مدولوبلاستوما: انواع فرعی، علائم، درمان

مدولوبلاستوما نوعی سرطان مغز است که عمدتاً کودکان را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این شامل حدود ۱ در ۵ از همه تومورهای مغزی کودکان است که آن را به شایع‌ترین سرطانی تبدیل می‌کند  در این گروه سنی.تومور مغزی

متخصصان مدولوبلاستوما را به عنوان یک تومور عصبی اپیتلیال جنینی طبقه بندی می کنند که از سلول های جنینی در مخچه منشا می گیرد. این منطقه مسئول هماهنگی حرکت و تعادل است.

این سرطان ها به سرعت رشد می کنند و می توانند از طریق مایع مغزی نخاعی (CSF) به شدت گسترش یابند. پزشکان تشخیص و درمان کمپلکس مدولوبلاستوما را به دلیل ماهیت تهاجمی آن و موقعیت حساس درون مغز پیدا می کنند.

متخصصان چهار زیرگروه مدولوبلاستوما را شناسایی می‌کنند که هر کدام با رفتارها و ویژگی‌های منحصربه‌فرد تعریف می‌شوند. این نوع فرعی همچنین می تواند روی رویکرد و چشم انداز درمان تأثیر بگذارد.

طبق سازمان غیرانتفاعی تحقیقات تومور مغزی، انواع فرعی عبارتند از:

مدولوبلاستوما فعال شده با WNT

این رایج ترین نوع فرعی است. از مسیر سیگنال دهی WNT، زنجیره ای از فعل و انفعالات مولکولی که برای رشد سلول ضروری است، ناشی می شود. اختلال در این مسیر می تواند منجر به ایجاد تومور شود.

مدولوبلاستوما فعال شده توسط جوجه تیغی صوتی (SHH).

این زیرگروه که از پروتئین “Sonic the Hedgehog” نامگذاری شده است، شامل فعالیت بیش از حد در مسیر SHH است که برای رشد جنینی بسیار مهم است. عدم تعادل می تواند منجر به رشد بیش از حد سلول های مغزی شود و منجر به تشکیل تومور شود.

معمولا در بزرگسالان و کودکان زیر ۳ سال دیده می شود.

مدولوبلاستوما گروه ۳

این زیرگروه به دلیل پرخاشگری و تمایل به گسترش به بطن های مغز و نخاع شناخته شده است.

اغلب شامل تقویت ژن MYC می شود. این می تواند نشانه ای از دیدگاه ضعیف تر، به خصوص در کودکان باشد. محققان در حال بررسی نقش پروتئین NOTCH1 در پیشرفت این تومورها هستند.

مدولوبلاستوما گروه ۴

این برجسته ترین نوع فرعی است که حدود یک سوم موارد را نشان می دهد.

خصوصیات ژنتیکی و مولکولی مدولوبلاستوما گروه ۴ به طور کلی کمتر از انواع دیگر شناخته شده است.

افراد مبتلا به مدولوبلاستوما ممکنراه رفتن، تعادل و مشکلات حرکتی ظریف را تجربه کنند. کودکان ممکن است مشکلات رفتاری یا یادگیری داشته باشند.

اگر تومور CSF را مسدود کند، می‌تواند منجر به هیدروسفالی یا افزایش فشار داخل جمجمه شود. علائم هیدروسفالی عبارتند از:

• تهوع و استفراغ 
• خواب آلودگی
• مسائل بینایی
• سردرد
• گیجی
• تشنج
• غش کردن

اگر مدولوبلاستوما به ستون فقرات گسترش یابد، فرد ممکن است موارد زیر را تجربه کند:

• روده یا مثانه عادات
• ضعف یا بی حسی در اندام ها
• کمر درد

علل مدولوبلاستوما کاملاً مشخص نیست.

با این حال، بسیاری از موارد شامل جهش های ژنی است که بر رشد و عملکرد مغز تأثیر می گذارد. برخی از این تغییرات ژنتیکی خود به خود رخ می دهند. برخی دیگر بخشی از سندرم های ارثی هستند که افراد را مستعد ابتلا به سرطان می کنند.

به عنوان مثال، جهش در ژن CTNNB1 در زیرگروه WNT مدولوبلاستوما نقش دارد. . این تغییرات روی پروتئین بتا-کاتنین که برای رشد و تقسیم سلولی حیاتی است، تأثیر می‌گذارد.

