سندرم کلاین فلتر یک بیماری ژنتیکی است که در آن پسری با کروموزوم X اضافی متولد می شود. به جای کروموزوم های XY معمولی در مردان، آنها XXY دارند، بنابراین به این بیماری سندرم XXY نیز می گویند.
مردان مبتلا به کلاینفلتر معمولاً تا زمانی که در تلاش برای بچه دار شدن با مشکل مواجه نشوند نمی دانند که به آن مبتلا هستند. هیچ درمانی وجود ندارد، اما پزشکان می توانند آن را کنترل کنند.شما به طور اتفاقی کروموزوم X اضافی را دریافت می کنید. یا تخمک یا اسپرمی که برای ایجاد شما با هم ترکیب شده اند، کروموزوم X اضافی دارند. زنان مسن تر شانس کمی بالاتر برای داشتن پسری با سندرم XXY دارند، اما این شانس اندک است.مردان مبتلا به کلاین فلتر ممکن است موارد زیر را داشته باشند:
یک کروموزوم X اضافی در هر سلول، که شایع ترین کروموزوم است
یک کروموزوم X اضافی فقط در برخی از سلول ها به نام موزاییک کلاینفلتر که در آن علائم زیادی ندارید.
بیش از یک کروموزوم X اضافی که بسیار نادر و شدیدتر است
برخی از مردان علائم Klinefelter را در دوران کودکی نشان می دهند، اما برخی دیگر تا سن بلوغ یا بزرگسالی نمی دانند که آن را دارند. بسیاری از مردان هرگز متوجه نمی شوند که آن را دارند زیرا علائم همیشه وجود ندارد.Image by asier_relampagoestudio on Freepik
تون عضلات کمتر و عضلات کندتر از حد معمول رشد می کنند
دستها و پاهای بلندتر، باسن پهنتر و نیم تنه کوتاهتر از پسران دیگر هم سنشان
بلوغ هرگز نمی آید، دیرتر می آید یا کاملاً تمام نمی شود
آلت تناسلی کوچک و بیضه های کوچک و سفت
بلندتر از حد معمول برای خانواده
بزرگسالان:
برای تشخیص سندرم کلاین فلتر، پزشک شما با یک معاینه فیزیکی شروع می کند و در مورد علائم و سلامت عمومی شما سوالاتی می پرسد. آنها احتمالا قفسه سینه، آلت تناسلی و بیضه های شما را معاینه می کنند و چند آزمایش ساده مانند بررسی رفلکس های شما انجام می دهند.سپس پزشک ممکن است دو آزمایش اصلی را انجام دهد:
تجزیه و تحلیل کروموزوم. این آزمایش خون که آنالیز کاریوتیپ نیز نامیده می شود، کروموزوم های شما را بررسی می کند.
آزمایشات هورمونی اینها سطح هورمون در خون یا ادرار شما را بررسی می کنند.
هیچ وقت برای درمان کلاینفلتر دیر نیست، اما هر چه زودتر شروع کنید، بهتر است.یکی از درمان های رایج، درمان جایگزینی تستوسترون است. این می تواند در دوران بلوغ شروع شود و می تواند تغییرات معمولی بدن مانند موهای صورت و صدای عمیق تر را تحریک کند. همچنین میتواند به اندازه آلت تناسلی و عضلات و استخوانهای قویتر کمک کند، اما بر اندازه بیضه یا باروری تأثیر نمیگذارد.
درمان جایگزینی تستوسترون در طول زندگی شما می تواند به جلوگیری از برخی از مشکلات طولانی مدتی که با Klinefelter ایجاد می شود، کمک کند.
درمان های دیگر عبارتند از:
مشاوره و حمایت از مسائل بهداشت روان
درمان باروری (در برخی موارد، استفاده از اسپرم خود برای پدر شدن فرزند)
کاردرمانی و فیزیوتراپی برای کمک به هماهنگی و ساخت عضلات
جراحی پلاستیک برای کاهش سایز سینه
گفتار و فیزیوتراپی برای کودکان
حمایت در مدرسه برای کمک به مهارت های اجتماعی و تاخیر در یادگیری
اگر فرزند شما کلاین فلتر دارد، مواردی که ممکن است به شما کمک کند عبارتند از:
انجام ورزش و سایر فعالیت های بدنی برای عضله سازی
شرکت در فعالیت های گروهی برای یادگیری مهارت های اجتماعی
بسیاری از مشکلات ناشی از کلاین فلتر به دلیل سطح پایین تستوسترون است. شما ممکن است کمی بیشتر شانس داشته باشید:
درمان می تواند به پسران و مردان مبتلا به کلاین فلتر کمک کند تا زندگی شاد و سالمی داشته باشند. پیشرفتها در درمانهای باروری امکان پدر شدن را برای برخی فراهم کرده است. به طور کلی، امید به زندگی طبیعی است. برخی از تحقیقات نشان داده اند که امید به زندگی برای مردان مبتلا به این بیماری ممکن است یک یا دو سال کمتر از مردان بدون آن باشد، زیرا به دلیل سایر مشکلات سلامتی مرتبط با کلاین فلتر است.برای مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر، در اینجا چند نکته وجود دارد:
برای مدیریت سلامت خود و جلوگیری از مشکلاتی مانند پوکی استخوان با پزشک خود همکاری کنید.
گزینه های تنظیم خانواده را با پزشک خود در میان بگذارید.
به یک گروه پشتیبانی بپیوندید یا برای تجربیات و مشاوره با افراد مبتلا به سندرم کلاین فلتر صحبت کنید.
در اینجا چند راه وجود دارد که می توانید از فرزند خود با سندرم کلاین فلتر حمایت کنید:
در مورد سندرم کلاین فلتر بیاموزید و به فرزندتان حمایت کنید.
رشد کودک خود را دنبال کنید و در صورت نیاز، مانند تاخیر در گفتار، از او کمک بگیرید.
معاینات منظم را برنامه ریزی کنید.
برای تقویت قدرت و مهارت های حرکتی فرزندتان ورزش را تشویق کنید.
مشارکت اجتماعی را برای کمک به آنها در توسعه مهارت های اجتماعی ترویج دهید.
با معلمان کار کنید تا مطمئن شوید که فرزندتان از هر گونه حمایت آموزشی مورد نیاز برخوردار می شود.
برای مشاوره و منابع با والدین دیگر ارتباط برقرار کنید.
افراد مبتلا به سندرم کلاین فلتر (سندرم XXY) با یک کروموزوم X اضافی متولد می شوند که می تواند بر رشد آنها تأثیر بگذارد. این وضعیت ممکن است علائمی مانند قدرت عضلانی کم، موهای کمتر بدن و صورت و یادگیری یا چالش های اجتماعی ایجاد کند. درمانها، بهویژه زمانی که زود شروع شوند، میتوانند به بهبود علائم کمک کنند. به عنوان مثال، تستوسترون درمانی می تواند از رشد عضلات، تغییرات صدا و سلامت استخوان حمایت کند. با حمایت پزشکی و درمان، می توانید زندگی سالمی داشته باشید.چه کسی سندرم کلاین فلتر را کشف کرد؟هنری کلاین فلتر، یک پزشک آمریکایی، در دهه ۱۹۴۰ بیماری سندرم کلاین فلتر را کشف کرد که به نام او نامگذاری شد.
