هموفیلی چیست؟ علائم، علل، تشخیص و درمان

در حالت ایده آل، آزمایش قبل از تولد نوزاد برنامه ریزی می شود تا بتوان از بند ناف نمونه خون گرفت. آزمایش خون بند ناف در کشف سطوح پایین فاکتور ۸ بهتر از یافتن سطوح پایین فاکتور ۹ است، زیرا سطح فاکتور ۹ تا زمانی که نوزاد حداقل ۶ ماهه نشده است در سطح طبیعی نیست.

برای تشخیص از دو نوع آزمایش استفاده می شود: آزمایش های غربالگری و آزمایش های فاکتور لخته شدن که به آن ها سنجش فاکتور نیز می گویند.

تست های غربالگری

آزمایش‌های غربالگری، آزمایش‌های خونی هستند که نشان می‌دهند آیا خون به درستی لخته می‌شود یا خیر. چندین نوع آزمایش غربالگری برای هموفیلی وجود دارد:

شمارش کامل خون (CBC)

این آزمایش میزان هموگلوبین (رنگدانه قرمز درون گلبول‌های قرمز که اکسیژن را حمل می‌کند)، درصد حجم خون اشغال شده توسط گلبول‌های قرمز (به نام هماتوکریت)، اندازه و مقدار گلبول‌های قرمز و مقدار سفید را اندازه‌گیری می‌کند. سلول های خونی و پلاکت ها در خون. CBC در افراد مبتلا به هموفیلی طبیعی است، اما اگر شما مبتلا به هموفیلی هستید و خونریزی غیرعادی شدید یا خونریزی طولانی مدت دارید، هموگلوبین و هماتوکریت ممکن است پایین باشد.

تست زمان ترومبوپلاستین جزئی فعال شده (APTT)

این آزمایش نشان می دهد که چقدر زمان طول می کشد تا خون لخته شود. به طور خاص، توانایی لخته شدن فاکتورهای ۸، ۹، ۱۱ و ۱۲ را اندازه گیری می کند. اگر هر یک از این فاکتورهای انعقادی کاهش یابد، لخته شدن خون بیشتر از حد طبیعی طول می کشد. در صورت ابتلا به هموفیلی A یا B، نتایج آزمایش APTT زمان انعقاد طولانی تری را نشان می دهد.

تست زمان پروترومبین (PT)

این آزمایش همچنین نشان می دهد که چقدر طول می کشد تا خون لخته شود. بر روی توانایی لخته شدن فاکتورهای ۱، ۲، ۵، ۷ و ۱۰ تمرکز می کند. اگر هر یک از این عوامل کمبود داشته باشند، لخته شدن خون بیشتر طول می کشد. اکثر افراد مبتلا به هموفیلی A و B در این آزمایش نتایج طبیعی خواهند داشت.

تست فیبرینوژن

این آزمایش همچنین نشان می دهد که چگونه یک فرد می تواند لخته خون ایجاد کند. فیبرینوژن به عنوان فاکتور انعقادی ۱ نیز شناخته می شود.

آزمایش فاکتورهای انعقادی

آزمایشات فاکتور لخته شدن، که برای تشخیص اختلال خونریزی لازم است، نوع هموفیلی و شدت آن را نشان می دهد. آنها سطح فاکتور ۸ یا فاکتور ۹ را در خون بررسی می کنند و نشان می دهند که شما هموفیلی خفیف، متوسط ​​یا شدید دارید.

نحوه تشخیص هموفیلی C

هموفیلی C را می توان از طریق آزمایش ژنتیک تشخیص داد.

