کمبود فاکتور یازدهم چیست؟

کمبود فاکتور XI چیست؟

کمبود فاکتور XI یک اختلال خونریزی دهنده نادر است. افراد مبتلا به کمبود فاکتور XI پروتئین کافی به نام فاکتور XI در خون ندارند.

فاکتور XI یک عامل لخته شدن است. فاکتور XI یکی از معدود فاکتورهای لخته شدن خون است که به فرآیند لخته شدن برای کنترل خونریزی کمک می کند. لخته شدن فرآیندی در بدن است که در آن خون برای بستن زخم به منظور جلوگیری از خونریزی جامد می شود.

با کمبود فاکتور XI در خون، ممکن است هنگام آسیب دیدگی یا تحت عمل جراحی خونریزی بیش از حد را تجربه کنید. شما سریعتر از افرادی که کمبود فاکتور XI ندارند خونریزی نمی کنید، اما ممکن است متوقف کردن جریان خون از یک زخم عمیق یا جراحی دشوارتر باشد.

کمبود فاکتور XI نادر است. تخمین زده می شود که فقط در از هر ۱۰۰۰۰۰ نفر ۱ نفر  رخ دهد .

کمبود فاکتور یازدهم ممکن است به نام های دیگری نیز خوانده شود، از جمله:

• کمبود فاکتور ۱۱
• هموفیلی C
• هموفیلی C
• کمبود PTA
• کمبود مقدماتی ترومبوپلاستین پلاسما
• سندرم روزنتال

علائم کمبود فاکتور XI چیست؟

علائم کمبود فاکتور XI در مقایسه با سایر انواع هموفیلی خفیف است. این احتمال وجود دارد که شما اصلاً هیچ علامتی را تجربه نکنید.

اگر علائمی را تجربه کردید، ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• مشکل در توقف خونریزی پس از جراحی، کشیدن دندان، یا تصادف یا جراحت
• خونریزی های خود به خودی بینی
• کبودی راحت تر
• دوره های سنگین یا طولانی مدت (قاعدگی)
• خونریزی بعد از زایمان (خونریزی پس از زایمان)

خطر خونریزی از فردی به فرد دیگر متفاوت است.

علت کمبود فاکتور XI چیست؟

علت اصلی کمبود فاکتور XI یک تغییر غیرطبیعی به نام جهش در ژن‌هایی است که تشکیل فاکتورهای انعقادی در خون را تنظیم می‌کنند. عوامل انعقادی به تشکیل لخته و بستن زخم های خونریزی دهنده ناشی از جراحات، تصادفات و جراحی ها کمک می کند.

اگر شما جهش داشته باشید، ژنی که مسئول دستور دادن به بدن شما برای ساخت فاکتور XI است، نمی تواند این کار را به درستی انجام دهد. این ژن غیر طبیعی ممکن است فاکتور XI کافی را تولید نکند یا اصلا فاکتور XI را تولید نکند. این منجر به کمبود فاکتور XI در بدن می شود.

کمبود فاکتور XI یک بیماری ارثی است. این بدان معنی است که جهش مسئول این وضعیت از والدین به فرزندان منتقل می شود.

جهش مسئول فاکتور XI اتوزومال مغلوب است. این به کروموزوم های جنسی مرتبط نیست. برای دریافت کمبود فاکتور XI از والدین خود، هر دو والدین باید حداقل یک کپی از جهش عامل XI داشته باشند.

اگر یک نسخه از جهش را برای کمبود فاکتور XI حمل کنید، ناقل محسوب می شوید. ناقلین ممکن است کمی کمتر از سطح متوسط ​​فاکتور XI داشته باشند، اما معمولاً علائم قابل توجهی ندارند. تنها در صورتی می توانید این بیماری را به فرزندان خود منتقل کنید که شریک زندگی شما نیز حامل جهش باشد.

در موارد نادر، ممکن است در مراحل بعدی زندگی دچار کمبود فاکتور XI شوید. به عنوان مثال، می تواند ناشی از بیماری شدید کبدی باشد زیرا فاکتور XI در کبد تولید می شود، یا ممکن است در صورت دریافت پیوند کبد از فردی که تحت تاثیر کمبود فاکتور XI قرار دارد، ایجاد شود. این کمبود فاکتور XI اکتسابی نامیده می شود.

