علائم و تشخیص سندرم دراوت
سندرم دراوت یک بیماری مادام العمر است که به دلیل یک جهش ژنتیکی ایجاد می شود و بر توانایی سلول های مغز برای ارسال و دریافت پیام تأثیر می گذارد. از هر 15700 نوزاد، 1 نوزاد با سندرم دروت متولد می شود و 80 درصد آنها دارای جهش در ژن SCN1A خود هستند. ( 1 )در بیشتر موارد، این اختلال ارثی نیست – حدود 85 درصد از افراد مبتلا به سندرم دروت دارای یک جهش نو (جدید) هستند که از والدینشان به آنها منتقل نشده است. ( 2 )این یک شکل نادر و شدید صرع است و علائم مشخصه سندرم دروت شامل تشنج است – موجی از فعالیت الکتریکی در مغز که منجر به تظاهرات فیزیکی و ذهنی می شود.
علائم اولیه سندرم دروتنوزادان مبتلا به سندرم دروت اولین تشنج خود را در سال اول زندگی خود تجربه می کنند، معمولاً در 6 تا 10 ماهگی. این اولین تشنج معمولاً تب دار یا مربوط به تب است. یک مطالعه نشان داد که همه کودکان به جز یکی از آنها تشنج تب داشتند که اولین علامت این سندرم برای حدود 75 درصد از کودکان بود. (2)این تشنج های تب دار معمولاً به اصطلاح تشنج های تونیک-کلونیک هستند که با سفتی، بیهوشی و تکان دادن مشخص می شوند.
