لوکودیستروفی

لوکودیستروفی ها گروهی از اختلالات ژنتیکی نادر هستند که بر سیستم عصبی مرکزی (CNS) که شامل مغز و نخاع است، تأثیر می گذارد. برخی از اشکال لوکودیستروفی همچنین بر سیستم عصبی محیطی (اعصاب) که CNS را به سایر قسمت‌های بدن متصل می‌کند، تأثیر می‌گذارد. در این اختلالات رشد و نگهداری ماده ای به نام میلین دچار اختلال می شود. میلین مانند عایق سیم برق عمل می کند. این کمک می کند تا سیگنال های عصبی از یک سلول عصبی (نورون) به سلول دیگر و از نورون ها به عضلات منتقل شوند. با از بین رفتن میلین، ارتباط بین نورون ها و سلول های عضلانی از بین می رود و بر عملکرد و حرکت مغز تأثیر می گذارد.

سلول عصبی (نورون) با میلین سالم می تواند با سایر نورون ها و عضلات ارتباط برقرار کند.

در لوکودیستروفی، با از بین رفتن میلین، نورون ها و عضلات نمی توانند به خوبی با هم ارتباط برقرار کنند. این کار باعث می شود که مغز و ماهیچه ها با هم کار کنند.

شایع ترین لوکودیستروفی ها عبارتند از لکودیستروفی متاکروماتیک، بیماری کرابه و آدرنولوکودیستروفی مرتبط با X. با این حال، بیش از ۵۰ نوع دیگر شناسایی شده است. با این حال، بسیاری از بیماران اشکالی از این اختلال را دارند که هنوز طبقه بندی نشده و تشخیص داده نشده است لوکودیستروفی نامشخص.

اکثر لوکودیستروفی ها از والدین به فرزند منتقل می شوند (به ارث می رسند). این اختلالات پیشرونده هستند و در طول زندگی تشدید می شوند.

آیا درمان هایی برای لوکودیستروفی موجود است؟

درمان اختصاصی لوکودیستروفی به نوع لوکودیستروفی کودک بستگی دارد. اکثر لوکودیستروفی ها درمان ندارند، اگرچه تحقیقات در حال انجام است. آدرنولوکودیستروفی وابسته به X (X-ALD) و سربروتندینوز زانتوماتوز (CTX) دو لوکودیستروفی هستند که در صورت تشخیص زودهنگام قابل درمان هستند. علائم اختلالات را می توان با دارو و مراقبت های حمایتی کنترل کرد. درمان ممکن است شامل درمان های فیزیکی، شغلی و گفتار درمانی و همچنین برنامه های تغذیه ای، آموزشی و تفریحی باشد. برای برخی از بیماران، پیوند مغز استخوان ممکن است یک گزینه درمانی باشد.