فاویسم چیست

می تواند به طور بالقوه تهدید کننده زندگی باشد. لوبیا پهن از این گیاه به دست می آید معتادان فاوا – از این رو، نام شرط. بیماران مستعد نیز ممکن است در مواجهه با گرده های گیاه این سندرم را تجربه کنند.

G6PD در حفظ هموستاز گلبول های قرمز بسیار مهم است و کمبود آن منجر به افزایش حساسیت به همولیز ناشی از داروها، عفونت ها و مواد غذایی می شود. تعداد زیادی پلی مورفیسم ژن با اثرات متغیر بر فعالیت آنزیم و طیف وسیعی از حساسیت فنوتیپی به همولیز وجود دارد.

ژنتیک

ژن G6PD روی کروموزوم X قرار دارد. بنابراین این یک بیماری ارثی مرتبط با X است که عمدتاً مردان را تحت تأثیر قرار می دهد. این می تواند اثرات بالینی در زنان هموزیگوت و نسبتی از زنان ناقل هتروزیگوت داشته باشد.

تصور می شود که حساسیت به فاویسم با ترکیبی از پلی مورفیسم خاص G6PD و عوامل دیگر مانند ژنتیک و همچنین متابولیسم مواد فعال در لوبیا تعیین می شود که باعث آسیب اکسیداتیو در گلبول های قرمز می شود. یک عامل عفونی مانند ویروس نیز ممکن است در ایجاد فاویسم نقش داشته باشد.^[۱]

همهگیرشناسی

• کمبود G6PD شایع ترین آنزیموپاتی در مردان با اهمیت بالینی است. این بیماری بیش از ۴۰۰ میلیون نفر را در سراسر جهان تحت تاثیر قرار می دهد.^[۲]
• بیماران مبتلا به فاویسم همیشه دچار کمبود G6PD هستند، اما همه افراد دارای کمبود G6PD هنگام مصرف باقلا دچار همولیز نمی شوند.
• اکثریت قریب به اتفاق موارد فاویسم در افراد مبتلا به انواع کمبود شدید G6PD رخ می دهد.
• فاویسم در مردان بیشتر از زنان است.^[۳]

ارائه

• ممکن است سابقه ای از دوره های زردی نوزادی یا کودکی در گذشته وجود داشته باشد.
• سابقه رژیم غذایی ممکن است مصرف اخیر لوبیا را نشان دهد.
• تغییرات اخیر دارو یا سابقه منطبق با عفونت را بررسی کنید.

فاویسم منجر به همولیز داخل عروقی حاد و عظیم می شود. ویژگی های اصلی بالینی آن عبارتند از:

• درد حاد کمر و/یا شکم.
• رنگ پریدگی حاد به دلیل کم خونی.
• هموگلوبینوری که باعث دفع ادرار تیره یا زرد مایل به نارنجی می شود.
• زردی.
• بیماران مبتلا به کمبود G6PD به دلیل اپیزودهای همولیز مکرر و اغلب تحت بالینی مستعد ابتلا به سنگ کیسه صفرا و اسپلنومگالی هستند.

تحقیقات

• آزمایش ادرار Dipstick برای نشان دادن شواهد هموگلوبینوری.
• FBC تصویر کم خونی همولیتیک حاد با هموگلوبین پایین را نشان می دهد.
• تعداد رتیکولوسیت ها ممکن است افزایش یابد (اگرچه اغلب در مرحله حاد اولیه طبیعی است).
• افزایش بیلی روبین غیر مستقیم (غیر کونژوگه) که نشان دهنده همولیز است.
• LFT ها معمولا طبیعی هستند.
• لاکتات دهیدروژناز سرم ممکن است افزایش یافته باشد که نشان دهنده همولیز است.
• هاپتوگلوبین های سرم ممکن است کم باشد که نشان دهنده همولیز است.
• سونوگرافی شکم ممکن است برای تشخیص سنگ کیسه صفرا و/یا اسپلنومگالی استفاده شود.
• تست کومبز منفی است.
• سنجش فعالیت G6PD در موارد تشخیص داده نشده – اگر رتیکولوسیتوز قابل توجهی وجود داشته باشد، ممکن است طبیعی باشد، زیرا رتیکولوسیت ها غنی از آنزیم هستند. ممکن است نیاز به تکرار در مرحله نقاهت باشد.

مدیریت

• از مصرف بیشتر لوبیا پخته خودداری کنید.
• مکمل اسید فولیک.
• در صورت وجود همولیز حاد داخل عروقی مداوم، مکمل آهن.
• اکسیژن درمانی.
• استراحت در رختخواب و انتقال به یک محیط مراقبت بالا/مراقبت های ویژه.
• مایعات داخل وریدی برای کاهش احتمال نارسایی حاد الیگوریک کلیه.
• گاهی اوقات برای درمان کم خونی شدید نیاز به انتقال خون یا تعویض خون است.

عوارض

• مرگ ناشی از کم خونی همولیتیک شدید حاد (نسبتا نادر).
• آسیب چشمی ناشی از همولیز داخل عروقی داخل چشمی.
• آسیب حاد کلیه.
• حساسیت به عفونت.

پیش بینی

این بسته به میزان حساسیت به فاویسم، مقدار لوبیا مصرف شده و دسترسی به مراقبت های پزشکی حاد متغیر است. اکثر موارد با مراقبت های حمایتی خوب عمل می کنند، اما عوارض قابل توجهی و برخی مرگ و میر در ارتباط با این بیماری وجود دارد.

جلوگیری

• پرهیز از مصرف لوبیا در بیمارانی که کمبود G6PD دارند یا دوره‌های قبلی فاویسم را تجربه کرده‌اند.
• با این حال، یک مطالعه نشان داد که اکثر بیمارانی که پس از حمله لوبیا فاوا مصرف کردند، هیچ علامتی نداشتند.^[۱].
• مشاوره ژنتیک و غربالگری ممکن است در مواردی که سابقه خانوادگی کمبود G6PD وجود دارد، مفید باشد تا امکان تشخیص قبل از قرار گرفتن در معرض عوامل همولیتیک وجود داشته باشد.
• غربالگری جمعیت و برنامه های آموزش بهداشت در مناطق با شیوع بالای کمبود G6PD نشان داده است که بروز فاویسم را در جمعیت در معرض خطر کاهش می دهد.^[۴]
• برای فهرستی از داروهایی که باید در بیماران مبتلا به کمبود G6PD از آنها اجتناب شود.