سندرم ژوبرت یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث توسعه نیافتگی بخشی از مغز به نام ورمیس مخچه و ناهنجاری ساقه مغز می شود. ورمیس مخچه حرکات سر، تنه و اندام فوقانی شما را هماهنگ می کند. ساقه مغز عملکردهایی مانند تنفس، فشار خون و ضربان قلب را کنترل می کند. سندرم ژوبرت هر دو را تحت تأثیر قرار می دهد.

سندروم ژوبرت با نام‌های دیگری نیز شناخته می‌شود: سندرم ژوبرت بولتاوزر سندرم مخچه کولورنال 1 اختلال مخچه پارانشیمی IV خانوادگی ما سندرم ژوبرت را با عمق بیشتری از جمله علائم، علل و چشم انداز آن بررسی می کنیم. سندرم ژوبرت چقدر شایع است؟ این سازمان ملی اختلالات نادر تخمین می زند که سندرم ژوبرت در 1 در 80000 تا 1 در 100000 تولد زنده ایجاد می شود. محققان دریافته اند که در حدود 1 در 34000 به دلیل جهش در ژن TMEM216، یک نفر از هر 40000 نفر با پیشینه یهودی اشکنازی.