علائم و تشخیص سندرم دراوت

 سندرم دراوت یک بیماری مادام العمر است که به دلیل یک جهش ژنتیکی ایجاد می شود و بر توانایی سلول های مغز برای ارسال و دریافت پیام تأثیر می گذارد.

از هر ۱۵۷۰۰ نوزاد، ۱ نوزاد با سندرم دروت متولد می شود و ۸۰ درصد آنها دارای جهش در ژن SCN1A خود هستند. ( ۱ )

در بیشتر موارد، این اختلال ارثی نیست – حدود ۸۵ درصد از افراد مبتلا به سندرم دروت دارای یک جهش نو (جدید) هستند که از والدینشان به آنها منتقل نشده است. ( ۲ )

این یک شکل نادر و شدید صرع است و علائم مشخصه سندرم دروت شامل تشنج است – موجی از فعالیت الکتریکی در مغز که منجر به تظاهرات فیزیکی و ذهنی می شود.

dravet syndrome symptoms diagnosis

علائم اولیه سندرم دروت

نوزادان مبتلا به سندرم دروت اولین تشنج خود را در سال اول زندگی خود تجربه می کنند، معمولاً در ۶ تا ۱۰ ماهگی.

این اولین تشنج معمولاً تب دار یا مربوط به تب است. یک مطالعه نشان داد که همه کودکان به جز یکی از آنها تشنج تب داشتند که اولین علامت این سندرم برای حدود ۷۵ درصد از کودکان بود. (۲)

این تشنج های تب دار معمولاً به اصطلاح تشنج های تونیک-کلونیک هستند که با سفتی، بیهوشی و تکان دادن مشخص می شوند. تشنج های تونیک-کلونیک که به عنوان تشنج گراند مال نیز شناخته می شود، نوعی است که بیشتر افراد با صرع مرتبط هستند. ( ۳ )

در نوزادان مبتلا به سندرم Dravet، تشنج های ناشی از تب ممکن است به طور غیرمعمول طولانی باشد، گاهی اوقات ۱۵ تا ۳۰ دقیقه یا بیشتر طول می کشد (چنین تشنجی به نام صرع تب دار نامیده می شود و می تواند تهدید کننده زندگی باشد). نوزادان مبتلا به سندرم دروت در صورتی که تشنج آنها به این اندازه طولانی باشد باید تحت مراقبت های اورژانسی قرار گیرند. ( ۴ )

تشنج‌های اولیه اغلب فقط یک طرف بدن را درگیر می‌کنند، اما می‌توانند هر دو طرف بدن را نیز درگیر کنند و فقط باعث تکان‌های مکرر شوند (تشنج‌های کلونیک).

این تشنج‌ها می‌توانند بدون تب رخ دهند و ممکن است با تغییرات جزئی در دمای بدن، مانند حمام‌های گرم، ورزش و هوای گرم ایجاد شوند. ( ۵ )

سندرم دراوت و تشنج

سندرم دروت زمانی به عنوان صرع میوکلونیک شدید دوران نوزادی یا SMEI شناخته می شد. هنگامی که این سندرم برای اولین بار در اواخر دهه ۱۹۷۰ و اوایل دهه ۱۹۸۰ توصیف شد، تشنج میوکلونیک یک ویژگی رایج بود. ( ۶ )

این تشنج ها با تکان خوردن یا انقباض مکرر عضلات که بیش از یک یا دو ثانیه طول نمی کشد مشخص می شوند. آنها معمولاً باعث حرکات غیرطبیعی در دو طرف بدن به طور همزمان می شوند. ( ۷ )

تحقیقات نشان می‌دهد که حدود ۸۵ درصد از کودکان مبتلا به سندرم دروت، تشنج‌های میوکلونیک را بین ۱ تا ۵ سالگی تجربه می‌کنند. ( ۸ ).

