هیپوپلازی مخچه: علائم، علل، و درمان

علائم هیپوپلازی مخچه بین افراد متفاوت است، بسته به شدت بیماری و قسمتی از مخچه که تحت تاثیر قرار گرفته است. آی تی همیشه علائم ایجاد نمی کند.

نوزادان و کودکان خردسال می تواند توسعه دهد:

• تشنج
• تاخیرهای رشدی
• تاخیر در گفتار
• ناتوانی ذهنی
• حرکات غیر ارادی چشم از پهلو به پهلو
• مشکلات تعادل و راه رفتن
• تون عضلانی محدود

کودکان بزرگتر ممکن است داشته باشند:

• سردرد
• مشکلات شنوایی
• دست و پا چلفتی
• سرگیجه

هیپوپلازی مخچه یکی از ویژگی های بسیاری از سندرم های مادرزادی مختلف مانند سندرم ژوبرت است. شدیدترین شکلی از دیستروفی عضلانی مادرزادی، به نام سندرم واکر-واربورگ.

هیپوپلازی مخچه ممکن است به دلایل زیر ایجاد شود:

• تفاوت های ژنتیکی که باعث ایجاد مشکل در رشد مخچه در رحم می شود
• اختلالات عصبی یا متابولیک ارثی نادر، مانند:
  • سندرم لویی بار (آتاکسی تلانژکتازی)
  • سندرم ویلیامز
  • سندرم هورلر (موکوپلی ساکاریدوز نوع ۱)

ژنتیک هیپوپلازی مخچه

محققان هنوز در حال بررسی هستند که کدام ژن با ایجاد هیپوپلازی مخچه مرتبط است. در یک مطالعه ۲۰۲۲محققان جهش های ایجاد کننده بیماری را در ۹۶ خانواده از ۱۷۶ خانواده با سابقه هیپوپلازی مخچه شناسایی کردند. شایع ترین ژن هایی که با هیپوپلازی مخچه مرتبط بودند عبارتند از:

• CACNA1A
• ITPR1
• KIF1A

سایر جهش های مرتبط با هیپوپلازی مخچه شامل موارد زیر است:

• یک جهش در CASKژن با توسعه نیافتگی پونز و مخچه و میکروسفالی، کوچکتر از سر معمولی مرتبط است.
• BICD2جهش‌های ژنی با هیپوپلازی مخچه و لیسنسفالی، که از بین رفتن چین‌ها در قسمت بیرونی مغز است، مرتبط است.
• PRDM12 جهش ها با اختلال عملکرد کشنده ساقه مغز همراه با هیپوپلازی مغزی مرتبط هستند.

برخی از جهش های ژنی مرتبط با هیپوپلازی از طریق خانواده ها منتقل می شوند.

اطلاعات زیادی در مورد علل غیر ژنتیکی هیپوپلازی مخچه وجود ندارد، اما با موارد زیر مرتبط است. قرار گرفتن در معرض مادر:

• مصرف الکل
• مصرف کوکائین
• سیگار کشیدن
• استفاده از والپروئیک اسید
• استفاده از میفپریستون یا ختم ناموفق بارداری
• عفونت های مادرزادی مانند سیتومگالوویروس یا عفونت ویروس زیکا

توسعه نیافتگی مخچه می تواند متفاوت باشد غیبت خفیف تا کامل مخچه کودکان مبتلا به ناهنجاری شدید ممکن است:

• مشکلات حرکتی جدی
• تاخیر در یادگیری و توسعه
• مشکل یا ناتوانی در راه رفتن
• مشکلات در برقراری ارتباط

هیپوپلازی مخچه نیز ممکن است یک عامل کمک کننده در ایجاد اختلال طیف اوتیسم در برخی از کودکان.

