گالاکتوزمی بیماری نادر ارثی گالاکتوزمی
کمبود اوریدیل ترانسفراز گالاکتوز-1-فسفات، کمبود GALT، دیابت گالاکتوز گالاکتوزمی کلاسیک یک اختلال ارثی نادر در متابولیسم گالاکتوز است که ناشی از کمبود فعالیت گالاکتوز-1-فسفات یوریدیل ترانسفراز (GALT)، دومین آنزیم مسیر Leloir است. این بیماری در دوره نوزادی به عنوان یک بیماری تهدید کننده زندگی ظاهر می شود، با تصویر بالینی که می تواند با رژیم غذایی محدود با گالاکتوز برطرف شود. [1]. اگرچه این یک بیماری ارثی نادر است، اما یکی از شایع ترین اختلالات متابولیسم کربوهیدرات است.
این می تواند یک بیماری تهدید کننده زندگی در دوران نوزادی باشد[2]. ویژگی های اصلی عبارتند از هپاتومگالی، آب مروارید و ناتوانی ذهنی. ناشی از جهش در ژن GALT در کروموزوم 9 در 9p13 است. [3].
