سندرم هانتر یک اختلال ژنتیکی ارثی است که منجر به تجمع مولکول های قندی به نام GAG می شود. تجمع این قندها می تواند به بسیاری از قسمت های بدن کودک شما آسیب برساند.
سندرم هانتر که موکوپلی ساکاریدوز نوع II نیز نامیده می شود، یک اختلال ژنتیکی ارثی است که تقریباً منحصراً در مردان رخ می دهد. این ناشی از یک جهش ژنی است که منجر به تجمع یک مولکول قند در بافت ها به نام گلیکوزآمینوگلیکان (GAGs) می شود.
شکل شدید سندرم هانتر اغلب قبل از بزرگسالی کشنده است. کودکان با فرم خفیف معمولاً تا اواخر بزرگسالی زندگی می کنند و عموماً علائم شدیدتری دارند.
برای اطلاعات بیشتر در مورد سندرم هانتر، از جمله علائم، گزینه های درمانی و چشم انداز آن، ادامه مطلب را بخوانید.
سندرم هانتر چقدر شایع است؟
تخمین زده می شود که سندروم هانتر در ۱ در ۱۶۲۰۰۰ تولدهای مرد زنده در زنان بسیار نادر است.
سندرم هانتر به دو دسته تقسیم می شود دو شکل: نورونوپاتیک و غیر نوروپاتیک.
علائم سندرم هانتر نورونوپاتیک
کودکان مبتلا به شکل نورونوپاتیک سندرم هانتر معمولاً رشد معمولی دارند ۲-۴ سالگی. را اولین علامت معمولاً هیدروسفالی است که تجمع مایع در حفره های مغز است و به دنبال آن:
- رفتار تغییر می کند
- مشکل توجه
- بیش فعالی
- تشنج
کودکان ممکن است در نهایت علائم و نشانه های دیگری مانند:
- زوال شناختی
- عملکرد مدرسه کمتر از حد متوسط
- تاخیر در مهارت های زبانی
- علائم دهانی مانند:
- تعداد غیر معمول دندان ها
- ساختار غیر معمول دهان یا فک
- مال اکلوژن
- افزایش حفره ها
- کیست یا آبسه
- لوزه های بزرگ شده
- علائم تنفسی مانند:
- ضخیم شدن تارهای صوتی
- باریک شدن نای
- بزرگ شدن زبان (ماکروگلوسیا)
- علائم قلبی عروقی مانند:
- بیماری دریچه ای قلب
- هیپرتروفی بطن چپ
- فشار خون بالا
- کاهش کارایی قلب
- مشکلات گوارشی مانند:
- بزرگ شدن کبد
- شکم بیرون زده
- فتق
- اسهال مزمن
- مخاط در مدفوع
- ویژگی های درشت صورت
- کوتاه قد
- سفتی مفصل
- مشکلات عضلانی
علائم سندرم هانتر غیر نورونوپاتیک
در باره ۴۰% کودکان مبتلا به سندرم هانتر دارای فرم غیر نورونوپاتیک هستند. این بیماری علائمی مشابه شکل نورونوپاتیک ایجاد می کند، اما علائم معمولاً کمتر شدید است و کودکان عمدتاً دارای رشد شناختی و فکری معمولی هستند.
بیماری هانتر به دلیل جهش مغلوب در آن ایجاد می شود ژن iduronate-sulfatase (IDS). این ژن برای تولید آنزیمی به نام iduronate 2-sulfatase (I2S) کد می کند.
کمبود I2S منجر به تجمع GAGs در سراسر بدن در ساختارهای کوچک سلولی به نام لیزوزوم می شود. تجمع GAG به بسیاری از بافت ها و اندام های مختلف آسیب می رساند.
ژن IDS در کروموزوم جنسی X رخ می دهد. مردان دارای یکی از این کروموزوم ها هستند در حالی که ماده ها دارای دو کروموزوم هستند.
از آنجایی که مردان فقط یک کروموزوم X دارند، فقط باید IDS مبتلا را دریافت کنندژن یکی از والدین برای ایجاد سندرم هانتر از آنجایی که زنان دارای کروموزوم X دوم هستند، برای ایجاد این سندرم به یک ژن آسیب دیده از هر دو والدین نیاز دارند. به همین دلیل تقریباً همه موارد در مردان رخ می دهد.
