تالاسمی چیست؟
تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که در آن بدن شکل غیر طبیعی هموگلوبین تولید می کند. هموگلوبین مولکول پروتئینی در گلبول های قرمز است که اکسیژن را حمل می کند.
این اختلال منجر به تخریب بیش از حد گلبول های قرمز خون می شود که منجر به کم خونی می شود. کم خونی وضعیتی است که در آن بدن شما گلبول های قرمز طبیعی و سالم کافی ندارد.
تالاسمی ارثی است، به این معنی که حداقل یکی از والدین شما باید ناقل این اختلال باشد. این یا به دلیل یک جهش ژنتیکی یا حذف برخی از قطعات ژنی کلیدی ایجاد می شود.
تالاسمی مینور شکل کمتر جدی این اختلال است. دو شکل اصلی تالاسمی وجود دارد که جدیتر هستند. در تالاسمی آلفا، حداقل یکی از ژن های آلفا گلوبین دارای جهش یا ناهنجاری است. در تالاسمی بتا، ژن های بتا گلوبین تحت تأثیر قرار می گیرند.
هر یک از این اشکال تالاسمی دارای انواع مختلفی هستند. شکل دقیقی که دارید بر شدت علائم و دیدگاه شما تأثیر می گذارد.
علائم تالاسمی می تواند متفاوت باشد. برخی از رایج ترین آنها عبارتند از:
- ناهنجاری های استخوانی، به ویژه در صورت
- ادرار تیره
- تاخیر در رشد و توسعه
- خستگی و خستگی مفرط
- پوست زرد یا رنگ پریده
همه افراد علائم قابل مشاهده تالاسمی را ندارند. علائم این اختلال نیز در اواخر دوران کودکی یا نوجوانی خود را نشان می دهد.
تالاسمی زمانی رخ می دهد که یک ناهنجاری یا جهش در یکی از ژن های دخیل در تولید هموگلوبین وجود داشته باشد. شما این ناهنجاری ژنتیکی را از والدین خود به ارث برده اید.
اگر تنها یکی از والدین شما ناقل تالاسمی باشد، ممکن است به نوعی از این بیماری مبتلا شوید که به تالاسمی مینور معروف است. اگر این اتفاق بیفتد، احتمالاً علائمی نخواهید داشت، اما ناقل آن خواهید بود. برخی از افراد مبتلا به تالاسمی مینور علائم جزئی دارند.
اگر هر دوی والدین شما ناقل تالاسمی باشند، شانس بیشتری برای به ارث بردن نوع جدی تری از این بیماری دارید.
تالاسمی در افراد آسیایی، خاورمیانه، آفریقا و کشورهای مدیترانه ای مانند یونان و ترکیه شایع است .
سه نوع اصلی تالاسمی (و چهار نوع فرعی) وجود دارد:
- بتا تالاسمی که شامل زیرگروه های ماژور و اینترمدیا می باشد
- تالاسمی آلفا که شامل زیرگروه های هموگلوبین H و هیدروپس فتالیس است
- تالاسمی مینور
همه این انواع و زیرگروه ها از نظر علائم و شدت متفاوت هستند. شروع نیز ممکن است کمی متفاوت باشد.
اگر پزشک شما سعی دارد تالاسمی را تشخیص دهد، احتمالاً نمونه خون می گیرد. آنها این نمونه را به آزمایشگاه می فرستند تا از نظر کم خونی و هموگلوبین غیرطبیعی آزمایش شود. یک تکنسین آزمایشگاه همچنین خون را زیر میکروسکوپ بررسی می کند تا ببیند آیا گلبول های قرمز به شکل عجیبی هستند یا خیر.
گلبول های قرمز با شکل غیر طبیعی نشانه تالاسمی است. تکنسین آزمایشگاه ممکن است آزمایشی به نام الکتروفورز هموگلوبین را نیز انجام دهد. این آزمایش مولکولهای مختلف گلبولهای قرمز را جدا میکند و به آنها اجازه میدهد تا نوع غیرطبیعی را شناسایی کنند.
