کلسترول بالای ارثی آنچه درباره هیپرکلسترول خونی خانوادگی باید بدانید

کلسترول یک ماده مومی شکل است که در سلول‌های شما یافت می‌شود و زمانی که روی دیواره سرخرگ‌ها تجمع می‌کند می‌تواند خطرناک باشد. افراد مبتلا به FH دارای سطوح بالایی از کلسترول هم LDL و هم کلسترول کل هستند و این سطوح بالا می تواند باعث تصلب شرایین شود و خطر حمله قلبی و سکته را افزایش دهد.

FH شایع ترین شکل ارثی کلسترول بالا است. یک  تجزیه و تحلیل در سال ۲۰۲۲  از ۶۲ مطالعه نشان داد که FH از هر ۳۱۳ نفر در سراسر جهان ۱ نفر را تحت تاثیر قرار می دهد و در اروپا و اروپایی تبار شایع تر است.

FH به طور کلی شدیدتر از موارد هیپرکلسترولمی غیر ژنتیکی است. افرادی که نسخه خانوادگی دارند معمولاً سطح کلسترول بسیار بالاتری دارند و همچنین در سنین پایین‌تر بیماری قلبی دارند.

FH همچنین به عنوان هیپرلیپوپروتئینمی نوع ۲ شناخته می شود.

کلسترول بالا اغلب هیچ علامتی ندارد. ممکن است قبل از اینکه متوجه اشتباهی شوید آسیب وارد شود. اگر علائم و نشانه هایی وجود داشته باشد، ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• درد قفسه سینه همراه با فعالیت
• گزانتوما که رسوبات چربی هستند که اغلب در تاندون ها و روی آرنج، باسن و زانو یافت می شوند.
• رسوب کلسترول در اطراف پلک ها (زانتومایی که در اطراف چشم ایجاد می شود به نام زانتلاسما شناخته می شود.)
• کلسترول خاکستری مایل به سفید در اطراف قرنیه رسوب می کند که به عنوان قوس قرنیه نیز شناخته می شود

در حال حاضر سه ژن FH شناخته شده است. هر کدام روی کروموزوم متفاوتی قرار دارند. در بیشتر موارد، این بیماری در نتیجه به ارث بردن یکی از ژن ها یا جفت ژن ها ایجاد می شود.

 محققان  معتقدند ترکیب خاصی از مواد ژنتیکی در برخی موارد منجر به این مشکل می شود.

FH   در میان گروه‌های قومی یا نژادی خاص، مانند گروه‌های آفریقایی، یهودی اشکنازی، فنلاندی، فرانسوی کانادایی یا لبنانی تبار، منبع مورد اعتماد بیشتری است. با این حال، هر کسی که یکی از اعضای خانواده نزدیک به این بیماری را داشته باشد در معرض خطر است.

چندین چیز وجود دارد که پزشک برای کمک به تشخیص FH استفاده می کند. فرآیند تشخیص شامل موارد زیر است.

معاینه بدنی

پزشک شما یک معاینه فیزیکی انجام خواهد داد. این معاینه به شناسایی انواع رسوبات چربی یا ضایعاتی که در نتیجه افزایش لیپوپروتئین ها ایجاد شده اند کمک می کند. پزشک شما همچنین در مورد سابقه پزشکی شخصی و خانوادگی شما سوال خواهد کرد.

آزمایشات خون

پزشک شما همچنین آزمایش خون را تجویز می کند. آزمایش خون برای تعیین سطح کلسترول شما استفاده می شود و نتایج ممکن است نشان دهد که سطح کلسترول تام و کلسترول LDL شما بالاست.

سه مجموعه اصلی از معیارها برای تشخیص FH وجود دارد   : معیارهای Simon Broome، معیارهای شبکه کلینیک لیپید هلند، و معیارهای MEDPED.

با معیارهای سایمون بروم:

• کلسترول کل بیشتر از موارد زیر خواهد بود:
  • ۲۶۰ میلی گرم در دسی لیتر (میلی گرم در دسی لیتر) در کودکان زیر ۱۶ سال
  • ۲۹۰ میلی گرم در دسی لیتر در بزرگسالان

یا

• کلسترول LDL بیش از موارد زیر خواهد بود:
  • ۱۵۵ میلی گرم در دسی لیتر در کودکان
  • ۱۹۰ میلی گرم در دسی لیتر در بزرگسالان

معیار شبکه کلینیک لیپید هلند به سطوح کلسترول بالا که از LDL بیشتر از ۱۵۵ میلی گرم در دسی لیتر شروع می شود، امتیاز می دهد.

معیارهای MEDPED بر اساس سابقه خانوادگی و سن، محدودیت هایی برای کلسترول تام فراهم می کند.

پزشک معمولاً تری گلیسیرید شما را که از اسیدهای چرب تشکیل شده است نیز آزمایش می کند. سطح تری گلیسیرید در افراد مبتلا به این بیماری ژنتیکی طبیعی است. نتایج طبیعی کمتر از ۱۵۰ میلی گرم در دسی لیتر است.

سابقه خانوادگی و سایر آزمایشات

دانستن اینکه آیا هر یک از اعضای خانواده تحت تأثیر بیماری قلبی قرار دارند یا خیر، گام مهمی در شناسایی خطر شخصی یک فرد برای FH است.