چگونه کمبود فاکتور XI تشخیص داده می شود؟

پزشک احتمالاً از شما می پرسد که آیا سابقه خانوادگی اختلالات خونریزی دارید یا خیر و در مورد علائم و داروهایی که در حال حاضر مصرف می کنید می پرسد.

کمبود فاکتور XI را می توان با آزمایش خون تشخیص داد. برای انجام این آزمایشات، یک فلبوتومیست یا پرستار نمونه کوچکی از خون را با وارد کردن یک سوزن در ورید داخل آرنج شما می گیرد. آزمایشات ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• تست زمان خونریزی: آزمایش زمان خونریزی اندازه گیری می کند که چقدر طول می کشد تا خون شما لخته ایجاد کند تا خونریزی متوقف شود.
• تست های عملکرد پلاکتی: اینها گروهی از آزمایشات هستند که عملکرد پلاکت های شما را ارزیابی می کنند. پلاکت ها قطعاتی از سلول‌های مغز استخوان هستند که در تشکیل لخته‌های خون مهم هستند.
• تست زمان پروترومبین (PT) و تست زمان ترومبوپلاستین جزئی فعال (aPTT).: آزمایش‌های زمان پروترومبین (PT) و زمان ترومبوپلاستین جزئی فعال (aPTT) مدت زمان لخته شدن پلاسمای خون شما را اندازه‌گیری می‌کنند.
• سنجش FXI برای تایید تشخیص: این آزمایش می تواند مشخص کند که آیا بدن شما به اندازه کافی از این فاکتور لخته شدن خاص را تولید می کند یا خیر.

درمان کمبود فاکتور XI چیست؟

اکثر افراد مبتلا به کمبود فاکتور XI نیازی به درمان ندارند. اگر مجروح شده اید یا تصادف کرده اید، ممکن است نیاز به دریافت پلاسمای منجمد تازه (FFP) به صورت قطره ای در ورید (داخل وریدی) داشته باشید تا برخی از عوامل لخته شدن از دست رفته را جایگزین کند.

پزشک شما همچنین ممکن است توصیه کند که داروهای کمبود فاکتور XI را برای کمک به جلوگیری از خونریزی قبل از یک جراحی برنامه ریزی شده یا در صورت بچه دار شدن، مصرف کنید.

برای جراحی های جزئی، پزشک ممکن است قرص ترانکسامیک اسید یا آمینوکاپروییک اسید را برای قبل و چند روز پس از آن تجویز کند. این داروها با کاهش سرعت تجزیه فاکتورهای انعقادی در خون عمل می کنند. برای جراحی های بزرگ، ممکن است نیاز به دریافت FFP داشته باشید.

اگر قاعدگی‌های بسیار سنگین ناشی از کمبود فاکتور XI را تجربه می‌کنید، پزشک ممکن است به شما توصیه کند که در طول قاعدگی‌تان از قرص‌های ترانگزامیک اسید استفاده کنید. قرص‌های ضد بارداری خوراکی (قرص‌های ضد بارداری) نیز می‌توانند به سبک‌تر شدن دوره‌های قاعدگی شما کمک کنند.

شما باید از مصرف داروهای ضدالتهابی غیراستروئیدی (NSAIDs)، مانند ایبوپروفن یا آسپرین، قبل یا بعد از عمل خودداری کنید. این داروها ممکن است خطر خونریزی شما را افزایش دهند.

عوامل خطر برای کمبود فاکتور XI چیست؟

کمبود فاکتور XI در افرادی که در بدو تولد مرد یا زن هستند به طور مساوی رخ می دهد.

به طور کلی، شما در معرض خطر بیشتری برای کمبود فاکتور XI هستید اگر:

• شما از نژاد یهودی اشکنازی هستید
• شما سابقه خانوادگی کمبود فاکتور XI دارید
• شما بیماری کبدی دارید

چشم انداز افرادی که کمبود فاکتور XI دارند چیست؟

کمبود فاکتور XI به ویژه در مقایسه با سایر اختلالات خونریزی قابل کنترل است. اکثر مردم می توانند انتظار داشته باشند که یک زندگی عادی داشته باشند.

