گالاکتوزمی بیماری نادر ارثی گالاکتوزمی

کمبود اوریدیل ترانسفراز گالاکتوز-1-فسفات، کمبود GALT، دیابت گالاکتوز گالاکتوزمی کلاسیک یک اختلال ارثی نادر در متابولیسم گالاکتوز است که ناشی از کمبود فعالیت گالاکتوز-1-فسفات یوریدیل ترانسفراز (GALT)، دومین آنزیم مسیر Leloir است. این بیماری در دوره نوزادی به عنوان یک بیماری تهدید کننده زندگی ظاهر می شود، با تصویر بالینی که می تواند با رژیم غذایی محدود با گالاکتوز برطرف شود. [1]. اگرچه این یک بیماری ارثی نادر است، اما یکی از شایع ترین اختلالات متابولیسم کربوهیدرات است.

این می تواند یک بیماری تهدید کننده زندگی در دوران نوزادی باشد[2]. ویژگی های اصلی عبارتند از هپاتومگالی، آب مروارید و ناتوانی ذهنی. ناشی از جهش در ژن GALT در کروموزوم 9 در 9p13 است. [3].

چگونه می توان تشخیص داد که یک کودک نوپا دچار کم آبی شده است؟

چگونه می توان تشخیص داد که نوزاد دچار کم آبی شده است؟

کم آبی ممکن است بر هر کسی از جمله کودکان نوپا تاثیر بگذارد. علائم کم آبی شامل تکرر ادرار، عدم اشک در هنگام گریه و ترک خوردن لب است. کم آبی زمانی اتفاق می‌افتد که بدن بیشتر از آنچه که می‌گیرد مایعات مصرف می‌کند یا از دست می‌دهد. در بیشتر روزها، افراد با نوشیدن و خوردن طبق معمول به راحتی مایعات را جایگزین می کنند.

با این حال، اسهال، استفراغ، بیماری و هوای گرم همگی می توانند از دست دادن مایعات را افزایش دهند و احتمال کم آبی بدن را افزایش دهند. مراقبان باید از علائم هشدار دهنده کم آبی در کودکان نوپا آگاه باشند زیرا می تواند منجر به عوارض جدی برای سلامتی شود. در موارد شدید، حتی می تواند کشنده باشد. برای اطلاعات بیشتر در مورد علائم، علائم و علل کم آبی بدن، ادامه مطلب را بخوانید.

دردهای رشد در کودکان: علل، علائم و درمان

آیا درد پاها کودک شما را در شب بیدار نگه می دارد؟ ممکن است دردهای رشدی داشته باشند. دردهای رشد، گرفتگی و دردهای عضلانی دردناکی هستند که برخی از کودکان پیش دبستانی و پیش از نوجوانی در هر دو پا احساس می کنند. درد معمولاً در اواخر بعد از ظهر یا عصر رخ می دهد.

اما ممکن است باعث شود کودک شما در نیمه های شب از خواب بیدار شود. دردهای رشد معمولاً در اوایل کودکی، در حدود سن 3 یا 4 سالگی شروع می شود. این دردها در کودکان 8 تا 12 ساله دوباره بروز می کنند. علیرغم نام “دردهای رشد”، هیچ مدرک محکمی مبنی بر ارتباط دردهای رشد با جهش رشد وجود ندارد.

📋 رژیم تخصصی