دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) به‌دلیل تغییرات ژنتیکی روی کروموزوم X رخ می‌دهد. اگر کسی تغییر ژنی داشته باشد که بتواند باعث DMD شود، فرزندان او ممکن است آن تغییر را به ارث ببرند. DMD یک بیماری پیشرونده است که باعث تجزیه و تضعیف فیبرهای عضلانی می‌شود. افراد مبتلا به DMD دچار ضعف عضلانی می‌شوند که می‌تواند منجر به عوارض تهدیدکننده زندگی مانند کاردیومیوپاتی (بیماری عضله قلب) و مشکلات تنفسی شود.

DMD نتیجه تغییرات در ژن DMD است که مانع از تولید مقدار کافی پروتئین عملکردی دیستروفین در بدن فرد می‌شود. دیستروفین پروتئینی است که به تثبیت فیبرهای عضلانی کمک می‌کند و زمانی عملکردی است که به‌درستی کار کند. تغییرات مختلف ژنی می‌توانند باعث DMD شوند. متخصصان پزشکی ممکن است به این تغییرات، جهش‌های ژنی یا تغییرات ژن نیز بگویند.

آنچه باید درباره ژن‌درمانی برای دیستروفی عضلانی دوشن بدانید دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) یک اختلال عصبی-عضلانی است که در نتیجه جهش‌هایی در ژن DMD ایجاد می‌شود. ژن‌درمانی‌ها برای DMD مواد ژنتیکی در بدن فرد را تغییر می‌دهند تا این بیماری درمان شود. DMD باعث تخریب و ضعف عضلات می‌شود که با گذشت زمان شدیدتر می‌گردد. در نهایت، DMD توانایی فرد برای راه رفتن را محدود می‌کند و می‌تواند به عوارض بالقوه تهدیدکننده حیات منجر شود.

سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) چندین ژن‌درمانی را تأیید کرده است که ممکن است به کند شدن پیشرفت ضعف عضلانی و تأخیر یا پیشگیری از عوارض احتمالی در DMD کمک کنند. دانشمندان همچنین در حال توسعه و آزمایش ژن‌درمانی‌های دیگری هستند که ممکن است در آینده در دسترس قرار گیرند. از آنجایی که ژن‌درمانی برای DMD تنها چند سال است که در دسترس قرار گرفته، سال‌های زیادی لازم است تا اثرات طولانی‌مدت این درمان‌ها درک شود. ژن‌درمانی چیست؟