پیش آگهی هموفیلی

افراد مبتلا به هموفیلی اگر درمان مورد نیاز خود را دریافت کنند و از وضعیت خود آگاه باشند، احتمالاً امید به زندگی و کیفیت زندگی نسبتاً طبیعی خواهند داشت. (۱۰)

برخی از افراد مبتلا به هموفیلی، مهارکننده‌هایی تولید می‌کنند که آنتی‌بادی‌هایی هستند که سیستم ایمنی برای حمله به عوامل انعقادی در درمان هموفیلی ایجاد می‌کند. (۱۱) این زمانی اتفاق می افتد که بدن عوامل لخته کننده را در درمان مزاحمان خارجی اشتباه می کند. مهارکننده ها می توانند بر روند هموفیلی تأثیر منفی بگذارند، اما در حال حاضر داروهای جدیدی در حال توسعه هستند. (۱۰)

حدود ۶۰ تا ۷۰ درصد افراد مبتلا به هموفیلی A به هموفیلی شدید و حدود ۱۵ درصد مبتلا به هموفیلی متوسط ​​هستند. (۱۰) بقیه حالت خفیف دارند.

هموفیلی اکتسابی اغلب با درمان از بین می رود. (۱۱)

بررسی اجمالی

هموفیلی یک اختلال نادر است که در آن خون به روش معمولی لخته نمی شود زیرا پروتئین های لخته کننده خون (عوامل لخته شدن) کافی ندارد. اگر مبتلا به هموفیلی هستید، ممکن است پس از آسیب برای مدت طولانی تری نسبت به زمانی که خون شما به درستی لخته شود خونریزی کنید.

برش های کوچک معمولاً مشکل چندانی ندارند. اگر به شکل شدید این بیماری مبتلا هستید، نگرانی اصلی خونریزی در داخل بدن شما، به ویژه در زانو، مچ پا و آرنج است. خونریزی داخلی می تواند به اندام ها و بافت های شما آسیب برساند و تهدید کننده زندگی باشد.

هموفیلی تقریبا همیشه یک اختلال ژنتیکی است. درمان شامل جایگزینی منظم فاکتور انعقادی خاص است که کاهش می یابد. درمان های جدیدتری که حاوی فاکتورهای انعقادی نیستند نیز در حال استفاده هستند.

علائم

علائم و نشانه های هموفیلی بسته به سطح فاکتورهای انعقادی شما متفاوت است. اگر سطح فاکتور انعقادی شما به میزان خفیفی کاهش پیدا کند، ممکن است فقط پس از جراحی یا تروما خونریزی کنید. اگر کمبود شما شدید باشد، بدون هیچ دلیلی می توانید به راحتی خونریزی کنید.

علائم و نشانه های خونریزی خود به خودی عبارتند از:

• خونریزی غیرقابل توضیح و بیش از حد ناشی از بریدگی ها یا جراحات، یا پس از جراحی یا کارهای دندانپزشکی
• بسیاری از کبودی های بزرگ یا عمیق
• خونریزی غیرمعمول بعد از واکسیناسیون
• درد، تورم یا گرفتگی در مفاصل شما
• خون در ادرار یا مدفوع شما
• خونریزی بینی بدون علت شناخته شده
• در نوزادان، تحریک پذیری غیر قابل توضیح

خونریزی در مغز

یک برآمدگی ساده روی سر می تواند برای برخی از افرادی که هموفیلی شدید دارند، باعث خونریزی در مغز شود. این به ندرت اتفاق می افتد، اما یکی از جدی ترین عوارضی است که می تواند رخ دهد. علائم و نشانه ها عبارتند از:

• سردرد دردناک و طولانی مدت
• استفراغ مکرر
• خواب آلودگی یا بی حالی
• دوبینی
• ضعف یا دست و پا چلفتی ناگهانی
• تشنج یا تشنج

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

اگر شما یا فرزندتان موارد زیر را دارید، به دنبال مراقبت های اورژانسی باشید:

• علائم یا نشانه های خونریزی در مغز
• آسیبی که در آن خونریزی متوقف نمی شود
• مفاصل متورم که در لمس گرم هستند و خم شدن آنها دردناک است

علل

هنگامی که فردی خونریزی می کند، بدن به طور معمول سلول های خونی را با هم جمع می کند تا لخته ای تشکیل دهد تا خونریزی را متوقف کند. فاکتورهای انعقادی پروتئین هایی در خون هستند که با سلول هایی به نام پلاکت کار می کنند تا لخته ایجاد کنند. هموفیلی زمانی اتفاق می‌افتد که یک فاکتور لخته‌کننده وجود نداشته باشد یا سطح فاکتور انعقادی پایین باشد.