هیپوپلازی مخچه می تواند به خودی خود یا با سایر ناهنجاری های مغزی رخ دهد. به عنوان مثال، این یکی از اجزای ناهنجاری Dandy-Walker است که با موارد زیر مشخص می شود:

• بزرگ شدن بطن چهارم، حفره ای در مغز شما
• توسعه نیافتگی بخشی از مخچه به نام ورمیس مخچه
• بزرگ شدن پایه جمجمه

ناهنجاری دندی واکر با خطر ابتلا مرتبط است هیدروسفالی، یک بیماری جدی است که در آن مایع نخاعی مغزی در بطن های مغز جمع می شود.

اگر کودک شما دارای تاخیر در رشد، تشنج و هر گونه علائم دیگری است که می تواند نشان دهنده یک بیماری عصبی باشد، مهم است که با پزشک تماس بگیرید.

تصویربرداری نقش مهمی در تشخیص هیپوپلازی مخچه ایفا می کند. قابل تشخیص است قبل یا بعد تولد MRI است نوع اصلی تصویربرداری برای تشخیص هیپوپلازی مخچه

الکتروانسفالوگرافی می تواند فعالیت مغزی کودک شما را در صورت تشنج اندازه گیری کند تا به شناسایی علت اصلی کمک کند.

پزشک ممکن است آزمایش خون ژنتیکی را برای جستجوی ژن‌های مرتبط با هیپوپلازی مخچه یا سایر شرایط ژنتیکی تجویز کند.

ایجاد هیپوپلازی مخچه به طور کامل شناخته نشده است و قابل درمان نیست.

درمان هیپوپلازی مخچه حول درمان علائم و حمایت از تاخیرهای رشدی است. گزینه های درمانی عبارتند از:

• کاردرمانی یا فیزیوتراپی برای مشکلات حرکتی
• پشتیبانی علمی
• گفتار درمانی
• درمان اورژانسی هیدروسفالی

هیپوپلازی مخچه معمولا قابل پیشگیری نیست زیرا اغلب با جهش های ژنی که از طریق خانواده ها منتقل می شود مرتبط است.

انجام اقداماتی برای پرهیز از تنباکو، الکل و داروهای غیرقانونی در دوران بارداری که می تواند باعث مشکلات رشد جنین شود، ممکن است به کاهش احتمال تولد نوزاد با هیپوپلازی مخچه کمک کند.

امید به زندگی افراد مبتلا به هیپوپلازی مخچه چقدر است؟

امید به زندگی برای افراد مبتلا به هیپوپلازی مخچه به شدت وضعیت آنها بستگی دارد. برخی از کودکان ممکن است زندگی معمولی با حداقل علائم ظاهری داشته باشند. سایر کودکان ممکن است در دوران نوزادی زندگی نکنند یا ممکن است ناتوانی دائمی داشته باشند.

کودکان مبتلا به ناهنجاری دندی واکر در معرض خطر بالایی برای ابتلا به هیدروسفالی هستند که در آن مایع در بطن های مغز به دلیل انسداد تجمع می یابد. در باره ۵۰% کودکان مبتلا به هیدروسفالی درمان نشده تا سن ۳ سالگی زنده نمی مانند ۲۰-۲۳٪ تا بزرگسالی زندگی کنند

اما اکثر کودکان مبتلا به ناهنجاری دندی واکر درمان شده تا بزرگسالی زندگی می کنند، به گفته بنیاد نورولوژی کودک. درمان هیدروسفالی در افراد مبتلا به ناهنجاری دندی واکر به نظر می رسد نتایج را بهبود بخشد.

در باره ۳۰% افراد مبتلا به ناهنجاری دندی واکر نیز دچار صرع می شوند.

علائم هیپوپلازی مخچه می تواند به طور گسترده ای در بین افراد متفاوت باشد، بسته به شدت بیماری.

هیچ درمانی برای هیپوپلازی مخچه وجود ندارد، اما پزشک می‌تواند نحوه مدیریت بهترین عوارض مانند مشکلات تحصیلی را توصیه کند. مهم است که هر زمان که به یک بیماری عصبی مشکوک هستید برای کودک خود به پزشک مراجعه کنید.