سندرم ژوبرت: علائم، علل، درمان

این سازمان ملی اختلالات نادر تخمین می زند که سندرم ژوبرت در ۱ در ۸۰۰۰۰ تا ۱ در ۱۰۰۰۰۰ تولد زنده ایجاد می شود.

محققان دریافته اند که در حدود ۱ در ۳۴۰۰۰ به دلیل جهش در ژن TMEM216، یک نفر از هر ۴۰۰۰۰ نفر با پیشینه یهودی اشکنازی. هوتریت های کانادایی به دلیل جهش در ژن TMEM237، تقریباً ۱ در ۱۱۵۰ شانس ابتلا به سندرم ژوبرت را دارند.

بیشتر علائم و نشانه های سندرم ژوبرت در دوران نوزادی ظاهر می شود. آنها می توانند از خفیف تا شدید متغیر باشند.

علائم و نشانه ها عبارتند از:

• کاهش تون عضلانی و کنترل
• حرکت غیر معمول زبان
• آپنه خواب
• تنفس سریع و پی در پی
• ناتوانی در هماهنگی حرکات عضلانی
• ناتوانی ذهنی
• تشنج
• ناهنجاری های کلیوی یا کبدی
• تفاوت های فیزیکی مانند:
  • انگشتان دست و پا اضافی (پلی داکتیلی)
  • شکاف لب یا کام
  • شکافی در جمجمه
  • مشکلات هورمونی
  • ناهنجاری های زبان
• مشکلات چشمی مانند:
  • رشد غیر معمول شبکیه یا عنبیه
  • حرکات غیر طبیعی چشم
  • چشم های ضربدری
  • افتادگی پلک

رفتارهای فرد مبتلا به سندرم ژوبرت چیست؟

افراد مبتلا به سندرم ژوبرت ممکن است توسعه یابد انواع مسائل رفتاری مربوط به:

• کنترل توجه
• کنترل عاطفی
• روان پریشی
• مهارتهای اجتماعی

که در مطالعات موردی ۲۰۱۸محققان ارزیابی‌های جامع عصبی و روان‌شناختی را بر روی سه برادر مبتلا به سندرم ژوبرت انجام دادند. آنها دریافتند:

• برادر اول توهمات شنوایی و بصری داشت که منجر به بستری شدن چندگانه در بیمارستان شد.
• برادر دوم افسردگی و اختلال اضطراب عمومی داشت.
• برادر سوم در ۲۰ سالگی دو بار در بیمارستان بستری شد:
  • توهمات شنوایی
  • توهمات عظمت
  • پرخاشگری بی دلیل
  • افسردگی خودکشی

هر سه برادر داشتند:

• سابقه اختلالات رفتاری و عاطفی
• ناتوانی ذهنی
• کولوبوما، سوراخی در یکی از ساختارهای چشم

زیر انواع سندرم ژوبرت

سندرم ژوبرت را می توان بسته به ویژگی های اصلی به زیرگروه هایی تقسیم کرد. انواع فرعی عبارتند از:

سندرم ژوبرت می تواند به دلیل جهش های ژنی به ارث رسیده از والدین مادرزادی یا جهش های ژنی که به طور پراکنده ایجاد می شوند ایجاد شود.

جهش در بیش از ۴۰ ژن مرتبط با سندرم ژوبرت کشف شده است. این جهش های ژنی ۹۴ درصد از موارد سندرم ژوبرت را توضیح می دهند. علت ژنتیکی ۶ درصد باقیمانده موارد هنوز مشخص نیست.

برخی از شایع ترین علل عبارتند از جهش در:

• AHI1
• CEP290
• NPHP1

سندرم ژوبرت به ویژه در گروه های خاصی شایع است، از جمله:

• کانادایی های فرانسوی
• یهودیان اشکنازی
• هوتریت ها

مردان به سندرم ژوبرت مبتلا می شوند دو برابر به اندازه زنان

وراثت سندرم ژوبرت

بیشتر ژن های مرتبط با سندرم ژوبرت مغلوب هستند، به این معنی که برای ایجاد سندرم ژوبرت باید یک ژن مرتبط را از هر والدین به ارث ببرید.

