تغییرات سبک زندگی
تغییر در سبک زندگی می‌تواند روشی مؤثر برای کاهش سطح کلسترول در افراد مبتلا به هایپرکلسترولمی فامیلی باشد. رعایت یک رژیم غذایی کم‌چرب و پرهیز از غذاهای ناسالم‌تر می‌تواند به کاهش سطح کلسترول LDL کمک کند. منظور از غذاهای ناسالم، مواردی مانند غذاهای فرآوری‌شده، سرخ‌شده و پر از چربی‌های اشباع است.
همچنین ترک سیگار یکی از توصیه‌های مهم برای حفظ سلامت قلب و عروق است، چرا که سیگار کشیدن می‌تواند موجب افزایش سطح LDL و کاهش سطح HDL شود. داشتن خواب کافی و با کیفیت نیز نقش قابل‌توجهی در تنظیم متابولیسم بدن و کنترل سطح چربی خون دارد.
ورزش منظم نیز می‌تواند به حفظ وزن در محدوده‌ی مناسب کمک کند و همین مسئله نیز باعث کاهش سطح کلسترول می‌شود. در واقع، فعالیت بدنی سبب افزایش حساسیت به انسولین و بهبود عملکرد لیپیدها در بدن می‌گردد.
پزشک ممکن است توصیه کند که این تغییرات سبک زندگی با مصرف دارو همراه شود تا کنترل بهتری بر وضعیت کلسترول حاصل شود.
استاتین‌ها (مهارکننده‌های HMG-CoA ردوکتاز)
استاتین‌ها داروهای استاندارد و اولیه‌ای هستند که پزشکان برای درمان هایپرکلسترولمی فامیلی تجویز می‌کنند. این داروها با مهار آنزیم HMG-CoA ردوکتاز، که نقش کلیدی در ساخت کلسترول در کبد دارد، باعث کاهش تولید LDL در بدن می‌شوند.
با این حال، به دلیل این که سطح LDL در بیماران مبتلا به FH بسیار بالاست، بسیاری از آن‌ها نیازمند درمان‌های تکمیلی در کنار استاتین‌ها هستند، مانند آنتی‌بادی‌های مونوکلونال.
نمونه‌های رایج از داروهای استاتین شامل موارد زیر است:
- سیمواستاتین (Zocor)
- لوواستاتین (Mevacor, Altoprev)
- فلوواستاتین (Lescol)
- روزوواستاتین (Crestor)
- آتورواستاتین (Lipitor)
- پراواستاتین (Pravachol)
رزین‌های متصل‌شونده به اسید صفراوی (Bile Acid Sequestrants)
رزین‌های متصل‌شونده به اسید صفراوی به بدن کمک می‌کنند تا کلسترول LDL را دفع کند. پزشکان معمولاً این داروها را در کنار استاتین‌ها تجویز می‌کنند.
اسید صفراوی در کبد با استفاده از کلسترول ساخته می‌شود. این داروها با اتصال به اسید صفراوی، مانع جذب مجدد آن در روده می‌شوند و در نتیجه بدن مجبور می‌شود اسید صفراوی جدید تولید کند که نیاز به مصرف کلسترول دارد. این فرآیند به کاهش کلسترول خون کمک می‌کند.
رزین‌های مورد استفاده شامل:
- کلستی‌رامین (Locholest, Prevalite, Questran)
- کلسولولام (Welchol)
- کلستی‌پول (Colestid)
فیبرات‌ها (Fibrates)
فیبرات‌ها داروهایی هستند که به طور معمول برای کاهش تری‌گلیسیرید استفاده می‌شوند، اما ممکن است اثر کاهنده‌ی خفیفی بر LDL نیز داشته باشند.