سایر آزمایش‌های خون ممکن است شامل آزمایش‌های تخصصی کلسترول و لیپید، همراه با آزمایش‌های ژنتیکی باشد که مشخص می‌کند آیا شما هر یک از ژن‌های معیوب شناخته شده را دارید یا خیر.

شناسایی مبتلایان به FH از طریق آزمایش ژنتیکی امکان درمان زودهنگام را فراهم کرده است. این منجر به کاهش مرگ و میر ناشی از بیماری قلبی در سنین پایین شده و به شناسایی سایر اعضای خانواده در معرض خطر برای این بیماری کمک کرده است.

همچنین ممکن است آزمایش‌های قلبی شامل سونوگرافی و تست استرس توصیه شود.

اغلب، کلسترول بالا ناشی از FH با رژیم غذایی و دارو درمان می شود. ترکیبی از هر دو برای کاهش موفقیت آمیز کلسترول و تأخیر در شروع بیماری قلبی، حمله قلبی و سایر عوارض مورد نیاز است.

پزشک معمولاً از شما می خواهد که رژیم غذایی خود را اصلاح کرده و ورزش را همراه با تجویز دارو افزایش دهید. اگر سیگار می کشید، ترک سیگار نیز بخش مهمی از درمان است.

تغییر سبک زندگی

اگر FH دارید، پزشک شما رژیمی را توصیه می کند که بر کاهش مصرف چربی و سایر غذاهای کمتر سالم تمرکز دارد. احتمالاً تشویق خواهید شد که:

• پروتئین های بدون چربی مانند سویا، مرغ و ماهی را افزایش دهید
• گوشت قرمز و گوشت خوک را کاهش دهید
• از روغن زیتون یا روغن کانولا به جای گوشت خوک یا کره استفاده کنید
• تغییر از لبنیات پرچرب به لبنیات کم چرب
• میوه، سبزیجات و آجیل بیشتری را به رژیم غذایی خود اضافه کنید
• نوشیدنی های شیرین و نوشابه را محدود کنید
• الکل را به بیش از یک نوشیدنی در روز برای زنان و دو نوشیدنی در روز برای مردان محدود کنید

رژیم غذایی و ورزش برای حفظ وزن سالم مهم هستند، که می تواند به کاهش سطح کلسترول نیز کمک کند. سیگار نکشید و خواب منظم و آرام هم داشته باشید.

دارودرمانی

دستورالعمل‌های درمانی فعلی شامل داروها همراه با تغییرات سبک زندگی برای کاهش کلسترول است. این شامل شروع داروها از سن ۸ تا ۱۰ سالگی در کودکان است.

استاتین ها رایج ترین داروهایی هستند که برای کاهش کلسترول LDL استفاده می شوند. نمونه هایی از استاتین ها عبارتند از:

• سیمواستاتین (Zocor)
• لوواستاتین (Mevacor، Altoprev)
• آتورواستاتین (لیپیتور)
• فلوواستاتین (لسکول)
• روزوواستاتین (کرستور)

سایر داروهای کاهش دهنده کلسترول عبارتند از:

• رزین های جدا کننده اسیدهای صفراوی
• ازتیمیب (زتیا)
• اسید نیکوتینیک
• فیبرات ها

عوارض احتمالی FH عبارتند از:

• حمله قلبی در سنین پایین
• بیماری شدید قلبی
• آترواسکلروز طولانی مدت
• سکته مغزی
• مرگ ناشی از بیماری قلبی در سنین پایین

چشم انداز بستگی به این دارد که آیا شیوه زندگی خود را اصلاح می کنید و داروهای تجویز شده خود را مصرف می کنید. این تغییرات می تواند به طور قابل توجهی بیماری قلبی را کاهش دهد و از حمله قلبی جلوگیری کند. تشخیص زودهنگام و درمان مناسب می تواند منجر به امید به زندگی معمولی شود.

به گفته  انجمن قلب آمریکا ، افراد مبتلا به FH که تحت درمان قرار نمی گیرند و ژن جهش یافته را از هر دو والدین به ارث برده اند، که نادرترین نوع آن است، در معرض بیشترین خطر حمله قلبی و مرگ قبل از ۳۰ سالگی هستند.

تشخیص و درمان به موقع بهترین راه برای جلوگیری از بیماری قلبی تهدید کننده زندگی است.

از آنجایی که FH ژنتیکی است، بهترین شانس برای پیشگیری از آن، مشاوره ژنتیک قبل از بارداری است. بر اساس سابقه خانوادگی شما، یک مشاور ژنتیک ممکن است بتواند تشخیص دهد که آیا شما یا همسرتان در معرض خطر جهش های ژن FH هستید یا خیر.

داشتن این عارضه تضمین نمی کند که فرزندان شما نیز به آن مبتلا شوند، اما مهم است که خطرات خود و فرزندان آینده را بدانید. اگر قبلاً به این بیماری مبتلا هستید، کلید زندگی طولانی تر تشخیص و درمان به موقع سطح کلسترول شما است.

هیپرکلسترولمی خانوادگی (FH) یک بیماری ژنتیکی است که باعث افزایش سطح کلسترول می شود. این سطوح بالای کلسترول می تواند منجر به بیماری قلبی جدی در سنین پایین تر از آنچه که معمولاً با کلسترول بالا دیده می شود، شود. درمان کلسترول بالا و پیروی از یک رژیم غذایی سالم برای قلب برای کمک به کاهش خطر بیماری قلبی عروقی ضروری است.