یک جهش نادر در OFD1 ژن مرتبط با سندرم ژوبرت در کروموزوم X یافت می شود. زنان دارای دو کروموزوم X و مردان دارای یک کروموزوم هستند.

زنان حامل این جهش ژن OFD1 25 درصد شانس ابتلا به موارد زیر را دارند:

• دختری که حامل این ژن است
• دختری که حامل ژن نیست
• پسری که سندرم ژوبرت دارد
• پسری که سندرم ژوبرت ندارد

مردان دارای این ژن ۱۰۰% شانس انتقال سندرم ژوبرت را به دختران خود و ۰% احتمال انتقال آن به پسران خود دارند.

سندرم ژوبرت یک بیماری ژنتیکی است. در حال حاضر هیچ راه شناخته شده ای برای جلوگیری از آن وجود ندارد.

به شرح زیر سه معیار برای تشخیص سندرم ژوبرت باید رعایت شود:

1. علامت دندان مولر در MRI. این زمانی است که پزشکان می توانند ببینند که ورمیس مخچه شما وجود ندارد و ساقه مغز شما غیر معمول است. در MRI، یک متخصص مراقبت های بهداشتی الگوی شبیه دندان را مشاهده می کند.
2. تون عضلانی ضعیف (هیپوتونی) در دوران شیرخوارگی رخ می دهد، با مشکلات بعدی هماهنگی (آتاکسی).
3. تأخیر رشدی یا تأخیر فکری وجود دارد.

آزمایش خون همچنین می تواند نشان دهد که آیا شما ژن های مرتبط با سندرم ژوبرت را دارید یا خیر.

سندرم ژوبرت در حال حاضر درمانی ندارد. درمان ها حول مدیریت مشکلات سلامتی است که ممکن است ایجاد شود.

گزینه های درمانی بالقوه عبارتند از:

• کار درمانی
• فیزیوتراپی
• گفتار درمانی
• غربالگری سالانه برای بیماری کبد، بیماری کلیوی و مشکلات شبکیه
• اکسیژن یا درمان های دیگر برای بهبود تنفس
• پشتیبانی آموزشی
• تغذیه با لوله گاستروستومی
• جراحی برای تفاوت های فیزیکی
• لنزهای اصلاحی برای مشکلات چشم
• دیالیز یا پیوند کلیه

امید به زندگی برای افراد مبتلا به سندرم ژوبرت به شدت بیماری بستگی دارد. برخی افراد تا بزرگسالی زندگی می کنند.

در مطالعه ۲۰۱۷محققان دریافتند که میانگین سن مرگ در میان ۴۰ نفر مبتلا به سندرم ژوبرت ۷.۲ سال است. شایع ترین علل مرگ نارسایی تنفسی و نارسایی کلیه بود.

این یک وضعیت جدی است که زندگی را تغییر می دهد.

فهمیدن اینکه فرزند شما مبتلا به سندرم ژوبرت است ممکن است دشوار باشد. ممکن است نگران این باشید که چگونه بر سلامت و کیفیت زندگی آنها تأثیر می گذارد.

تو در این مورد تنها نیستی این بنیاد سندرم ژوبرت و اختلالات مرتبط یک سازمان غیرانتفاعی داوطلبانه است که منابع و پشتیبانی را برای والدین کودکان مبتلا به سندرم ژوبرت فراهم می کند.

ثبت نام فرزند شما در کارآزمایی های بالینی می تواند به محققان در بهبود درک خود از بیماری کمک کند. شما می توانید لیستی از آزمایشات بالینی فعلی را از سایت بیابید وب سایت کتابخانه ملی پزشکی.

سندرم ژوبرت می تواند منجر به مشکلات مختلفی مانند مشکلات شبکیه چشم، تغییرات و تفاوت های فیزیکی و ناتوانی ذهنی شود.

چشم انداز کودکان مبتلا به سندرم ژوبرت بسته به شدت بیماری آنها متفاوت است. کودکان مبتلا به بیماری خفیف ممکن است تا بزرگسالی زندگی کنند.