تغییرات در ژن های دیگر، مانند PTCH1، می تواند منجر به بیماری هایی مانند سندرم گورلین شود که خطر ابتلا به مدولوبلاستوما را افزایش می دهد.

عوامل محیطی نیز ممکن است نقش داشته باشند. اینها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• رژیم غذایی مادر
• اختلالات خونی در دوران بارداری
• عفونت های ویروسی، مانند ویروس جان کانینگهام (JC) یا انسانی سیتومگالوویروس (CMV) در اوایل کودکی

علاوه بر این، مدولوبلاستوما می تواند یک ارتباط خانوادگی داشته باشد و می تواند در کنار سایر سندرم ها از جمله:

• سندرم گورلین
• کم خونی فانکونی
• سندرم تورکو
• سندرم Li-Fraumeni

تشخیص معمولاً شامل آزمایش‌های تصویربرداری، مانند CT یا MRI اسکن مغز، و به دنبال آن بیوپسی برای تأیید وجود سلول‌های سرطانی است. .

پزشکان همچنین ممکن است از پونکسیون کمری استفاده کنند و آنالیز CSF را انجام دهند. ممکن است نشان دهد که آیا سلول های سرطانی گسترش یافته اند یا خیر.

طبقه بندی تومور – که می تواند روی رویکرد درمانی تاثیر بگذارد – بر اساس تجزیه و تحلیل مولکولی و ژنتیکی است. پنج زیرگروه بافت شناسی وجود داردمنبع مورد اعتماد:

• کلاسیک
• دسموپلاستیک
• آناپلاستیک
• سلول بزرگ
• مدولوبلاستوما با ندولاریته گسترده (MBEN)

زیرگروه کلاسیک رایج ترین است. زیرگروه‌های Desmoplastic و MBEN بهترین نتایج را دارند.

درمان مدولوبلاستوما معمولاً شامل جراحی و پرتودرمانی است.

حذف جراحی تا آنجا که ممکن است اولین مرحله است. پرتودرمانی معمولاً پس از جراحی انجام می شود و سلول های سرطانی باقی مانده را هدف قرار می دهد.

پزشکان همچنین ممکن است از شیمی درمانی به عنوان بخشی از برنامه درمانی استفاده کنند.

پیشرفت‌های اخیر در درمان‌های هدفمند مولکولی ممکن است گزینه‌های درمانی شخصی‌سازی‌شده‌تری را بر اساس ساختار ژنتیکی تومور ارائه دهد. یک فرد می‌تواند با یک متخصص سرطان به نام انکولوژیست برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد این گزینه‌ها مشورت کند.

در صورت امکان، کار با یک متخصص سرطان اطفال در یک مرکز سرطان اطفال بهترین گزینه برای کودکان مبتلا به مدولوبلاستوما است.

میزان بقای مدولوبلاستوما با پیشرفت های درمانی به طور قابل توجهی بهبود یافته است.

 نرخ بقای ۵ ساله برای افراد مبتلا به تومور با خطر متوسط ​​۸۵ است ٪. برای افرادی که تومورهای پرخطر دارند ۴۰ درصد یا کمتر است. در کودکان زیر ۳ سال، میزان بقا از ۳۰ تا ۷۰ درصد متغیر است.

برخی از عوامل موثر بر دیدگاه یک فرد ممکن است عبارتند از:

• سن
• زیر گروه تومور
• میزان گسترش تومور
• پاسخ درمانی

مدولوبلاستوما یک سرطان مغز پیچیده است که منشا آن مخچه است. در درجه اول کودکان را تحت تاثیر قرار می دهد، اما می تواند در هر سنی رخ دهد.

علل دقیق آن به طور کامل شناخته نشده است، اما عوامل ژنتیکی نقش مهمی دارند.

فرآیند تشخیصی معمولاً شامل آزمایش‌های تصویربرداری پیشرفته و بیوپسی بافتی برای تأیید وجود و نوع تومور است.

استراتژی‌های درمانی جامع هستند و شامل برداشتن جراحی، پرتودرمانی و شیمی‌درمانی است. برخی از عوامل، از جمله زیرگروه مولکولی تومور و سن فرد، می‌توانند به پزشک در انتخاب درمان کمک کنند.

در سال‌های اخیر، پیشرفت‌ها در رویکردهای درمانی به طور قابل‌توجهی میزان بقا را به‌ویژه برای کودکان بهبود بخشیده است.