افراد مبتلا به سندرم دروت همچنین می توانند انواع دیگری از تشنج را تجربه کنند، از جمله:

  • تشنج‌های غیبت، که باعث می‌شود فرد از نظر ذهنی خود را خالی کند و کمتر از ۱۰ ثانیه به فضا خیره شود (اگرچه خیال‌پردازی ساده نیست)
  • تشنج های غیر معمولی که شبیه به تشنج های غیبت هستند اما بیش از ۲۰ ثانیه طول می کشند و باعث تغییر در تون عضلانی و حرکت مانند زدن لب و بال زدن پلک ها می شوند ( ۹ ).
  • تشنج آتونیک، که باعث از دست دادن شدید تون عضلانی می شود که باعث می شود سر یا بدن سست شود ( ۱۰ )
  • تشنج‌های کانونی آگاه، که در یک ناحیه از مغز شروع می‌شود و باعث می‌شود که فرد کمتر از دو دقیقه یخ بزند اما از محیط اطراف آگاه شود ( ۱۱ ).
  • تشنج‌های هوشیاری مختل، که مشابه تشنج‌های آگاه کانونی هستند، با این تفاوت که فرد از محیط اطراف خود آگاه نیست ( ۱۲ ).
  • تشنج تشنجی که شامل موارد زیر می شود: تونیک، که در آن تشنج پایدار اما گذرا است، با وضعیت نامتقارن تنه یا اندام ها، یا انحراف تونیک چشم. کلونیک، با انقباضات مکرر و ریتمیک گروه های عضلانی خاص اندام، صورت یا تنه؛ و تونیک-کلونیک، که با یک فاز تونیک اولیه و به دنبال آن یک فاز کلونیک، معمولاً دوطرفه و ژنرالیزه مشخص می شود. (۳)
  • وضعیت صرع، یک وضعیت جدی است که در آن هر یک از تشنج‌های فوق بیش از پنج دقیقه طول می‌کشد، یا فرد بین چند تشنج که به‌سرعت اتفاق می‌افتد بهبود نمی‌یابد ( ۱۳ )

جدای از تغییرات دما، تشنج ممکن است توسط استرس عاطفی یا هیجان، عفونت، یا چشمک زن چراغ ها یا الگوها (تشنج حساسیت به نور) ایجاد شود. (۸)

سایر علائم و مشکلات سندرم دروت

کودکان مبتلا به سندرم دروت معمولاً تا سن ۲ سالگی رشد به ظاهر طبیعی دارند و در این مرحله ممکن است نقاط عطف رشد خود را از دست بدهند.

به ویژه، کودکان ممکن است عقب ماندگی ذهنی خفیف تا شدید، مشکلات زبانی و گفتاری تاخیری، مشکلات حرکتی و تعادلی، و مسائل شخصیتی مانند انزوای اجتماعی و نوسانات خلقی مکرر داشته باشند.

درجه تأخیر رشد مربوط به دفعات تشنج و وضعیت صرع است.

مشکلات دیگر عبارتند از:

  • مسائل ارتوپدی، مانند مشکلات دردناک پا ناشی از تون عضلانی پایین
  • راه رفتن ناپایدار
  • راه رفتن خمیده (در کودکان بزرگتر و بزرگسالان)
  • مشکلات خواب
  • مسائل مربوط به رشد و تغذیه
  • عفونت های مزمن
  • تنظیم ضعیف دمای بدن و تعریق به دلیل مشکلات سیستم عصبی خودمختار
  • اختلالات پردازش حسی که منجر به حساسیت به محرک های محیطی می شود

سندرم دراوت همچنین به دلیل وضعیتی به نام مرگ غیرمنتظره ناگهانی در صرع و همچنین حوادث مرتبط با تشنج (مانند غرق شدن و عفونت) خطر مرگ را افزایش می دهد. (۱،۸، ۱۴ )

تشخیص سندرم دروت

از آنجایی که سندرم دروت باعث تشنج های مرتبط با تب در اوایل زندگی می شود، بسیاری از نوزادان مبتلا به سندرم دروت در ابتدا به اشتباه تشخیص داده می شوند که فقط تشنج ناشی از تب دارند. اما داروهایی که برای درمان تشنج‌های ناشی از تب استفاده می‌شوند می‌توانند تشنج‌های سندرم دروت را بدتر کنند. ( ۱۵ )

در سال ۲۰۱۵، یک پانل اجماع در آمریکای شمالی معیارهای تشخیص جدیدی را برای سندرم دراوت توصیه کرد. برای کودکان خردسال، معیارها عبارت بودند از:

