داشتن دو نسخه از جهش ژن MTHFR ممکن است خطر ابتلا به برخی بیماری ها را افزایش دهد، اگرچه تحقیقات بیشتری لازم است. ممکن است جهش را داشته باشید و متوجه نشوید مگر اینکه آزمایش ژنتیکی انجام دهید یا مشکل سلامتی داشته باشید.
ممکن است در اخبار اخیر سلامتی، علامت اختصاری MTHFR را دیده باشید . به یک جهش ژنتیکی نسبتاً رایج اشاره دارد.
MTHFR مخفف متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز است. به دلیل یک جهش ژنتیکی که ممکن است منجر به سطوح بالای هموسیستئین در خون و سطوح پایین فولات و سایر ویتامین ها شود، مورد توجه قرار گرفته است.
عملکرد اصلی آن ارائه دستورالعمل هایی به بدن شما برای ایجاد پروتئین MTHFR است که به بدن شما در تولید فولات کمک می کند. این ویتامین B برای ایجاد DNA ضروری است.
این نگرانی وجود دارد که برخی از مسائل مربوط به سلامتی با جهش های MTHFR مرتبط باشد ، بنابراین آزمایش در طول سال ها جریان اصلی تر شده است.
شما می توانید یک یا دو جهش – یا هیچ کدام – در ژن MTHFR داشته باشید . این جهش ها اغلب واریانت نامیده می شوند. واریانت بخشی از DNA یک ژن است که معمولاً از فردی به فرد دیگر متفاوت است یا متفاوت است.
داشتن یک نوع (هتروزیگوت) کمتر به مشکلات سلامتی کمک می کند. برخی از کارشناسان بر این باورند که داشتن دو جهش (هموزیگوت) ممکن است منجر به مشکلات جدی تری شود.
دو نوع یا شکل از جهش وجود دارد که می تواند در ژن MTHFR رخ دهد . انواع خاص عبارتند از:
- C677T: حدود ۳۰ تا ۴۰ درصد از جمعیت آمریکا ممکن است جهش در موقعیت ژن C677T داشته باشند. تقریباً ۲۵ درصد از افراد اسپانیایی تبار و ۱۰ تا ۱۵ درصد از نژاد قفقازی برای این نوع هموزیگوت هستند.
- A1298C: تحقیقات محدودی در مورد این نوع وجود دارد. با این حال، یک مطالعه در سال ۲۰۱۵ نشان داد که A1298C در ۷ تا ۱۴ درصد در جمعیت های آمریکای شمالی، اروپا و استرالیا یافت می شود. در مقایسه، این نوع در جمعیت های اسپانیایی و آسیایی بسیار کمتر رایج است.
همچنین می توان هر دو جهش C677T و A1298C را به دست آورد که یک کپی از هر کدام است.
جهش های ژنی ارثی هستند، به این معنی که شما آنها را از والدین خود دریافت می کنید. در زمان لقاح، شما یک کپی از ژن MTHFR را از هر والدین دریافت می کنید. اگر هر دو دارای جهش باشند، خطر ابتلا به جهش هموزیگوت بیشتر است.
با این حال، در مواردی که فردی دارای دو نسخه از جهش C677T یا یک نسخه از هر جهش باشد، ممکن است در معرض خطر سطوح بالای هموسیستئین (یک اسید آمینه) باشد که ممکن است بر عملکرد بدن تأثیر بگذارد.
علائم از فردی به فرد دیگر و از گونه ای به نوع دیگر متفاوت است. اگر یک جستجوی سریع در اینترنت انجام دهید، احتمالاً وب‌سایت‌های زیادی را خواهید یافت که ادعا می‌کنند MTHFR مستقیماً باعث تعدادی از شرایط می‌شود.
به خاطر داشته باشید که تحقیقات پیرامون MTHFR و اثرات آن هنوز در حال تکامل است. شواهدی مبنی بر ارتباط بیشتر این شرایط سلامتی با MTHFR در حال حاضر وجود ندارد یا رد شده است.
به احتمال زیاد، تا زمانی که مشکلی نداشته باشید یا آزمایش انجام داده باشید، هرگز از وضعیت جهش MTHFR خود آگاه نخواهید شد .
شرایط بهداشتی و جهش MTHFR
شایان ذکر است که شرایط بهداشتی مرتبط با MTHFR به نوع جهش شما و تعداد نسخه های شما بستگی دارد.
در مواردی که شما فقط یک نسخه از جهش C677T یا A1298C یا دو نسخه از جهش A1298C دارید، معمولاً هیچ بیماری یا خطری مرتبط نیست.