زنان دارای یک ژن آسیب دیده در یکی از کروموزوم های X خود ۲۵ درصد شانس ابتلا به این موارد را دارند:
- کودک پسر مبتلا به سندرم هانتر
- کودک پسر بدون سندرم هانتر
- دختری که می تواند ژن را به فرزندان خود منتقل کند
- دختری که نمی تواند ژن را به فرزندان خود منتقل کند
کودکان مبتلا به نوع نورونوپاتیک سندرم هانتر اغلب قبل از این از بین می روند سن ۲۰ سالگی به دلیل مشکلات ریوی یا قلبی
سایر عوارض می تواند شامل موارد زیر باشد:
- هیدروسفالی (آب روی مغز)
- کوتاه قد
- مشکلات لگن که نیاز به استفاده از ویلچر دارد
- بزرگ شدن کبد و اختلال در عملکرد کبد
در صورت مشاهده هر گونه تفاوت در رشد کودک خود، مانند تاخیر در گفتار یا رشد فیزیکی، مهم است که به پزشک مراجعه کنید. علائم عصبی سندرم هانتر معمولاً تا سنین مشخص می شود ۴ سال.
فوریت های پزشکی
اگر کودک شما علائم هیدروسفالی دارد، ضروری است که فوراً به دنبال مراقبت های فوری پزشکی باشید.
علائم و نشانه ها در نوزادان عبارتند از:
- افزایش اندازه سر
- خواب آلودگی شدید
- استفراغ مکرر و شدید
- تشنج
در کودکان بزرگتر، آنها عبارتند از:
- سردردهای شدید همراه با حالت تهوع و استفراغ
- تاری دید
- مشکلات تعادل
- تغییرات شخصیتی ناگهانی
- مشکلات حافظه
- مشکلات توسعه
- خستگی
سندرم هانتر در درجه اول با موارد زیر تشخیص داده می شود:
- آزمایش ادرار و خون برای اندازه گیری سطح GAG
- آزمایش خون یا سلول های پوستی برای اندازه گیری سطح I2S
- آزمایش خون ژنتیکی برای جستجوی جهش ژن مرتبط
- تصویربرداری مانند اشعه ایکس برای بررسی تغییرات اسکلتی مشخص
گزینه های درمانی برای سندرم هانتر شامل موارد زیر است.
درمان جایگزینی آنزیم
درمان جایگزینی آنزیم، سطح I2S را در بدن کودک شما عادی می کند. این درمان به صورت داخل وریدی یک بار در هفته انجام می شود و باید قبل از شروع درمان شروع شود سن ۶ سال برای حداکثر سود
پیوند سلول های بنیادی خونساز
پیوند سلول های بنیادی خونساز (HSCT) یک درمان یکبار مصرف است که شامل تزریق سلول های بنیادی از یک اهدا کننده به جریان خون کودک شما است. HSCT نشان داده شده است بهبود عملکرد شناختی و میزان تخریب عصبی را کاهش می دهد.
داروهای ضد انعقادی غیراستروئیدی
داروهای ضد التهابی غیراستروئیدی (NSAIDs) ممکن است به کاهش دژنراسیون مفاصل و بهبود تحرک کمک کنند.
ژن درمانی
ژن درمانی به عنوان یک گزینه درمانی بالقوه تحت بررسی است. این یک تزریق یکباره است که شامل جایگزینی ژن از دست رفته شما می شود. آزمایشات بالینی تا فاز ۳ ادامه دارند.
اکثر کودکان مبتلا به نوع شدید سندرم هانتر قبلا از سن ۲۰ بین می روند. افراد مبتلا به فرم غیر نورونوپاتیک اغلب در اواخر بزرگسالی زندگی می کنند .
هنگامی که علائم عصبی ظاهر می شوند، ممکن است غیر قابل برگشت ظاهر شوند. شروع درمان در اسرع وقت بسیار مهم است.
اگرچه سندرم هانتر قابل درمان نیست، درمان حمایتی می تواند به کاهش علائم کودک شما کمک کند. گزینه های درمانی حمایتی عبارتند از:
- عمل جراحی
- پشتیبانی تنفسی
- لوله تغذیه
- فیزیوتراپی یا کاردرمانی
- داروهای ضد درد
سندرم هانتر یک بیماری ارثی است و هیچ راه شناخته شده ای برای پیشگیری از آن وجود ندارد. اگر شما ناقل ژن هستید، لقاح آزمایشگاهی (IVF) ممکن است گزینه ای برای جلوگیری از انتقال بیماری به فرزندتان باشد.
در اینجا چند سوال متداول از افراد در مورد سندرم هانتر وجود دارد.
آیا سندرم هانتر قابل درمان است؟
درمانی برای سندرم هانتر ایجاد نشده است. ژن درمانی ممکن است در آینده درمانی ارائه دهد، اما تحقیقات هنوز ادامه دارد.
سندرم هانتر چگونه از نظر عاطفی بر شما تأثیر می گذارد؟
کودکان مبتلا به سندرم هانتر ممکن است در مدیریت احساسات خود مشکل داشته باشند یا طغیان ناگهانی احساسات داشته باشند. علائم سندرم هانتر معمولاً برای اولین بار بین سنین ۲-۴ سال ظاهر می شود .