کولپوسفالی: علائم، علل، تشخیص و درمان.

کولپوسفالی یک بیماری ژنتیکی نادر است که شامل بزرگ شدن قسمت های پشتی دو حفره مغزی به نام بطن های جانبی است. اغلب در نوزادان تشخیص داده می شود.

کولپوسفالی معمولاً با موارد زیر همراه است:

  • ناهنجاری جسم پینه ای (بخشی از مغز که نیمکره چپ و راست را به هم متصل می کند)
  • ناهنجاری های کیاری (شرایطی که در آن قسمت پایینی مغز به کانال نخاعی فشار می آورد)
  • لیسنسفالی (عدم چین‌خوردگی در قسمت بیرونی مغز که قشر مغز است)
  • میکروسفالی (یک سر کوچک غیر معمول)

کولپوسفالی به دلیل مشکلات رشد مغز در رحم رخ می دهد، اگرچه متخصصان مراقبت های بهداشتی اغلب نمی توانند علت دقیق آن را شناسایی کنند.

برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد کولپوسفالی، از جمله علائم، گزینه های درمانی و علل بالقوه، ادامه مطلب را بخوانید.

کولپوسفالی: علائم، علل، تشخیص و درمان.

علائم و نشانه های کولپوسفالی

کولپوسفالی می تواند علائم و  نشانه هایی را ایجاد کند مانند:

  • اختلال در رشد فکری
  • اسپاسم عضلانی
  • تاخیرهای رشدی
  • تشنج
  • اندازه سر کوچک غیر معمول ( میکروسفالی )
  • ناتوانی حرکتی
  • توهمات
  • تغییرات شخصیتی
  • مشکلات بینایی یا شنوایی
  • مشکلات گفتاری

سایر شرایط مرتبط با کولپوسفالی می تواند علائم اضافی ایجاد کند. به عنوان مثال، لیسنسفالی همچنین با موارد زیر همراه است:

  • مشکل در بلع
  • بی نظمی های رشدی مادرزادی اندام ها، انگشتان دست و پا
  • بی نظمی در ساختار صورت
علل و عوامل خطر کولپوسفالی

کارشناسان بهداشت معتقدند که کولپوسفالی ممکن است ناشی از اختلال در رشد مغز کودک در  ماه های دوم تا ششم  بارداری باشد. در حالی که متخصصان مراقبت های بهداشتی اغلب علت اصلی آن را نمی دانند، این وضعیت با موارد زیر مرتبط است:

در یک  مطالعه کوچک در سال ۲۰۱۶   در برزیل، محققان دریافتند که ۱۳ نوزاد از ۱۶ نوزاد مبتلا به  ویروس زیکا  و یافته های غیر معمول در  اسکن توموگرافی کامپیوتری (CT)  نیز حجم مغزشان کاهش یافته است. ده تا از نوزادان کولپوسفالی داشتند.

ژنتیک کولپوسفالی

محققان هنوز در حال بررسی عوامل ژنتیکی هستند که ممکن است در ایجاد کولپوسفالی نقش داشته باشد. در یک  مطالعه موردی در سال ۲۰۲۳ ، محققان یک دختر ۵ ساله با جهش در ژن TSC1 را گزارش کردند که دارای:

  • کولپوسفالی
  • میکروسفالی
  • توسعه نیافتگی جسم پینه ای
  • تفاوت های ساختاری در لوب جداری و تمپورال
  • ناتوانی ذهنی
  • رشد تاخیری

جهش‌های CENPJ  به میکروسفالی و کولپوسفالی مرتبط هستند

جهش های ژن FOXC1 و PITX2 Trusted Source  با سندرم Axenfield-Rieger مرتبط هستند که می تواند با کولپوسفالی مرتبط باشد.

عوارض احتمالی کولپوسفالی

شدت کولپوسفالی از فردی به فرد دیگر متفاوت است. این وضعیت می تواند عوارض زیادی ایجاد کند، از جمله:

  • ناتوانی های یادگیری
  • تاخیرهای رشدی
  • معلولیت های جسمی
  • تشنج

چه زمانی با پزشک تماس بگیرید

مهم است که هر زمانی که کودک شما تشنج کرد یا متوجه علائم دیگر مشکلات عصبی مانند تاخیر در رشد یا مشکلات حرکتی شدید، با پزشک کودک خود مشورت کنید.

این مشکلات دلایل احتمالی زیادی دارند. پزشکان می‌توانند آزمایش‌هایی مانند تصویربرداری از مغز را برای بررسی تفاوت‌های مغز فرزندتان سفارش دهند. آنها همچنین می توانند گزینه های درمانی را برای مدیریت علائم کودک و حمایت از رشد او توصیه کنند.

