جهش متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز MTHFR چیست: علائم، آزمایش و درمان
متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (MTHFR) آنزیمی است که اسید آمینه هموسیستئین را تجزیه می کند. اگر ژن MTHFR که این آنزیم را کد می کند جهش یابد، ممکن است به انواع بیماری ها از افسردگی گرفته تا برخی سرطان ها کمک کند. افراد دارای دو ژن MTHFR هستند که یک ژن را از هر یک از والدین خود به ارث می برند. جهش ها می توانند یکی از این ژن ها (هتروزیگوت) یا هر دو (هموزیگوت) را تحت تاثیر قرار دهند.
دو نوع یا نوع رایج جهش MTHFR وجود دارد: C677T و A1298C. این جهش های ژنی نسبتاً رایج هستند. دور و بر 47% از مردم اسپانیایی تبار و 36٪ از اروپایی ها ناقل نوع C677T هستند. این جهش ها می تواند منجر به سطوح بالای هموسیستئین در خون شود که ممکن است به شرایط سلامتی از جمله ناهنجاری های هنگام تولد و بیماری عروق کرونر قلب کمک کند.