بسته به نوع و شدت تالاسمی، معاینه فیزیکی نیز ممکن است به تشخیص پزشک کمک کند. به عنوان مثال، طحال به شدت بزرگ شده ممکن است به پزشک شما نشان دهد که شما به بیماری هموگلوبین H مبتلا هستید.
بتا تالاسمی زمانی رخ می دهد که بدن شما نتواند بتا گلوبین تولید کند. دو ژن، یکی از هر والدین، برای ساخت گلوبین بتا به ارث می رسد. این نوع تالاسمی در دو زیرگروه جدی وجود دارد: تالاسمی ماژور (کم خونی کولی) و تالاسمی اینترمدیا.
تالاسمی ماژور
تالاسمی ماژور شدیدترین نوع بتا تالاسمی است. این بیماری زمانی ایجاد می شود که ژن های بتا گلوبین وجود نداشته باشد.
علائم تالاسمی ماژور عموماً قبل از دومین سالگرد تولد کودک ظاهر می شود. کم خونی شدید مرتبط با این وضعیت می تواند تهدید کننده زندگی باشد. سایر علائم و نشانه ها عبارتند از:
- شلوغی
- رنگ پریدگی
- عفونت های مکرر
- اشتهای ضعیف
- شکست در رشد
- یرقان که زردی پوست یا سفیدی چشم است
- اندام های بزرگ شده
این شکل از تالاسمی معمولا آنقدر شدید است که نیاز به تزریق خون منظم دارد.
تالاسمی اینترمدیا
تالاسمی اینترمدیا شکل کمتری دارد. این به دلیل تغییرات در هر دو ژن بتا گلوبین ایجاد می شود. افراد مبتلا به تالاسمی اینترمدیا نیازی به تزریق خون ندارند.
تالاسمی آلفا زمانی رخ می دهد که بدن نتواند آلفا گلوبین بسازد. برای ساخت آلفا گلوبین، باید چهار ژن، دو ژن از هر والدین داشته باشید.
این نوع تالاسمی نیز دو نوع جدی دارد: بیماری هموگلوبین H و هیدروپس فتالیس.
هموگلوبین H
هموگلوبین H زمانی ایجاد می شود که فرد سه ژن آلفا گلوبین را از دست داده یا تغییراتی در این ژن ها تجربه کند. این بیماری می تواند منجر به مشکلات استخوانی شود. گونه ها، پیشانی و فک ممکن است بیش از حد رشد کنند. علاوه بر این، بیماری هموگلوبین H می تواند باعث موارد زیر شود:
- زردی
- طحال بسیار بزرگ شده
- سوء تغذیه
هیدروپس جنینی
Hydrops fetalis یک نوع بسیار شدید تالاسمی است که قبل از تولد رخ می دهد. اکثر نوزادان مبتلا به این بیماری یا مرده به دنیا می آیند یا مدت کوتاهی پس از تولد می میرند. این وضعیت زمانی ایجاد می شود که هر چهار ژن آلفا گلوبین تغییر کرده یا از بین رفته باشند.
تالاسمی می تواند به سرعت منجر به کم خونی شود. این وضعیت با کمبود اکسیژن در حال انتقال به بافت ها و اندام ها مشخص می شود. از آنجایی که گلبول های قرمز خون وظیفه رساندن اکسیژن را بر عهده دارند، کاهش تعداد این سلول ها به این معنی است که اکسیژن کافی در بدن نیز ندارید.
کم خونی شما ممکن است خفیف تا شدید باشد. علائم کم خونی عبارتند از:
- سرگیجه
- خستگی
- تحریک پذیری
- تنگی نفس
- ضعف
کم خونی نیز می تواند باعث از بین رفتن شما شود. موارد شدید می تواند منجر به آسیب گسترده اندام شود که می تواند کشنده باشد.
تالاسمی ماهیت ژنتیکی دارد. برای ابتلا به تالاسمی کامل، هر دو والدین شما باید ناقل این بیماری باشند. در نتیجه شما دو ژن جهش یافته خواهید داشت.
