علل

هیچ کس دقیقاً مطمئن نیست که چه چیزی باعث همی هیپرپلازی می شود، اما شواهدی وجود دارد که نشان می دهد این اختلال در خانواده ها وجود دارد. به نظر می رسد ژنتیک در این مورد نقش داشته باشد، اما ژن هایی که به نظر می رسد باعث ایجاد همی هیپرپلازی می شوند می توانند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشند. جهش در کروموزوم ۱۱ مشکوک به همی هیپرپلازی است.

شیوع

آمارها در مورد اینکه چند نفر واقعاً این اختلال را دارند متفاوت است. دلایل متعددی برای این امر وجود دارد. اول، علائم همی هیپرپلازی مشابه سایر بیماری ها است، بنابراین گاهی اوقات می توان تشخیص را با سایر بیماری ها اشتباه گرفت. همچنین، گاهی اوقات عدم تقارن یا رشد بیش از حد یک طرف می تواند آنقدر ناچیز باشد که به راحتی قابل تشخیص نباشد.

علائم چیست؟

بارزترین علامت همی هیپرپلازی، تمایل به بزرگتر شدن یک طرف بدن نسبت به طرف دیگر است. دور دست یا پا می تواند بلندتر یا بزرگتر باشد. در برخی موارد تنه یا صورت در یک طرف بزرگتر است. گاهی اوقات این واقعاً قابل توجه نیست مگر اینکه فرد روی یک تخت یا سطح صاف دراز بکشد (به نام آزمایش تخت). در موارد دیگر، تفاوت در وضعیت و راه رفتن (نحوه راه رفتن شخص) قابل توجه است.

کودکان مبتلا به همی هیپرپلازی در معرض خطر بیشتری برای تومورها هستند، به ویژه آنهایی که در شکم ایجاد می شوند. تومورها رشد غیر طبیعی هستند که می توانند خوش خیم (غیر سرطانی) یا بدخیم (سرطانی) باشند. در همی هیپرپلازی، سلول‌هایی که تومور را تشکیل می‌دهند، اغلب توانایی توقف یا «خاموش کردن» مکانیسم رشد را از دست داده‌اند. تومور ویلمز، که سرطانی است که در کلیه ها ایجاد می شود، شایع ترین است. انواع دیگر تومورهای سرطانی که با همی هیپرپلازی مرتبط هستند عبارتند از: هپاتوبلاستوم (کبد)، کارسینوم قشر آدرنال (غده فوق کلیوی) و لیومیوسارکوم (عضله).

چگونه تشخیص داده می شود؟

تشخیص معمولاً با معاینه فیزیکی انجام می شود. علائم با شرایط دیگری مانند سندرم بکویث ویدمن (BWS)، سندرم پروتئوس، سندرم راسل-سیلور و سندرم سوتوس همراه است. قبل از تشخیص، ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما باید این موارد را رد کند. آنها همچنین ممکن است تصویربرداری تشخیصی را برای غربالگری تومورها سفارش دهند.

از آنجایی که این اختلال نادر است و اغلب نادیده گرفته می شود، توصیه می شود که تشخیص توسط یک متخصص ژنتیک بالینی که با آن آشنایی دارد انجام شود.

چگونه درمان می شود؟

هیچ درمانی برای همی هیپرپلازی وجود ندارد. درمان بر غربالگری بیمار برای رشد تومور و درمان تومور متمرکز است. برای اندازه غیر طبیعی اندام، درمان ارتوپدی و کفش های اصلاحی می تواند توصیه شود.

بعد از تشخیص چه باید کرد

اگر فکر می‌کنید فرزندتان همی هیپرپلازی دارد یا اگر تشخیص داده شده است، موارد زیر را در نظر بگیرید:

• برای ارزیابی به یک متخصص ژنتیک بالینی ارجاع دهید.
• برنامه پزشک خود را برای نظارت بر تومور بدانید. برخی از دستورالعمل ها غربالگری تومورها را برای شش سال اول توصیه می کنند. برخی دیگر تا سن ۷ سالگی هر سه ماه یکبار سونوگرافی شکم را توصیه می کنند.
• در مورد اندازه گیری آلفا فتوپروتئین سرم (SAF) با پزشک خود مشورت کنید. برخی دستورالعمل ها توصیه می کنند که سطح SAF هر سه ماه یکبار تا سن ۴ سالگی اندازه گیری شود. در برخی موارد، SAF، نوعی پروتئین، در نوزادان مبتلا به همی هیپرپلازی بسیار بالا است.

اگر کودک شما به همی هیپرپلازی تشخیص داده شد، ایده خوبی است که به طور منظم معاینه شکم کودک خود را انجام دهید. از پزشک خود بخواهید که در مورد نحوه انجام این کار توصیه کند. مشارکت والدین در درمان در برخی موارد مؤثر بوده است.