افراد مبتلا به کمبود فاکتور XI تمایلی به خونریزی خود به خودی مانند سایر انواع اختلالات خونریزی ندارند. خونریزی بیشتر پس از جراحی یا ضربه دیده می شود. با درمان یا درمان پیشگیرانه (پیشگیری)، افراد مبتلا به کمبود فاکتور XI می توانند با خیال راحت تحت عمل جراحی قرار گیرند.

در اینجا به برخی از سوالات متداول در مورد کمبود فاکتور XI پاسخ داده شده است.

تفاوت بین کمبود فاکتور XI، فاکتور هشت و فاکتور IX چیست؟

انواع مختلفی از عوامل انعقادی در بدن وجود دارد. تفاوت اصلی بین کمبود فاکتور VIII (هموفیلی A)، کمبود فاکتور IX (هموفیلی B) و کمبود فاکتور XI در نوع فاکتور لخته شدن است که بدن شما فاقد آن است.

به طور کلی، علائم کمبود فاکتور XI و VIII بیشتر از علائم کمبود فاکتور XI است و خطر خونریزی بسیار بیشتر است.

چند نفر در ایالات متحده کمبود فاکتور XI دارند؟

کمبود فاکتور XI نادر است و برخی از افراد بدون اینکه بدانند به آن مبتلا هستند ممکن است به این عارضه مبتلا شوند. این مؤسسه ملی بهداشت (NIH) تخمین می زند که در حال حاضر بین ۳۰۰ تا ۳۰۰۰ نفر با کمبود این فاکتور XI در ایالات متحده زندگی می کنند.

آیا باید به دندانپزشکم بگویم که کمبود فاکتور XI دارم؟

اگر می دانید کمبود فاکتور XI دارید، باید به دندانپزشک یا جراح دهان خود اطلاع دهید، ممکن است لازم باشد قبل از هر گونه عمل دندانپزشکی، به ویژه جراحی، دارو مصرف کنید یا اقدامات احتیاطی را انجام دهید تا خطر خونریزی را به حداقل برسانید.

برخی از افراد متوجه کمبود فاکتور XI نمی شوند تا زمانی که بعد از یک عمل دندانپزشکی خونریزی بالاتر از حد طبیعی را تجربه کنند. اگر در حین کار دندانپزشکی خونریزی زیادی دارید، با پزشک خود در مورد آزمایش کمبود فاکتور صحبت کنید.

اگر من کمبود فاکتور XI داشته باشم اما شریک زندگیم نداشته باشد، آیا فرزندانم نیز دچار کمبود فاکتور یازده خواهند شد؟

کمبود فاکتور XI یک اختلال ارثی مغلوب است. این بدان معنی است که هر دو والدین باید حداقل یک نسخه از ژن غیر طبیعی مسئول این اختلال را داشته باشند تا آن را به فرزندان خود منتقل کنند. اگر شما کمبود فاکتور XI دارید، اما همسرتان هیچ نسخه‌ای از ژن غیرطبیعی ندارد، فرزندان شما کمبود فاکتور XI را نخواهند داشت، بلکه ناقل این اختلال خواهند بود.

با این حال، اگر شریک زندگی شما ناقل است (یک کپی از ژن غیر طبیعی)، فرزندان شما تنها ۵۰ درصد احتمال دارد که کمبود فاکتور XI داشته باشند و ۵۰ درصد احتمال دارد که ناقل این اختلال باشند.

آیا کمبود فاکتور XI هرگز از بین می رود؟

اگرچه تزریق پلاسما و داروها می توانند به درمان یا پیشگیری از خونریزی کمک کنند، کمبود فاکتور XI یک بیماری مادام العمر بدون درمان در نظر گرفته می شود. شما همچنین نمی توانید از کمبود فاکتور XI جلوگیری کنید زیرا این یک بیماری ارثی است.

خلاصه

کمبود فاکتور IX یک اختلال خون‌ریزی است که می‌تواند لخته شدن مناسب بدن را پس از جراحت یا جراحی دشوار کند. علائم معمولاً خفیف هستند.

اگر کمبود فاکتور IX دارید، مهم است که با پزشک خود در مورد نیاز به دارو یا تزریق پلاسما قبل از عمل، در طول قاعدگی یا در حین زایمان صحبت کنید.

اگر قصد دارید بچه دار شوید، مشاوره قبل از بارداری و قبل از تولد نیز می تواند به شما در درک احتمال انتقال این اختلال به فرزندانتان کمک کند.

Source link