همچنین ممکن است ناقل تالاسمی شوید، که در آن شما فقط یک ژن جهش یافته دارید و نه دو ژن از هر دو والدین. یکی از والدین شما یا هر دو باید این بیماری را داشته باشند یا ناقل آن باشند. این بدان معناست که شما یک ژن جهش یافته را از یکی از والدین خود به ارث می برید.
در صورتی که یکی از والدین یا یکی از بستگان شما به نوعی از این بیماری مبتلا باشد، انجام آزمایش ضروری است.
تالاسمی مینور
در موارد جزئی آلفا، دو ژن از دست رفته است. در بتا مینور، یک ژن از دست رفته است. افراد مبتلا به تالاسمی مینور معمولاً هیچ علامتی ندارند. اگر این کار را انجام دهند، به احتمال زیاد کم خونی جزئی است. این بیماری به عنوان آلفا یا بتا تالاسمی مینور طبقه بندی می شود.
حتی اگر تالاسمی مینور علائم قابل توجهی ایجاد نکند، همچنان می توانید ناقل این بیماری باشید. این به این معنی است که اگر بچه دارید، ممکن است نوعی جهش ژنی ایجاد شود.
از مجموع نوزادانی که هر ساله با تالاسمی به دنیا می آیند، تخمین زده می شود که ۱۰۰۰۰۰ نفر با اشکال شدید در سراسر جهان متولد می شوند .
کودکان می توانند علائم تالاسمی را در دو سال اول زندگی خود نشان دهند. برخی از قابل توجه ترین علائم عبارتند از:
- خستگی
- زردی
- پوست رنگپریده
- اشتهای ضعیف
- رشد آهسته
تشخیص سریع تالاسمی در کودکان بسیار مهم است. اگر شما یا والدین دیگر فرزندتان ناقل هستند، باید آزمایش را زودتر انجام دهید.
در صورت عدم درمان، این بیماری می تواند منجر به مشکلاتی در کبد، قلب و طحال شود. عفونت ها و نارسایی قلبی شایع ترین عوارض تهدید کننده زندگی تالاسمی در کودکان هستند.
مانند بزرگسالان، کودکان مبتلا به تالاسمی شدید برای خلاص شدن از شر آهن اضافی بدن نیاز به تزریق مکرر خون دارند.
رژیم غذایی کم چرب و گیاهی بهترین انتخاب برای اکثر افراد از جمله مبتلایان به تالاسمی است. با این حال، اگر سطح آهن خونتان بالاست، ممکن است لازم باشد غذاهای غنی از آهن را محدود کنید. ماهی و گوشت سرشار از آهن هستند، بنابراین ممکن است لازم باشد این آهن را در رژیم غذایی خود محدود کنید.
همچنین ممکن است از غلات، نان ها و آب میوه های غنی شده خودداری کنید. آنها همچنین حاوی سطوح بالای آهن هستند.
تالاسمی می تواند باعث کمبود اسید فولیک (فولات) شود. این ویتامین B که به طور طبیعی در غذاهایی مانند سبزیجات با برگ های تیره و حبوبات یافت می شود، برای جلوگیری از اثرات سطوح بالای آهن و محافظت از گلبول های قرمز ضروری است. اگر در رژیم غذایی خود اسید فولیک کافی دریافت نمی کنید، پزشک ممکن است مکمل ۱ میلی گرمی مصرف روزانه را توصیه کند .
هیچ رژیم غذایی خاصی وجود ندارد که بتواند تالاسمی را درمان کند، اما اطمینان از خوردن غذاهای مناسب می تواند کمک کننده باشد. مطمئن شوید که هر گونه تغییر رژیم غذایی را قبل از موعد با پزشک خود در میان بگذارید.
از آنجایی که تالاسمی یک اختلال ژنتیکی است، هیچ راهی برای پیشگیری از آن وجود ندارد. با این حال، راه هایی وجود دارد که می توانید این بیماری را مدیریت کنید تا از عوارض آن جلوگیری کنید.
