- کوتولگی وضعیتی است که در آن فرد به طور غیرعادی کوتاه قد است – ۱۴۷ سانتی متر یا کمتر.
- ۲ نوع اصلی کوتولگی وجود دارد – کوتاهی قد متناسب و کوتاه قد نامتناسب.
- اکثر افراد مبتلا به بیماری کوتولگی زندگی طولانی و کاملی دارند.
کوتولگی چیست؟
کوتولگی وضعیتی است که در آن فرد به طور غیرعادی کوتاه قد است.
قد کوتاه به طور کلی به عنوان قد بالغ ۱۴۷ سانتی متر (۴ فوت و ۱۰ اینچ) یا کمتر تعریف می شود. با این حال، بیشتر افراد مبتلا به کوتولگی تنها تا ۱۲۲ سانتی متر (۴ فوت) رشد می کنند.
اکثر مردم اصطلاح “قد کوتاه” را ترجیح می دهند، در حالی که دیگران خوشحال هستند که “آدم های کوچک” یا “کوتوله” نامیده می شوند.
علائم کوتولگی چیست؟
۲ نوع اصلی کوتولگی وجود دارد:
- کوتاهی قد متناسب – فقدان رشد عمومی اما با تناسب طبیعی بدن
- کوتاهی قد نامتناسب – دستها و پاهای شما کوچکتر از حد معمول هستند
قد کوتاه متناسب
افراد مبتلا به کوتولگی متناسب معمولاً دارای یک وضعیت پزشکی هستند که بر رشد و تکامل کلی آنها تأثیر می گذارد.
آنها معمولاً کند رشد می کنند و رشد جنسی آنها به تأخیر می افتد.
قد کوتاه نامتناسب
افراد مبتلا به کوتولگی نامتناسب اغلب نیم تنه ای متوسط با دست ها و پاهای کوتاه دارند. آنها اغلب سر بزرگی دارند.
بیشتر افراد مبتلا به کوتولگی نامتناسب هوش طبیعی دارند.
سایر علائم کوتاهی قد
سایر علائم و نشانه ها در طیفی از اختلالات متفاوت است.
اکثر افراد مبتلا به کوتولگی مشکلات سلامتی جدی ندارند و امید به زندگی طبیعی دارند. افراد مبتلا به کوتولگی مانند سایر افراد به مدرسه یا کار می روند.
اغلب بزرگترین چالش پذیرفته شدن و گنجاندن آن در جامعه روزمره است.
چه چیزی باعث کوتولگی می شود؟
بسیاری از شرایط مختلف منجر به کوتولگی یا رشد محدود می شود. اینها اغلب شرایط ژنتیکی هستند، اما گاهی اوقات علت ناشناخته است.
علل کوتاهی قد متناسب
شایع ترین علت کوتاهی قد متناسب، تولد از والدین کوچک است. با این حال، ممکن است پزشک شما همچنان از شما بخواهد که آزمایشاتی انجام دهید تا مطمئن شود که هیچ دلیل دیگری برای کوتاهی قد شما وجود ندارد.
کوتاهی قد متناسب نیز می تواند ناشی از موارد زیر باشد:
علل کوتاهی قد نامتناسب
آکندروپلازی شایع ترین علت کوتاهی قد نامتناسب است. باعث رشد ضعیف استخوان و در نتیجه کوتاه شدن بازوها و ران ها می شود.
بسیاری از کودکان مبتلا به آکندروپلازی والدینی با قد طبیعی دارند – از هر ۱۰ نفر ۸ نفر مبتلا به آکندروپلازی اولین نفر در خانواده خود هستند که به این بیماری مبتلا هستند.
سایر شرایط ژنتیکی رایج که باعث کوتاهی قد نامتناسب می شوند عبارتند از:
- دیسپلازی دیستروفیک
- هیپوکندروپلازی
- استخوان سازی ناکامل
- کاذب آکندروپلازی
- دیسپلازی مادرزادی اسپوندیلواپیفیزیال
چه زمانی باید به پزشکم مراجعه کنم؟
گاهی اوقات کوتولگی را می توان قبل از تولد یا در بدو تولد تشخیص داد. در مواقع دیگر، مشکلات رشد با بزرگتر شدن فرزند شما آشکار می شود.
اگر در مورد رشد یا رشد کودک خود نگرانی دارید، به پزشک خود مراجعه کنید.
کوتولگی چگونه تشخیص داده می شود؟
برای تشخیص کوتولگی، پزشک معمولا موارد زیر را انجام می دهد:
اگر یکی از والدین یا هر دوی آنها سابقه خانوادگی بیماری که باعث کوتاهی قد می شود داشته باشند، کودک شما می تواند برای این مورد در دوران بارداری آزمایش شود (تشخیص قبل از تولد).
ممکن است از برخی افراد خواسته شود که آزمایش ژنتیکی انجام دهند.
کوتولگی چگونه درمان می شود؟
هورمون رشد
درمان با تزریق هورمون رشد ممکن است به رشد کودکی با رشد محدود کمک کند تا رشد بیشتری نسبت به قبل داشته باشد.
این درمان تحت طرح مزایای دارویی پوشش داده می شود.
بلند شدن ساق پا
گاهی اوقات از عمل بلند کردن ساق پا برای درمان کوتاهی قد نامتناسب استفاده می شود. استخوان ساق پا شکسته شده و به یک قاب مخصوص ثابت می شود. این اجازه می دهد تا استخوان جدید بین ۲ انتهای شکسته استخوان تشکیل شود.
گاهی اوقات باعث افزایش قد می شود. با این حال، درمان طولانی است و خطر عوارض وجود دارد. علاوه بر این، ایمنی و اثربخشی آن به طور کامل شناخته نشده است.
داروی ووزوریتاید
در ماه مه ۲۰۲۳، دولت استرالیا داروی vosoritide را به طرح مزایای دارویی اضافه کرد.
Vosoritide می تواند برای درمان آکندروپلازی استفاده شود. این کار با تشویق رشد استخوان جدید در کودکانی که هنوز در حال رشد هستند، عمل می کند.
سلامت عاطفی
افراد مبتلا به کوتولگی ممکن است از حمایت عاطفی بهره مند شوند. افراد کوتاه قد اغلب دچار سوء تفاهم می شوند. تصویر غالباً کلیشه ای از کوتوله ها در فیلم ها و صنعت سرگرمی به این امر کمک نکرده است.
ارتباط با دیگران با قد کوتاه ممکن است مفید باشد. تماس بگیرید افراد کوتاه قد استرالیا سازمان برای اطلاعات بیشتر
آیا می توان از کوتولگی پیشگیری کرد؟
از آنجایی که علل زیادی برای کوتولگی وجود دارد، از جمله جهش های ژنتیکی جدید، نمی توان از آن پیشگیری کرد.
عوارض کوتولگی چیست؟
عوارض کوتولگی می تواند بسیار متفاوت باشد.
افراد با قد کوتاه نامتناسب ممکن است تعدادی از مشکلات سلامت جسمانی داشته باشند، مانند:
- کمر درد
- افزایش ساییدگی و پارگی مفاصل شما که منجر به درد و ناتوانی می شود
- رشد غیر طبیعی جمجمه – که می تواند باعث مشکلاتی در رشد فک و شلوغی بیش از حد دندان ها شود
- عفونت های مکرر گوش که منجر به کاهش شنوایی می شود
- آپنه خواب