آشنایی با سندرم تاتون-براون-رحمان (TBRS)
سندرم تاتون-براون-رحمان (TBRS) یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث ناتوانی ذهنی، حرکت بیش از حد مفاصل و قد بلند می شود. TBRS اولین بار در سال 2014 شناخته شد . تخمین زده می شود که کمتر از 1 در 1 میلیون نفر را تحت تاثیر قرار دهد ، اگرچه شیوع دقیق آن مشخص نیست زیرا بسیاری از افراد احتمالاً تشخیص داده نشده اند. محققان دریافته اند که افراد مبتلا به TBRS دارای جهش در ژن DNMT3A خود هستند.
این مقاله نگاهی دقیقتر به TBRS، از جمله علائم، علل، درمان و چشمانداز دارد. سندرم تاتون-براون-رحمان (TBRS) چیست؟ TBRS یک بیماری ژنتیکی نسبتاً جدید شناخته شده است که باعث می شود: ناتوانی ذهنی رشد بیش از حد اسکلت و برخی از ویژگی های صورت مشکلات رفتاری برخی از شرایط سلامتی، مانند چاقی یا تشنج TBRS معمولاً توسط یک نوع ژنتیکی de novo (جدید) ایجاد می شود، به این معنی که تمایلی به داشتن سابقه خانوادگی ندارد. با این حال، برخی از خوشه ها در خانواده ها گزارش شده است، مانند مطالعه ای در سال 2020 که در آن محققان 6 مورد را در یک خانواده پیدا کردند.