علاوه بر مراقبت های پزشکی مداوم، CDC توصیه می کند که همه افراد مبتلا به این اختلال با رعایت واکسن های زیر از خود در برابر عفونت محافظت کنند:
- هموفیلوس آنفولانزا نوع b
- هپاتیت
- مننگوکوک
- پنوموکوکی
علاوه بر یک رژیم غذایی سالم، ورزش منظم می تواند به مدیریت علائم شما کمک کند و منجر به پیش آگهی مثبت تری شود. معمولاً تمرینات با شدت متوسط توصیه می شود، زیرا ورزش سنگین می تواند علائم شما را بدتر کند.
پیاده روی و دوچرخه سواری نمونه هایی از تمرینات با شدت متوسط هستند. شنا و یوگا گزینه های دیگری هستند و برای مفاصل شما نیز مفید هستند. نکته کلیدی این است که چیزی را پیدا کنید که از آن لذت می برید و به حرکت ادامه دهید.
تالاسمی یک بیماری جدی است که در صورت عدم درمان یا عدم درمان می تواند منجر به عوارض تهدید کننده زندگی شود. در حالی که تعیین دقیق امید به زندگی دشوار است، قاعده کلی این است که هر چه این بیماری شدیدتر باشد، تالاسمی سریعتر می تواند کشنده شود.
بر اساس برخی برآوردها ، افراد مبتلا به تالاسمی بتا – شدیدترین شکل – معمولاً در سن ۳۰ سالگی می میرند. کوتاه شدن طول عمر با اضافه بار آهن مرتبط است که در نهایت می تواند اندام های شما را تحت تأثیر قرار دهد.
محققان به بررسی آزمایشات ژنتیکی و همچنین امکان ژن درمانی ادامه می دهند. هر چه تالاسمی زودتر تشخیص داده شود، زودتر می توانید درمان شوید. در آینده، ژن درمانی احتمالاً می تواند هموگلوبین را مجدداً فعال کند و جهش های ژنی غیرطبیعی را در بدن غیرفعال کند.
تالاسمی همچنین نگرانی های مختلفی را در رابطه با بارداری ایجاد می کند. این اختلال بر رشد اندام تناسلی تأثیر می گذارد. به همین دلیل، زنان مبتلا به تالاسمی ممکن است با مشکلات باروری مواجه شوند.
برای اطمینان از سلامت شما و کودکتان، مهم است که تا حد امکان از قبل برنامه ریزی کنید. اگر می خواهید بچه دار شوید، این موضوع را با پزشک خود در میان بگذارید تا مطمئن شوید که در بهترین حالت ممکن سلامت هستید.
سطح آهن شما باید به دقت کنترل شود. مسائل از قبل موجود با اندام های اصلی نیز در نظر گرفته می شود.
آزمایشات قبل از تولد برای تالاسمی ممکن است در هفته های ۱۱ و ۱۶ انجام شود . این کار با گرفتن نمونه مایع به ترتیب از جفت یا جنین انجام می شود.
بارداری حامل عوامل خطر زیر در زنان مبتلا به تالاسمی است:
- خطر بالاتر برای عفونت
- دیابت بارداری
- مشکلات قلبی
- کم کاری تیروئید یا کم کاری تیروئید
- افزایش تعداد انتقال خون
- تراکم استخوان پایین
اگر تالاسمی دارید، دیدگاه شما به نوع بیماری بستگی دارد. افرادی که دارای اشکال خفیف یا جزئی تالاسمی هستند معمولاً می توانند زندگی عادی داشته باشند.
در موارد شدید، نارسایی قلبی یک احتمال است. سایر عوارض عبارتند از بیماری کبد، رشد غیر طبیعی اسکلتی و مشکلات غدد درون ریز.
پزشک شما می تواند اطلاعات بیشتری در مورد چشم انداز شما به شما بدهد. آنها همچنین توضیح خواهند داد که چگونه درمان های شما می تواند به بهبود کیفیت زندگی یا افزایش طول عمر شما کمک کند.