تشخیص کولپوسفالی

پزشک ممکن است کولپوسفالی را در اواخر بارداری، قبل از تولد فرزند شما تشخیص دهد، اما معمولاً پس از تولد با دقت بیشتری تشخیص داده می شود. هنگام تلاش برای تشخیص بیماری قبل از تولد فرزندتان، پزشکان ممکن است آن را به عنوان  هیدروسفالی  (تجمع مایع مغزی نخاعی در حفره‌های مغز کودک) تشخیص دهند.

اسکن‌های تصویربرداری تشدید مغناطیسی (MRI)  می‌توانند  تفاوت‌های ساختاری را در  مغز فرزندتان نشان دهند.  سی تی اسکن  می تواند تفاوت هایی را در رشد جمجمه آنها نشان دهد.

در یک  مطالعه موردی در سال ۲۰۱۹ ، محققان تنها نهمین مورد شناخته شده کولپوسفالی را گزارش کردند که در بزرگسالی بدون علائم تشخیص داده شد. این مرد ۲۹ ساله سردردهای ضربان دار متناوب داشت که از چند دقیقه تا چند ساعت طول می کشید.

آیا کولپوسفالی قابل درمان است؟

کولپوسفالی از بدو تولد وجود دارد و هیچ درمان شناخته شده ای وجود ندارد. همچنین هیچ درمانی برای معکوس کردن تفاوت های ساختاری در مغز وجود ندارد.

درمان کولپوسفالی

درمان کولپوسفالی حول محور درمان عوارض مرتبط است.  گزینه های درمانی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • درمان شناختی رفتاری
  • روان درمانی
  • آموزش مهارت های اجتماعی
  • فیزیوتراپی یا کاردرمانی  برای بهبود حرکت
  • بریس هایی برای بهبود عملکرد عضلات
  • داروهای ضد روان پریشی  برای توهم
  • داروهای ضد تشنج  برای تشنج
آیا می توانید از کولپوسفالی جلوگیری کنید؟

محققان هنوز هیچ راه خاصی برای پیشگیری از کولپوسفالی پیدا نکرده اند. ممکن است بتوانید با پرهیز از قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی و عفونت‌هایی که با بی‌نظمی‌های رشد مرتبط هستند، از رشد فرزندتان در دوران بارداری حمایت کنید.

عوامل قابل پیشگیری  به بی نظمی های رشد جنین عبارتند از:

  • دود تنباکو
  • الکل
  • مواد مخدر مانند کوکائین
  • داروهایی مانند  ایزوترتینوئین
  • عفونت هایی مانند ویروس زیکا و  سیتومگالوویروس

امید به زندگی کولپوسفالی

چشم انداز کولپوسفالی می تواند از فردی به فرد دیگر بسته به شدت بیماری و وجود سایر تفاوت های ساختاری مغز متفاوت باشد. این یک وضعیت کشنده نیست اما می تواند چالش های زیادی ایجاد کند. با این حال، برخی از افراد مبتلا به این بیماری هرگز علائم قابل توجهی ندارند.

زندگی با کولپوسفالی

شما می توانید با صحبت منظم با پزشک و در صورت بروز عوارضی مانند تشنج، از کودک خود حمایت کنید.

سوالات متداول در مورد کولپوسفالی

در اینجا برخی از سوالات متداول مردم در مورد کولپوسفالی وجود دارد.

چه شرایطی با کولپوسفالی مرتبط است؟

کولپوسفالی با شرایطی مانند:

آیا کولپوسفالی پیشرونده است؟

کولپوسفالی یک بیماری پیشرونده نیست. اما هیدروسفالی، وضعیتی با علائم و نشانه های مشابه، می تواند به تدریج بدتر شود.

خلاصه

کولپوسفالی می تواند باعث ناتوانی ذهنی، تشنج، مشکلات حرکتی و مسائل دیگر شود. این بیماری نادر است و برخی از افراد تا بزرگسالی تشخیص داده نمی شوند.

اگر مشکوک هستید که کودک شما دارای بیماری است که در رشد او اختلال ایجاد می کند یا باعث ایجاد علائم عصبی مانند تشنج می شود، مهم است که در اسرع وقت به پزشک کودک خود مراجعه کنید.

منبع

۵/۵ - (۱ امتیاز)

دیدگاهتان را بنویسید

متخصص تغذیه و رژیم درمانی (PhD). ارائه دهنده رژیم های تخصصی آنلاین با خدمات ویژه