شرایطی که برای ارتباط با MTHFR پیشنهاد شده است عبارتند از:
- بیماری های قلبی عروقی و ترومبوآمبولیک (به ویژه لخته شدن خون، سکته مغزی، آمبولی و حملات قلبی)
- افسردگی
- اضطراب
- اختلال دوقطبی
- روان‌گسیختگی
- سرطان روده بزرگ
- لوسمی حاد
- درد مزمن و خستگی
- درد عصب
- میگرن
- سقط مکرر در زنان در سنین باروری
- بارداری با نقص لوله عصبی، مانند اسپینا بیفیدا و آنسفالی
اگر فردی دارای دو نوع ژن یا هموزیگوت برای جهش MTHFR باشد، احتمال خطر افزایش می یابد .
سازمان‌های بهداشتی مختلف – از جمله کالج آمریکایی متخصصان زنان و زایمان، کالج آسیب‌شناسان آمریکایی، کالج ژنتیک پزشکی آمریکا، و انجمن قلب آمریکا – آزمایش برای انواع مختلف را توصیه نمی‌کنند، مگر اینکه فرد دارای سطوح هموسیستئین بسیار بالا یا سایر نشانه‌های سلامتی باشد.
با این حال، ممکن است کنجکاو باشید تا وضعیت MTHFR فردی خود را کشف کنید . به پزشک خود مراجعه کنید و در مورد مزایا و معایب آزمایش صحبت کنید.
به خاطر داشته باشید که آزمایش ژنتیک ممکن است تحت پوشش بیمه شما نباشد. اگر قصد انجام آزمایش را دارید تا در مورد هزینه ها بپرسید، با ارائه دهنده بیمه خود تماس بگیرید.
کیت های تست ژنتیک در خانه غربالگری را برای MTHFR نیز ارائه می دهند. DNA مشتری از داخل گونه با یک سواب پنبه ای استریل جمع آوری می شود. آزمایش دو مورد از رایج ترین جهش های MTHFR را غربال می کند. نتایج ۵-۶ روز کاری پس از دریافت نمونه شما ارائه می شود.
داشتن یک نوع MTHFR به این معنی نیست که شما نیاز به درمان پزشکی دارید. این فقط می تواند به این معنی باشد که شما نیاز به مصرف مکمل ویتامین B دارید.
سطوح بالای هموسیستئین
درمان معمولاً زمانی لازم است که سطوح هموسیستئین بسیار بالایی داشته باشید، تقریباً همیشه بالاتر از سطحی که به اکثر انواع MTHFR نسبت داده می شود. پزشک شما باید سایر علل احتمالی افزایش هموسیستئین را که ممکن است با یا بدون انواع MTHFR رخ دهد، رد کند .
سایر علل هموسیستئین بالا عبارتند از:
- کم کاری تیروئید
- شرایطی مانند دیابت، کلسترول بالا و فشار خون بالا
- چاقی و کم تحرکی
- برخی داروها مانند آتورواستاتین، فنوفیبرات، متوترکسات و اسید نیکوتینیک
از آنجا، درمان به علت بستگی دارد و لزوماً MTHFR را در نظر نمی گیرد . استثنا زمانی است که همه شرایط زیر را به طور همزمان تشخیص داده باشید:
- سطح هموسیستئین بالا
- یک جهش تایید شده MTHFR
- کمبود ویتامین در فولات، کولین یا ویتامین های B12، B6 یا ریبوفلاوین
در این موارد، پزشک شما ممکن است مکمل‌هایی را برای رفع کمبودها به همراه داروها یا درمان‌هایی برای رسیدگی به وضعیت سلامتی خاص پیشنهاد کند.
افراد مبتلا به جهش MTHFR ممکن است بخواهند اقدامات پیشگیرانه ای برای کاهش سطح هموسیستئین خود انجام دهند. یکی از اقدامات پیشگیرانه تغییر برخی از انتخاب های سبک زندگی است که ممکن است بدون استفاده از داروها کمک کننده باشد. مثالها عبارتند از:
- اگر سیگار می کشید، سیگار را ترک کنید
- ورزش کافی
- خوردن یک رژیم غذایی سالم و متعادل
سقط مکرر و نقص لوله عصبی به طور بالقوه با MTHFR مرتبط است . مرکز اطلاعات ژنتیک و بیماری‌های نادر می‌گوید که مطالعات نشان می‌دهد زنانی که دو نوع C677T دارند در معرض خطر بیشتری برای داشتن فرزندی با نقص لوله عصبی هستند.
یک مطالعه در سال ۲۰۱۹، ۲۴۶ زن را که سقط‌های مکرر را تجربه کرده بودند و دارای جهش ژن C677T MTHFR بودند، مورد بررسی قرار داد . در حالی که این جهش با این سقط‌ها مرتبط بود، نتایج نشان داد که تجویز اسید فولیک در کنار آسپرین و انوکساپارین با دوز پایین، یک درمان مفید برای کمک به جلوگیری از سقط‌های مکرر است.
