی فرآیندهای شیمیایی در بدن می شود.

سندرم لش-نیهان: علل، علائم و درمان.

با گذشت زمان، کمبود آنزیم بر رشد حرکتی و شناختی و همچنین رشد کلیه ها، مفاصل و سایر سیستم های بدن تأثیر می گذارد.

هیچ درمانی برای سندرم Lesch-Nyhan وجود ندارد، اما پزشکان می توانند به ایجاد یک برنامه حمایتی برای مدیریت علائم و به حداکثر رساندن کیفیت زندگی برای افرادی که با این اختلال متولد می شوند، کمک کنند.

علل و وراثت سندرم لش-نیهان

سندرم لش-نیهان یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که در الگوی مغلوب وابسته به X به ارث می رسد.

علت سندرم لش-نیهان از زمان بارداری وجود دارد. در رحم، یک جنین مبتلا یا به ارث برده یا به طور خود به خود یک جهش در یک ژن واحد در کروموزوم X خود ایجاد کرده است. این ژن HPRT-1 نام دارد.

بیشتر بخوانید
میکروزومی همی فاسیال

از آنجایی که مردان تنها یک کروموزوم X دارند، نوزادان پسر متولد شده با این جهش ژنی علائم سندرم لش-نیهان را نشان می دهند. زنان معمولاً جهش را تنها در یکی از دو کروموزوم X خود به ارث می برند یا ایجاد می کنند و به ناقلان بدون علامت تبدیل می شوند.

به همین دلیل، سندرم لش-نیهان تقریباً همیشه در مردان دیده می شود. اگرچه بسیار نادر است، اما شرایط ژنتیکی وجود دارد که زنان نیز می توانند به سندرم لش-نیهان مبتلا شوند.

جهش ژنتیکی در سندرم Lesch-Nyhan به این معنی است که بدن نمی تواند آنزیمی را که برای واکنش های شیمیایی در سراسر بدن مهم است، بسازد. این آنزیم “هیپوگزانتین-گوانین فسفریبوزیل ترانسفراز” یا “HPRT” نامیده می شود.

عدم وجود آنزیم HPRT باعث ایجاد مشکلات متعدد می شود.

کودکان مبتلا به سندرم لش-نیهان نمی توانند مواد شیمیایی مهمی به نام “پورین” را پردازش کنند و این منجر به تجمع بیش از حد اسید اوریک در سراسر بدن می شود. سندرم Lesch-Nyhan همچنین با کاهش سطح یک انتقال دهنده عصبی مهم به نام “دوپامین” مرتبط است.

اثرات شیمیایی ترکیبی از دست دادن آنزیم HPRT باعث علائم سندرم Lesch-Nyhan می شود.

علائم سندرم لش-نیهان

نوزادان مبتلا به سندرم لش-نیهان ممکن است علائمی را در بدو تولد نشان ندهند. علائم و نشانه ها در دوران نوزادی، اغلب در حدود ۴ تا ۶ ماهگی ظاهر می شوند.

بیشتر بخوانید
بالانیت - علل، درمان و پیشگیری

کودکان مبتلا به سندرم لش-نیهان ممکن است تجربه کند:

  • بیماری کلیوی، از جمله:
    • کریستالوری
    • سنگ کلیه
    • نارسایی کلیه
  • مشکلات حرکتی، از جمله:
    • از دست دادن نقاط عطف موتور
    • تاخیر رشد حرکتی
    • تون عضلانی محدود
    • حرکات غیر ارادی غیر طبیعی
  • رفتارهای خودآزاری از جمله:
    • گاز گرفتن بیش از حد لب ها یا انگشتان
    • کوبیدن سر
    • خراشیدن
  • اختلال شناختی
  • آرتریت شبیه نقرس
  • کم خونی مگالوبلاستیک

گزینه های درمانی برای سندرم Lesch-Nyhan

هیچ درمانی برای سندرم لش نیهان وجود ندارد، اما پزشکان می توانند کمک کنند علائم کودک خود را کاهش دهید استراتژی های رایج برای مدیریت سندرم لش-نیهان عبارتند از:

  • داروها می توانند به تجمع اسید اوریک، اختلال عملکرد حرکتی و چالش های رفتاری کمک کنند.
  • فیزیوتراپی و کاردرمانی، تغذیه درمانی و وسایل کمکی حرکتی می توانند به حداکثر رساندن عملکرد روزانه کمک کنند.
  • متخصص کلیه (نفرولوژیست) می تواند به درمان سنگ کلیه و مدیریت سلامت کلیه کمک کند.
  • وسایل دهانی یا مهارهای ایمن ممکن است برای مدیریت رفتار گاز گرفتن و آسیب رساندن به خود مفید باشند.
  • خانواده درمانی می تواند به شما و فرزندتان کمک کند تا راه های مقابله با چالش ها را پیدا کنید.

