متن حاضر به بررسی پیوند کمتر شناخته‌شده‌ای می‌پردازد که میان سندرم تونل کارپ و یک بیماری مهم قلبی به نام آمیلوئیدوز ترانستیرتینی (ATTR) وجود دارد. این موضوع از آن جهت اهمیت دارد که برخی علائم ساده در دست می‌توانند سال‌ها پیش از بروز مشکلات قلبی ظاهر شوند و آگاهی از این ارتباط می‌تواند به تشخیص زودهنگام و مدیریت بهتر بیماری کمک کند. علائم سندرم تونل کارپ یکی از نشانه‌های اولیه در برخی افراد مبتلا به آمیلوئیدوز ترانستیرتینی محسوب می‌شود و این زمانی رخ می‌دهد که تجمع فیبرهای غیرطبیعی به عصب‌های مچ دست فشار وارد کند. این وضعیت باعث بروز درد، بی‌حسی و گزگز در دست می‌شود، اما باید توجه داشت که شیوع سندرم تونل کارپ بسیار بیشتر از ATTR است و در اکثر موارد هیچ ارتباطی میان این دو وجود ندارد.

در نتیجه، تنها درصد کمی از افراد مبتلا به تونل کارپ در معرض خطر ابتلا به ATTR قرار می‌گیرند، هرچند اهمیت شناخت این ارتباط همچنان باقی است. ارتباط تونل کارپ و ATTR چگونه شکل می‌گیرد برای درک ارتباط این دو وضعیت، باید سازوکار هر یک را به‌طور مختصر شناخت، زیرا بروز علائم در دست می‌تواند بازتاب تغییرات عمقی‌تری در سطح پروتئین‌های بدن باشد. در سندرم تونل کارپ، عواملی مانند التهاب بافت‌های اطراف عصب مدیان باعث فشار بر این عصب شده و نشانه‌هایی مانند درد و گزگز ایجاد می‌شود. این اختلال نسبتا شایع بوده و حدود ۱ تا ۵ درصد افراد را درگیر می‌کند، در حالی‌که در ATTR مشکل از تجمع توده‌های پروتئینی ناهنجار ناشی می‌شود که شکل‌گیری صحیح پروتئین‌ها مختل شده است.

اختلالات ژنتیکی به بیماری‌هایی گفته می‌شود که ناشی از تغییرات غیرطبیعی در ژن‌ها هستند. این تغییرات، که اغلب جهش نامیده می‌شوند، در صورت وراثتی بودن، از والدین به فرزند منتقل می‌شوند. نحوه انتقال و بروز بیماری بستگی به این دارد که جهش ژنی از کدام والد و روی کدام کروموزوم به فرزند منتقل شده است. وجود یک جهش ژنی لزوماً به معنای ابتلا به بیماری نیست.

برای مثال، برخی ژن‌ها با سرطان سینه یا بیماری‌های خودایمنی مرتبط هستند، اما افراد حامل این ژن‌ها الزاما به این بیماری‌ها مبتلا نمی‌شوند. در مقابل، برخی جهش‌ها باعث بروز حتمی بیماری می‌شوند. علاوه بر ژن‌ها، محیط زندگی نیز می‌تواند شدت بروز بیماری را تحت تأثیر قرار دهد و توضیح می‌دهد که چرا اعضای خانواده با یک جهش یکسان ممکن است شدت علائم متفاوتی داشته باشند. الگوهای وراثت مطالعات بر روی الگوهای وراثت به گِرِگور مندل، دانشمند اتریشی قرن نوزدهم، نسبت داده می‌شود.