  • تشنج هایی که بین ۱ تا ۱۸ ماهگی شروع می شوند
  • تشنج های تونیک-کلونیک یا نیمه تشنجی مکرر
  • تشنج‌های میوکلونیک که در سن ۲ سالگی ایجاد می‌شوند و به دنبال آن انواع مختلف تشنج ایجاد می‌شوند
  • تشنج ناشی از هایپرترمی یا سایر محرک ها، از جمله چراغ های چشمک زن، حمام کردن، و فعالیت بیش از حد
  • نتایج طبیعی برای تست های رشد، معاینات عصبی، MRI و قرائت های EEG

در کودکان بزرگتر یا بزرگسالانی که قبلاً تشخیص داده نشده بودند (و سابقه کودکی آنها در دسترس نیست)، معیارها شامل موارد زیر است:

  • تشنج های مداوم، از جمله تشنج میوکلونیک، تشنجی، غیبت آتیپیک و تشنج تونیک
  • کاهش فراوانی وضعیت صرع
  • کاهش دفعات تشنج ناشی از هایپرترمی
  • ناتوانی ذهنی که در ۱۸ تا ۶۰ ماهگی مشهود است
  • تشنج هایی که به دلیل داروهای مسدودکننده کانال سدیم بدتر می شوند
  • ناهنجاری های عصبی در سن ۳ یا ۴ سالگی، مانند راه رفتن خمیده، مشکلات هماهنگی، مهارت ضعیف و تون عضلات پایین
  • اسکن های MRI که طبیعی هستند اما ممکن است آتروفی عمومی خفیف یا سخت شدن ناحیه هیپوکامپ مغز را نشان دهند.
  • EEG که شواهدی از فعالیت صرع را نشان می دهد ( ۱۶ )

آزمایشات ژنتیکی برای سندرم دروت

آزمایش خون برای تشخیص سندرم دراوت استفاده نمی شود. اما با توجه به اینکه اکثر افراد مبتلا به این سندرم دارای یک جهش ژن SCN1A هستند که باعث آن می شود، آزمایش خون گاهی اوقات می تواند تشخیص را تایید کند. (۸)

یک مطالعه پیشنهاد کرد که اعضای خانواده در صورتی که عزیزانشان هر یک از موارد زیر را تجربه کردند، باید آزمایش ژنتیکی را برای سندرم دروت در نظر بگیرند:

  • حداقل دو تشنج طولانی تا سن ۱ سالگی
  • تشنج طولانی مدت به اضافه یک تشنج همی کلونیک، که باعث تکان خوردن مداوم و ریتمیک یک طرف بدن در سن یک سالگی می شود.
  • دو تشنج که بر روی قسمت های متناوب بدن تاثیر می گذارد
  • سابقه تشنج قبل از ۱۸ ماهگی و ظهور بعد از تشنج میوکلونیک یا عدم وجود ( ۱۷ )

سایر علل سندرم دروت

داشتن جهش SCN1A لزوماً به این معنی نیست که یک فرد مبتلا به سندرم دروت است. این جهش می تواند باعث سایر اختلالات تشنج مانند تشنج تب، تشنج تب به علاوه، صرع عمومی همراه با تشنج تب به علاوه و صرع صعب العلاج دوران کودکی با تشنج تونیک-کلونیک ژنرالیزه شود. (۵.)

به همین ترتیب، سایر جهش‌های ژنتیکی می‌توانند باعث سندرم Dravet یا سندرم Dravet مانند شوند.

به عنوان مثال، جهش در ژن PCDH19 می تواند باعث ایجاد سندرم همپوشانی بالینی شود که گاهی با سندرم دراوت اشتباه می شود.

سایر جهش های ژنتیکی که باعث سندرم دروت یا سندرم شبه دروت می شوند در این ژن ها رخ می دهند:

  • GABRA1
  • GABRA2
  • SCN1B
  • SCN2A
  • CHD2
  • STXBP1 (2)
بیشتر بخوانید
دندان درآوردن: علائم و درمان

Source 

دیدگاهتان را بنویسید

متخصص تغذیه و رژیم درمانی (PhD). ارائه دهنده رژیم های تخصصی آنلاین با خدمات ویژه