اگر خانواده شما به سندرم لش-نیهان مبتلا هستند، ملاقات با یک مشاور ژنتیک نیز می تواند مفید باشد.

پیش آگهی برای سندرم Lesch-Nyhan

یک تیم مراقبتی به مدیریت علائم برای حفظ بهترین کیفیت زندگی ممکن برای فرزند شما کمک می کند.

بیشتر بخوانید
مخاط در مدفوع نوزاد علل و چه باید کرد

حتی با حمایت، بیشتر افرادی که با سندرم لش-نیهان متولد می شوند، در طول زندگی خود به کمک گسترده ای در انجام فعالیت های روزمره نیاز دارند.

هیچ درمانی برای سندرم لش نیهان وجود ندارد. امید به زندگی معمولی برای افراد مبتلا به این سندرم کاهش می یابد و به ندرت تا دهه سوم ادامه می یابد.

تو تنها نیستی

دریافت تشخیص سندرم لش نیهان برای وضعیت فرزندتان می تواند ترسناک یا طاقت فرسا باشد، اما هیچ یک از شما نیازی به گذر از آن به تنهایی ندارید.

  • Lesch-Nyhan.org میزبان لیستی از متخصصان مراقبت های بهداشتی از سراسر جهان است که در حمایت از این اختلال نادر تخصص دارند.
  • عشق هرگز غرق نمی شود یک گروه حمایتی است که منابع و پشتیبانی را برای خانواده های مبتلا به سندرم لش-نیهان فراهم می کند.
  • مراقبت و حمایت از سندرم لش نیهان یک گروه خصوصی فیس بوک است که به افراد اجازه می دهد با دیگرانی که در شرایط مشابه هستند ارتباط برقرار کنند.
  • ژنتیکی فکر کنید یک بنیاد خیریه است که برنامه های کمکی برای کسانی که با شرایط ژنتیکی زندگی می کنند ایجاد کرده است.

شما همچنین می توانید بررسی کنید ClinicalTrials.gov برای دیدن اینکه آیا کارآزمایی های درمانی جدیدی وجود دارد که در حال حاضر به دنبال شرکت کنندگان هستند یا خیر. اطمینان حاصل کنید که از قبل در مورد هر کارآزمایی بالینی با یک تیم مراقبت های بهداشتی صحبت کنید.

بیشتر بخوانید
لوسمی کودکان | سرطان خون در بچه ها

خلاصه

سندرم Lesch-Nyhan یک اختلال ژنتیکی نادر مرتبط با X است که در اثر جهش در ژن HPRT-1 ایجاد می شود. این جهش معمولا ارثی است، اما گاهی اوقات می تواند خود به خود اتفاق بیفتد.

از آنجایی که این جهش در کروموزوم X یافت می شود، سندرم لش-نیهان تقریباً منحصراً در مردان تشخیص داده می شود. زنان معمولاً ناقلان بدون علامت جهش HPRT-1 هستند.

جهش ژنی در سندرم Lesch-Nyhan باعث کمبود یا عدم وجود یک آنزیم متابولیک حیاتی به نام “HPRT” می شود. بدون این آنزیم، کودکان مبتلا به مشکلات مختلفی از جمله تجمع اسید اوریک و کمبود دوپامین مبتلا می شوند.

علائم معمولا در دوران نوزادی شروع می شود و سندرم لش-نیهان به طور کلی منجر به کاهش طول عمر می شود. در حال حاضر هیچ درمانی برای سندرم Lesch-Nyhan وجود ندارد، اما تحقیقات در حال انجام است.

داروها و درمان‌هایی در دسترس هستند که می‌توانند به مدیریت علائم، به حداکثر رساندن عملکرد و حفظ بهترین کیفیت زندگی ممکن برای کودکان مبتلا به سندرم لش نیهان کمک کنند.

Source link