کم‌خونی

کوتولگی اولیه یا Primordial Dwarfism به گروهی بسیار نادر از اختلالات ژنتیکی گفته می‌شود که رشد بدن از همان مراحل ابتدایی رشد جنین به‌شدت محدود می‌شود. در نتیجه، نوزاد با وزن و قد بسیار کمتر از حد انتظار متولد می‌شود و این محدودیت رشد تا دوران کودکی و بزرگسالی ادامه پیدا می‌کند. برخلاف برخی انواع کوتولگی که ممکن است رشد جنین تا زمان تولد نسبتاً طبیعی باشد، در کوتولگی اولیه، محدودیت رشد از دوران داخل رحم آغاز می‌شود. برخی نوزادان مبتلا به این اختلالات هنگام تولد کمتر از ۱٫۴ کیلوگرم وزن دارند.

این بیماری تنها به کوتاهی قد محدود نمی‌شود و می‌تواند با تغییراتی در اندازه سر، استخوان‌ها، ستون فقرات، مفاصل، رگ‌های خونی، قلب، کلیه‌ها و متابولیسم همراه باشد. انواع کوتولگی اولیه کوتولگی اولیه یک بیماری واحد نیست، بلکه مجموعه‌ای از اختلالات ژنتیکی نادر است. از جمله انواع شناخته‌شده آن می‌توان به موارد زیر اشاره کرد: سندرم راسل–سیلور (Russell-Silver syndrome) سندرم سکل (Seckel syndrome) سندرم مایر–گورلین (Meier-Gorlin syndrome) کوتولگی اولیه استئو دیسپلاستیک مجاژفسکی، انواع I و III (MOPD) MOPD نوع II از آنجا که این بیماری‌ها بسیار نادر هستند، تعیین شیوع دقیق آنها دشوار است. MOPD نوع II یکی از شناخته‌شده‌ترین انواع این گروه است.