فنیل کتونوری (PKU) یک اختلال ژنتیکی مادام العمر است که در آن آنزیمی که به درستی کار نمی کند، بدن را از متابولیسم (یا پردازش) یکی از بلوک های ساختمانی طبیعی پروتئین باز می دارد. بلوک ساختمان یک اسید آمینه ضروری، فنیل آلانین (Phe) است که در بیشتر غذاها از جمله گوشت، نان، تخم مرغ، لبنیات، آجیل و برخی میوه ها و سبزیجات یافت می شود. هنگامی که PKU درمان نمی شود، سطح Ph در خون افزایش می یابد و می تواند برای مغز سمی شود. سطوح بالای Phe در مغز باعث مشکلاتی از جمله از دست دادن IQ، از دست دادن حافظه، مشکل در تمرکز، اختلالات خلقی و ناتوانی‌های ذهنی شدید می‌شود.

خوشبختانه، همه نوزادان تازه متولد شده برای PKU آزمایش می شوند، بنابراین PKU درمان نشده به ندرت دیده می شود. PKU حدود 13000 نفر در ایالات متحده و 50000 نفر در سراسر جهان را تحت تاثیر قرار می دهد. علائم فنیل کتونوری چیست؟ همانطور که در بالا ذکر شد، از طریق غربالگری نوزادان برای PKU، نوزادان در عرض چند هفته پس از تولد تشخیص داده می شوند و با درمان فوری و مادام العمر می توان از علائم پیشگیری کرد.