انواع مختلف فیبرات‌ها شامل موارد زیر است:
- کلوفیبرات (Atromid-S)
- جمفیبروزیل (Lopid)
- فنو فیبرات (Antara, Lofibra, Triglide)
فیبرات‌ها می‌توانند با کاهش تری‌گلیسیرید و تأثیر اندک بر کاهش LDL، خطر بروز مشکلات قلبی-عروقی را کاهش دهند. آن‌ها با فعال کردن گیرنده‌هایی در هسته‌ی سلول‌ها به نام PPAR-α، متابولیسم چربی را بهبود می‌بخشند.
آنتی‌بادی‌های مونوکلونال
این دسته از داروها جزء داروهای بیولوژیکی هستند و به صورت تزریقی تجویز می‌شوند.
این داروها با غیرفعال کردن پروتئینی به نام PCSK9 عمل می‌کنند. این پروتئین موجب تجزیه گیرنده‌های LDL در سطح سلول‌های کبدی می‌شود. گیرنده‌های LDL وظیفه دارند LDL را از جریان خون خارج کنند. با مهار PCSK9، گیرنده‌های بیشتری برای برداشت LDL در کبد باقی می‌مانند، که باعث کاهش سطح LDL در خون می‌شود.
دو داروی تأیید شده‌ی این دسته در ایالات متحده شامل:
- آلیروکوماب (Praluent)
- اوولوکوماب (Repatha)
این داروها معمولاً هر ۲ تا ۴ هفته به صورت تزریقی مصرف می‌شوند و ممکن است همراه با استاتین‌ها تجویز شوند.
داروی اویناکاماب (Evinacumab)
اویناکاماب دارویی است که پروتئینی به نام ANGPTL3 را مهار می‌کند. این پروتئین روند تجزیه‌ی چربی‌ها در خون را کند می‌کند، بنابراین مهار آن موجب تجزیه‌ی سریع‌تر چربی‌ها می‌شود و این موضوع به کاهش LDL در گردش خون منجر می‌شود.
اویناکاماب معمولاً برای درمان موارد شدیدتر، یعنی FH هموزیگوت، و در افرادی که استاتین‌ها به تنهایی پاسخ کافی نداده‌اند، به کار می‌رود.
در برخی بیماران، اویناکاماب می‌تواند بین ۱۰٪ تا ۳۰٪ بیشتر از استاتین‌ها به تنهایی، باعث کاهش LDL شود.
آفرزیس لیپوپروتئین (Lipoprotein Apheresis)
آفرزیس لیپوپروتئین یک روش درمانی است که در صورتی که تغییر سبک زندگی و داروهای دیگر نتوانند LDL را به اندازه کافی کاهش دهند، می‌تواند مؤثر باشد. این فرآیند شامل فیلتر کردن LDL از خون با استفاده از دستگاه‌های مخصوص است.
این روش همچنین ممکن است به کاهش پیشرفت آترواسکلروز (تصلب شرایین) و کاهش خطر بیماری‌های قلبی کمک کند.
مطالعه‌ای در سال ۲۰۱۹ نشان می‌دهد که آفرزیس لیپوپروتئین ممکن است در درمان FH هموزیگوت در کودکان با زانتوما (توده‌های چربی زیر پوست) و سطح بالای LDL مفید باشد.
پیوند کبد
در موارد نادر، ممکن است پیوند کبد برای مدیریت هایپرکلسترولمی فامیلی ضروری باشد. این کار معمولاً زمانی انجام می‌شود که سایر درمان‌ها نتوانسته‌اند به میزان کافی سطح LDL را کاهش دهند و وضعیت بیمار به طور جدی در خطر است.
نتیجه‌گیری
گزینه‌های درمانی متعددی برای کمک به مدیریت FH وجود دارد. رویکردی شخصی‌سازی‌شده که ترکیبی از اقدامات سبک زندگی، داروهای کلاسیک کاهنده‌ی چربی و درمان‌های هدفمند جدید باشد، می‌تواند بهترین نتایج را به همراه داشته باشد.
پژوهش‌های در حال انجام در زمینه ژن‌درمانی و سایر روش‌های نوین ممکن است در آینده درمان‌هایی حتی مؤثرتر فراهم کنند.
https://www.healthline.com/health/familial-hypercholesterolemia-treatment