اگر هر یک از شرایط زیر برای شما صدق می کند، در مورد آزمایش با پزشک خود صحبت کنید:
- چندین سقط جنین غیرقابل توضیح را تجربه کرده اید.
- شما فرزندی با نقص لوله عصبی داشته اید.
- شما می دانید که دارای جهش MTHFR هستید و باردار هستید.
اگرچه شواهد کمی برای حمایت از آن وجود دارد، برخی از پزشکان مصرف داروهای رقیق کننده خون را پیشنهاد می کنند. مکمل فولات اضافی نیز ممکن است توصیه شود.
جهش ژن MTHFR روشی را که بدن اسید فولیک و سایر ویتامین های مهم B را پردازش می کند، مهار می کند. تغییر مکمل این ماده مغذی یک تمرکز بالقوه برای مقابله با اثرات آن است.
اسید فولیک در واقع نسخه ساخته شده توسط انسان از فولات است، یک ماده مغذی طبیعی که در غذاها یافت می شود. مصرف فرم موجود زیستی فولات – فولات متیله – ممکن است به بدن شما کمک کند آن را راحت‌تر جذب کند.
اکثر مردم به مصرف مولتی ویتامینی که حداقل ۰.۴ میلی گرم اسید فولیک در روز دارد تشویق می شوند.
افراد باردار تشویق نمی شوند که ویتامین ها یا مراقبت های دوران بارداری را تنها بر اساس وضعیت MTHFR خود تغییر دهند . این به معنای مصرف دوز استاندارد ۰.۶ میلی گرم اسید فولیک در روز است.
افرادی که سابقه نقص لوله عصبی دارند باید برای توصیه های خاص با پزشک خود صحبت کنند.
قبل از تعویض ویتامین ها و مکمل ها با پزشک خود صحبت کنید. برخی ممکن است با سایر داروها یا درمان هایی که دریافت می کنید تداخل داشته باشند.
پزشک شما همچنین ممکن است ویتامین های تجویزی حاوی فولات در مقابل اسید فولیک را پیشنهاد کند. بسته به بیمه شما، هزینه های این گزینه ها ممکن است در مقایسه با انواع بدون نسخه متفاوت باشد.
خوردن غذاهای غنی از فولات ممکن است به طور طبیعی به حمایت از سطوح این ویتامین مهم کمک کند. با این حال، مکمل ممکن است هنوز لازم باشد.
افرادی که دارای جهش های شناخته شده MTHFR هستند باید برنامه تغذیه خود را به همراه هر گونه مکمل یا درمان پزشکی بالقوه با یک متخصص مراقبت های بهداشتی به تفصیل در میان بگذارند.
برخی از انتخاب های غذایی خوب ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- پروتئین هایی مانند لوبیا پخته، نخود و عدس
- سبزیجاتی مانند اسفناج، مارچوبه، کاهو، چغندر، کلم بروکلی، ذرت، کلم بروکسل و بوک چوی
- میوه هایی مانند طالبی، عسلک، موز، تمشک، گریپ فروت و توت فرنگی
- آب میوه هایی مانند پرتقال، آناناس کنسرو شده، گریپ فروت، گوجه فرنگی یا آب سبزیجات دیگر
- کره بادام زمینی
- دانه های آفتابگردان
افراد مبتلا به جهش MTHFR ممکن است بخواهند از غذاهایی که حاوی فرم مصنوعی فولات، اسید فولیک هستند اجتناب کنند – اگرچه مشخص نیست که آیا این ضروری است یا مفید.
حتما برچسب ها را بررسی کنید، زیرا این ویتامین به بسیاری از غلات غنی شده مانند ماکارونی، غلات، نان ها و آردهای تولیدی تجاری اضافه می شود.
وضعیت MTHFR شما ممکن است بر سلامت شما تأثیر بگذارد یا خیر. تحقیقات بیشتری برای تعیین تأثیر واقعی، در صورت وجود، مرتبط با انواع مورد نیاز است.
باز هم، بسیاری از سازمان‌های بهداشتی معتبر آزمایش این جهش را توصیه نمی‌کنند، به‌ویژه بدون سایر نشانه‌های پزشکی. در مورد مزایا و خطرات آزمایش و همچنین هر گونه نگرانی دیگری که ممکن است داشته باشید با پزشک خود صحبت کنید.
به خوب غذا خوردن، ورزش، و سایر عادات سبک زندگی سالم برای حمایت از سلامت کلی خود ادامه دهید.