سندرم کرنز-سایر (KSS) چیست؟

میتوکندری شما حاوی یک مقدار کمی از DNA خودشان این DNA میتوکندری نامیده می شود.

KSS در اثر تغییرات DNA میتوکندری شما ایجاد می شود. حدود ۹۰ درصد از موارد KSS به دلیل حذف تصادفی در DNA میتوکندری رخ می دهد.

اندازه این حذف ها می تواند متفاوت باشد. با این حال، رایج ترین مورد شامل حذف تقریباً ۵۰۰۰ جفت پایه و حساب های مربوط به حدود یک سوم از همه تشخیص های KSS

شما DNA میتوکندری خود را از مادرتان به ارث می برید. به این ترتیب، در موارد بسیار نادر، ممکن است KSS را نیز به ارث ببرید.

علائم KSS معمولاً قبل از ۲۰ سالگی ظاهر می شوند. سه یافته اولیه در افراد مبتلا به KSS وجود دارد. این یافته های علامتی عبارتند از:

افتالموپلژی خارجی پیشرونده مزمن (CPEO)

CPEO تضعیف تدریجی عضلات چشم است. پیشرونده به این معنی است که وضعیت با گذشت زمان بدتر می شود.

CPEO ممکن است ابتدا به صورت افتادگی پلک ظاهر شود. با گذشت زمان، افراد مبتلا به KSS ممکن است نیاز به استفاده از عضلات پیشانی برای کمک به بالا بردن پلک های خود داشته باشند یا ممکن است چانه خود را برای دیدن بهتر بالا بیاورند.

ضعیف شدن ماهیچه های چشم می تواند حرکت چشم ها را دشوار کند. به همین دلیل، افراد مبتلا به KSS ممکن است سر خود را بچرخانند تا اجسامی را که در حاشیه دید خود قرار دارند، ببینند.

ممکن است CPEO با ضعف عضلانی در سایر قسمت‌های بدن نیز مانند صورت، گلو و اندام‌ها همراه باشد. این می تواند منجر به علائمی مانند:

• مشکل در صحبت کردن یا بلعیدن
• بدتر شدن ضعف در بازوها و پاها
• عدم تحمل ورزش
• حرکت ناهماهنگ عضلانی که آتاکسی نامیده می شود

رتینوپاتی رنگدانه ای

افراد مبتلا به KSS دارای تجمع مواد رنگدانه‌ای در بافت‌های پوشاننده چشم هستند که به آن ظاهری «نمکی و فلفلی» می‌دهد. این می تواند منجر به آسیب شبکیه شود، بخشی از چشم شما که نور را به سیگنال های عصبی تبدیل می کند که مغز شما می تواند پردازش کند.

اثرات رتینوپاتی رنگدانه ای می تواند منجر به انواع مشکلات بینایی شود، از جمله:

• شب کوری
• کاهش وضوح بینایی (تیزبینی)
• از دست دادن بینایی

بلوک قلبی

افراد مبتلا به KSS با تکانه های الکتریکی که فعالیت عضله قلب را کنترل می کنند، دچار مشکل می شوند. ممکن است ببینید که به این بلوک قلب گفته می شود. این می تواند منجر به:

• آریتمی
• سرگیجه یا سبکی سر
• تنگی نفس
• غش کردن
• خستگی
• درد قفسه سینه

علائم KSS می تواند شبیه علائم سایر بیماری ها، به ویژه سایر اختلالات میتوکندری باشد. زمانی می توان به KSS مشکوک شد که سه یافته اولیه مورد بحث در بالا وجود داشته باشد و شروع علائم در سن ۲۰ سالگی باشد.

اولین بخش از فرآیند تشخیصی شامل گرفتن سابقه پزشکی کامل و انجام معاینه فیزیکی و چشمی توسط پزشک است. سپس آزمایشاتی را برای کمک به رد سایر شرایط و تأیید تشخیص تجویز می کنند.

برخی از آزمایشاتی که ممکن است انجام شود عبارتند از:

• تعیین توالی DNA میتوکندری برای جستجوی حذف
• آزمایش خون و ادرار
• تجزیه و تحلیل مایع مغزی نخاعی (CSF).
• نوار قلب (ECG)
• تجزیه و تحلیل بیوپسی عضله
• تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI)

KSS با عوارض مختلفی همراه است. این موارد می تواند شامل موارد زیر باشد:

• افزایش مشکل در حرکت چشم یا سایر عضلات
• از دست دادن بینایی
• از دست دادن شنوایی
• زوال عقل

بلوک قلبی در افراد مبتلا به KSS نیز یکی از دلایل مهم عوارض، به ویژه ایست قلبی ناگهانی است. تخمین زده می شود که بلوک قلبی می تواند باعث مرگ ۲۰% افراد مبتلا به KSS شود

هیچ درمانی برای KSS وجود ندارد. علاوه بر این، از آنجا که KSS پیشرونده است، علائم آن با گذشت زمان بدتر خواهد شد. هدف درمان KSS مدیریت علائم، پیشگیری از عوارض و افزایش کیفیت زندگی است.

به طور معمول، انواع مختلف متخصصان مراقبت های بهداشتی در درمان KSS نقش دارند. این موارد می تواند شامل، اما محدود به موارد زیر نباشد:

• متخصصان مغز و اعصاب
• چشم پزشکان
• متخصصان قلب و عروق
• متخصصان متابولیک
• متخصصان شنوایی سنجی
• متخصصین ژنتیک یا مشاور ژنتیک

برخی از درمان های بالقوه برای KSS عبارتند از:

• کاشت ضربان ساز برای جلوگیری از عوارض بلوک قلبی
• جراحی برای کمک به افتادگی پلک یا مشکلات بینایی
• سمعک یا کاشت حلزون
• داروها برای مدیریت مشکلات غدد درون ریز مانند دیابت

چشم انداز KSS می تواند به شدت علائم و قسمت های خاصی از بدن که تحت تاثیر قرار گرفته است بستگی داشته باشد. به طور کلی، تشخیص و درمان به موقع می تواند به بهبود چشم انداز کمک کند.

KSS وضعیتی است که میتوکندری سلولی را تحت تأثیر قرار می دهد. این معمولاً به دلیل حذف خود به خودی DNA میتوکندری ایجاد می شود، اما گاهی اوقات می تواند به ارث برسد.

یافته های کلیدی در KSS شامل ضعیف شدن پیشرونده عضلات چشم، رتینوپاتی رنگدانه ای و بلوک قلبی است. علائم و نشانه های دیگری نیز ممکن است وجود داشته باشد.

KSS یک وضعیت پیشرونده است که در حال حاضر هیچ درمانی برای آن وجود ندارد. هدف درمان مدیریت علائم، پیشگیری از عوارض و بهبود کیفیت زندگی است. چشم انداز KSS به شدت آن و قسمت هایی از بدن که تحت تأثیر قرار می گیرند بستگی دارد.