هموفیلی مادرزادی

هموفیلی معمولا ارثی است، یعنی فرد با این اختلال (مادرزادی) متولد می شود. هموفیلی مادرزادی بر اساس نوع فاکتور انعقادی که پایین است طبقه بندی می شود.

شایع ترین نوع هموفیلی A است که با سطح پایین فاکتور ۸ همراه است و شایع ترین نوع بعدی هموفیلی B است که با سطح پایین فاکتور ۹ همراه است.

هموفیلی اکتسابی

برخی افراد بدون هیچ سابقه خانوادگی این اختلال به هموفیلی مبتلا می شوند. به این بیماری هموفیلی اکتسابی می گویند.

هموفیلی اکتسابی نوعی بیماری است که زمانی رخ می دهد که سیستم ایمنی فرد به فاکتور انعقادی ۸ یا ۹ در خون حمله کند. می تواند با:

• بارداری
• شرایط خود ایمنی
• سرطان
• اسکلروز چندگانه
• واکنش های دارویی

وراثت هموفیلی

در رایج ترین انواع هموفیلی، ژن معیوب روی کروموزوم X قرار دارد. هر کسی دو کروموزوم جنسی دارد، یکی از هر والدین. زنان یک کروموزوم X را از مادر و یک کروموزوم X را از پدر به ارث می برند. مردان یک کروموزوم X را از مادر و یک کروموزوم Y را از پدر به ارث می برند.

این بدان معناست که هموفیلی تقریباً همیشه در پسران اتفاق می افتد و از طریق یکی از ژن های مادر از مادر به پسر منتقل می شود. اکثر زنان دارای ژن معیوب ناقلانی هستند که هیچ علامت یا نشانه ای از هموفیلی ندارند. اما برخی از ناقلین در صورتی که فاکتورهای انعقادی آنها به طور متوسط ​​کاهش یابد، ممکن است علائم خونریزی داشته باشند.

عوامل خطر

بزرگترین عامل خطر برای هموفیلی داشتن اعضای خانواده است که به این اختلال نیز مبتلا هستند. احتمال ابتلا به هموفیلی در مردان بسیار بیشتر از زنان است.

عوارض

عوارض هموفیلی می تواند شامل موارد زیر باشد:

• خونریزی داخلی عمیق خونریزی که در عضله عمیق رخ می دهد می تواند باعث تورم اندام شود. تورم می تواند به اعصاب فشار وارد کند و منجر به بی حسی یا درد شود. بسته به جایی که خونریزی رخ می دهد، می تواند تهدید کننده زندگی باشد.
• خونریزی در گلو یا گردن. این می تواند بر توانایی تنفس فرد تأثیر بگذارد.
• آسیب به مفاصل. خونریزی داخلی می تواند به مفاصل فشار وارد کند و باعث درد شدید شود. اگر خونریزی داخلی مکرر درمان نشود می تواند باعث آرتریت یا تخریب مفصل شود.
• عفونت. اگر فاکتورهای انعقادی مورد استفاده برای درمان هموفیلی از خون انسان باشد، خطر ابتلا به عفونت‌های ویروسی مانند هپاتیت C افزایش می‌یابد. به دلیل تکنیک‌های غربالگری اهداکننده، این خطر کم است.
• واکنش نامطلوب به درمان فاکتورهای انعقادی در برخی از افراد مبتلا به هموفیلی شدید، سیستم ایمنی واکنش منفی به عوامل انعقادی مورد استفاده برای درمان خونریزی نشان می دهد. وقتی این اتفاق می‌افتد، سیستم ایمنی پروتئین‌هایی تولید می‌کند که از عملکرد فاکتورهای لخته‌کننده جلوگیری می‌کند و درمان را کمتر مؤثر می‌کند.